疾病的单基因遗传专业知识讲座.pptx

04 04 疾病单基因遗传疾病单基因遗传Monogenic InheritanceMonogenic Inheritance疾病的单基因遗传专业知识讲座第1页单基因遗传病单基因遗传病single-gene disorder，monogenic disorder人类遗传病分类：人类遗传病分类：单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病疾病的单基因遗传专业知识讲座第2页单基因遗传病单基因遗传病single-gene disorder，monogenic disorder单单基基因因遗遗传传病病概概念念：某某种种疾疾病病发发生生主主要要受受一一对对等等位位基基因因控控制制，它它们们传传递递方式遵照孟德尔遗传律。方式遵照孟德尔遗传律。疾病的单基因遗传专业知识讲座第3页单基因遗传病单基因遗传病single-gene disorder，monogenic disorder单基因遗传病分类单基因遗传病分类：常染色体遗常染色体遗 常染色体显性遗常染色体显性遗 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 X伴性遗传伴性遗传 X伴性显性遗传伴性显性遗传 X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 Y连锁遗传连锁遗传疾病的单基因遗传专业知识讲座第4页系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法系谱系谱 是从先证者入手，追溯调查其全部是从先证者入手，追溯调查其全部家族组员（直系亲属和旁系亲属）数目、家族组员（直系亲属和旁系亲属）数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）分布亲属关系及某种遗传病（或性状）分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成图解。而成图解。疾病的单基因遗传专业知识讲座第5页系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法先证者（先证者（probandproband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发觉罹患某种遗传病患者或含有某种性状组员。疾病的单基因遗传专业知识讲座第6页系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法疾病的单基因遗传专业知识讲座第7页常染色体显性遗传病遗传常染色体显性遗传病遗传 常染色体显性遗传经典系谱常染色体显性遗传经典系谱疾病的单基因遗传专业知识讲座第8页常染色体显性遗传病遗传常染色体显性遗传病遗传常染色体完全显性遗传特征常染色体完全显性遗传特征 因因为为致致病病基基因因位位于于常常染染色色体体上上，因因而而致致病病基基因因遗传与性别无关，即男女患病机会均等遗传与性别无关，即男女患病机会均等患患者者双双亲亲中中必必有有一一个个为为患患者者，但但绝绝大大多多数数为为杂杂合子，患者同胞中约有合子，患者同胞中约有1/21/2可能性也为患者；可能性也为患者；系系谱谱中中可可见见本本病病连连续续传传递递，即即通通常常连连续续几几代代都都能够看到患者；能够看到患者；双双亲亲无无病病时时，儿儿女女普普通通不不会会患患病病（除除非非发发生生新新基因突变）。基因突变）。疾病的单基因遗传专业知识讲座第9页常染色体显性遗传病遗传常染色体显性遗传病遗传染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解 疾病的单基因遗传专业知识讲座第10页常染色体显性遗传病遗传常染色体显性遗传病遗传成骨不全成骨不全疾病的单基因遗传专业知识讲座第11页常染色体显性遗传病遗传常染色体显性遗传病遗传短指症疾病的单基因遗传专业知识讲座第12页常染色体隐性遗传病遗传常染色体隐性遗传病遗传 常染色体隐性遗传经典系谱常染色体隐性遗传经典系谱疾病的单基因遗传专业知识讲座第13页常染色体隐性遗传病遗传常染色体隐性遗传病遗传常染色体完全隐性遗传特征常染色体完全隐性遗传特征 因因为为基基因因位位于于常常染染色色体体上上，所所以以它它发发生生与与性性别无关，男女发病机会相等；别无关，男女发病机会相等；系系谱谱中中患患者者分分布布往往往往是是散散发发，通通常常看看不不到到连连续续传传递递现现象象，有有时时在在整整个个系系谱谱中中甚甚至至只只有有先先证者一个患者；证者一个患者；患患者者双双亲亲表表型型往往往往正正常常，但但都都是是致致病病基基因因携携带带者者，此此时时出出生生患患儿儿可可能能性性约约占占1/41/4，患患儿儿正正常常同同胞胞中中有有2/32/3可可能能性性为为携携带带者者；近近亲亲婚婚配配时时，儿儿女女中中隐隐性性遗遗传传病病发发病病率率要要比比非非近近亲亲婚婚配配者者高高得得多多。这这是是因因为为他他们们来来自自共共同同祖祖先先，往往含有某种共同基因。往往含有某种共同基因。疾病的单基因遗传专业知识讲座第14页常染色体隐性遗传病遗传常染色体隐性遗传病遗传常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解疾病的单基因遗传专业知识讲座第15页常染色体隐性遗传病遗传常染色体隐性遗传病遗传婴儿黑朦性痴呆婴儿黑朦性痴呆 疾病的单基因遗传专业知识讲座第16页常染色体隐性遗传病遗传常染色体隐性遗传病遗传肝豆状核变性肝豆状核变性疾病的单基因遗传专业知识讲座第17页X连锁显性遗传病遗传连锁显性遗传病遗传 X X连锁显性遗传病经典系谱连锁显性遗传病经典系谱疾病的单基因遗传专业知识讲座第18页X连锁显性遗传病遗传连锁显性遗传病遗传X X连锁显性遗传特点：连锁显性遗传特点：人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；情常较轻；患者双亲中必有一名是该病患者；患者双亲中必有一名是该病患者；男性患者女儿全部都为患者，儿子全部正常男性患者女儿全部都为患者，儿子全部正常女性患者（杂合子）儿女中各有女性患者（杂合子）儿女中各有5050可能性是可能性是该病患者；该病患者；系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。体显性遗传一致。疾病的单基因遗传专业知识讲座第19页X连锁显性遗传病遗传连锁显性遗传病遗传X X连锁显性遗传病婚配图解连锁显性遗传病婚配图解疾病的单基因遗传专业知识讲座第20页X连锁显性遗传病连锁显性遗传病色素失调色素失调疾病的单基因遗传专业知识讲座第21页X连锁显性遗传病连锁显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病疾病的单基因遗传专业知识讲座第22页X连锁隐性遗传病遗传连锁隐性遗传病遗传X X连锁隐性遗传病遗传经典系谱连锁隐性遗传病遗传经典系谱疾病的单基因遗传专业知识讲座第23页X连锁隐性遗传病遗传连锁隐性遗传病遗传X X连锁隐性遗传病遗传特点：连锁隐性遗传病遗传特点：人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；只有男性患者；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子假如发病，母亲必定是一个携带者，女儿儿子假如发病，母亲必定是一个携带者，女儿也有也有1/21/2可能性为携带者；可能性为携带者；男性患者弟兄、外祖父、舅父、姨表弟兄、外男性患者弟兄、外祖父、舅父、姨表弟兄、外甥、外孙等也有可能是患者；甥、外孙等也有可能是患者；假如女性是一患者，其父亲一定也是患者，母假如女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者亲一定是携带者。疾病的单基因遗传专业知识讲座第24页X连锁隐性遗传病遗传连锁隐性遗传病遗传X X连锁隐性遗传病遗传婚配图解连锁隐性遗传病遗传婚配图解疾病的单基因遗传专业知识讲座第25页X连锁隐性遗传病遗传连锁隐性遗传病遗传血友病血友病疾病的单基因遗传专业知识讲座第26页X连锁隐性遗传病遗传连锁隐性遗传病遗传鱼鳞病鱼鳞病疾病的单基因遗传专业知识讲座第27页 Y Y连锁遗传病遗传连锁遗传病遗传 Y Y连锁遗传病遗传经典系谱连锁遗传病遗传经典系谱 疾病的单基因遗传专业知识讲座第28页Y Y连锁遗传病遗传连锁遗传病遗传Y Y连锁遗传病遗传特点：连锁遗传病遗传特点：含有含有Y Y连锁基因者均为男连锁基因者均为男性，这些基因将随性，这些基因将随Y Y染色体进行传递，父转子、染色体进行传递，父转子、子传孙所以称为全男性遗传。子传孙，所以称为全男性遗传。疾病的单基因遗传专业知识讲座第29页Y Y连锁遗传病遗传连锁遗传病遗传外耳道多毛外耳道多毛疾病的单基因遗传专业知识讲座第30页影响单基因遗传病分析原因影响单基因遗传病分析原因 表现度表现度外显率外显率拟表型拟表型基因多效性基因多效性遗传异质性遗传异质性遗传早现遗传早现从性遗传从性遗传限性遗传限性遗传疾病的单基因遗传专业知识讲座第31页影响单基因遗传病分析原因影响单基因遗传病分析原因遗传印记遗传印记延迟显性延迟显性 X X染色体失活染色体失活不完全显性遗传不完全显性遗传不规则显性遗传不规则显性遗传共显性遗传共显性遗传同一基因可产生显性或隐性突变同一基因可产生显性或隐性突变 疾病的单基因遗传专业知识讲座第32页