维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍.pptx

维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测维生素D缺乏相关基因检测；维生素D缺乏遗传风险评定；维生素D及钙质补充个体化提议。维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍1/35第第一一部部分分、维维生生素素D D及及其其功功效效维生素D 是一个脂溶性维生素，为固醇类衍生物。包含5 种化合物,与人健康关系较亲密是维生素D2 和维生素D3。维生素D作用于小肠粘膜，肾及肾小管，促进钙、磷吸收,有利于新骨形成及钙化。主要是1,25-二羟胆钙化醇经过降钙素和甲状旁腺素行使调整钙、磷在体内平衡。维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍2/35维维生生素素D D生生理理功功效效维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍3/35维维生生素素D D与与骨骨骼骼代代谢谢维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍4/35 维生素维生素D D与与骨骼代谢骨骼代谢维生素D缺乏造成：小儿佝偻病；成人骨质疏松维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍5/35维维生生素素D D缺缺乏乏各各个个阶阶段段第一阶段第一阶段25-OHD25-OHD 血钙血钙 ，血磷，血磷 正常正常 1,25-OH1,25-OH2 2D D 第二阶段第二阶段25-OHD25-OHD PTH PTH 血钙血钙 ，磷，磷 ，AKPAKP 第三阶段第三阶段25-OHD25-OHD 血钙血钙，磷，磷，AKPAKP，骨矿化，骨矿化 Pediatrics;122:1142维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍6/35维维生生素素D D缺缺乏乏分分期期与与临临床床表表现现杨凡，维生素D:综述和指南解读.中华妇幼临床医学杂志,，6(4):229-230维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍7/35维维生生素素D D非非骨骨骼骼功功效效免疫调整作用；免疫调整作用；作为抗感染制剂，增加抗菌肽(cathelicidin)生成；下调肾脏肾素生成；下调肾脏肾素生成；刺激胰腺-细胞胰岛素分泌；凋亡诱导剂（乳腺、前列腺、结肠与其它组凋亡诱导剂（乳腺、前列腺、结肠与其它组织维生素织维生素D 1,25-(OH)D 1,25-(OH)2 2 生成可调整增殖控制生成可调整增殖控制基因）基因）；抑制血管生成；增加心肌收缩力；增加心肌收缩力；维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍8/35维维生生素素D D缺缺乏乏与与疾疾病病维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍9/35 一项医学研究中一项医学研究中17391739例受试者中流行病学研究显示，维生素例受试者中流行病学研究显示，维生素D D缺乏与缺乏与心血管疾病发生显著相关；另一项研究显示，循环中活性维生素心血管疾病发生显著相关；另一项研究显示，循环中活性维生素D D降低与心血降低与心血管病死亡率亲密相关管病死亡率亲密相关。Zittermann A,et al.Clin Chem.，55(6):1163-70Wang TJ,et al.Circulation.,29;117(4):503-11维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍10/35第第二二部部分分、儿儿童童维维生生素素D D与与钙钙代代谢谢胎儿和婴儿期是骨钙蓄积最高峰期维生素D缺乏易造成佝偻病 维生素 D缺乏性佝偻病是我国婴幼儿发病率居第 2位营养性疾病,发病率为 17.5%40.99%6,7。钱家珍,刘翠珍,虞秋红,等.广东省清远市0-5岁儿童佝偻、贫血、营养不良、肥胖调查分析.中国初级卫生保健,1999,1126-27罗晓南,王素梅,冯玲英,等.婴幼儿佝偻病与出生季节及喂养方式关系调查.上海预防医学,1999,11:214-215维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍11/35维维生生素素D D是是钙钙吸吸收收确确保保维生素 D 缺乏状态下钙吸收率：10%15%，磷吸收率：60%维生素 D 充分状态下钙吸收率：30%40%，磷吸收率：80%维生素D水平在正常范围内 血25-OHD水平 20ng/mL 35ng/mL 钙吸收率提升65%维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍12/35维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍13/35婴婴幼幼儿儿轻轻易易缺缺乏乏维维生生素素D D摄入量不足摄入量不足食物不能提供足够需食物不能提供足够需要维生素要维生素D D阳光照射不足阳光照射不足生长快速生长快速需要量需要量大大个体遗传差异个体遗传差异维生素维生素D D受体受体VDRVDR基因基因遗传差异！遗传差异！维生素维生素D D和钙储存不足和钙储存不足早产儿早产儿低出生体重儿低出生体重儿母亲有缺乏母亲有缺乏疾病、药品影响疾病、药品影响维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍14/35维维生生素素D D缺缺乏乏原原因因遗传原因维生素受体遗传原因维生素受体VDRVDR缺点造成相对不足缺点造成相对不足维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍15/35维生素维生素D D 缺乏流行病研究缺乏流行病研究预计全世界预计全世界 30-50%30-50%儿童和成人，儿童和成人，25-OHD 25-OHD 20 20 ng/mLng/mL维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍16/35我我国国幼幼儿儿维维生生素素D D水水平平山西农村，纬度山西农村，纬度37.437.4o oN N12-2412-24月龄月龄 （4 4月份）月份）25-OHD 25-OHD 平均平均 13.813.829.7ng/mL29.7ng/mL 63.5%12ng/ml 63.5%12ng/ml，84.3%84.3%20ng/mL 20ng/mL （9 9月份）月份）25-OHD 25-OHD 平均平均 51.157.4ng/mL 51.157.4ng/mL 2.9%12ng/mL 2.9%12ng/mL，8.1%8.1%20ng/mL 150ng/ml25-OHD150ng/ml维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍22/35第三部分、维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍23/35背背景景介介绍绍：维维生生素素D D受受体体基基因因型型个个体体遗遗传传差差异异大量遗传基因相关性研究显示，维生素D缺乏佝偻病发生于维生素D受体VDR基因FokI、ApaI、BsmI多态性含有显著亲密关系。1,25-(OH)2D3是活性最强维生素D代谢产物，VDR是介导1,25-(OH)2D3发挥生物学效应核内生物大分子。维生素D不直接作用于靶器官，而是经过与维生素D受体（VDR）结合发挥作用。维生素D受体在全身许多组织细胞表示。VDR是由VDR基因编码，所以VDR基因是研究骨代谢性疾病遗传基础主要基因之一VDR基因存在多个单核苷酸多态性位点，研究表明不一样VDR 基因型与骨密度(bone mineral density,BMD)、骨量丢失和肠道钙吸收、维生素D缺乏性佝偻病发生等亲密相关。维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍24/35维生素维生素D D受体受体FokIFokI位点多态性与位点多态性与佝偻病关系佝偻病关系李卫国等，维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析。中国循证儿科杂志,年，6(4):564-573维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍25/35维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍26/35维生素维生素D D受体受体BsmIBsmI位点多态性位点多态性与佝偻病关系与佝偻病关系李卫国等，维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析。中国循证儿科杂志,年，6(4):564-573维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍27/35维维生生素素D D受受体体基基因因A Ap pa aI I多多态态性性与与佝佝偻偻病病维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍28/35维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍维生素D缺乏与钙吸收利用能力基因检测是经过对维生素D关系亲密关键受体基因VDR基因多态性检测结果，来评定被检测者婴幼儿及儿童期发生维生素D缺乏性疾病发病风险，筛选高风险个体，基于个体差异推荐个体化维生素D和钙质补充提议，更加好预防维生素D缺乏性疾病发生。VDR基因型基因型检测结果果维生素生素D缺乏缺乏风险评定定维生素生素D及及钙质补充个性化充个性化提提议维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍29/35维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测风险评级和个体化维生素D剂量补充方案遗传风险评级维生素D补充剂量钙质补充风险较低400IU/day按被检测者年纪参考中国营养协会推荐剂量风险普通风险稍高600IU/day风险较高风险高800IU/day风险很高风险极高维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍30/35儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评级缺乏风险评级风险较风险较低低风险风险一般一般风险风险稍高稍高风险较风险较高高风险风险高高风险风险很高很高风险风险极高极高儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评级缺乏风险评级风险较风险较低低风险风险一般一般风险风险稍高稍高风险较风险较高高风险风险高高风险风险很高很高风险风险极高极高儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评级缺乏风险评级风险较风险较低低风险风险一般一般风险风险稍高稍高风险较风险较高高风险风险高高风险风险很高很高风险风险极高极高儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评级缺乏风险评级风险较风险较低低风险风险一般一般风险风险稍高稍高风险较风险较高高风险风险高高风险风险很高很高风险风险极高极高儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评级缺乏风险评级风险较风险较低低风险风险一般一般风险风险稍高稍高风险较风险较高高风险风险高高风险风险很高很高风险风险极高极高儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评级缺乏风险评级风险较风险较低低风险风险一般一般风险风险稍高稍高风险较风险较高高风险风险高高风险风险很高很高风险风险极高极高儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评级缺乏风险评级风险较风险较低低风险风险一般一般风险风险稍高稍高风险较风险较高高风险风险高高风险风险很高很高风险风险极高极高维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍31/35维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测适宜人群：补充维生素D预防维生素D缺乏性佝偻病婴幼儿。检测样本：血液（EDTA抗凝）或口腔拭子样本 汇报日期：样本接收后7个工作日。维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍32/35维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测汇报维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍33/35维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测汇报维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍34/35谢 谢！维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍35/35