遗传病和人类健康.pptx

第20章 生物遗传和变异第6节 遗传病和人类健康 讲课：1课时遗传病和人类健康1/29教学过程：教学过程：问题引入问题引入 1、大家知道，人类依据肤色特征可分为：、大家知道，人类依据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为何白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为何不一样人种肤色会不一样呢不一样人种肤色会不一样呢？提醒：因为不一样人种肤色基因组成是不一提醒：因为不一样人种肤色基因组成是不一样，也就是说，基因型不一样个体，表现型也不样，也就是说，基因型不一样个体，表现型也不一样。一样。第第6 6节节 遗传病和人类健康遗传病和人类健康遗传病和人类健康2/29 2、什么叫做可遗传变异？请举一例说明。、什么叫做可遗传变异？请举一例说明。提醒：凡性状变异能在后代重复出现叫做提醒：凡性状变异能在后代重复出现叫做可遗传变异，可遗传变异是因为遗传可遗传变异，可遗传变异是因为遗传物质，也就是基因组成改变产生。物质，也就是基因组成改变产生。P113P113 例：遗传病是由遗传物质改变而引发疾病，例：遗传病是由遗传物质改变而引发疾病，致病基因可经过配子在家族中传递，因而在患致病基因可经过配子在家族中传递，因而在患者家系中经常表现出一定发病百分比。如色盲、者家系中经常表现出一定发病百分比。如色盲、血友病等。血友病等。遗传病和人类健康3/29了解几个遗传病了解几个遗传病学生活动学生活动先天性愚型病先天性愚型病先天性愚型病先天性愚型病白化病白化病白化病白化病血友病与欧洲皇室血友病与欧洲皇室血友病与欧洲皇室血友病与欧洲皇室苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症案例：案例：色盲色盲遗传病和人类健康4/29一、遗传病就在我们身边一、遗传病就在我们身边 据研究，我们全部人都是遗传病基因携带据研究，我们全部人都是遗传病基因携带者，每个人全部基因中都可能有者，每个人全部基因中都可能有5 56 6个致病基个致病基因。因。其中某个基因贮存遗传信息一旦表示，其中某个基因贮存遗传信息一旦表示，就会表现出对应遗传病症。就会表现出对应遗传病症。有遗传病基因即使在携带者身上没有有遗传病基因即使在携带者身上没有得到表示，但能够经过配子传递给后代。得到表示，但能够经过配子传递给后代。遗传病和人类健康5/29提醒：提醒：1 1、危害人类健康，、危害人类健康，降低人口素质；降低人口素质；2 2、给患者本人、家庭和社会带来严重经济负、给患者本人、家庭和社会带来严重经济负担和精神负担；担和精神负担；3 3、一些精神病患者给社会治安带来危害。、一些精神病患者给社会治安带来危害。另据统计，自然人群中约有另据统计，自然人群中约有25%25%30%30%人受某人受某种遗传病所累。种遗传病所累。遗传病危害及原因遗传病危害及原因 学生讨论学生讨论危害危害遗传病和人类健康6/29 原因原因 遗传原因占遗传原因占25%，环境原因，环境原因 占占10%，两种原因共同作用或原，两种原因共同作用或原因不明占因不明占65%。放射性污染放射性污染化学污染化学污染遗传病和人类健康7/29案例案例我国遗传病我国遗传病发病现实状况发病现实状况：q我国遗传病患者占总人口百分比：我国遗传病患者占总人口百分比：20%25%；q新生儿先天性遗传缺点约为新生儿先天性遗传缺点约为1.3%；q15岁以下死亡儿童中，遗传病患儿占岁以下死亡儿童中，遗传病患儿占40%;q自然流产儿中，遗传病患儿达自然流产儿中，遗传病患儿达50%以上；以上；q我国人口中患我国人口中患21三体综合症人在三体综合症人在100万以万以上；上；q在我国人口中，轻度智力低下者约万，严在我国人口中，轻度智力低下者约万，严 重者重者（白痴）约（白痴）约200万。万。遗传病和人类健康8/29案例引入案例引入选择好对象选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚 达尔文和达尔文和表妹爱玛表妹爱玛生育生育6个儿个儿女，女，3个夭个夭折，折，3个终个终生不育。生不育。遗传病和人类健康9/29二、近亲结婚危害大二、近亲结婚危害大 近亲是指近亲是指 两个人在几代之内曾有共两个人在几代之内曾有共同祖先。同祖先。近亲结婚是指近亲结婚是指 三代之内有共同祖先男三代之内有共同祖先男女婚配。女婚配。新婚姻法要求新婚姻法要求 禁止禁止“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内旁系血亲旁系血亲”或患有医学上认为或患有医学上认为不应该结婚疾病不应该结婚疾病”男女结婚。男女结婚。遗传病和人类健康10/29阅读书本阅读书本P115P115小资料思索小资料思索:1 1、人种学家摩尔根爱情之、人种学家摩尔根爱情之花为何却结出痛苦之果？花为何却结出痛苦之果？提醒：他与表妹恋爱、结婚，提醒：他与表妹恋爱、结婚，结果养育三个孩子，两个女儿结果养育三个孩子，两个女儿因因“莫明其妙遗传病症莫明其妙遗传病症”夭折，惟一幸存男孩夭折，惟一幸存男孩竟是半痴呆儿。竟是半痴呆儿。2 2、摩尔根遗恨终生婚姻给人们启示是什么？、摩尔根遗恨终生婚姻给人们启示是什么？提醒：不得在氏族内部近亲通婚。提醒：不得在氏族内部近亲通婚。遗传病和人类健康11/29P116 P116 学生活动：学生活动：识别识别直系血亲和三代直系血亲和三代 以内旁系血亲关系以内旁系血亲关系三代以内旁系血亲是指三代以内旁系血亲是指 从祖父母、外祖父母同源而出男女，如从祖父母、外祖父母同源而出男女，如弟兄姐妹（包含同父异母或同母异父）弟兄姐妹（包含同父异母或同母异父）为二代为二代以内，堂弟兄姐妹、表弟兄姐妹以内，堂弟兄姐妹、表弟兄姐妹为三代为三代以内。以内。依法他们之间禁止结婚依法他们之间禁止结婚提倡优生优育提倡优生优育 案例引入案例引入遗传病和人类健康12/29三、遗传咨询三、遗传咨询 遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出各种遗传学问题，如遗传病病因、遗传方式、出各种遗传学问题，如遗传病病因、遗传方式、预防、诊疗治疗等，并在权衡对个人、家庭、预防、诊疗治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗社会利弊基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面和预防等方面医学指导医学指导。预防办法预防办法 遗传咨询配合产前诊疗、选遗传咨询配合产前诊疗、选择性流产等。择性流产等。能够降低遗传病发病率，改进遗传能够降低遗传病发病率，改进遗传病患者生活质量和提升人口素质。病患者生活质量和提升人口素质。意义意义遗传病和人类健康13/29讨论分析讨论分析1 1 1 1近亲为何不宜结婚？其理由是：近亲为何不宜结婚？其理由是：提醒：提醒：1 1、血缘亲近夫妇，从共同祖先那里取得相、血缘亲近夫妇，从共同祖先那里取得相同致病基因可能性大，其中一些遗传病基因是隐同致病基因可能性大，其中一些遗传病基因是隐性基因。性基因。2 2、近亲结婚夫妇双方携带隐性致病基因可、近亲结婚夫妇双方携带隐性致病基因可能同时传递给儿女，大大提升了隐性遗传病发病能同时传递给儿女，大大提升了隐性遗传病发病率。率。例例（1 1）单基因常染色体单基因常染色体隐性遗传病与近亲隐性遗传病与近亲结婚有亲密关系；结婚有亲密关系；例例（2 2）多基因遗传病多基因遗传病（如先天性心脏病、（如先天性心脏病、精神分裂症等）患者家族组员间近亲结婚，其儿精神分裂症等）患者家族组员间近亲结婚，其儿女得病机会较非近亲结婚儿女高。女得病机会较非近亲结婚儿女高。遗传病和人类健康14/29讨论讨论分析分析2提醒：提醒：1 1、能够发觉遗传病和遗传缺点方面问题，、能够发觉遗传病和遗传缺点方面问题，并加以分析指导；并加以分析指导；2 2、还能够发觉一些不宜结婚疾病，有利于、还能够发觉一些不宜结婚疾病，有利于男女双方及后代身心健康；男女双方及后代身心健康；3 3、对检验发觉一些疾病，能够及时处理和、对检验发觉一些疾病，能够及时处理和治疗，防止婚后麻烦。治疗，防止婚后麻烦。计划结婚男女青年为什要先计划结婚男女青年为什要先做婚前健康检验及遗传咨询？做婚前健康检验及遗传咨询？遗传病和人类健康15/29课堂小结课堂小结 1 1、遗传病指遗传物质改变而引发疾病，、遗传病指遗传物质改变而引发疾病，致病基因在上下代之间传递；致病基因在上下代之间传递；2、遗传病就在我们身边，需要主动预防；、遗传病就在我们身边，需要主动预防；3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，、遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；带来精神负担和经济负担；4、近亲结婚大大提升遗传病发病率，、近亲结婚大大提升遗传病发病率，要禁止近亲结婚要禁止近亲结婚；5、遗传咨询配合产前诊疗、选择性流产、遗传咨询配合产前诊疗、选择性流产 等办法能够降低遗传病发病率。等办法能够降低遗传病发病率。遗传病和人类健康16/29课堂练习课堂练习 （1 1）近亲结婚轻易患遗传病原因是，近亲可能）近亲结婚轻易患遗传病原因是，近亲可能带有相同隐性致病基因（带有相同隐性致病基因（）（2 2）遗传病基因没有在亲代表示，就不会经过）遗传病基因没有在亲代表示，就不会经过配子传递给后代（配子传递给后代（）（3 3）我们全部些人都是遗传病基因携带者，每）我们全部些人都是遗传病基因携带者，每个人全部基因中都可能有个人全部基因中都可能有5 56 6个致病基因（个致病基因（）（4 4）全部遗传病都是在一出生就能表现出症状）全部遗传病都是在一出生就能表现出症状来（来（）（5 5）遗传病是先天就有疾病，是当前医疗水平）遗传病是先天就有疾病，是当前医疗水平无法治愈疾病（无法治愈疾病（）答案：（答案：（1 1）（2 2）（3 3）（4 4）（5 5）1 1、判断以下各题正误：、判断以下各题正误：遗传病和人类健康17/29 2 2 2 2、右图为先天性愚型病患、右图为先天性愚型病患、右图为先天性愚型病患、右图为先天性愚型病患者，这是最常见一个常染色体者，这是最常见一个常染色体者，这是最常见一个常染色体者，这是最常见一个常染色体病，现已查明主要是第病，现已查明主要是第病，现已查明主要是第病，现已查明主要是第21212121号染色号染色号染色号染色体多了一条，所以又称为体多了一条，所以又称为体多了一条，所以又称为体多了一条，所以又称为21212121三三三三体综合症。在人群中发病率约为体综合症。在人群中发病率约为体综合症。在人群中发病率约为体综合症。在人群中发病率约为1/6001/6001/6001/6001/8001/8001/8001/800，患者天生，患者天生，患者天生，患者天生智力低下，请问：智力低下，请问：智力低下，请问：智力低下，请问：（1 1 1 1）一对正常父母有可能生出先天性愚型病患儿吗？）一对正常父母有可能生出先天性愚型病患儿吗？）一对正常父母有可能生出先天性愚型病患儿吗？）一对正常父母有可能生出先天性愚型病患儿吗？（2 2 2 2）假如这一患者父母是正常，那么其父母什么细胞中）假如这一患者父母是正常，那么其父母什么细胞中）假如这一患者父母是正常，那么其父母什么细胞中）假如这一患者父母是正常，那么其父母什么细胞中遗传物质发生了异常改变？遗传物质发生了异常改变？遗传物质发生了异常改变？遗传物质发生了异常改变？（3 3 3 3）假如这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？）假如这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？）假如这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？）假如这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？（4 4 4 4）这种病与传染病有哪些区分？）这种病与传染病有哪些区分？）这种病与传染病有哪些区分？）这种病与传染病有哪些区分？答案：答案：答案：答案：（1 1 1 1）可能）可能）可能）可能 （2 2 2 2）生殖）生殖）生殖）生殖 （3 3 3 3）会）会）会）会（4 4 4 4）患这种病人遗传物质发生了改变，但不会传染）患这种病人遗传物质发生了改变，但不会传染）患这种病人遗传物质发生了改变，但不会传染）患这种病人遗传物质发生了改变，但不会传染遗传病和人类健康18/29遗传病和人类健康19/29 据调查，某班据调查，某班色盲男同学色盲男同学父母、祖父、祖父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其它人皆色觉正常，则此男同学色盲基因来自祖它人皆色觉正常，则此男同学色盲基因来自祖辈中辈中外祖母外祖母。遗传病和人类健康20/29 图为图为先天性愚型病先天性愚型病患者，患者，这这是最常是最常见见一一种常染色体病，种常染色体病，现现已已查查明主要是第明主要是第2121号染色体号染色体多了一条，所以又称多了一条，所以又称为为2121三体三体综综合症。在人合症。在人群中群中发发病率病率约为约为1/6001/6001/8001/800，患者天生智力，患者天生智力低下。低下。遗传病和人类健康21/29 患者体内黑色素细胞中酪氨酸患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏，造成黑色素合成障碍造成酶缺乏，造成黑色素合成障碍造成白化病。白化病。患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银白色，皮肤很轻易被阳光灼伤，银白色，皮肤很轻易被阳光灼伤，轻易发生皮肤癌；另外，因为缺乏轻易发生皮肤癌；另外，因为缺乏黑色素缘故，眼睛虹膜、巩膜、瞳黑色素缘故，眼睛虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色，阳光对患者眼睛来孔也呈浅红色，阳光对患者眼睛来说也过于强烈，畏光、视力差是白说也过于强烈，畏光、视力差是白化病特征之一。化病特征之一。白化病白化病是一个常染色体隐性遗是一个常染色体隐性遗传病，除了人以外，也会出现在动传病，除了人以外，也会出现在动物身上。物身上。遗传病和人类健康22/29血友病血友病与欧洲皇室与欧洲皇室 血友病患者血友病患者血液里缺乏一个凝血因子，所以血液里缺乏一个凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，所以不易自然止血，受伤流血时，血液不易凝结，所以不易自然止血，轻易造成失血过多而发生生命危险。轻易造成失血过多而发生生命危险。血友病基因血友病基因h h在在X X染色体上，是隐性遗传，而染色体上，是隐性遗传，而其正常基因是其正常基因是H H，在，在Y Y染色体上没有这两个基因。染色体上没有这两个基因。维多利亚是英国历史上最有名女王，这么一维多利亚是英国历史上最有名女王，这么一位名声显赫女王竟是位名声显赫女王竟是血友病基因携带者血友病基因携带者，在女王，在女王后代（儿女、孙辈、重孙辈）中，有后代（儿女、孙辈、重孙辈）中，有1010个男性是个男性是血友病患者，血友病患者，6 6个女性（个女性（2 2 个女儿个女儿4 4个外孙女）是个外孙女）是血友病基因携带者。英国皇室公主们将血友病基血友病基因携带者。英国皇室公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家皇室，这么因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家皇室，这么血血友病就在友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。欧洲皇室家族中蔓延开来。遗传病和人类健康23/29遗传病和人类健康24/29血友病病源血友病病源 英国皇室（中间右座为维多利亚女王）英国皇室（中间右座为维多利亚女王）遗传病和人类健康25/29苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因：缺乏正常基因原因：缺乏正常基因P，某种酶合成障碍某种酶合成障碍苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶酶苯丙酮酸苯丙酮酸 对婴儿神经系统造成影响对婴儿神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状使其出现智力下降等症状常常 隐隐遗传病和人类健康26/29祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑曾孙儿女叔伯姑曾孙儿女叔伯姑孙儿女叔伯姑孙儿女叔伯姑儿女叔伯姑儿女叔、伯、叔、伯、姑姑孙儿女孙儿女儿女儿女自自 己己弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹弟兄姐妹父、母父、母舅姨曾孙儿女舅姨曾孙儿女舅姨孙儿女舅姨孙儿女舅姨儿女舅姨儿女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲遗传病和人类健康27/29提出防治办法提出防治办法体检、了解病史体检、了解病史做出诊疗做出诊疗推算后代发病率推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传给后代，他听说色盲会遗传给后代，他们担心未来自己孩子会遗传们担心未来自己孩子会遗传这种病，不知怎样是好，因这种病，不知怎样是好，因而来征求你意见，你作为遗而来征求你意见，你作为遗传咨询医生，将会怎么做呢传咨询医生，将会怎么做呢？案例分析案例分析遗传病和人类健康29/29