骨髓读片会专题知识专家讲座.pptx

第二季骨髓读片会第二季骨髓读片会骨髓读片会专题知识第1页 病案分析与讨论病案分析与讨论骨髓读片会专题知识第2页病例一病例一、基本信息基本信息：患者患者1 1 男男 47 47岁岁 因因“重复上腹痛重复上腹痛 三年三年”入院检验。入院检验。骨髓读片会专题知识第3页 查体查体：皮肤粘膜无黄染、出血点，肝、皮肤粘膜无黄染、出血点，肝、脾、淋巴结（脾、淋巴结（-)-)骨髓读片会专题知识第4页二、试验室及器械检验 1 1、血常规血常规：WBC 7.1410WBC 7.14109 9/L /L Hb 155 g/L Hb 155 g/L RBC 4.9510RBC 4.95101212/L /L Hct 43.4%Hct 43.4%Plt 90010Plt 900109 9/L/L 骨髓读片会专题知识第5页 2.2.血凝四项：正常血凝四项：正常 3.3.生化全套：正常生化全套：正常 4.4.肿瘤全套：正常肿瘤全套：正常骨髓读片会专题知识第6页 5.骨髓检验骨髓检验（1 1）有核细胞增生显著）有核细胞增生显著活跃活跃，粒系占，粒系占64.8%64.8%，红系占红系占16.8%M16.8%M：E=3.86E=3.86:1 1（2 2）粒系增生活跃）粒系增生活跃骨髓读片会专题知识第7页（3 3）红系增生）红系增生减低减低（4 4）淋巴细胞百分比及形态正常）淋巴细胞百分比及形态正常骨髓读片会专题知识第8页（5 5）全片阅巨核细胞）全片阅巨核细胞200200只只,分类分类 25 25只巨核细胞只巨核细胞,其中颗粒巨其中颗粒巨1313 只只,产板巨产板巨1212只只,血小板散血小板散 在或大小簇易见在或大小簇易见骨髓读片会专题知识第9页（6 6）组织化学染色：）组织化学染色：NAP NAP染色：阳性率染色：阳性率4%4%积分积分6 6分分（7 7）未见血液寄生虫和其它异常细）未见血液寄生虫和其它异常细 胞。胞。骨髓读片会专题知识第10页骨髓读片会专题知识第11页骨髓读片会专题知识第12页B B：白细胞大致正常，分类各系细胞：白细胞大致正常，分类各系细胞 百分比、形态大致正常，血小板百分比、形态大致正常，血小板散散 在或成簇易见。在或成簇易见。骨髓读片会专题知识第13页意见：（意见：（1 1）粒系增生活跃，红系增生减）粒系增生活跃，红系增生减 低，巨核系增生显著活跃低，巨核系增生显著活跃.血小血小 板散在或大小簇易见。板散在或大小簇易见。（2 2）NAP NAP积分减低。积分减低。（3 3）提议做染色体及基因检测，）提议做染色体及基因检测，深入明确诊疗。深入明确诊疗。骨髓读片会专题知识第14页 6.6.染色体检验：染色体检验：核核型型分析未见显著异常。分析未见显著异常。骨髓读片会专题知识第15页7.457.45种白血病融合基因及相关基因种白血病融合基因及相关基因 检测：检测：未检测到白血病相关融合基未检测到白血病相关融合基 因转录体因转录体骨髓读片会专题知识第16页8.8.基因检测：基因检测：（1 1）检测到）检测到JAK2JAK2基因基因1414号外显子号外显子V617FV617F 突突变。变。（2 2）本检测方法灵敏度为）本检测方法灵敏度为1020%1020%，请结，请结 合送检样本恶性血液细胞百分比及合送检样本恶性血液细胞百分比及 临临床床诊疗综合考虑诊疗综合考虑骨髓读片会专题知识第17页 9.CT9.CT检验：检验：胃底丘状突起，请结合临床胃底丘状突起，请结合临床 。10.10.胃体检验：慢性胃炎胃体检验：慢性胃炎 病理：贲门病理：贲门“增生性息肉增生性息肉”骨髓读片会专题知识第18页三、诊疗三、诊疗 原发性血小板增多症原发性血小板增多症 治疗治疗 以予活血化瘀，抗血小板以予活血化瘀，抗血小板 聚集治疗，给予阿司匹林，联合聚集治疗，给予阿司匹林，联合 干扰素治疗，羟基脲用药依据血干扰素治疗，羟基脲用药依据血 象而加减象而加减。骨髓读片会专题知识第19页患者2一、一、基本基本信息信息 男性男性 6565岁岁 因因“发觉血小发觉血小 板增多板增多”入院入院 查体：皮肤粘膜未及瘀查体：皮肤粘膜未及瘀 点瘀斑，肝脾淋巴结（点瘀斑，肝脾淋巴结（-）骨髓读片会专题知识第20页 二、试验室及器械检验二、试验室及器械检验 骨髓读片会专题知识第21页1 1、血常规检验、血常规检验 白细胞白细胞13.213.210109 9/L/L 血红蛋白血红蛋白142 g/L 142 g/L 红细胞红细胞4.854.8510101212/L/L Hct 42%Hct 42%PLT 1086 PLT 108610109 9/L/L骨髓读片会专题知识第22页2.2.生化全套：基本正常生化全套：基本正常3.3.血凝常规：除血凝常规：除FIBFIB、D-DD-D正常，余正常，余 均略增高均略增高4.4.肿瘤全套：（肿瘤全套：（-）骨髓读片会专题知识第23页 5.5.骨髓检验骨髓检验骨髓读片会专题知识第24页(1 1）有核细胞增生活跃，粒系占）有核细胞增生活跃，粒系占 67.6%67.6%，红系占，红系占18.8%18.8%M:M:E=3.6:1E=3.6:1（2 2）粒系增生显著活跃）粒系增生显著活跃（3 3）红系增生减低）红系增生减低（4 4）淋巴细胞百分比减低）淋巴细胞百分比减低骨髓读片会专题知识第25页(5 5）全片阅巨核细胞）全片阅巨核细胞1717只，其中颗只，其中颗 粒型巨粒型巨7 7只，产核巨只，产核巨1010只，血小只，血小 板散在或成大簇易见。板散在或成大簇易见。骨髓读片会专题知识第26页（6 6）组化：）组化：NAPNAP染色：阳性率染色：阳性率1%1%，积分积分 1 1分。分。(7)(7)未见血液寄生虫和其它异常细未见血液寄生虫和其它异常细 胞胞骨髓读片会专题知识第27页骨髓读片会专题知识第28页骨髓读片会专题知识第29页B B：白细胞数增多，分类分叶核粒细白细胞数增多，分类分叶核粒细 胞百分比增高占胞百分比增高占84%84%，各系细胞，各系细胞 形态大致正常，成熟红细胞形态形态大致正常，成熟红细胞形态 大致正常，血小板散在或大小簇大致正常，血小板散在或大小簇 多见。多见。骨髓读片会专题知识第30页意见意见 （1 1）粒系、巨核系增生活跃，红）粒系、巨核系增生活跃，红 系增生减低，血小板散在或系增生减低，血小板散在或 大小簇易见；大小簇易见；（2 2）NAPNAP积分减低积分减低 （3 3）提议做染色体及分子生物学）提议做染色体及分子生物学 检测，深入明确诊疗。检测，深入明确诊疗。骨髓读片会专题知识第31页6.6.染色体检验：未见显著异常。染色体检验：未见显著异常。7.457.45种白血病融合基因及相关基因种白血病融合基因及相关基因 检测：未检测到检测：未检测到4343种白血病相关种白血病相关 融合基因转录体。融合基因转录体。骨髓读片会专题知识第32页8.8.基因检测：基因检测：检测到检测到JAK2JAK2基因基因1414号外显子号外显子 V617FV617F突变，突变百分比中等。突变，突变百分比中等。骨髓读片会专题知识第33页9.9.流式细胞术：流式细胞术：分析分析0.3%0.3%幼稚细胞群体，未见幼稚细胞群体，未见 异常表示。异常表示。10.10.CTCT：（：（-）X X线线 ：（-）骨髓读片会专题知识第34页三三 诊疗诊疗 原发性血小板增多症原发性血小板增多症 治疗治疗 羟基脲降细胞，活血化瘀羟基脲降细胞，活血化瘀 支持治疗，联合干扰素治支持治疗，联合干扰素治 疗，效果佳。疗，效果佳。骨髓读片会专题知识第35页讨论讨论 原发性血小板增多症（原发性血小板增多症（ETET）是一个）是一个主要累及巨核细胞系统克隆性骨髓主要累及巨核细胞系统克隆性骨髓增殖性疾病。以血小板数连续增多、增殖性疾病。以血小板数连续增多、血栓形成、出血及骨髓巨核细胞系血栓形成、出血及骨髓巨核细胞系统增生为特征。统增生为特征。骨髓读片会专题知识第36页WHOWHO诊疗标准为：诊疗标准为：（1 1）血小板连续）血小板连续60060010109 9/L/L，（2 2）骨髓活检主要为巨核细胞）骨髓活检主要为巨核细胞 增生，胞体大而形态成熟增生，胞体大而形态成熟 巨核细胞增多。巨核细胞增多。骨髓读片会专题知识第37页 临床特征：临床特征：（1 1）血小板连续增多，常高）血小板连续增多，常高 1000100010109 9/L/L；（2 2）可有自发性出血现象）可有自发性出血现象 （3 3）血栓形成多见于肢体，表现为）血栓形成多见于肢体，表现为 手足麻木、发绀、肿胀等手足麻木、发绀、肿胀等 （4 4）半数以上患者有脾肿大。）半数以上患者有脾肿大。骨髓读片会专题知识第38页判别诊疗判别诊疗（1 1）与继发性血小板增多症相判别）与继发性血小板增多症相判别 （感染（感染、炎症、肿瘤、手术尤其是炎症、肿瘤、手术尤其是 脾切除后及生理原因等）脾切除后及生理原因等）（2 2）慢性粒细胞性白血病（）慢性粒细胞性白血病（CMLCML）（3 3）真性红细胞性增多症（）真性红细胞性增多症（PVPV）（4 4）慢性骨髓纤维化（）慢性骨髓纤维化（MF）骨髓读片会专题知识第39页4.4.JAK2JAK2基因突变发觉改变了骨髓基因突变发觉改变了骨髓 增殖性肿瘤分类和诊疗。增殖性肿瘤分类和诊疗。骨髓读片会专题知识第40页 从报道从报道JAK2V617FJAK2V617F突变发生突变发生 于慢性骨髓增殖性疾病（于慢性骨髓增殖性疾病（MPD)MPD)以以 来，这个基因突变发觉改变了来，这个基因突变发觉改变了 MPDMPD分类和诊疗。分类和诊疗。骨髓读片会专题知识第41页 以往以往MPDMPD包含慢性粒细胞白血病（包含慢性粒细胞白血病（CML)CML)、真性红细胞增多症（真性红细胞增多症（PVPV）、原发性血）、原发性血 小板增多症（小板增多症（ETET）、原发性骨髓纤维）、原发性骨髓纤维 化化(PMF)(PMF)、慢性中性粒细胞白血（、慢性中性粒细胞白血（CNL)CNL)、慢性嗜酸性粒细胞白血病慢性嗜酸性粒细胞白血病/高嗜酸性细高嗜酸性细 胞综合征（胞综合征（CEL/HESCEL/HES）等各种疾病。）等各种疾病。骨髓读片会专题知识第42页 在修订在修订WHOWHO分类系统中，分类系统中，有没有有没有JAK2JAK2突变突变，成为成为MPDMPD主要主要 诊疗指标。诊疗指标。骨髓读片会专题知识第43页 比如：比如：假如假如JAK2JAK2突变阳性，突变阳性，HbHb增高，骨增高，骨 髓红系细胞显著增生髓红系细胞显著增生，可诊疗可诊疗PVPV。骨髓读片会专题知识第44页 即使血红蛋白低于即使血红蛋白低于WHOWHO要求指要求指 标值，但连续超出正常值标值，但连续超出正常值20g/L20g/L PVPV也能够诊疗。也能够诊疗。骨髓读片会专题知识第45页 再如：再如：JAK2JAK2突变阳性，血小板仅持突变阳性，血小板仅持 续大于续大于45045010109 9/L/L，骨髓巨，骨髓巨 核细胞增生，能够诊疗核细胞增生，能够诊疗ETET。骨髓读片会专题知识第46页 MPDMPD改称为骨髓增值性肿瘤改称为骨髓增值性肿瘤(MPN)(MPN)，MDS/MPDMDS/MPD改为改为MDS/MPNMDS/MPN。骨髓读片会专题知识第47页 新分类新分类MPNMPN中还包含肥大细胞（中还包含肥大细胞（MCDMCD）而以前慢性嗜酸性粒细胞白血病而以前慢性嗜酸性粒细胞白血病/高嗜高嗜酸细胞综合征（酸细胞综合征（CEL/HESCEL/HES）分别重新划）分别重新划分为分为CEL,HESCEL,HES和和有有PDGFRA,PDAFRBPDGFRA,PDAFRB或者或者FGFR1FGFR1基因突变嗜酸性细胞增多症基因突变嗜酸性细胞增多症3 3种种MPNMPN。骨髓读片会专题知识第48页 MPNMPN含有共同干细胞起源克隆性遗含有共同干细胞起源克隆性遗传特征，临床出现不一样表型是突传特征，临床出现不一样表型是突变影响蛋白、酪氨酸激酶及相关分变影响蛋白、酪氨酸激酶及相关分子不一样构型和异常信号子不一样构型和异常信号转到转到所造所造成。成。骨髓读片会专题知识第49页病例二 基本信息：基本信息：患者女，患者女，6565岁，因睡眠打鼾岁，因睡眠打鼾5 5年余入院年余入院 入住五官科，曾五年前出现咽部不适，入住五官科，曾五年前出现咽部不适，睡眠打鼾，无显著憋气、呼吸暂停症睡眠打鼾，无显著憋气、呼吸暂停症 状，近半月来咽部不适加重，睡眠中状，近半月来咽部不适加重，睡眠中 有憋气，白天嗜睡，肝脾（有憋气，白天嗜睡，肝脾（-），双），双 侧扁桃体侧扁桃体2d2d肿大，表面伴疤痕，侧索肿大，表面伴疤痕，侧索 肥厚。肥厚。骨髓读片会专题知识第50页 因术前例行检验血常规发觉贫血，因术前例行检验血常规发觉贫血，后送血细胞图文分析至血液室查后送血细胞图文分析至血液室查 出原始细胞占出原始细胞占22%22%，考虑，考虑ALAL转入血转入血 液科。液科。骨髓读片会专题知识第51页试验室及器械检验：（有价值信息）试验室及器械检验：（有价值信息）骨髓读片会专题知识第52页（-）血常规：）血常规：WBC WBC：7.8107.8109 9/L /L HB:HB:91g/L 91g/L PLT:PLT:145*109/L 145*109/L 分类原始细胞占分类原始细胞占22%22%意见：意见：1 1、AL AL 2 2、提议做骨髓及相关检验。、提议做骨髓及相关检验。骨髓读片会专题知识第53页（二）溶血全套检验：（二）溶血全套检验：抗人球蛋白抗人球蛋白 阳性阳性 （C3dC3d、IgMIgM、IgA)IgA)骨髓读片会专题知识第54页（三）骨髓象检验（三）骨髓象检验1.1.有核细胞增生活跃，粒系占有核细胞增生活跃，粒系占32%32%，红系，红系 占占27.6%27.6%，M M：E E为为1.161.16：1 1骨髓读片会专题知识第55页2.2.粒系增生减低，除分叶核粒细粒系增生减低，除分叶核粒细 胞百分比大致正常，余各阶段胞百分比大致正常，余各阶段细细 胞百分比减低，其形态胞百分比减低，其形态见见有巨有巨样样 改变中幼、晚幼粒细胞。改变中幼、晚幼粒细胞。骨髓读片会专题知识第56页3.3.红系增生活跃，中幼红细胞比红系增生活跃，中幼红细胞比 例减低，晚幼红细胞百分比增高，例减低，晚幼红细胞百分比增高，形态大致正常，成熟红细胞形态形态大致正常，成熟红细胞形态 大致正常。大致正常。骨髓读片会专题知识第57页4.原幼细胞占原幼细胞占17.6%17.6%，其形态胞体大小，其形态胞体大小 不一，呈圆形，椭圆形，胞浆量不等，不一，呈圆形，椭圆形，胞浆量不等，呈深蓝色，部分细胞见有数量不等呈深蓝色，部分细胞见有数量不等 红色细小颗粒，细胞核呈圆形、椭圆红色细小颗粒，细胞核呈圆形、椭圆 形和不规则形，有扭曲，染色质紧密形和不规则形，有扭曲，染色质紧密 呈网状，核仁多为一个，隐约可见。呈网状，核仁多为一个，隐约可见。骨髓读片会专题知识第58页5.5.浆细胞百分比增高占浆细胞百分比增高占5.2%5.2%6.6.全片见巨核细胞全片见巨核细胞4848只，分类只，分类2525只只 巨核细胞，其中幼巨巨核细胞，其中幼巨2 2只，颗粒只，颗粒 巨巨1515只，产核巨只，产核巨8 8只，血小板散只，血小板散 在或成簇可见。在或成簇可见。7.7.未见血液寄生虫和其它异常细胞骨髓读片会专题知识第59页8.8.组化组化（1 1）POXPOX染色：原幼细胞阳性染色：原幼细胞阳性 率率4%4%（2 2）AS-DCEAS-DCE染色：原幼细胞（染色：原幼细胞（-）（3 3）ANAEANAE染色：部分原幼细胞阳染色：部分原幼细胞阳 性呈点粒状。性呈点粒状。（4 4）ANAE+NaFANAE+NaF试验：阴性试验：阴性 （5 5）PASPAS染色：部分原幼细胞呈染色：部分原幼细胞呈 细沙样弱阳性反应细沙样弱阳性反应骨髓读片会专题知识第60页骨髓读片会专题知识第61页骨髓读片会专题知识第62页骨髓读片会专题知识第63页骨髓读片会专题知识第64页骨髓读片会专题知识第65页骨髓读片会专题知识第66页骨髓读片会专题知识第67页骨髓读片会专题知识第68页骨髓读片会专题知识第69页骨髓读片会专题知识第70页骨髓读片会专题知识第71页骨髓读片会专题知识第72页骨髓读片会专题知识第73页骨髓读片会专题知识第74页骨髓读片会专题知识第75页骨髓读片会专题知识第76页骨髓读片会专题知识第77页骨髓读片会专题知识第78页骨髓读片会专题知识第79页骨髓读片会专题知识第80页骨髓读片会专题知识第81页骨髓读片会专题知识第82页骨髓读片会专题知识第83页骨髓读片会专题知识第84页骨髓读片会专题知识第85页骨髓读片会专题知识第86页骨髓读片会专题知识第87页骨髓读片会专题知识第88页骨髓读片会专题知识第89页骨髓读片会专题知识第90页骨髓读片会专题知识第91页骨髓读片会专题知识第92页骨髓读片会专题知识第93页骨髓读片会专题知识第94页骨髓读片会专题知识第95页 B B、白细胞数大致正常，原幼细白细胞数大致正常，原幼细 胞占胞占30%30%，血小板成簇可见。，血小板成簇可见。骨髓读片会专题知识第96页意见：意见：（1 1）原幼细胞占）原幼细胞占17.6%17.6%（2 2）提议做深入检验，明）提议做深入检验，明 确诊疗。确诊疗。骨髓读片会专题知识第97页（四）染色体检验：（四）染色体检验：48xx,+3,+3,15q-.18q+448xx,+3,+3,15q-.18q+4骨髓读片会专题知识第98页（五）化疗相关基因表示检测：（五）化疗相关基因表示检测：FISHFISH检测：检测：CCND1/IgH(CCND1/IgH(-）骨髓读片会专题知识第99页 （六）流式白血病免疫分型：（六）流式白血病免疫分型：分析分析59.3%59.3%成熟淋巴细胞群成熟淋巴细胞群 体，体，B B淋巴细胞增高，提议做淋巴细胞增高，提议做 LPDLPD。骨髓读片会专题知识第100页（七）流式淋巴瘤免疫分型（七）流式淋巴瘤免疫分型：（1）分析分析36.6%成熟淋巴细胞群体，成熟淋巴细胞群体，提议加做提议加做FISh，t(11,14)，判别，判别MCL与与B-CLL/SLL和和CLL样样MBL。（2）分析分析72.7%成熟淋巴细胞群体，成熟淋巴细胞群体，请加做请加做Fish t（11,14），判别），判别MCL与与B-CLL/SLL。骨髓读片会专题知识第101页（八）（八）Ig,TCR基因重排克隆性分析：基因重排克隆性分析：结论：结论：IgH克隆性重排为阳性，克隆性重排为阳性，IgK克隆性重排为阳性，克隆性重排为阳性，TCRB克隆性重排为阳性，克隆性重排为阳性，TCRG克隆性重排为阳性。克隆性重排为阳性。骨髓读片会专题知识第102页（九）九）4545种白血病相关融合基因种白血病相关融合基因 及相关基因检测：及相关基因检测：未检测到未检测到4343种白血病相关种白血病相关 融合基因转录体。融合基因转录体。骨髓读片会专题知识第103页 WT1WT1基因转录本拷贝数为基因转录本拷贝数为 10copies/1000ablccopies EVI1EVI1基因转录本拷贝数为基因转录本拷贝数为 37copies/1000allcopies骨髓读片会专题知识第104页（十）（十）B B超：超：1 1、胆囊结石、胆囊结石 2 2、左肾囊肿、左肾囊肿 3 3、脾大、脾大 4 4、肝、胰右肾未见显著异常、肝、胰右肾未见显著异常 5.5.肝门区低回声，考虑淋巴结肝门区低回声，考虑淋巴结 肿大可能。肿大可能。骨髓读片会专题知识第105页（十（十-）腹部彩超：腹主动脉旁淋腹部彩超：腹主动脉旁淋 巴结肿大。巴结肿大。（十二）颈部淋巴结活检：（十二）颈部淋巴结活检：淋巴造血系统疾病，结合淋巴造血系统疾病，结合 病史及免疫组化结果，符病史及免疫组化结果，符 合合B-B-淋巴细胞淋巴瘤淋巴细胞淋巴瘤/白血白血 病病骨髓读片会专题知识第106页免疫组化结果：免疫组化结果：MPOMPO（-）PAX-5PAX-5（-）、）、CD99CD99（2+2+）CD20(2+)CD20(2+)、CD79aCD79a（+）CD3CD3（-）CD5CD5（-）CD43CD43（2+2+）LCA(2+)TdT(LCA(2+)TdT(-）骨髓读片会专题知识第107页 诊疗：诊疗：B B细胞淋巴病细胞淋巴病(四期四期B B组）组）治疗：化疗，骨髓移植（自体）治疗：化疗，骨髓移植（自体）骨髓读片会专题知识第108页 互动讨论互动讨论骨髓读片会专题知识第109页 感激聆听！感激聆听！骨髓读片会专题知识第110页