62遗传咨询和优生详解.pptx

遗传咨询与优生 浙科版 必修3 高二年级 软骨发育不全 常染色体显性遗传白化病 常染色体隐性遗传抗维生素D佝偻病 伴X显性遗传红绿色盲 伴X隐性遗传外耳道多毛症 伴Y遗传唇腭裂 多基因遗传我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4（1 1）新生儿中，）新生儿中，1.3%1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%-80%70%-80%由遗传因素所致由遗传因素所致（2 2）1515岁以下死亡儿童中，岁以下死亡儿童中，40%40%由于遗传病或其由于遗传病或其他先天性疾病所致他先天性疾病所致（3 3）自然流产儿中，）自然流产儿中，50%50%由于染色体异常引起由于染色体异常引起（4 4）2121三体综合征总数三体综合征总数100100万万，以每年，以每年2 2万递增万递增 怎样利用遗传病的原理避免遗传病怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，让每一个家庭都生育出一的发生，让每一个家庭都生育出一个健康的孩子？个健康的孩子？第二节 遗传咨询与优生假如你是遗传咨询师 工作的意义（为什么要开展遗传咨询？）工作的意义（为什么要开展遗传咨询？）可以降低遗传病发生率，降低出生缺可以降低遗传病发生率，降低出生缺陷率，提高医疗水平，与国际先进医陷率，提高医疗水平，与国际先进医疗技术接轨，逐步实现通过基因检测、疗技术接轨，逐步实现通过基因检测、基因诊断，提前预防疾病，降低患病基因诊断，提前预防疾病，降低患病风险，提高国家的优生优育水平，实风险，提高国家的优生优育水平，实现个性化健康管理。现个性化健康管理。服务的对象（哪些人应该进行遗传咨询？）服务的对象（哪些人应该进行遗传咨询？）l不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母自理、自主的父母l不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇l婚后多年不育的夫妇婚后多年不育的夫妇l3535岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇l长期接触不良环境因素的育龄青年男女长期接触不良环境因素的育龄青年男女l孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇l常规检查或常见遗传病筛查发现异常者常规检查或常见遗传病筛查发现异常者 遗传咨询的程序遗传咨询的程序病情诊断病情诊断系谱分析系谱分析染色体染色体/生化测定生化测定遗传方式分析遗传方式分析/发病率测算发病率测算提出防治措施提出防治措施一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病的男子性佝偻病的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是遗传咨询师，你首先应该做什么？最后你如果你是遗传咨询师，你首先应该做什么？最后你会给他们什么建议？会给他们什么建议？实例XHYXhXh配子 XH Y XhXhYXHXh F1P女，不患病女，不患病男，患病男，患病20岁以下易生畸形儿岁以下易生畸形儿40岁以上易生先天愚型岁以上易生先天愚型2534岁之间为宜岁之间为宜适龄生育适龄生育羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺产前诊断产前诊断绒毛细胞检查绒毛细胞检查产前诊断产前诊断选择性流产及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，要及时终止妊娠。禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲，禁止结婚。什么是直系血亲和旁系血亲？什么是直系血亲和旁系血亲？为什么禁止近亲结婚？为什么禁止近亲结婚？祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲禁止近亲结婚禁止近亲结婚假设你是医院的咨询师，帮助小强分析一下，他如果与假设你是医院的咨询师，帮助小强分析一下，他如果与表妹结婚，生出患病小孩的概率是多少？请给出建议。表妹结婚，生出患病小孩的概率是多少？请给出建议。（表妹）（表妹）（小强）（小强）？实例 婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。禁止近亲结婚等。优生措施1.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是正确的是A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩择生女孩B.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一手段羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式递方式练习巩固C2.2.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图并分析了其中一个家系的系谱图(如下图如下图)。下列。下列说法正确的是说法正确的是()A A该病为常染色体显性遗传病该病为常染色体显性遗传病B B5 5是该病致病基因的携带者是该病致病基因的携带者C C5 5和和IIII6 6再生患病男孩的概率为再生患病男孩的概率为1/21/2D D9 9与正常女性结婚，建议生女孩与正常女性结婚，建议生女孩练习巩固B