1、产前筛查应该作的筛查孕前夫妇双方全身检查孕11-14周胎儿颈部透明带检查（B超）孕1420周唐氏筛查（血液）孕2027周胎儿系统彩超染色体病的产前诊断新生儿筛查新生儿筛查苯丙酮尿症筛查先天性甲低听力筛查串联质谱遗传代谢疾病检测唐氏筛查1866 年，有人对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症(Down)21 三体 综合症唐氏患儿 著名指挥洲洲唇腭裂猫叫综合症意义是为了筛查出唐氏综合症患儿每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高具有偶然性意义无治疗方法，预防为主家庭、社会负担加重唐筛
2、知识可筛查出60%70%的患儿仅帮助判断患病机率不能确诊偏 高胎儿不一定患病正常不肯定不会患病检验指数与患病年龄与患病几率1:11851：335。作染色体检查25岁以下35岁35岁年龄与筛查20%80%所有人都应该接受筛查 高龄孕妇高龄孕妇35岁孕妇岁孕妇1、33/10000.92/10001-2/1001-2/10001970 年年 2000年年 高危人群高危人群普通人群普通人群国内标准值正常值：1/700高危：1/270国际正常值=1/270影响因素影响因素：孕妇年龄、孕周，胎儿分泌的甲胎蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。确诊手段确诊手段：（胎儿是否为唐氏儿）羊水染色体培养羊
3、水染色体培养。解读报告解读报告检查时间：停经1420周血液HCG+AFP无创伤有无生育先天缺陷儿LMP、体重、实足年龄、孕妇身体状况B超-BPD胎儿系统彩超胎儿系统彩超=胎儿超声+四维彩超1828孕周内胎儿各器官高清晰彩色B超 立体动态扫描了解胎儿生长发育和实时动态，扫描成像检查胎儿各大器官结构是目前筛查胎儿出生缺陷有效方法之一是目前筛查胎儿出生缺陷有效方法之一优优缺缺点点无损伤70%大器官异常可见局限性器官结构异常占各类器官疾病的60%80%超声诊断并非最终诊断诊断率不能够达到100%脊柱裂、全前脑、右位心联体双胎等等孕早期超声局限有些疾病只有较晚孕周甚至在出生后才可以看见：如脑积水、肾盂积
4、水、多囊肾、心房缺等有些疾病虽然存在，超声无法检测（功能异常）。有些畸形在妊娠早期出现，以后随访时消失（如小型脐膨出、脑膨出等）大部分胎儿身体结构在超声下可清晰显示，但微小结构和微小畸形仍不能判别（如胎儿耳朵、指、趾、隐形腭裂等。影响因素影响因素孕周胎儿体位羊水量胎儿活动胎儿骨骼B超不是万能的常见、严重异常胎儿的智商、视力、听力、生化代谢异常所引起的疾病以及染色体异常疾病等是超声无法看到的。胎儿系统彩超理解和接受目前医学水平的发展程度和超声检查的局限性.禁止作非医学需要的胎儿性别鉴定 受检者享有充分知情、选择的权利 检查须知23-27孕周=最佳时间签知情同意书结合其他先天性疾病筛查重视复查 重
5、视出生后筛查染色体病的产前诊断羊水穿刺（1421周）绒毛穿刺取样（1013周）经皮脐带血穿刺技术胎儿组织活检胚胎植入前诊断母儿血型不合孕早期检查夫妇双方的血型孕妇如为“o”型血，患母儿血型不和的机率较大。主要危害：刺激母体产生抗体透过胎盘胎儿红细胞破坏胎儿和新生儿溶血性疾病（HDF）是一种与血型有关的同种免疫性疾病发生在胎儿期和新生儿期。母儿血型不合是新生儿溶血性疾病中重要的病因人类血型有26种之多，但能引起母儿血型不和的血型以RH和ABO血型最常见。母儿血型不和之二RH血型不合：以D抗原的抗原性最强，所以临床主要查RH-D，凡查见D抗原，为RH阳性血型，反之为阴性。第一胎不发病。亚洲人阳性多
6、危害：胎儿、新生儿贫血，水肿、心衰、晚期新生儿贫血、溶血性黄疸或者核黄疸。母儿血型不合ABO血型不合：是我国新生儿溶血的主要原因，占95%以上。往往在第一胎即发病。极少数患者存在不规则抗体，需要RH全套和特殊血型检查。危害：发生溶血比RH轻，表现为轻中度贫血和黄疸，极少数核黄疸和水肿。母儿血型不合孕期无明显的临床表现少数患者有羊水过多孕期检查：夫妇血型、孕妇血型抗体测定抗A或抗B抗体达到1：64为可疑胎儿溶血达到1：512高度怀疑胎儿溶血孕妇抗A或抗B滴度的高低并非与胎儿溶血成正比，需结合其他方法综合判断。母儿血型不和RH中：抗D滴度达到1：2即开始有意义 达到1：16胎儿溶血加重RH母儿血型不和与ABO不同，抗体滴度与胎儿溶血程度成正比。检查时间：孕前和初诊时各检查一次，以后每隔24周复查或者根据具体情况调节。治 疗孕期治疗：抑制母胎之间的免疫反应防止或者延缓胎儿溶血缓解新生儿溶血症，减少核黄疸的发生中医中药:茵陈蒿汤有抑制抗体的作用。孕妇血浆置换：RH血型，情况严重时宫内输血（风险大）适时终止妊娠新生儿观察和处理，必要时转新生儿科新生儿黄疸母儿血型不和（溶血性黄疸）感染引起的黄疸：胎膜早破宫内感染分娩时感染出生后感染胎动监测胎动是胎儿宫内活动和安危的表现若胎动30次/12小时为正常若胎动10次/12小时，提示胎儿缺氧可以自测或者通过B超监测
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