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第一篇 临床疾病检查项目 第六章血液系统疾病第六章血液系统疾病 再生障碍性贫血再生障碍性贫血（简称再障）是一种多能干细胞疾病，其特性为造血细胞缺少，骨髓造血组织被脂肪组织替换，外周血液中全血细胞减少，临床上常出现较重的贫血，感染和出血。再障是一种比较常见的造血系统疾患，患者以青壮年占绝大多数，男性多于女性。约半数以上病例因找不到明显的病因，称为原发性再障。部分病例是由于化学、物理或生物因素对骨髓的毒性作用所引起的，称为继发性再障。再障类型分为急性再障（SAA）和慢性再障 （CAA）。【检查项目选择】血常规，血小板计数，网织红细胞计数，红细胞压积，出、凝血时间血块退缩实验，酸化溶血实验，尿含铁血黄素实验，蔗糖溶血实验，中性粒细胞碱性磷酸酶实验，肝功能，肾功能，血清铁测定，骨髓象检查。【检查结果鉴定】（1） 全血细胞减少，贫血属正细胞正色素性。（2） 网织红细胞计数大多低于正常。（3） 血小板计数减少，出血时间延长、血块退缩不良。（4） 急性型血红蛋白下降较快，白细胞明现减少，中性粒细胞绝对值0.5 109L，网织红细胞1，绝对值15 109L，血小板计数20 109L；慢性型血红蛋白下降较慢，白细胞、中性粒细胞绝对值及血小板数常比急性型高，网织红细胞一般不超过5。（5） 骨髓象检查，骨髓增生减低或重度减低，有核细胞显著减少，重要是粒及红系细胞减少，巨核细胞减少或消失。淋巴细胞比例增多，非造血细胞如浆细胞、组织细胞和组织嗜碱细胞增多。（6） 酸化溶血实验、尿含铁血黄素实验、蔗糖溶血实验、中性粒细胞碱性磷酸酶实验，便于区别阵发性睡眠性血红蛋白尿。血友病血友病是一组先天性凝血因子缺少，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病，以出血及关节病变为重要特点。其中涉及血友病甲 （因子、AHG 缺少），血友病乙 （因子缺少、PTC 缺少） 及血友病丙 （因子、PTA 缺少）。血友病甲多见，约为血友病乙的7倍。【检查项目选择】血常规，血小板计数，出血时间，凝血时间，凝血酶原时间，白陶土部分凝血活酶时间 （KPTT），简易凝血活酶生成实验及纠正实验，凝血活酶生成实验，凝血因子活性测定，第因子相关抗原测定，因子抗体测定。【检查结果鉴定】（1） 凝血时间延长。（2） 凝血酶原消耗实验 （PCT），不良。（3） 白陶土部分凝血活酶时间 （KPTT），延长，是敏感的过筛实验。（4） 简易凝血活酶生成实验 （STGT） 生成不良。（5） 凝血因子活性测定，第因子减少，见于甲型血友病。（6） 第因子相关抗原测定减少。（7） 因子抗体测定见于520的甲型血友病。缺铁性贫血缺铁性贫血是指体内可用来制造血红蛋白的贮存铁已被用尽，红细胞生成障碍所致的贫血，特点是骨髓、肝、脾及其他组织中缺少可染色铁，血清铁蛋白浓度减少，血清铁浓度和血清转铁蛋白饱和度亦均减少，表现为小细胞低色素性贫血。临床表现为乏力、气急、心悸、眼花、耳鸣、头昏等。【检查项目选择】血常规，血小板计数，红细胞压积，网织红细胞计数，肝功能，肾功能，血清铁蛋白，血清铁，血清铁蛋白，总铁结合力，血清铁饱和度，红细胞游离原卟啉 （FEP） 测定，骨髓象检查，骨髓铁染色。【检查结果鉴定】（1） 白细胞计数正常或轻度减低。（2） 红细胞计数及血红蛋白减少，平均红细胞体积减少，平均红细胞血红蛋白含量减少，平均红细胞血红蛋白浓度减少。（3） 网织红细胞计数大多正常，血小板计数高低不一。（4） 血涂片可见到红细胞大小不等，中心淡染区扩大，严重者可见环形红细胞。（5） 血清铁蛋白、血清铁测定，均减少。（6） 总铁结合力增高，血清铁饱和度减少。（7） 红细胞游离原卟啉测定可增高。（8） 骨髓象检查，骨髓增生活跃，粒红比例减少，红细胞系统增生明显活跃，中幼红细胞比例增多，体积比一般的中幼红细胞略小，边沿不整齐，胞浆少，染色偏蓝，核固缩，粒系细胞和巨核细胞数量和形态均正常，用普鲁士蓝染色可见骨髓含铁血黄素阴性，铁粒幼细胞阴性或减低。巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血是由于叶酸、维生素B12缺少或其他因素引起DNA 合成障碍所致的一类贫血，此类贫血的共同特点是外周血呈大细胞性贫血，骨髓中出现巨幼红细胞。【检查项目选择】血常规，血小板计数，红细胞压积，网织红细胞计数，血清铁和血清铁蛋白测定，肝功能，血清结合珠蛋白，尿酸，碱性磷酸酶，血清乳酸脱氢酶，骨髓象检查，胃液分析。【检查结果鉴定】（1） 白细胞和血小板计数大多轻度减少，中性粒细胞分叶过多。（2） 红细胞计数及血红蛋白减少，平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量高于正常，平均红细胞血红蛋白浓度正常。（3） 网织红细胞计数稍升高。（4） 血涂片中红细胞大小不匀，异形均很明显，以椭圆形的大红细胞较多，为大细胞性贫血，红细胞中可见到Cabot 环及HowellJolly 小体。（5） 肝功能检查，血清间接胆红素增高。（6） 血清铁和血清铁蛋白增高。（7） 血清结合珠蛋白、尿酸和碱性磷酸酶均减低。（8） 骨髓象检查，骨髓细胞特别是红系增生显著，粒：红比率减少，红系细胞体积呈明显的巨大，胞浆发育比胞核成熟，形成 “核幼浆老” 的现象；粒细胞系统和巨核细胞系统中出现巨型晚幼粒、巨型杆状核粒细胞以及巨型和分叶过多的巨核细胞，骨髓铁增高。（9） 胃液分析，胃液分泌量减少，恶性贫血患者的胃游离盐酸消失。溶血性贫血溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿局限性时发生的一类贫血。如要骨髓可以增长红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。【检查项目选择】血常规，血小板计数，红细胞压积，网织红细胞计数，尿常规、隐血实验，尿三胆，尿含铁血黄素实验，肝功能，血浆结合珠蛋白，血浆游离血红蛋白，骨髓象检查，红细胞脆性实验，抗人球蛋白实验，酸化血清溶血实验，高铁血红蛋白还原实验。【检查结果鉴定】（1） 红细胞计数及血红蛋白均下降，网织红细胞增多，但在发生再障危象时，网织红细胞数可减低或消失，一般呈正细胞正色素性贫血。（2） 血涂片可见到球形、靶形、镰形、盔形或破碎红细胞。（3） 尿中尿胆原增多而胆红素阴性。（4） 尿含铁血黄素实验及隐血实验阳性。（5） 血浆结合珠蛋白明显减少或消失，血清间接胆红素增高。（6） 血浆游离血红蛋白浓度增高。（7） 骨髓象检查，骨髓红细胞增生明显活跃，粒红比例下降或倒置。慢性粒细胞白血病慢性粒细胞白血病 （CML） 是发生于造血干细胞水平上的克隆性疾病。细胞呈恶性增生，以细胞成熟障碍为特性，临床为一慢性过程，大量白血病细胞浸润引起脾脏明显肿大以及新陈代谢增高等表现。【检查项目选择】血常规，血小板计数，网织红细胞计数，中性粒细胞碱性磷酸酶，肝功能，肾功能，血电解质，血糖，血尿酸，乳酸脱氢酶，乙肝抗原抗体检测，丙肝抗体检测，多聚酶链 （PCR） 检测，骨髓象检查。【检查结果鉴定】（1） 白细胞总数显著增高，常在50109L 以上。（2） 红细胞计数及血红蛋白初期正常或轻度减少，晚期减少。（3） 血小板计数增高，网织红细胞计数多增高。（4） 血涂片中的中性晚幼粒、中性中幼粒及杆状核占大多数，嗜碱粒细胞比例增高，成熟红细胞大小不均，可见有核红细胞、异形红细胞，嗜多染及点彩红细胞，但无泪滴状红细胞。（5） 血尿酸、乳酸脱氢酶测定值均可升高。（6） 骨髓象检查，骨髓有核细胞增生明显活跃或极度活跃，粒红比例高达1050:1，中性粒细胞碱性磷酸常减低或阴性。慢性淋巴细胞白血病慢性淋巴细胞白血病 （CLL） 是由于淋巴细胞肿瘤样增殖，其特点为成熟形态的淋巴细胞在体内积聚使血液和骨髓中淋巴细胞增多，淋巴结、肝、脾肿大，最后累及淋巴系统以外的其他组织，CLL 细胞呈单克隆性增殖，95以上的慢淋为B 细胞型，35为T 细胞型。CLL 在我国发生率较低，仅占慢性白血病的10，患者多为老年人，50 岁以上占90，男女之比为2:1。【检查项目选择】血常规，血小板计数，网织红细胞计数，肝功能，血浆蛋白电泳，血清免疫球蛋白，乙肝抗原抗体检测，丙肝抗体检测，抗人球蛋白实验，糖原染色，中性粒细胞碱性磷酸酶，骨髓象检查。【检查结果鉴定】（1） 白细胞总数升高，多在（30200）109L 之间，以成熟小淋巴细胞为主，常占6090，有时可见少数幼稚淋巴细胞和个别原始淋巴细胞。（2） 红细胞计数和血红蛋白初期正常，晚期减低。（3） 血小板计数初期正常，晚期减低。（4） 血涂片多数病例的慢淋细胞形态和正常淋巴细胞同样，核仁不明显，部分病例的慢淋细胞似较正常淋巴细胞略幼稚，即染色质略疏松，核仁较明显，但比急淋的原始细胞小，染色质的浓缩现象，仍属成熟淋巴细胞，血片中涂抹细胞和篮状细胞明显增多，这是CLL 血象的特性之一。（5） 免疫功能检查：58的患者可出现免疫性溶血，4050病例的正常免疫球蛋白减少，抗人球蛋白实验阳性见于20的病例。（6） 骨髓象检查：骨髓增生明显活跃或极度活跃，淋巴细胞系显著增多，占40以上，以成熟小淋巴细胞为主，形态基本与外周血一致，原始淋巴细胞一般不超过12，易见蓝状细胞；糖原染色 （PAS） 部分细胞呈强阳性反映，部分呈颗粒状阳性；中性粒细胞碱性磷酸酶积分不一定增高，有些病例在初期甚至减少，此特性与急淋不同。白细胞减少症白细胞连续低于4.0 109L，称为白细胞减少症。病人可无症状或有非特异性症状，如乏力、体力减退、并有易感染倾向。是否合并感染视粒细胞减少限度。感染部位以肺、尿路、皮肤等多见。【检查项目选择】血常规，血小板计数，网织红细胞计数，肝功能，骨髓象检查。【检查结果鉴定】（1） 白细胞计数多在（24）109L，中性粒细胞绝对值减低。（2） 血红蛋白和血小板正常。（3） 骨髓象检查：骨髓象一般正常，典型患者呈粒系增生不良或成熟障碍，粒细胞可有空泡、中毒颗粒及核固缩等退行性变。急性粒细胞缺少症粒细胞缺少症，是由于外周血中性粒细胞绝对值低于（0.5 1.0）109L，使机体极易合并严重感染，病情危重，死亡率高，需积极抢救。【检查项目选择】血常规，血小板计数，血沉，肝功能，骨髓象检查，血、尿、痰培养及药敏实验，咽拭子培养。【检查结果鉴定】（1） 白细胞明显减少，常低于2 109L，中性粒细胞绝对值在0.5 109L 以下，严重者分类仅占12，甚至为零，绝大多数为淋巴细胞和单核细胞。（2） 红细胞和血小板变化不大。（3） 血涂片粒细胞浆内有中毒颗粒及空泡。（4） 血沉增快，严重感染者可伴肝功能异常，重要是总胆红素定量升高。（5） 骨髓象检查：骨髓粒细胞增生不良，有一过性原始粒细胞和早幼粒细胞增多，但成熟粒细胞很少见，红细胞系、巨核细胞系一般正常。过敏性紫癜过敏性紫癜是一种常见的变态反映性出血性疾病，重要累及毛细血管。无血小板减少和凝血障碍，除皮肤紫癜外尚可有腹部、关节及肾脏受累表现。可见于任何年龄，但儿童及青少年多见，男多于女性（2.5:1）。【检查项目选择】血常规，尿常规，血小板计数，嗜酸性粒细胞计数，出、凝血时间，血块收缩实验，肾功能，血清免疫球蛋白测定，类风湿因子测定。【检查结果鉴定】（1） 白细胞计数增长，嗜酸性粒细胞增长。（2） 血小板计数正常，偶有轻度减少，但一般不少于80109L。（3） 出、凝血时间正常，血块收缩良好。（4） 尿蛋白阳性、尿液中可见红细胞及管型。（5） 血沉常增快。（6） 血清免疫球蛋白IgA 和IgG 常增高，以前者明显。（7） 肾功能不全时可有尿素氮及肌酐增高。原发性血小板减少性紫癜原发性血小板减少性紫癜是一种免疫性综合病征，是常见的出血性疾病。特点是血循环中存在抗血小板抗体，使血小板破坏过多，引起紫癜；而骨髓中巨核细胞正常或增多，幼稚化。临床上可分为急性及慢性两种，两者发病机理及表现有显著不同。【检查项目选择】血常规，血小板计数，出血时间，血块收缩实验，血小板粘附、聚集实验，毛细血管脆性实验，凝血酶原消耗实验，抗人球蛋白实验，血小板抗体测定，血小板表面相关抗原、相关补体，循环免疫复合物，骨髓象检查。【检查结果鉴定】（1） 急性型血小板明显减少，多在20109L 以下。出血严重时可伴贫血，白细胞可增高，偶有嗜酸性粒细胞增多。（2） 慢性者，血小板多在（3080）109L，常见巨大畸形的血小板。（3） 红细胞及血红蛋白减少限度与出血量呈正比。（4） 出血时间延长，凝血酶原消耗时间缩短，血块收缩不佳。（5） 血小板粘附、聚集功能减弱。（6） 血小板抗体测定阳性率为60以上。（7） 血小板表面相关抗原、相关补体及循环免疫复合物均明显升高。（8） 抗人球蛋白实验可为阳性。（9） 骨髓象检查：骨髓象急性型巨核细胞数正常或增多，多为幼稚型，细胞边沿光滑，无突起、胞浆少、颗粒大，无血小板形成；慢性型，巨核细胞一般明显增多，以颗粒型巨核细胞增多为主，但胞浆中颗粒较少，嗜碱性较强，血小板形成减少。弥散性血管内凝血弥散性血管内凝血 （DIC） 是多种因素致弥漫性微血管内血栓形成，继之因凝血因子及血小板被大量消耗及纤维蛋白溶解亢进而发生的出血综合征。本征亦称消耗性凝血病或去纤维蛋白综合征。临床表现为出血、溶血、栓塞、休克等。【检查项目选择】血常规，血小板计数，出血时间，凝血时间 （试管法），凝血酶原时间，白陶土部分凝血活酶时间测定（KPTT），凝血酶时间（TT），纤维蛋白原定量，优球蛋白溶解时间（ELT），鱼精蛋白副凝实验（3P 实验），肝功能。【检查结果鉴定】（1） 血小板计数少于100109L 有诊断价值，特别是呈进行性减少。（2） 血涂片上可见碎裂、畸形红细胞，2。（3）DIC 初期，即弥散性微血栓形成期，血液凝固时间缩短。后期凝血时间延长。凝血酶原时间延长，超过正常对照3s 以上故意义。（4） 白陶土部分凝血活酶时间测定（KPTT）在DIC 的高凝期缩短，在消耗性低凝血期延长，超过正常对照10s 以上故意义。（5） 纤维蛋白原定量在DIC 时被消耗，小于1.5gL 故意义；但在感染、妊娠、恶性肿瘤、创伤或休克等 “应激” 状态下，纤维蛋白原量可增长。（6） 凝血酶时间（TT），DIC 时TT 延长，比正常对照延长3s 以上有诊断价值。（7） 鱼精蛋白副凝集实验（3P 实验）见于DIC 的初期为阳性，DIC 晚期为阴性，但此实验假阳性率高，局部血管内凝血亦可阳性。恶性组织细胞病恶性组织细胞病 （恶组） 是单核巨噬细胞系统中组织细胞的恶性增生性疾病。临床表现以发热、肝脾淋巴结肿大、全血细胞减少和进行性衰竭为特性。【检查项目选择】血常规，血小板计数，血沉，肝功能，肾功能，髓片酸性磷酸酶染色，髓片中性粒细胞碱性磷酸酶染色，髓片非特异性酯酶染色及氟化钠克制实验，骨髓象检查。【检查结果鉴定】（1） 初期白细胞增高，但迅速全血细胞减少，为本病突出表现之一。（2） 贫血出现较早，呈进行性，严重者血红蛋白可降至2030gL。（3） 血小板计数大多减少，晚期更甚。（4） 晚期血涂片有时可出现少数中、晚幼粒细胞，部分病人血涂片可找到恶组细胞。（5） 骨髓象检查：骨髓增生高低不一，晚期多数增生减少，三系细胞均减少，骨髓中出现异常组织细胞是诊断本病的重要依据。（6） 中性粒细胞碱性磷酸酶阴性或积分低，对恶组的鉴别诊断有一定价值。骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。重要表现为外周血全血细胞减少，骨髓细胞增生，成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。部分患者在经历一定期期的MDS 后转化成为急性白血病；部分因感染、出血或其他因素死亡，病程中始终不转化为急性白血病。【检查项目选择】血常规，血小板计数，网织红细胞计数，肝功能，肾功能，血清铁蛋白测定，乙肝抗原抗体检测，抗碱血红蛋白，血、尿溶菌酶，骨髓象检查，髓片铁染色，过氧化物酶染色，糖原染色，氯醋酸酯酶染色，醋酸萘脂酶及氟化钠克制实验，中性粒细胞碱性磷酸酶染色。【检查结果鉴定】（1） 外周血全血细胞减少，其限度依不同分型而异，偶有白细胞增多，如难治性贫血（RA） 以贫血为主，难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）或转变中的 RAEB（RAEBT）则常有明显的全血细胞减少。（2） 血涂片可见大红细胞及血小板，幼粒、幼红细胞及单核细胞增多。（3） 骨髓象检查：大多数患者骨髓增生明显或极度活跃，少数增生正常或减低，至少有两系出现病态造血，如红系增生过多或过少，环状铁粒幼细胞增多，幼红细胞核分叶、多核、核形异常及巨幼样变；粒细胞浆内颗粒过多、过少或无，核分叶过多或过少，核浆发育失衡；巨核细胞形态异常，有小巨核细胞等；细胞形态异常反映了MDS的病态造血，检出小巨核细胞是MDS 的支持诊断指标之一。（4） 抗碱血红蛋白 （HbF） 阳性者亦有较强的急性白血病转化倾向。（5） 血、尿溶菌酶可增高。阵发性睡眠性血红蛋白尿阵发性睡眠性血红蛋白尿，简称PNH ，是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。临床上根据病人红细胞对补体敏感性的不同分为PNHI 型、PNH 型、PNH 型三型；按血红蛋白尿发作情况分为频发型、不发作型、偶发型三型。本病虽少见，但近年来有增多趋势，我国北方多于南方。半数以上发生在2040岁青壮年，男性多于女性，与遗传及种族无关。本病起病隐袭缓慢，呈慢性过程，以贫血、出血为首发症状者较多，以血红蛋白尿起病者较少。且本病可与再生障碍性贫血互相转化，患者重要死亡因素为出血及感染。【检查项目选择】血常规，血小板计数，网织红细胞计数，血电解质，肝功能，肾功能，酸化血清溶血实验，糖水溶血实验，尿潜血，尿含铁血黄素实验，蛇毒因子溶血实验，中性粒细胞碱性磷酸酶，骨髓项检查。【检查结果鉴定】（1） 全血细胞减少，约占14，呈正色素或小细胞低色素性贫血。（2） 网织红细胞计数正常或偏高。（3） 酸化血清溶血实验、糖水溶血实验、尿潜血、尿含铁血黄素实验阳性。（4） 中性粒细胞碱性磷酸酶阳性率及积分均减少。（5） 骨髓项检查：频发型初期骨髓红系增生明显活跃，后期增生低下，酷似再障。不发作型及偶发型可始终增生低下，易与再混淆。（6）PNH 诊断标准：一方面临床表现符合PNH ；另一方面实验室检查酸化血清溶血实验（Ham 实验）、糖水实验、蛇毒因子溶血实验、尿潜血或尿含铁血黄素实验中凡符合下述任何一种情况，即可诊断：二项以上阳性；一项阳性，但须具有以下条件：a两次以上阳性，或一次阳性，但操作正规，有阴性对照；b有溶血证据；c能排除其他溶血，如G6PD 缺少所致溶血，自身免疫性溶血性贫血等。（7） 再障PNH 综合征：根据病情演变和特性，下列不同情况均属本综合征，但应分别标明。再障PNH ：指原有肯定的再生障碍性贫血，转为可拟定的PNH ，再障的表现已不明显；PNH 再障：指原有肯定的PNH ，转为明确的再障，PNH 的表现已不明显；PNH 伴有再障特性：指PNH 伴有骨髓增生低下，巨核细胞减少，网织红细胞不增高等再障表现者；再障伴有PNH 特性：指再障伴有PNH 的有关化验结果阳性者。葡萄糖6磷酸脱氢酶缺少症G-6-PD 缺少症是一种遗传性代谢缺陷，为X 伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD 缺少症变异型很多，临床表现差异极大，轻型者可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重者可危及生命。【检查项目选择】血常规，血小板计数，网织红细胞计数，尿三胆，尿含铁血黄素实验，尿潜血，肝功能，肾功能，血电解质，血清游离血红蛋白，血清结合珠蛋白，高铁血红蛋白还原实验，变性珠蛋白小体生成实验，葡萄糖6 磷酸脱氢酶荧光斑点实验和活性测定，骨髓象检查。【检查结果鉴定】（1） 红细胞计数及血红蛋白减少。（2） 网织红细胞计数增高。（3） 血涂片有的可见破碎的红细胞。（4） 尿三胆检查，尿胆原增多而胆红素阴性。（5） 尿含铁血黄素实验及尿潜血实验阳性。（6） 血清结合珠蛋白减少、直接胆红素及间接胆红素增高。（7） 血清游离血红蛋白增高。（8） 高铁血红蛋白还原实验减少。（9） 变性珠蛋白小体生成实验增高。（10） 葡萄糖6 磷酸脱氢酶荧光斑点实验和活性测定荧光很弱或无荧光。（11） 骨髓象检查：红系增生明显活跃，占有核细胞的50以上。纯红细胞再生障碍性贫血纯红细胞再生障碍性贫血 （简称纯红再障） 是一种比较少见的贫血。其特点是贫血显著，白细胞和血小板正常。骨髓中红细胞系统极度减少，而粒细胞和巨核细胞系统增生正常。纯红再障可分为先天性和获得性。先天性病因不明，多见婴儿，且多于6 个月内发病。获得性可分为原发性及继发性。原发性大多数病例是自身免疫性疾病，少数病例病因不明。继发性可与胸腺瘤、感染、药物、化学性、溶血性贫血、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、急性肾功能衰竭、严重营养缺少及其他肿瘤等有关。多见于成年人，多数为可恢复性。少数可转成全血细胞减少。临床表现疲乏无力、头晕、眼花、耳鸣、心悸、面色苍白等。一般无感染和出血现象，肝脾淋巴结不大。【检查项目选择】血常规，血小板计数，网织红细胞计数，红细胞压积，平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度，酸溶血实验，抗人球蛋白实验，血清铁、总铁结合力及铁蛋白测定，免疫球蛋白测定，骨髓象检查。【检查结果鉴定】（1） 白细胞计数及血小板计数均在正常范围内，很少数患者可有轻度白细胞或血小板减少，白细胞分类正常。（2） 红细胞及血小板形态正常。（3） 血红蛋白减少。（4） 网织红细胞数绝对值减少。（5） 红细胞压积减少。（6） 酸溶血实验、抗人球蛋白实验均阴性。（7） 血清铁、总铁结合力及铁蛋白测定可增长。（8） 免疫球蛋白测定，部分增高，特别IgG 可增高。（9） 骨髓象检查：骨髓红系增生明显减少，粒细胞及巨核细胞系的各阶段在正常范围内。因骨髓象是各细胞系的比例，故当红系严重减少时，则粒系的比例相对增长，但原粒及早幼粒增长不多，很少数患者的巨核细胞可以增多，三系无病态造血的形态异常。血管性假血友病血管性假血友病简称VWD ，是仅次于血友病的最常见遗传性出血性疾病。其特点为自幼即有出血性倾向，出血时间延长和因子含量减低。其遗传方式为常染色体显性遗传，个别亚型呈隐性遗传。男女均可发病，双亲均能传递，有的病人双亲可无出血症状。本病多在儿童期发生出血倾向，少数病人至成年以后才出现临床症状。本病的出血症状与典型的血友病相似，但限度稍轻，但是也有较严重的。病情可随年龄增长而减轻。【检查项目选择】血常规，血小板计数，出、凝血时间，阿司匹林耐量实验，白陶土部分凝血活酶时间，血小板粘附实验，血浆第因子测定，因子相关抗原测定，血浆因子：C 测定。【检查结果鉴定】（1） 血小板形态和计数正常。（2） 出血时间延长或阿斯匹林耐量实验阳性。（3） 血小板粘附实验延长或正常。（4） 活化的部分凝血活酶时间延长或正常。（5） 因子相关抗原（vWF：Ag）减低或正常。（6） 因子：C 凝血活性减少或正常。淋巴瘤淋巴瘤是原发于淋巴结或淋巴组织的恶性肿瘤，在遗传性或获得性免疫障碍的情况下，淋巴细胞长期受到外源性或内源性抗原的刺激，导致增殖反映，由于T 克制细胞的缺失或功能障碍，淋巴细胞对抗原刺激的增殖反映失去正常的反馈控制，因而出现无限制的增殖，最后导致淋巴瘤的发生。临床上分为霍奇金病和非霍奇金淋巴瘤两大类。本病常有全身无力、消瘦、食欲不振、盗汗及不规则发热。少数可有周期性发热。【检查项目选择】血常规，嗜酸粒细胞计数，血小板计数，肝功能，肾功能，血沉，乳酸脱氢酶，碱性磷酸酶，5核苷酸酶，血清钙、铜、锌，血清铁蛋白，血清免疫球蛋白测定，补体测定，抗人球蛋白实验，脑脊液检查，骨髓象检查。【检查结果鉴定】（1） 白细胞除骨髓受累之外一般正常。（2） 嗜酸性粒细胞可增多，约有13 患者淋巴细胞绝对值减少。（3） 血红蛋白可减少，呈小细胞低色素性贫血，偶为溶血性贫血。（4） 血小板可减少，提醒有骨髓受累，或继发于脾功能亢进。（5） 血涂片可偶见浆细胞和Reedsternberg 细胞。（6） 血沉加快提醒病情处在活动。（7） 乳酸脱氢酶升高反映瘤细胞增殖速度快。（8） 病情进展时血清铜及铁蛋白升高，缓解期则下降；锌与之相反。（9） 碱性磷酸酶升高也许有肝或骨骼受累。（10） 肝脏受累者同时可伴有5核苷酸酶升高。（11） 高钙血症提醒有骨侵犯。（12） 血清免疫球蛋白测定可正常或增高，晚期可减少。（13） 补体C3可升高。（14） 抗人球蛋白实验阳性。（15） 脑脊液检查2微球蛋白升高提醒有中枢神经系统受累。（16） 骨髓象检查：骨髓未受淋巴瘤侵犯之前，一般无异常，如能在骨髓涂片中找到里斯（Reedsternberg）细胞，对诊断有价值；这种细胞体积大、直径为1520m ，胞核可为分叶状、双核（镜影细胞） 或多核；染色质分布不均、浓集成块；核膜厚而深染；核仁大而圆，可达8m ，核仁周边有空晕区。急性淋巴细胞白血病急性淋巴细胞白血病是原始与幼稚淋巴细胞在造血组织中无限制增殖的恶性疾病，发病急、进展快，临床重要表现为发热、贫血、出血、骨痛、肝脾淋巴结肿大及中枢神经系统损害等，多见于儿童和青少年。按免疫标志分为非T 细胞型和T 细胞型。【检查项目选择】血常规，血小板计数，骨髓象检查，血清溶菌酶，血尿酸，血电解质测定。【检查结果鉴定】（1） 白细胞计数增高，多数在（1050）109L，少数大于100109L，可见大量原始淋巴细胞、幼淋巴细胞，核型呈切迹、凹陷、折叠、分叶等畸形，并伴有篮状细胞，粒细胞减少。（2）红细胞和血红蛋白中、重度减少，呈正常细胞正色素性贫血，可见幼红细胞，成熟红细胞形态大体正常。（3）血小板计数多减少，常在50109L 以下。（4）骨髓象检查：骨髓增生明显活跃或极度活跃，原幼淋巴细胞明显增生，大于30可拟定诊断，核染色质细致或粗糙；其他各阶段细胞减少，巨核细胞增生显著减少或缺如，红系细胞增生明显克制；细胞化学染色过氧化酶染色（POX）呈阳性反映，中性粒细胞碱性磷酸酶染色（NAP）活性增高，糖原染色（PAS）2080反映强阳性。（5）血清溶菌酶测定：常减少。（6）血尿酸测定：可增高。（7）血电解质测定：血钾、血钠、血氯、血钙可减少。遗传性球形红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症是红细胞膜有先天性缺陷的一种溶血性贫血。其临床特点为贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多，病程呈慢性贫血，并伴有反复急性发作的溶血。【检查项目选择】血常规，血小板计数，网织红细胞计数，尿三胆，肝功能，酸化甘油溶解实验，红细胞渗透脆性实验，骨髓象检查。【检查结果鉴定】（1） 白细胞计数正常或稍增高，血涂片镜检可见小球形红细胞，这些细胞数目多少不一，其特性是细胞直径小（67m），厚度增大，约为2.2 3.4m（正常为1.9 2m），胞体小而染色深，无中央淡染区及双凹盘状。（2） 血小板计数正常或偏低。（3） 网织红细胞计数增高。（4） 红细胞渗透脆性实验：脆性显著增长。（5） 酸化甘油溶解实验：呈阳性。（6） 骨髓象检查：骨髓红细胞系统增生极度活跃，以中晚幼红细胞居多。急性失血性贫血急性失血性贫血是因外伤或疾病致血管破裂，或凝血、止血障碍等因素使大量血液在短期内丢失，使血容量急剧减少，而引起的急性失血后贫血。【检查项目选择】血常规，血小板计数，网织红细胞计数，红细胞比积，血清乳酸脱氢酶，结合珠蛋白测定，血清胆红素测定，骨髓象检查（必要时）。【检查结果鉴定】（1）急性失血后26h，白细胞迅速增高，可达（1030）109L，重要是中性粒细胞增多，核左移，甚至出现幼粒细胞。（2）急性失血初期血红蛋白和红细胞比积可仍在正常范围内，其后随着血液稀释，血红蛋白量和红细胞比积才逐渐下降，出血后2 3d 最为显著，贫血呈正细胞正色素性。（3）网织红细胞在急性失血后35d内开始升高，612d达高峰，但一般不会超过15。（4）急性失血后12h 内，血小板开始升高。（5）血清胆红素测定：直接胆红素增高。（6）血清乳酸脱氢酶测定：可升高。（7）结合珠蛋白测定：可减少。（8） 骨髓象检查：骨髓增生活跃，重要是幼红细胞增生为主。地中海贫血地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白肽链合成受抑，使血红蛋白合成量减少，而引起的一类贫血，分为地中海贫血和地中海贫血。临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等。【检查项目选择】血常规，血小板计数，血沉，红细胞渗透脆性实验，血红蛋白电泳。【检查结果鉴定】（1） 白细胞计数和血小板计数可增多，血红蛋白减少，呈小细胞低色素性贫血；血涂片可见有数量不等、形状异常的红细胞，如靶形、泪滴形红细胞等。（2） 红细胞渗透脆性实验：红细胞渗透脆性减少。（3） 血沉可减少。（4） 血红蛋白电泳：可见异常血红蛋白带。不稳定血红蛋白病不稳定血红蛋白病是由于血红蛋白分子中珠蛋白基因突变使或链上的氨基酸发生替代或缺失，导致分子结构不稳定，而引起的溶血性贫血。临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良等。【检查项目选择】血常规，网织红细胞计数，红细胞渗透脆性实验，血红蛋白电泳，自身溶血实验及纠正实验，红细胞变性珠蛋白小体实验，血红蛋白稳定性实验，热不稳定实验，异丙醇实验。【检查结果鉴定】（1） 血红蛋白减少，呈正细胞正色性贫血，血涂片中可见异形红细胞、球形红细胞、嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞。（2） 网织红细胞计数增高，与贫血限度成正比。（3） 红细胞渗透脆性实验：红细胞脆性正常或轻度升高，但在37孵育24 48h，则脆性明显增高。（4） 自身溶血实验及纠正实验：自身溶血实验溶血增长，加入葡萄糖后溶血部分被纠正。（5） 红细胞变性珠蛋白小体实验：阳性。（6） 血红蛋白稳定性实验、热不稳定实验及异丙醇实验：均阳性。原发性纤维蛋白溶解症原发性纤维蛋白溶解症是指由于某些因素，纤溶酶原被激活为纤溶酶或纤溶酶克制物减少，引起高纤溶酶血症，继后降解纤维蛋白原，水解其他血浆凝血因子，导致以低纤维蛋白原血症为主的低凝状态。临床表现为各种部位的严重出血。【检查项目选择】血常规，血小板计数，出、凝血时间，部分凝血活酶时间，凝血酶原时间，血浆纤维蛋白原测定，优球蛋白溶解时间，血浆纤溶酶原测定，血浆D 二聚体测定。【检查结果鉴定】（1） 血小板计数可正常。（2） 出血时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间、凝血酶原时间以及凝血酶时间延长。（3） 血浆纤维蛋白原测定：血浆纤维蛋白原定量明显减少。（4） 优球蛋白溶解时间测定：明显缩短。（5） 血浆纤溶酶原测定：减少。（6） 血浆D二聚体测定：增高。红细胞丙酮酸激酶缺陷症红细胞丙酮酸激酶缺陷症又称遗传性非球形性细胞溶血性贫血，是由于红细胞酶缺陷，糖酵解发生障碍，能量供应局限性而引起的溶血性疾病。【检查项目选择】血常规，血小板计数，网织红细胞计数，自身溶血实验及纠正实验，丙酮酸激酶活性测定。【检查结果鉴定】（1） 白细胞计数和血小板计数正常，贫血限度不一，红细胞无特性性改变，可有轻度大小不等、靶形、核固缩、棘状红细胞和有核红细胞等，网织红细胞增多。（2） 自身溶血实验及纠正实验：48h 后自溶明显增长，孵育前加入葡萄糖不能纠正溶血，但加入ATP 可纠正溶血。（3） 丙酮酸激酶活性测定：活性减少，酶活性低于正常50以下者，即有诊断意义。铁粒幼红细胞性贫血铁粒幼红细胞性贫血是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁运用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量 “环形” 铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。【检查项目选择】血常规，血小板计数，血清铁测定，血清转铁蛋白测定，血清总铁结合力测定，红细胞原卟啉 （FEP） 和锌卟啉 （ZPP） 测定，骨髓象检查。【检查结果鉴定】（1） 白细胞、血小板计数一般正常，血红蛋白减少，多在70100gL，呈小细胞低色素性贫血，网织红细胞减低，或增高不明显。（2） 血清铁测定：减少。（3） 血清转铁蛋白测定：增高。（4） 血清总铁结合力测定：增高。（5） 红细胞原卟啉 （FEP） 和锌卟啉 （ZPP） 测定：升高。（6） 骨髓象检查：骨髓增生明显活跃，红细胞系统增生明显，以中幼和晚幼红细胞为主，亦可有巨幼样变，用普鲁士蓝染色出现病理性铁粒幼红细胞及 “环形” 铁粒幼红细胞。海蓝组织细胞增生症海蓝组织细胞增生症系常染色体隐性遗传性疾病，是由于神经鞘磷脂酶活性减少，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒，因此称为海蓝组织细胞增生症。【检查项目选择】血常规，血小板计数，骨髓象检查。【检查结果鉴定】（1） 白细胞计数及血红蛋白正常，血小板计数减少。（2） 骨髓象检查：可见海蓝组织细胞，其苏丹黑及糖原染色呈阳性反映。