1、黄镓淳病例讨论总结黄镓淳病例讨论总结 中山市博爱医院儿科病史特点o男，男，14岁，岁，慢性病程。o发现肝脾肿大、影像学提示肝硬化2+年，各项病原体阴性，血清铜、铜蓝蛋白下降，24小时尿铜升高。o持续血小板减少2+年，多伴白细胞、中性粒细胞减少，红细胞、血红蛋白正常。o反复双膝关节痛及上臂骨痛，X线未见异常。o男性同性性早熟，未发现垂体、肾上腺、睾丸异常。o眼科？头颅MRI？o多次心电图提示心律失常，09年16/3心脏彩超：1、左室增大，三尖瓣关闭不全（轻度）。o既往史无特殊病史，无特殊药物、毒物接触史，家族无类似病史。突出表现o肝硬化o多系统受累肝硬化原因o感染：病毒、梅毒、寄生虫o先天遗传代
2、谢异常：肝豆状核变性、糖原累积病、戈谢病o后天遗传代谢异常：乙醇中毒、营养性、中毒（毒物、药物、食物）o免疫异常：AIH、PBC、PSCo肝及胆管囊性疾病、淤血性肝硬化、家族性肝硬化均不考虑o血管炎小儿肝硬化病因 王中林 朱启镕 小儿肝硬化 临床肝胆病杂志 2005年8月第21卷第4期肝豆状核变性同时累及多系统o肝脾o血液系统o骨关节o角膜o神经系统 肝豆状核变性o予青霉胺驱铜治疗2年，患儿临床症状消失，但肝脾无缩小，肝硬化有进展，初无角膜K-F环及头颅MRI改变，家长拒绝转上级医院及基因检查，一度怀疑诊断；o停青霉胺后24尿铜明显下降，反复检查发现可疑角膜K-F环及头颅MRI改变，确定诊断：
3、肝豆状核变性鉴别诊断o自身免疫性肝炎？o血管炎？o类风湿性关节炎（全身型）？o血栓性血小板减少性紫癜？o恶性淋巴瘤？o再障、MDS、白血病可排除AIH（自身免疫性肝炎）o支持点：有肝脾肿大、肝硬化，肝炎病毒标志物阴性，发病前药物史阴性，平均酒精摄入量25g/d，09年中山医肝穿刺：肝细胞结节状增生，门管区可见少量淋巴细胞浸润。（7分）o不支持点：男性，ALP、AST、ALT均无升高，无IgG升高及自身抗体阳性，无其他自身免疫性疾病依据。o结论：未排除，追踪自身抗体，寻找其他自身免疫性疾病依据，行血清球蛋白电泳检查（球蛋白20%）。杨力 陆伦根 2010年美国肝病研究学会自身免疫性肝炎诊断与治疗指南摘译 临床肝胆病杂志 2010年第 26卷第 4期总结 诊断：肝豆状核变性下一步检查o寻找其他自身免疫性疾病相关依据检查；o动态监测24小时尿铜；o监测血常规、尿常规、肝功能、肾功、角膜、头颅MRI、脑电图等。用药o一般治疗：补充钙剂、维生素Do低铜饮食o口服补锌减少铜吸收o驱铜：继续口服青霉胺，根据24小时尿铜结果调整药量静滴二巯基丙磺酸钠o切牌？谢谢！
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