儿童贫血的诊断与鉴别诊断.pptx

儿童贫血的诊断与鉴别诊断 浙江大学医学院附属儿童医院 血液科 宋 华一、贫血的诊断标准 外周血单位体积中RBC、Hb、HCT 低于正常值 不同年龄血红蛋白的低限值不同不同年龄血红蛋白的低限值不同 年龄新生儿 Hb 145g/L 年龄1 4 月 Hb 90g/L 年龄 4 6 月 Hb 100g/L 年龄6月 6 岁 Hb 110g/L 年龄6 14 岁 Hb 120g/L二二.贫血程度贫血程度 轻度 Hb 90109g/L中度 6089g/L重度 3059g/L极重度 30g/L新生儿新生儿 轻度：轻度：Hb 145 g/L 中度：中度：Hb 110 g/L 重度：重度：Hb 90 g/L 极重度：极重度：Hb 60 g/L三三.正常红细胞形态与大小正常红细胞形态与大小正常红细胞为双凹盘形正常红细胞为双凹盘形平均红细胞体积平均红细胞体积(MCV):8094 fl平均红细胞血红蛋白量平均红细胞血红蛋白量(MCH):2832 pg平均红细胞血红蛋白浓度平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC):320380g/L四.正常骨髓像1、骨髓增生程度：有核细胞增生活跃，、骨髓增生程度：有核细胞增生活跃，粒粒/红比例为红比例为34：1。2、各系有核细胞比例（原始幼稚细胞：、各系有核细胞比例（原始幼稚细胞：5%）粒系：约粒系：约5060%（约占总有核细胞的（约占总有核细胞的1/2）红系：约红系：约2025%（约占总有核细胞的（约占总有核细胞的1/4）淋系：约淋系：约20%25%（约占总有核细胞的（约占总有核细胞的1/4）单核、浆细胞：均小于单核、浆细胞：均小于4%巨核细胞：原始：巨核细胞：原始：0，幼稚：，幼稚：05%，颗粒型：颗粒型：1027%，产血小板型：产血小板型：4460%其他细胞：可见极少量网状细胞、内皮细胞等其他细胞：可见极少量网状细胞、内皮细胞等3、异常细胞：无、异常细胞：无4、骨髓内铁、骨髓内铁 2090%，外铁，外铁+五五.按病因按病因(1)失血性失血性:急性失血急性失血-创伤大出血创伤大出血,出血性疾病等出血性疾病等慢性失血慢性失血-食道裂孔疝，胃十二指肠食道裂孔疝，胃十二指肠 溃疡溃疡,钩虫病钩虫病,肠息肉等肠息肉等(2)RBC生成不足生成不足:缺乏造血物质缺乏造血物质-缺铁贫缺铁贫,巨幼贫等巨幼贫等 骨髓功能障碍骨髓功能障碍-再障（纯红或全血）再障（纯红或全血）,肿瘤骨髓浸润等肿瘤骨髓浸润等 (3)溶血性溶血性:共同特点共同特点贫血、黄疸、血贫血、黄疸、血 红蛋白尿、肝脾肿大、红蛋白尿、肝脾肿大、Ret升高升高六.贫血的诊断要点详细的询问病史全面的体格检查必要的实验室检查年龄 新生儿期 母孕期及产生时失血，溶血，胎胎 及胎母输血，新生儿出血症 26月 生理性贫血（早产儿较重），溶血性贫血（遗传性）6月2岁 营养性贫血、溶血性贫血（遗传 性为主、免疫性）、纯红再障、感 染 学龄前儿童 溶血性贫血（遗传性、免疫）、营养性贫血（轻）学龄儿童 溶血性贫血（免疫性）、缺铁性 贫血（慢性失血）、肾性贫血 各年龄段 恶性肿瘤（白血病、神经母细胞 瘤等）、感染性、再生障碍性贫性别 G6PD缺乏症 溶血性贫血籍贯地中海贫血血红蛋白病G6PD缺乏症病程长短 短:急性失血、急性溶血、肺含铁血黄素沉着症 长 营养性贫血、慢性溶血、慢性失血、肾性贫血、恶性肿瘤、再生障碍性贫血、慢性感染性贫血伴随情况 黄疸:溶血性贫血、噬血细胞综合症,肝豆,肝硬化脾亢 发热:感染性、急性溶血、噬血细胞综合征、白血病肿瘤、郎罕细胞组织细胞增生 征、重型再障 肝/脾肿大:感染性、急性溶血、噬血细胞综合 征、肿瘤、郎罕细胞组织细胞增生 症、脾功能亢进，骨髓异常增生综 合征，肝豆,肝硬化脾亢 腹部不适黑便:慢性失血性贫血（消化道溃疡）鼻出血:血小板数量质量、恶性肿瘤、再障、噬 血细胞综合症、WBC:急性溶血、恶性肿瘤、感染性贫血、骨髓异常增生综合征 WBC/PCT:再障、脾功能亢进，恶性肿瘤、骨髓异常增生综合症、Eavns 综 合症,噬血细胞综合征喂养史：营养性贫血过去史：消化性溃疡，浮肿高血压，慢性感染家族史：球形细胞增多症，地中海贫血实验室检查：细胞大小（MCV）100fl 缺铁性贫血 急性失血 巨幼细胞性贫血 地中海贫血 再生障碍性贫血 再生障碍性贫血 肺含铁血黄素沉着症 遗传性球型细胞增多症 骨髓异常增生综合症 慢性病性贫血 遗传性椭圆细胞增多症 急性溶血性贫血 铁粒幼细胞性贫血 肿瘤骨髓侵润 慢性溶血性贫血 噬血细胞综合症 急性溶血性贫血 慢性病性贫血 肾性贫血 低色素贫血的鉴别 缺铁性贫血 感染性贫血 血红蛋白病 铁粒幼细胞性贫血 血清铁 血清铁蛋白 正常/Hb电泳 正常 正常 异常 正常 Hb肽链测序 （-）（-）确诊 （-）网织红细胞生后3天内 4 6%生后47天 0.51.5%生后46周 2 8%5个月以后 与成人同，0.51.5 （Ret增高多见于溶血性贫血，也可见于营增高多见于溶血性贫血，也可见于营养不良性贫血治疗后等；养不良性贫血治疗后等；Ret 减低多见于再减低多见于再生障碍性贫血）生障碍性贫血）高:溶血性贫血，急性失血低:再生障碍性贫血，肾性贫血相关的检查 叶酸 3ng/ml VitB12 180-914 pg/ml 血清铁蛋白 11.0-306.8 ng/ml EPO 2.5-200 mIU/ml 高铁血红蛋白还原率75%脆性试验 地中海贫血、缺铁性贫血 遗传性球形、椭圆形细胞增多、自免溶、红细胞膜的异常（尤 其在孵育）Coombs Test 血红蛋白电泳伴HbF比例增高的疾病 疾病 HbF值（%）再生障碍性贫血 525遗传性球（椭圆）形红细胞增多症 26先天性非球形细胞溶血性贫血 34慢性感染性贫血 2-3失血性贫血 28轻型地中海贫血 5地中海贫血 520重型 地中海贫血 395HbH病 555组织细胞增生症 26白血病 3060 骨髓检查 增生性贫血 增生不良性贫血 溶血性贫血 再生障碍性贫血 失血性贫血 纯红再障 营养性贫血 肾性贫血 恶性肿瘤 骨髓异常增生综合症 噬血细胞综合症 治疗反应 铁剂治疗:3-4天网织红细胞上升，1周达高峰，Hb 12周后明显上升。疗程3月（去病因）糖皮质激素:病案分析 1患者女，7岁，2年前体检发现贫血，Hb83g/L，服用铁剂后Hb在8096g/L之间，体检一般情况可，心肺无殊，肝肋下1cm，脾肋下1cm。血检：Hb87g/L，MCV62fl（7692），MCH17.4pg(2731),MCHC 279g/L(315360),Ret 1.3%,WBC 8.8 x 109/L,Plt 323 x 109/L。入院后检查：HbF 4.6%(0.41.7),脆性试验,开始溶血0.44%,完全溶血 0.16%,(对照0.24%),血清铁蛋白 326.0ng/ml,Coombs test 直接,间接均阴性。外周血红细胞形态大小不等，并可见14%左右的异常红细胞（如泪滴形、椭圆形、红细胞碎片等）。BM示 有核细胞增生活跃，细胞内铁38%，细胞外铁+。出院诊断：轻型地中海贫血。2.患者男,14岁,2年前发现面色苍白,但无进行性加重,亦无任何不适,5天前发现患儿左颈部肿块而入院。入院时体检:T38.5C,面色苍白,心肺听诊无殊,肝肋下刚及,脾肋下2cm。左颈部可及一个5 x 5cm 大小肿块,无红肿,有压痛。血检：Hb 71g/L，MCV 54 fl，MCH16.7pg，MCHC300g/L,WBC 4.4 x 109/L,N79%，L21%，Plt 501 x 109/L。入院后检查：Ret 1.5%,FER 9.3ng/ml,HbF11.3%,肝功能检查正常。骨髓检查:细胞内外铁均阴性。胃镜检查：十二指肠球部变形，粘膜充血水肿，小弯侧见一椭圆形深溃疡约1x0.5cm,上覆薄白苔,周围粘膜高度充血肿胀,轻触既出血。颈部B超及CT均提示急性颈淋巴结炎。入院后给予克林霉素及丁胺卡那抗炎治疗，并给予补充铁剂及治疗十二指肠溃疡，体温于一周内降至正常，2周后复查，Hb97g/L，MCV65（54）fl，MCH20.9(16)pg,MCHC320(300)g/L。出院诊断：左颈部急性化脓性淋巴结炎，十二指肠球部溃疡，缺铁性贫血（慢性失血性）。3.患者男,74天,足月儿,因面色苍白2月入院。患儿生后24小时左右出现黄疸，半月左右黄疸消退后，家人发现患儿面色苍白，当地血检Hb66g/L，Ret5.6%,拟诊自身免疫性溶血性贫血,给予Pred治疗效果不佳,期间曾输血两次,Hb在72103g/L,近日患儿面色苍白又趋明显而来本院。入院时体检：重度贫血貌，皮肤粘膜略显黄染，肝肋下2cm，脾肋下6cm。血检：Hb62g/L，MCV95fl，MCH36pg，MCHC376g/L，入院后检查：高铁血红蛋白还原率100%，Coombs test 直接、间接均阴性，HbF12.0%,FER850.0ng/ml,VitB12200mIU/ml,红细胞脆性试验:开始溶血0.44%,完全溶血0.28%(对照 0.40%,0.24%),外周血红细胞形态:红细胞大小不等,部分增大较明显,可见有核红细胞。入院后给予“O”型洗涤红细胞后，Hb108g/L，并给予VitB12应用，但效果不佳，Hb降到74g/L，给予再次输血后出院。出院诊断：先天性非球形红细胞溶血性贫血。后去外院检查，确诊为丙酮酸激酶缺乏症。4.患者男，5岁11月，因巩膜黄染3周入院。患儿3周前因胃纳不佳在当地服中药，服药后出现呕吐，同时家长发现患儿眼白发黄，在当地及我院二次血检：Hb101g/L,7g/L,MCV112 fl,MCH38.4pg总胆红素分别为72.9umol/L、65.8umol/L,间接胆红素61.3umol/L 54.2umol/L.门诊以贫血待查,溶血性贫血收入院.G1P1,出生体重3.8Kg.近2年随祖父母生活,一直素食.体检:一般情况良好,T36.7C，P102次/分R22次/分，BP 91/54mmHg，面色苍白，巩膜轻度黄染，浅表淋巴结无肿大，心肺听诊无殊，肝脾肋下未及，神经系统检查无殊。入院诊断：溶血性贫血。辅助检查：Hb84g/L，Rct1.2%PL229x10E/L，WBC8.6x10E/L,N34%MCV120.2(75.092.0)fl,MCH39.4(2631)pg红细胞形态:成熟红细胞大小不等,未见明显形态异常.血红蛋白电泳:HbA 98.3%HbF 0.0%HbA2 1.7%Coombs test (-)脆性试验:开始溶血 完全溶血 对照 0.44%0.32%病人 0.44%0.32%生化:总胆红素52.5umol/L,间胆48umol/L,LDH829U/L抗核抗体:(-)维生素B12 150pg/ml铁蛋白 152.0 ng/ml叶酸 13.9 ng/ml促红细胞生成素 141.0mIU/ml骨髓检查：1.骨髓有核细胞增生明显活跃。2.粒系比例减低。部分粒细胞有 巨幼样变，分叶核粒细胞可见 分叶过多现象。3.红系增生明显活跃，以中晚幼 增生为主，大部分细胞有巨幼 样变，晚幼红细胞可见核畸 形，H-J小体偶见。骨髓铁染色 内铁 63%，外铁+最后诊断：营养性巨幼细胞贫血。治疗：VitB12 改变饮食习惯。谢谢谢谢