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巨指（趾）症的临床治疗现状

　　【关键词】 巨指症
巨指症是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为%[1]。因其发生率较低，临床上关于此病的文献记录亦较少，且多数为散发病例的个案报道，缺乏对该疾病系统的了解和认识以及治疗方法指南。作者在结合临床的基础上，广泛搜集了关于该疾病的各类文献报道和相关资料，综合如下，以求对临床工作有参考意义。
该病最初由Von Klein首次提出，巨指肥大包括指骨或趾骨、肌腱、神经、脉管、皮下脂肪、指甲和皮肤等，但是否包括掌骨或跖骨目前仍存在争议。巨指和巨趾之间的区别和联系是目前的研究热点。研究发现巨指中常见肥大扭曲的指神经，而巨趾则以软组织和骨组织均增大为主要临床表现，而累及神经的很少见[4，5]。该病的双侧肢体患病率很低。Barsky 曾报道了64例中有7例为双侧肢体累及。Kelikian认为巨趾占总报道率的％。Barsky 发现同一患者多个巨指累及的发生率是巨趾的2倍，而Minguella报道10例中6例巨指只累及单个手指，而7例中4例巨趾为多趾累及。并指发生率为10％左右。巨指各指的发生率按食指、中指、拇指、环指、小指依次下降。受累手指常发生在掌侧，亦有报道发生在背侧[10]。而对于巨趾，第1、2、3趾常发生并趾畸形，第2 趾的发生率最高。Kotwal等[11]认为跖骨累及发生率低。而Chang[12]却报道了17只患足中有12只的跖骨受累及。并发现所有研究中跖骨肥大的发生率大于50％，而跖骨肥大的发生率比掌骨高 。同时，该疾病男性略多于女性[13]。有研究报道此病的染色体无异常。但尹志江等[14]报道了一家族4例遗传性巨趾畸形，为男性单传, 均为拇趾受累，且不伴有血管瘤或神经纤维瘤，推测与染色体异常有关。
需要强调的是，真性巨指症不包括一些疾病的伴发局部肥大，如Proteus综合症、多发性神经纤维瘤病、Ollier‘s病，Mafucci‘s病、骨肥大性毛细血管瘤综合征、先天性淋巴管性水肿等。
1　分类
早在1967年，Barsky 就对相关文献进行了复习，将巨指分为两种类型：一种是静止型，即出生时就出现，但与其他手指或足趾呈比例关系增长；另一种是进展型，其生长速度远远超过正常手指或足趾。肥大的原因可能是脂肪组织侵润。这种分类方法一直沿用至今。
2　发病机制
巨指的发病机理目前仍在研究中，没有形成定论。Allende[15]认为此病和多发性神经纤维瘤有关。认为骨膜上神经的多发神经纤维瘤导致了骨破坏和再生，并主张多发神经纤维瘤是局限性的快速生长的唯一原因。但是，Thorne [16]报道了13例病人，没有一个有临床或组织学上的多发神经纤维瘤的特征。于是，Kelikian为了把两者联系起来，用“不完全性多发神经纤维瘤”来定义巨指畸形。
还有一种观点认为是脂肪瘤的变异。Dennyson[13]认为这个理论很有吸引力 ，因为巨指都表现出纤维脂肪组织的增生，巨指中更为显着的特征是肥大，扭曲的掌神经及其分支在巨趾中很少见。但是，受累的手指大部分都发生在掌侧，故神经源学说仍不能被完全否定[13]。Keret [17]曾报道了一个同时患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神经受累，而巨趾中却没有发现神经异常。所以，最新的观点是Syed等所代表的，虽然巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织，巨指的损害是神经，但是，不管它们的基本损害是什么，最终的结果是生长抑制因子的缺乏或局部内因子的表达，导致了手指或足趾的所有成分的过度生长。
3　临床特征
巨指症通常出生后即发生，而其他的手指或足趾都是正常的[13]。可见一个或几个手指明显增大，但并不一定所有手指都累及。Tsuge [18]曾报道了局限性肥大的病例，损害只累及手指远端。巨指随患儿生长发育逐渐长大，其速度不一。由于病变多位于手指的一侧，除见整个手指巨大外，常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的增殖为特点。巨指不仅影响手的形态，还影响功能。如果肿大的病变组织位于腕管内，还会有神经卡压症状[19]。
巨趾主要是纤维脂肪组织的堆积，常发生在侧方或跖面，不对称的肥大导致侧弯。尽管指端肥大是明显特征，足前段的累及常被忽视，使得该病是否包括掌骨或跖骨仍存在争议但最新的观点仍然倾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内[20]。纤维组织从趾端向足前段延伸，会导致侧方扩展[13]。足背部软组织肥大较少见，
受累指骨或趾骨长度、宽度的增加是总体特征，但是掌骨或跖骨没有清晰的定义[13]。Barsky认为他们不包括在内。但是Tsuge [18]发现掌骨或跖骨有程度不同的增大。Kelikian 报道也有过度增大现象，这种成骨的变化在足部更为常见。
5　病理特点
病理学上，巨指可以看成良性的软组织过度生长，其中有大量的纤维脂肪组织，通常被归类为脂肪瘤 [21] 。Ben-Bassat [22]认为成纤维细胞的增殖是最大的病理学特征，并可以解释皮质增厚和巨指或巨趾畸形。Dennyson[13]亦认为纤维脂肪组织的过度生长是主要病理特点。Barsky描述这些组织更象成人的皮下脂肪，因为脂肪小叶很大，难以挤出。其病理改变是以脂肪组织增生为主的瘤样增生也是一个显着特征[23]。皮下脂肪组织增厚，呈弥漫性分布、无包膜。镜下所见主要为大量成熟的脂肪组织，肥大的脂肪组织常包绕肌肉、神经等周边组织[13]。最新的报道中，Syed等认为巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织，巨指的损害是神经。两者存在着明显的区别。
6　治疗方法
在治疗目的上，由于手指和足趾的功能不同，而且两者有明显不同的病理学改变，所以最新的观点是强调巨指症和巨趾症的区别对待。巨指的治疗目的是减少巨指在长度和周径上的差异[24]，并通过分期的减脂术来纠正侧弯　，同时，强调保留指尖感觉和掌指关节的活动[24]。因此治疗必须是个体化的，很多因素应该考虑，比如巨指的类型、进展程度和年龄。而巨趾治疗目的则相对简单，主要是形成无痛的、美观的可以舒适穿鞋的脚[12]。巨趾的常用治疗方法：骨垢停止术或趾骨部分切除术、软组织切除术等[18]。
　单纯的软组织切除术　单纯的软组织切除术只适用于静止型巨指畸形 [24]，即那些皮肤和皮下组织肥大明显，而骨累及很少的成年患者，亦可以将单纯软组织切除术看作是骨切除术的有效补充[12]。而对于较严重的巨指或巨趾，单纯的软组织切除术不能有效的减小手足部的体积, 最多也是暂时的缩短，很多都需要再次治疗[12]。同时，单纯的减脂术后仍有组织肥厚、外观难看和功能部分缺失的可能性。因此，目前临床上很少采用单纯的软组织切除术。
　手指末端整形缩短术　经典的Barsky‘s法和Tsuge‘s法用于局限的手指增大[25]。然而， Barsky‘s 和 Tsuge‘s程序都需要分二期手术[26] 。于是，Uemura设计了一种一期手术完成巨指带血管蒂的指甲瓣缩短并重塑指甲的方法。一期手术中同时切除部分远端和单侧的指甲及部分中节指关节表面的皮肤，骨缩短方法同Tsuge‘s[26]。该手术的优点是指甲可以随意调整大小。但不适合于进展期的儿童患者，对于比较严重的巨指，还需增加缩窄宽度。
但上述方法均无法改变手指的横向增宽。于是， Bertelli设计了一种纵向横向半指切除加近端指间关节侧副韧带移植术的方法[25]。手术方式为Z字型纵向切除掌面和背面的尺侧部分，包括皮肤、脂肪组织、神经血管束，纵向切除约1/3左右的关节面和骨组织，包括近节、中节和远节指关节。横向缩短巨指时，指尖和部分指甲被保留。指尖切除术包括了远节1/3指甲水平的横向切除术，保留了部分掌侧皮肤可以覆盖指尖缺损。远节指骨的尖端没有被去除。用切除的手指中获取的侧副韧带移植到近节指间关节缺损处，从而保证了关节的稳定性。但Bertelli[25]认为该术式可能因疤痕挛缩而发生远端指间关节侧方弯曲。
亦有其他保留指甲的手术方法，如Sabapathy 方法是切除增大的手指或足趾，指甲成为完全游离的指甲瓣[27]。这个方法简单，可以广泛应用。但是，血供不能完全保证，可能导致指甲的萎缩和变形[26]。Koshima [28]报道的带血管的指甲移植需要血管吻合，技术要求更高，但是可以保证较好的血供。以上的几种手术方法均有其优势和不足之处，临床工作中，必须采用个体化治疗，选择最佳手术方法。同时，要充分考虑患者的意愿，如患者是否积极要求保留指甲，是否接受二期手术等。
　骨骺遏止术　骨骺遏止术适用于进展型巨指或巨趾畸形，以阻止骨的纵向生长[12，29]。单侧的骺干固定术亦可用于侧弯的纠正[29]。侧弯亦可用契形截骨术来治疗[29]。目前，临床上此种方法采用较多。截骨术亦常和关节融合术同时进行[30]。
　神经剥离及神经减压　Tsuge[18]认为指神经是导致巨指的原因，所以切除指神经是有效的，并在儿童期手术所导致的神经功能影响很小。他强调部分或全部切除受累肥大神经不是非常有效，而在切除肥大神经的同时还要切除周围过多的脂肪组织，从而减少巨指的体积才是有效的手段。推荐的方法是切除骺板，指尖成型术，同时去除肥大神经和软组织。为了保留感觉功能，只切除了指神经分支，保留了神经干，所有分支从神经干游离出来，与脂肪组织一并切除[18]。但是，这种方法仍然存在争议。Kalen 等报道指神经切除术没有必要。Minguella 等报道了部分指神经切除术治疗3例没有产生任何效果。尽管如此，我们仍认为切除肥大的神经分支和软组织是治疗巨指的方法之一。
当巨指症伴有正中神经生长失控，造成正中神经在腕管受压时，作腕管松解可使神经减压[19]。Yoshida[31]最近报道了运用内窥镜技术行腕管释放减压术来治疗巨指病人的腕管综合症，并取得较好效果。
　截骨术　指骨或趾骨切除术可用于缩短骨的长度。这也是临床上最常用的方法之一。Tsuge[32]还推荐用契形截骨术联合骺板切除来纠正成角畸形。Tan等还设计了中节指骨关节去除的缩短术。手中去除中节指关节，通过指间关节成形术使近节和远节指骨连接在一起。因为两者解剖上是相似的，关节面大小相差不明显，同时有足够的腔隙可以形成有功能的关节。屈肌腱和伸肌腱都被缩短，以达到良好的关节活动。神经血管束必须被保留。可以去除多余的软组织。该方法能够保留手指的提、捏、抓等基本功能，并且外型好看。但不可用于拇指和拇趾。
　截肢术　截肢术适用于过大的、不但本身失去功能、还影响其他功能的巨指[29]。但截肢术就意味着牺牲了整个指，这个激进的做法会导致严重的美观缺陷和功能丧失 [9，33]。同时，我们认为因患指形态各异，即使根治术也不一定达到美观，而且截肢术不能保证局部组织不再生长，所以二次手术可能还是需要的。因术中应用皮瓣包裹残端，切除的纤维脂肪组织又影响了局部血供，术后常发生伤口延迟愈合， 曾报道7例中4例发生了延迟愈合[12，13]。 因此，截肢术通常是最后采取的方法，必须经过慎重考虑和充分的医患沟通。
　　　放射状切除　趾骨的放射状切除包括了肥大的跖骨，近节、中节、远节指关节等骨组织和周围软组织，是跖骨肥大和前足宽度、高度增加患者的有效缩窄方法[12]，适合于非拇趾巨趾的跖骨累及患者。趾骨远端切除术或骺骨干成型术只是缩短脚趾的长度，对前足的增宽、增高的矫正没有帮助，所以放射状切除比跖趾关节水平的截肢术有更好的美观效果[12]。当患者的跖骨延伸角大于10°时，可以行放射状切除[12]。
然而对于拇趾巨趾，则不宜手术切除[12]。因为拇趾和第一跖骨在负重和维持正常步态起着重要的作用[19]。当拇趾巨趾症是单侧时，推荐重复进行趾骨、跖骨骨干缩短术。跖骨骺骨干固定术是另一个选择，建议当跖骨发育到正常成人大小时再行骺骨干固定术较适宜 [12]。对于治疗时间，建议在出生6个月后进行，这时才可以较客观的评估畸形累及的范围和模式，决定最佳的手术方案。
7　总结
综上所述，巨指或巨趾的临床表现形式多样，治疗上也有很多不同的手术方法供选择，如经典的Barsky‘s法和Tsuge‘s法用于缩短患指的纵向过度增长，但需二期手术；Uemura法可一期完成纵向缩短，并保留完好的指甲；Bertelli法可用于纵向和横向均增宽的患者；骨骺遏止术可阻止骨的生长，亦可纠正侧弯；截骨术可用于缩短骨的长度；截骨术亦可和关节融合术同时进行；神经切除可阻止神经累及的巨指症的进展；放射状切除适合于非拇趾巨趾的跖骨累及患者；而对于拇趾巨趾，推荐重复进行趾骨、跖骨骨干缩短术。软组织切除术常是有效补充，但很少单独使用；截肢术通常是最后考虑的方法等。对于手术时间，我们建议在患儿6个月后进行。虽然儿科病人会因为畸形的继续发展而需要追加手术，但早期手术可以使得患儿获得功能和美学上的手指[34]。因为临床的治疗通常是个体化的，很多因素需要综合考虑，如患者的年龄、患指的受累情况、患者自身的要求等。所以，以上的这些治疗方案亦只是帮助临床工作者拓宽思路，使手术效果更趋完美。
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