IgG4相关疾病大病历.doc

住院病历
姓名：XX
性别：男
年龄：64
婚姻：已婚
职业：退休
单位或住址：XXXXX
籍贯：辽宁省
民族: 汉族
入院日期：2017/9/6
记录日期：2017/9/6
病史陈述者：本人
可靠程度：可靠
主诉：头晕、尿中泡沫增多7月，加重1月
现病史：患者于2017年2月无明显诱因出现头晕，无视物旋转，无恶心、呕吐，无肢体麻木；伴乏力，步行上3层楼即出现双下肢沉重，无胸闷、喘憋，无肌痛，无发热。伴尿中泡沫增多，尿量无改变。间断出现双下肢可凹性浮肿。4月17日发现血压升高，最高为170/100mmHg（既往约135/90mmHg）。当地医院予美托洛尔（25mg qd）+氨氯地平（5mg qd）后最高血压可控制在120/80mmHg，但上述症状无改善。7月曾当地就诊，化验提示“Hb 104g/L，Cr 102umol/L（未见化验单，具体不详）”。8月中旬起头晕、乏力加重，纳差，8月17日晨起呕吐胃内容物数次，非喷射性，无血液、胆汁、隔夜宿食；尿量无改变。8月25日就诊并入住外院：查血常规WBC 5、87×109/L,,Hb 89g/L；血生化：Cr 628umol/L，BUN 26、55mmol/L, Alb 35、8g/L；尿常规：SG 1、006，BLD-，24小时尿蛋白835mg。血清IgG 2540mg/dl,IgG4 9、28g/L,κλ均升高（分别为2160mg/dl、1250mg/dl）,肿瘤标志物、ANA、ANCA、HBV、HCV、梅毒、HIV均阴性。泌尿系彩超未见明显异常。但腹部CT示腹膜后腹主动脉周围及盆腔内侧条片影，病变包埋双侧输尿管盆内段伴其上尿路梗阻征象，考虑“IgG4相关性疾病”，8月31日起予泼尼松40mgqd口服（期间监测血糖谱示空腹血糖正常，餐后血糖升高，最高11、5mmol/L（未见化验单，既往血糖状况不详），未予特殊处理）。9月4日就诊我院门诊，为进一步诊治收入我科病房。
起病以来，无反复皮疹、关节肿痛，无明显口眼干、口腔溃疡。精神差，睡眠可，近两周食量下降至原先1/3，近3年夜尿增多，约3~4次/日；近4年便秘，3~4日解大便一次，近半年体重下降约4kg。
既往史：幼年时右颈部“瘘道”手术史(具体不详)。1980年代外院行“左手中指骨刺切除术”、“甲状腺肿物切除术”（病理不详）。 2017年8月查甲功正常。双耳听力下降5年，左耳为著，未诊治。2000年左下肢因“静脉曲张”行手术。2017年1月头CT示右侧基底节区脑梗死灶、双侧颈动脉粥样硬化斑块，同时发现高脂血症，不规律服用立普妥（具体不详）。2017年7月ECG检查发现房颤，药物复律（具体不详）。否认结核病等传染病接触史。否认食物及药物过敏史。否认外伤、中毒及输血史。
系统回顾：
呼吸系统：无慢性咳嗽、咳痰，无喘息、咯血。
循环系统：无气短、发绀、心前区疼痛。
消化系统：无吞咽困难、反酸、呕血，无慢性腹痛、腹泻，无黑便、便血、黄疸。
泌尿生殖系统：无尿频尿急尿痛，无腰痛、血尿、脓尿。
血液系统：无皮下出血点、淋巴结肿大、骨痛。
内分泌及代谢系统：无畏寒、怕热、多汗，无食欲异常、烦渴、多饮，无皮肤、毛发与第二性征改变。
肌肉与骨骼系统：无关节红、肿、热、痛、活动障碍，无肌痛、肌无力，无肌肉萎缩、肥大。
神经系统：无情绪、性格改变，无头痛、癫痫、意识障碍，无肢体运动感觉异常、尿便出汗障碍。
个人史：生长于原籍，为车工，已退休18年。否认长期外地旅居史，否认明确有毒有害物质接触史，无烟酒嗜好。
婚育史：已婚，育有1女，爱人体健，女儿“尿潜血阳性”（具体不详）。
家族史：母亲曾患“肾脏病”，因“胃癌”去世；妹妹“尿潜血阳性”（具体不详）。否认家族遗传病史、肿瘤疾病史。
体格检查
T 36、4℃ P 63次/分 RR18次/分 BP 124/71mmHg SpO2（@RA）：98%
身高180（cm） 体重92（kg）eGFR 29、3mL/min
一般情况：中老年男性，发育正常，营养良好，正力体形，表情自然，自主体位，查体合作。
皮肤、黏膜：皮肤色泽、温度、湿度正常，颈前部见两处手术瘢痕。双小腿及足部皮肤干燥脱屑，色素沉着。未见水肿、出血点，无皮疹、皮下结节或肿块，未见肝掌、蜘蛛痣，无杵状指/趾、反甲。
淋巴结：全身浅表淋巴结未及肿大。
头部及其器官：头颅无畸形、压痛、肿块。头发浓密。
　　眼：眉毛无脱落，眼睑无水肿、下垂，结膜略苍白，无充血、出血，巩膜无黄染，角膜无云翳，虹膜无粘连、缺损；双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光、集合、调节反射灵敏。眼球各向运动不受限，未见眼球震颤，粗测视力、视野正常。
　　耳：耳廓外形正常，无红肿、结节，外耳道通畅，无异常分泌物。乳突无压痛。
鼻：外形正常，鼻翼无扇动，鼻道通畅，无异常分泌物，鼻中隔无偏，鼻窦无压痛。
口：口唇红润，未见疱疹、色素沉着，牙龈无增生、溢脓，舌形态正常，薄白苔。腮腺导管开口无异常分泌物。悬雍垂居中，双侧扁桃体未见。咽后壁无充血，腭咽弓、腭舌弓对称。
颈部：颈部居中，无偏斜。未及颈动脉异常搏动，颈静脉无充盈。气管居中，甲状腺不大，未闻及甲状腺血管杂音。
胸部：胸廓无畸形、压痛。肋间隙无增宽。双乳对称，无异常发育。
肺脏：
　　视诊：呼吸运动对称，节律规整。
　　触诊：双侧胸廓扩张度对称，双侧触觉语颤对称，未及胸膜摩擦感。
　　叩诊：双肺叩诊清音，肝浊音界位于右MCL第5肋间，双肺下界位于肩胛线上第10肋间。
　　听诊：双肺呼吸音清，未闻及胸膜摩擦音，语音共振对称。
　心脏：
　　视诊：心前区无隆起，心尖无异常搏动。
　　触诊：心尖搏动点位于左侧第5肋间MCL偏内侧05cm。未及抬举样心尖搏动。心前区及各瓣膜区未及震颤，未及心包摩擦感。
叩诊：未查
听诊：心率63次/分，律齐，心音有力。各瓣膜区未闻及病理性杂音及附加音，未闻及心包摩擦音。
周围血管：双侧颈、桡、股、足背动脉搏动对称，脉率63次/分，未扪及短绌脉、重搏脉、水冲脉、奇脉或交替脉。未及毛细血管搏动征。股动脉未闻及枪击音及Duroziez双重杂音。
腹部：
视诊：腹部平坦，未见腹壁静脉曲张；未见皮疹、色素沉着、疤痕、疝及包块；未见胃肠型、蠕动波；未见异常血管搏动。
触诊：腹软，无压痛、反跳痛、肌紧张。腹壁未及包块，未扪及腹腔肿物。肝、脾肋下未及，Murphy征（-）。麦氏点无压痛。液波震颤（-），双输尿管点无压痛。
叩诊：腹部九象限叩诊鼓音，肝浊音界位于右第10肋下缘。肝、肾区无叩击痛。膀胱未充盈。移动性浊音（-）。
听诊：肠鸣音约4次/分，音调正常，无气过水声。腹主动脉、双肾动脉、髂动脉未闻及杂音。未闻及肝脾摩擦音及胃肠振水音。
外生殖器：未查。
直肠肛门：未查。
肌肉骨骼：脊柱生理弯曲存在，无侧凸、后凸畸形，直接及间接叩痛（-），各棘突无压痛。双侧第一跖趾关节红肿，无压痛。余四肢关节无红肿、压痛、畸形，活动正常。肌肉无萎缩、肥大、震颤。Lasegue征（-）。
神经系统：记忆力、计算力下降，双手指姿势性震颤。双踝关节以下音叉震动觉消失，关节位置觉减退。痛觉触觉对称。闭目难立征阴性，走直线欠稳。腹壁反射、跖反射存在，二、三头肌反射、桡反射、膝反射正常引出。双侧跟腱反射未引出。Hoffman征、Babinski征（-）。颈项强直（-），Kernig征、Brudzinski征（-）。
辅助检查
外院 2017-8-26至2017-8-30
血常规WBC 5、87×109/L, Hb 89g/L，MCV 88fL，PLT 177×109/L；
尿化验：SG 1、006，BLD阴性，24小时尿蛋白835mg
血免疫球蛋白：IgG 2540mg/dl,IgG4 9、28g/L,IgA 338mg/dl,IgM正常,k轻链2160mg/dl,L轻链1250mg/dl
肝肾功：Cr 628umol/L，BUN 26、55mmol/L,UA 760umol/L,Alb 35、8g/L,Ca 2、4mmol/L, P 1、86 mmol/L。胱抑素C 3、68mg/L,尿α1微球蛋白3、17mg/dl,PTH 156、8pg/ml，同型半胱氨酸 62、9umol/L
泌尿系超声：左肾大小约12、3×6、5cm，右肾大小约11、9×6、9cm。前列腺形态饱满，欠规整，大小5、3×3、7×3、5cm，实质回声欠均匀。
超声心动图：EF 68%，二尖瓣退行性变，主动脉瓣退行性变反流（轻度），升主动脉增宽，左房大，室间隔略增厚，左室舒张功能障碍。
胸部CT：左肺下叶小斑片影，少许炎症待除外。主动脉及冠脉硬化。
泌尿系CT：腹膜后腹主动脉周围及盆腔内侧条片影，病变包埋双侧输尿管盆内段伴其上尿路梗阻征象。
北京协与医院 2017-9-4至2017-9-6
血常规：WBC 7、22×109/L，Hb 101g/L，PLT 209×109/L ,
肝肾功：Cr 293umol/L,BUN 19、42mmol/L,UA 504umol/L, Ca2、37mmol/L，P 1、14mmol/L,
血免疫球蛋白：IgG 27、93g/L，IgG1 16、9g/L,IgG2 9、66g/L,IgG3 2、37g/L,IgG4 10、2g/L。IgA、IgM正常
免疫：ANCA阴性，抗GBM抗体阴性。
尿常规：正常
泌尿系超声：左肾长径10、9cm，集合系统分离，肾盂宽约1、3cm，输尿管上段宽约0、8cm，左肾囊肿，直径约1、6cm、右肾长径11、2cm，集合系统分离，肾盂宽约1、7cm，输尿管上段宽约0、6cm。膀胱未见明确结石及占位。前列腺3、4×5、7×3、2cm，回声不均，内见多个点状强回声。
病历摘要
XX，男，64岁，因“头晕、尿中泡沫增多7月，加重1月”入院。患者于2017年2月无明显诱因出现头晕乏力，伴尿中泡沫增多，间断双下肢可凹性浮肿。2017年4月发现血压明显升高，予降压药后控制可，但上述症状无缓解。2017年7月曾当地化验Hb 104g/L，Cr 102umol/L 。8月17日上述症状加重伴纳差、呕吐。8月25日当地就诊，查Cr 628umol/L，BUN 26、55mmol/L。24小时尿蛋白835mg。血清IgG 、IgG4 、IgA、k轻链、L 轻链均增高，自身抗体、肿瘤标记物均（-），腹部影像学报告提示腹膜后软组织影包埋双侧输尿管伴其上尿路梗阻（未见原片）。考虑“IgG4相关性疾病”，8月31日起予泼尼松40mg qd口服后症状减轻。9月4日就诊我院门诊并收住入院。起病以来，精神差，睡眠可，近两周食量下降，近3年夜尿增多、便秘，近半年体重下降约4kg。既往史：颈部瘘道手术史、左手中指骨刺切除术史、甲状腺肿物切除术史。左下肢“静脉曲张”手术史。双耳听力下降。CT发现脑梗死灶、颈动脉粥样硬化斑块。高脂血症。房颤史，药物复律。个人、婚育及家族史：母亲患“肾脏病”，因胃癌去世；妹妹及女儿“尿BLD阳性”。余无殊。
查体：T 36、4℃ P 63次/分 RR18次/分 BP 124/71mmHg SpO2：98%
高级智能下降，双手震颤。睑结膜略苍白。双踝关节以下音叉震动觉消失，关节位置觉减退，走直线欠稳。双侧跟腱反射未引出。双足无水肿，肺无啰音，肾区无叩痛。余无殊。
辅助检查：2017年9月我院门诊查血常规、肝肾功：Cr 293umol/LBUN 19、42mmol/L。血免疫球蛋白：IgG 27、93g/L, IgG1 16、9g/L,IgG2 9、66g/L,IgG3 2、37g/L,IgG4 10、2g/L。泌尿系超声：双肾集合系统分离，肾盂及输尿管上段增宽。
入院诊断
IgG4相关疾病
腹膜后纤维化
梗阻性肾病
肾功能衰竭
IgG4相关疾病肾受累？
轻度贫血
类固醇性糖尿病？
高血压（2级，很高危）
高尿酸血症
周围神经病变原因未明
左肾囊肿
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拟诊讨论
一、 病例特点
1、中老年男性，隐匿起病，慢性病程，急性加重。
2、头晕乏力伴尿中泡沫增多7月，加重1月。
3、伴双下肢间断可凹性浮肿，纳差、呕吐。期间血压明显升高，降压药控制于120/80mmHg左右但上述症状进一步加重。起病半年后发现肾功能明显异常，肌酐最高628umol/L,予泼尼松治疗1周后症状缓解（期间发现餐后血糖升高），血清肌酐降至293mmol/L。近3年夜尿增多，病程中无少尿。2月前发现高尿酸血症
4、既往史：颈动脉粥样硬化症，陈旧性脑梗死，高脂血症。房颤史。高同型半胱氨酸血症。
5、查体：生命体征平稳，浅表淋巴结未及肿大。轻度贫血貌。高级智力下降，双手姿势性震颤。双踝关节以下音叉震动觉消失，关节位置觉减退，双侧跟腱反射未引出，走直线欠稳。心肺腹（-），双下肢不肿。
6、辅助检查：外院7月7日血Cr 102umol/L。8月25~28日：血Cr 628umol/L，BUN 26、55mmol/L;尿BLD阴性，24小时尿蛋白835mg。CT示腹膜后条片影，病变包埋双侧输尿管盆内段伴其上尿路梗阻征象。我院9月4~5日:血Cr 293umol/L,BUN 19、42mmol/L，各IgG 亚类均升高，IgG410、2g/L。超声示双肾大小正常，集合系统分离，肾盂宽1、3~1、7cm，输尿管上段增宽。7月以来血常规Hb 89~104g/L。
二、 拟诊讨论
综上病例特点，诊断考虑IgG4相关性疾病（IgG4-RD）、腹膜后纤维化诊断明确。IgG4-RD受累器官广泛，包括自身免疫性胰腺炎（AIP）、硬化性胆管炎、IgG4相关性唾液腺炎、肾脏受累（见下段）、腹膜后纤维化等。2011年IgG4-RD诊断标准：1）临床检查一个或多个器官存在典型得弥漫性或局灶性肿大；2）血清IgG4水平升高（≥1350mg/L）;3)组织病理学显示：致密得淋巴浆细胞浸润及纤维化、IgG4阳性细胞增多。腹膜后纤维化分为特发性与继发性。继发因素包括药物（如麦角衍生物）、感染（如结核病、放线菌病）、恶性肿瘤（类癌、淋巴瘤等）及IgG4RD等。IgG4相关腹膜后纤维化尤可累及肾下腹主动脉，且可能同时累及髂动脉，如累及输尿管可造成梗阻性尿路病。某些病例中，糖皮质激素治疗对该综合征有效。结合该患者得特点：影像学提示腹膜后软组织包绕肾集合系统，同时血清IgG、IgG4明显升高，考虑临床诊断IgG4-RD。
肾脏病变方面，7月外院曾有血清肌酐102umol/L，1月前明显升高，需要考虑慢性肾功能不全急性加重，导致患者肾脏病变得可能病因分析如下：1）IgG4相关性疾病：该患者得影像学提示有明确得泌尿系梗阻，且经激素治疗后梗阻减轻后肾功能明显改善，这与IgG4-RD直接相关；但IgG4-RD有可以累及肾脏，引起间质性肾病，患者外院得24h尿蛋白定量＜2g，不除外小管间质受累。必要时可以尽快完善肾穿前常规准备后行肾穿活检以明确。2）糖尿病肾病：主要表现为尿中白蛋白升高，晚期出现肾病综合征、肾功能减退。患者开始激素治疗后自测血糖11、5mmol/L,既往血糖情况不详，应完善血糖谱、糖化血红蛋白、 24h尿蛋白检查，肾穿结果可辅助诊断就是否有糖尿病肾脏受累。3）高血压性肾损害：患者血压控制良好，病史较短，出现肾功能急剧恶化时血压已控制正常，暂不考虑。 6）其她系统性免疫病：病史中无免疫色彩，ANA、ANCA、抗GBM抗体均阴性，不支持。
肾损伤急性加重得因素，首先考虑腹膜后纤维化引起得肾后性因素，其次需要警惕肾前性因素：患者病程中有进食量下降、呕吐史。但尿量不少，尿比重较低（1、006），不支持。
病程中发现轻中度贫血，考虑病因可能为肾性贫血、慢性病贫血或营养性贫血，应完善血涂片、铁四项、叶酸、VB12等，必要时骨穿等检查以明确诊断。
从体格检查瞧，患者有比较明确得周围神经病得体征及高级智能下降， IgG4-RD累及神经系统极少见，主要表现为垂体炎、硬脑膜炎等，与患者症状不相符。对于患者得神经系统异常，除了需要考虑近期肾功能不全急性加重得因素外，应完善头颅核磁、肌电图等检查，可以请神经科会诊来指导诊疗。
参考文献：
三、诊疗计划：
1、完善血常规、血生化、凝血功能、铁四项+血清叶酸+维生素B12、24小时尿蛋白定量;
2、监测血压、血脂、尿量变化，必要时调整降压、降脂治疗措施；
3、行肾穿进一步明确患者肾脏病变情况。
4、 完善血糖监测，评估眼底、大血管、周围神经等并发症，必要时予以降糖治疗。
5、请泌尿外科会诊评估尿路梗阻情况，必要时予以DJ管置入。
6、嘱低盐饮食，优质低蛋白饮食,暂继续泼尼松40mg qd治疗，注意激素相关不良反应得监测。
7、患者高级智能及神经系统其她病变突出，请神经内科会诊协助诊治。
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