复习人类遗传病与优生高三上课用.pptx

复习人类遗传病与优生复习人类遗传病与优生本节复习要点本节复习要点n人类遗传病种类与遗传的主要特点人类遗传病种类与遗传的主要特点n优生优生先天性疾病先天性疾病1.1.含义含义:出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时一般婴儿出生时就已表现出的疾病就已表现出的疾病2.2.病因病因(1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先如白化病、先天性愚型天性愚型(2)(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障天性心脏病或先天性白内障家族性疾病家族性疾病1.1.含义含义:一个家族中一个家族中多个成员多个成员都表现出来的都表现出来的同一种疾同一种疾病病,即某一疾病有家族史即某一疾病有家族史2.2.病因分类病因分类:(1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维生素维生素D D佝偻病佝偻病(2)(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素缺少维生素A A，家族中多个成员可能患夜盲症，家族中多个成员可能患夜盲症遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病病都是遗传病(2)(2)遗传病不一定一生下来就表现出来遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者婚，往往几代中只见到一个患者人类遗传病种类与遗传的特点人类遗传病种类与遗传的特点n单基因遗传病单基因遗传病（受一对等位基因控制的遗传病）（受一对等位基因控制的遗传病）单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病单基因遗传病的遗传特点单基因遗传病的遗传特点常染色体显性遗传病一般代代相传，常染色体隐性遗传病一般常染色体显性遗传病一般代代相传，常染色体隐性遗传病一般隔代相传，男女发病率都相等。隔代相传，男女发病率都相等。X连锁显性遗传病代代相传，女连锁显性遗传病代代相传，女性患者多于男性患者；性患者多于男性患者；X连锁隐性遗传病通常隔代交叉遗传，男连锁隐性遗传病通常隔代交叉遗传，男性患者多于女性患者。性患者多于女性患者。常染色体显性遗传病：软骨发育不全、并指常染色体显性遗传病：软骨发育不全、并指X连锁显性遗传病：抗维生素连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病佝偻病常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症X连锁隐性遗传病：血友病、红绿色盲症、连锁隐性遗传病：血友病、红绿色盲症、进行性肌营养不良进行性肌营养不良人类遗传病种类与遗传的特点人类遗传病种类与遗传的特点n多基因遗传病多基因遗传病（由多对基因控制的人类遗传病）（由多对基因控制的人类遗传病）多基因遗传病的病例：多基因遗传病的病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等多基因遗传病的遗传特点：多基因遗传病的遗传特点：家族聚集现象家族聚集现象易受环境因素影响易受环境因素影响在群体中发病率较高在群体中发病率较高人类遗传病种类与遗传的特点人类遗传病种类与遗传的特点n染色体异常遗传病染色体异常遗传病（由于染色体数目或结构畸变引起的人（由于染色体数目或结构畸变引起的人类遗传病）类遗传病）染色体异常遗传病的种类：染色体异常遗传病的种类：染色体异常遗传病的遗传特点：染色体异常遗传病的遗传特点：引起遗传物质较大的改变，往往造成严重的后果引起遗传物质较大的改变，往往造成严重的后果，甚至甚至在胚胎期就引起自然流产。在胚胎期就引起自然流产。常染色体病：常染色体病：21三体综合征三体综合征性染色体病：性腺发育不良性染色体病：性腺发育不良人类遗传病的分类人类遗传病的分类 单基因遗传病：单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病指受一对等位基因控制的遗传病染色体染色体病例病例隐性遗隐性遗传病传病（隔代（隔代交叉遗交叉遗传）传）常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病苯丙酮尿症、白化病、先苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑天性聋哑X染色体隐性遗染色体隐性遗传病传病进行性肌营养不良（假肥进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲、血友病大症）、色盲、血友病显性遗显性遗传病传病（世代（世代遗传）遗传）常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病并指、软骨发育不全、多并指、软骨发育不全、多指指X染色体显性遗染色体显性遗传病传病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病Y染色体遗传病染色体遗传病 外耳道多毛症外耳道多毛症多基因遗传病：多基因遗传病：指受多对等位基因控制的遗传病指受多对等位基因控制的遗传病特点：特点：、常表现出家族聚集现象；、常表现出家族聚集现象；、还、还比较容易受环境因素的影响。比较容易受环境因素的影响。病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病少年型糖尿病染色体异常遗传病：由于先天性染色体数染色体异常遗传病：由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病目异常或结构畸变而引起的疾病类型类型病例病例常染色体病常染色体病21三体综合症；猫叫综合症三体综合症；猫叫综合症性染色体病性染色体病性腺发育不良（性腺发育不良（Tuner综合症）综合症）优生优生n优生优生让每一个家庭生出健康的孩子让每一个家庭生出健康的孩子n优生学优生学应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学n优生的措施优生的措施禁止近亲结婚：最简单有效的办法。（结亲结婚的情况下，双方禁止近亲结婚：最简单有效的办法。（结亲结婚的情况下，双方从共同的祖先继承同一种致病基因的机会大大增加，从共同的祖先继承同一种致病基因的机会大大增加，使所生子女患隐性遗传病的机会大大增加）使所生子女患隐性遗传病的机会大大增加）遗传咨询：主要手段。诊断遗传咨询：主要手段。诊断分析判断分析判断推算风险率推算风险率提出对策、方法、建议提出对策、方法、建议提倡适龄生育：女子为提倡适龄生育：女子为24-29岁。可预防遗传病与先天性疾病患儿产出岁。可预防遗传病与先天性疾病患儿产出产前诊断：重要措施。在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进产前诊断：重要措施。在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病行检查，以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病19601960年美国遗传学家斯特恩把优生学分为年美国遗传学家斯特恩把优生学分为预防性预防性优生学优生学也叫负优生学，主要是研究如何降也叫负优生学，主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除有严重遗传病和先天减少以至消除有严重遗传病和先天性疾病的个体出生。具体内容：遗性疾病的个体出生。具体内容：遗传咨询、产前诊断、宫内治疗。传咨询、产前诊断、宫内治疗。进取性进取性优生学优生学也叫正优生学，主要是研究如何增也叫正优生学，主要是研究如何增加有利表现型的基因频率。近年来加有利表现型的基因频率。近年来的人工授精、人体胚胎移植、的人工授精、人体胚胎移植、DNADNA重组技术，为进取性优生学开辟了重组技术，为进取性优生学开辟了广阔的前景。广阔的前景。2 进行遗传咨询n遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”n主要包括以下几个内容和步骤：n （1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。n （2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病n （3）推算出后代的再发风险率n （4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一预防遗传病发生的主要手段之一 。3 提倡“适龄生育”n 女子最适于生育的年龄一般是24242929岁。岁。由于女子的发育要到2425岁才完成，男方男方以以2525一一3535为佳；要怀孕月份，通常为每年为佳；要怀孕月份，通常为每年2 2、3 3月或月或7 7、8 8月为佳月为佳.因此，过早生育对母子的健康都不利。n 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。n 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。4 产前诊断n 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水羊水检查、检查、B B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。n 产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为优生的重要措施之一。苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸积累积累正常酶无法合成正常酶无法合成案例一案例一:西红柿女孩西红柿女孩酶酶损伤损伤神经神经系统系统另一种酶另一种酶遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害n我国遗传的发病状况：我国遗传的发病状况：n 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约病约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病约染色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。n危害：危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。患者给社会治安带来危害。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染小结：小结：一一、单单基基因因遗遗传传病病伴伴Y Y：外耳道多毛症外耳道多毛症X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、三、染色体异常遗传病染色体异常遗传病猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。遗传病的治疗1 1、饮食治疗、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病蚕豆病”等。等。2 2、药物治疗、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。减少痛苦。3 3、手术治疗、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。法，如多指、兔唇、狐臭等。4 4、基因疗法、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。法，目前还处在研究和探索阶段。一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男上显性遗传）的男子子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A不要生育不要生育B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C只生男孩只生男孩D只生女孩只生女孩遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防方法：方法：遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断1 1、遗传咨询、遗传咨询（也称（也称“遗传商谈遗传商谈”或或“遗传劝导遗传劝导”）遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 遗传病的解题步骤是：遗传病的解题步骤是：遗传病的解题步骤是：遗传病的解题步骤是：第一步：判断性状显隐性；第一步：判断性状显隐性；第一步：判断性状显隐性；第一步：判断性状显隐性；无中生有，无中生有，无中生有，无中生有，“有有有有”的为隐性性状的为隐性性状的为隐性性状的为隐性性状有中生无，有中生无，有中生无，有中生无，“有有有有”的为显性性状的为显性性状的为显性性状的为显性性状第二步：判断基因在什么染色体上；第二步：判断基因在什么染色体上；第二步：判断基因在什么染色体上；第二步：判断基因在什么染色体上；先判断是否在先判断是否在先判断是否在先判断是否在常染色体常染色体常染色体常染色体，再判断是否在，再判断是否在，再判断是否在，再判断是否在Y Y染色体染色体染色体染色体，最后判断，最后判断，最后判断，最后判断是否在是否在是否在是否在X X染色体染色体染色体染色体。案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的莫名其妙的痴呆痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾智力残疾。生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles Charles arwinarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMAALMA）结了婚，婚后，他们共生育）结了婚，婚后，他们共生育6 6子子4 4女。但他们的子女，女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。没有一位在科学上有成就。1 1 禁止近亲结婚n 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。n（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)n（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。n 近近亲亲结结婚婚近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代；推数三代；三代以内的旁系血亲是指与祖父母（外祖父母）三代以内的旁系血亲是指与祖父母（外祖父母）同源而生的直系亲属以外的其他亲属同源而生的直系亲属以外的其他亲属原原理理目前已经发现了目前已经发现了3000余种人类遗传病，据科学家推算，每余种人类遗传病，据科学家推算，每个人都是个人都是56种不同的隐性致病基因的携带者，在随机婚种不同的隐性致病基因的携带者，在随机婚配时，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是，配时，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是，近亲婚配的双方从共同祖先那继承同一致病基因的机会却近亲婚配的双方从共同祖先那继承同一致病基因的机会却大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，比随大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，比随机婚配高出几倍、几十倍机婚配高出几倍、几十倍。危危害害1.子女的患病率大大提高；子女的患病率大大提高；2.后代畸形率高；后代畸形率高；3.后后代早期死亡率高代早期死亡率高法法规规我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚亲禁止结婚”达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折 科学家的悲剧科学家的悲剧科学家的悲剧科学家的悲剧祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父母父母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨舅姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子叔伯姑的孙子林黛玉林黛玉叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女子女子女贾宝玉贾宝玉兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女薛宝钗薛宝钗 舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲遗传咨询遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率 假设假设假设假设林黛玉的林黛玉的林黛玉的林黛玉的父亲父亲父亲父亲是红绿色是红绿色是红绿色是红绿色盲患者盲患者盲患者盲患者,宝宝宝宝黛黛黛黛担担担担心将来自己的心将来自己的心将来自己的心将来自己的小孩会遗传这小孩会遗传这小孩会遗传这小孩会遗传这种病，你有什种病，你有什种病，你有什种病，你有什么建议呢么建议呢么建议呢么建议呢?7118910317184121314151619205612非近亲婚配非近亲婚配，7、8号；号；10、11号号；12、13号；号；15、16号号的后代均无病的后代均无病如果如果8号和号和15号婚配，则后代发病率为号婚配，则后代发病率为如果如果10号和号和19号婚配，则后代发病率为号婚配，则后代发病率为近亲近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生率比较以下隐性遗传病的发生率我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚血亲之间禁止结婚三、人类基因组计划三、人类基因组计划n1990年正式启动，到年正式启动，到2003年，人类基因年，人类基因组的测序任务已圆满完成。其中中国是组的测序任务已圆满完成。其中中国是惟一参与的发展中国家，承担了惟一参与的发展中国家，承担了1%的测的测序任务。序任务。人类基因组计划中，测序是测定人的多少条人类基因组计划中，测序是测定人的多少条染色体？染色体？A、23 B、24 C、25 D、46 什么是人类基因组计划？什么是人类基因组计划？计划的目的？计划的目的？测几条染色体？测几条染色体？哪些国家参与？哪些国家参与？进展情况？进展情况？n人类基因组计划于人类基因组计划于19851985年提出，由美国政府于年提出，由美国政府于19901990年年1010月正式启动，后有英、日、法、德及月正式启动，后有英、日、法、德及中国等国家的科学家正式加入，有中国等国家的科学家正式加入，有1616个实验室个实验室及及11001100多名生物科学家、计算机专家、技术人多名生物科学家、计算机专家、技术人员参加。原计划员参加。原计划1515年，也就是预计在年，也就是预计在20052005年年9 9月完成，由于各国科学家的通力合作和技术上月完成，由于各国科学家的通力合作和技术上的突破，使破译生命密码的进程不断加快，原的突破，使破译生命密码的进程不断加快，原定的完成时间一再被提前。定的完成时间一再被提前。n我国作为第六个参与国，于我国作为第六个参与国，于19991999年年9 9月获准月获准加入人类基因组计划，虽然参与这一计划最加入人类基因组计划，虽然参与这一计划最晚，而且是惟一的一个发展中国家，但是我晚，而且是惟一的一个发展中国家，但是我国科学家仅用了半年多的时间，就已经按照国科学家仅用了半年多的时间，就已经按照人类基因组计划的部署完成了人类基因组计划的部署完成了1%1%的人类基因的人类基因组的测序任务，拿到了组的测序任务，拿到了3 3号染色体上号染色体上30003000万万个碱基的草图个碱基的草图。例一例一、中国某大学一位教授，其妻是电、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看儿和两个儿子。从性别上看,是是“红花绿红花绿叶，品种齐全叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.实例实例例二例二、生物进化论的创始人，英国的伟生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结）结了婚，婚后，他们共生育了婚，婚后，他们共生育6子子4女。数量不女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有少，品种齐全。但他们的子女，有3个早个早死，死，3个一直患病，个一直患病，3个则终生不育或不嫁。个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能有成就，都属低能。例三、曾经创立了例三、曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的就。后人写的摩尔根传摩尔根传一书中说：一书中说：“摩尔根摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不无论如何也不要近亲结婚。要近亲结婚。”例四、例四、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三建国三十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，倍。近亲婚配的后代，在在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。倍多。产前诊断产前诊断v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。胎儿。林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊断，林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊断，发现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个发现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你的建议是什么，请说明你的理由。的建议是什么，请说明你的理由。艰难的选择艰难的选择软骨发育不全软骨发育不全深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系多指、并指多指、并指白化病白化病2 2、多基因遗传病、多基因遗传病 受受多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病。四、人类基因组计划与人体健康四、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组计划正式启动于哪一年？、人类基因组计划正式启动于哪一年？2、人类基因组计划的目的是什么？、人类基因组计划的目的是什么？3、哪几个国家参加了这项工作？、哪几个国家参加了这项工作？4、中国承担了多少测序工作？、中国承担了多少测序工作？5、人类基因组计划有何意义？、人类基因组计划有何意义？n人类只有一个基因组，人类基因组是全人类只有一个基因组，人类基因组是全人类共同的财富和遗产。人类基因组计人类共同的财富和遗产。人类基因组计划是人类历史上第一次划是人类历史上第一次“共有、共为、共有、共为、共享共享”的计划，所有具备能力的国家共的计划，所有具备能力的国家共同合作进行研究，而其研究结果也由全同合作进行研究，而其研究结果也由全世界人民平等自由地分享。世界人民平等自由地分享。“如果关系如果关系到全人类的事情都像基因组计划那样，到全人类的事情都像基因组计划那样，能够共同进行，人类的前途无疑将更加能够共同进行，人类的前途无疑将更加光明。光明。”人类基因组计划有何意义？人类基因组计划有何意义？从信息学角度看，人类基因组是精子与卵中所携从信息学角度看，人类基因组是精子与卵中所携带的遗传信息之总和；从细胞遗传学角度看，人带的遗传信息之总和；从细胞遗传学角度看，人类基因组是人类体细胞核内类基因组是人类体细胞核内2424条不同的染色体，条不同的染色体，即即1 12222号染色体、号染色体、X X染色体及染色体及Y Y染色体之和染色体之和；从分；从分子遗传学角度看，人类基因组是组成上述不同染子遗传学角度看，人类基因组是组成上述不同染色体的色体的2424种种DNADNA分子，由分子，由3030亿个碱基对组成；从经亿个碱基对组成；从经典遗传学角度看，则是决定人类所有性状的约典遗传学角度看，则是决定人类所有性状的约4 4万万个基因。个基因。