第二十六章免疫缺陷病及检测.docx

第二十六章 免疫缺陷病及其检验
Immunodeficiency diseases and immunoassay

第一部分 目的要求和教学内容

一、目的要求：掌握免疫缺陷病的概念及发病机制，熟悉免疫缺陷病的分类、临床表现及实验室诊断，熟悉获得性免疫缺陷综合征的病原学、发病机制及实验室诊断。
二、教学内容

1．免疫缺陷病的概念及发病机理：免疫缺陷的发生阶段及原因。
2．免疫缺陷病的分类和临床表现：原发性免疫缺陷病（B细胞缺陷、T细胞缺陷、T、B细胞联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷）、继发性免疫缺陷病（AIDS）。
3.免疫缺陷病的检测方法：血细胞分类计数、组织活检、T细胞免疫缺陷病的检查、B细胞免疫缺陷病的检查、吞噬细胞免疫缺陷病的检查，补体系统免疫缺陷病的检查及获得性免疫缺陷综合征的检查。

第二部分 测 试 题

一、选择题：
(一)单项选择题(A型题)

１．淋巴细胞系先天发育障碍不可导致： （ ）
A. Bruton型丙种球蛋白缺乏症
B. Diegorge综合症
C. 慢性肉芽肿
D. 联合免疫缺陷
E.共济失调性毛细血管扩张症
2．慢性肉芽肿属于： （ ）
A. T细胞缺陷病
B. B细胞缺陷病
C. 联合免疫缺陷病
D. 粒细胞缺陷病
E. 类囊组织发育障碍
3．原发性B细胞缺陷病的代表性疾病是： （ ）
A．慢性肉芽肿
B．Diegorge综合症
C．Bruton型丙种球蛋白缺乏症
D．共济失调性毛细血管扩张症
E．AIDS
4．原发性T细胞缺陷病的代表性疾病是： （ ）
A．慢性肉芽肿
B．Diegorge综合症
C．AIDS
D．Bruton型丙种球蛋白缺乏症
E．共济失调性毛细血管扩张症
5．Bruton综合症患者骨髓中缺乏： （ ）
A.造血干细胞
B. 成熟T细胞
C. 成熟B细胞
D.浆细胞
E.中性粒细胞
6．Diegorge综合症属于： （ ）
A. T细胞缺陷病
B. B细胞缺陷病
C. 联合免疫缺陷病
D. 粒细胞缺陷病
E. 类囊组织发育障碍
7．原发性体液免疫缺陷病是何种细胞分化或功能障碍导致的免疫缺陷病： （ ）
A．T细胞
B. 单核细胞
C. B细胞
D. 中性粒细胞
E. 嗜碱性粒细胞
8．怀疑为先天性胸腺发育不全的患者，需作下列哪项检查：（　　　）
A．EAC花环试验
B．PFC试验
C. T细胞亚群
D. 血清Ig测定
Ｅ. 淋巴细胞转化实验
9．评价机体B细胞功能，需作下列哪项检查：（　　　）
A．E花环试验
B．淋巴细胞转化试验
C. T细胞亚群
D. 血清Ig测定
Ｅ.OT试验
10．最常见的选择性B细胞缺陷症为： （ ）
A. 选择性IgA缺乏症
B. 选择性IgM缺乏症
C. 选择性IgG1缺乏症
D. 选择性IgG2缺乏症
E. 选择性IgG3缺乏症
11．男性某患儿，1岁，反复感染4个月，E花环试验Et值70%，可初步排除： （ ）
A. Bruton型丙种球蛋白缺乏症
B. Diegorge综合症
C. 慢性肉芽肿
D. G-6-PD缺乏症
E. 选择性IgA缺乏症
12．下列哪种情况不支持Ｔ细胞缺陷病的诊断：　　（　　　）
A. 患者反复发生病毒性肺炎 　　　　　　
B. 患者外周血Ｅ花环形成率低下
C. 患者外周血淋巴细胞对ＰＨＡ反应增强　　
D. 患者结核菌素试验阴性
E. 患者外周血淋巴细胞SmIg＋细胞数正常
13. AIDS的特征性免疫学异常是：（　　　）
A． 血清IgG、IgA升高
B． 迟发性皮肤超敏反应减弱或消失
C． 选择性T细胞缺陷，CD4/CD8比值下降
D． 补体降低
E． 体内出现自身抗体
14．AIDS是由HIV侵犯下列哪种细胞引起的继发性免疫缺陷病： （ ）
A．CD4+T细胞
C. B细胞
B．CD8+T细胞
D. NK细胞
Ｅ.中性粒细胞
15.有关M蛋白，下列哪项叙述是错误的： （ ）
A．多由骨髓恶性增殖的浆细胞分泌
B．是一种异常增多的单克隆丙种球蛋白
C．理化性质均一
D．具有一定的免疫活性
E．其性质可为IgG、IgA、IgM、IgE或IgD
16．AIDS是属于（　）
A．原发性联合免疫缺陷病　　　
B．原发性体液免疫缺陷病
C．原发性细胞免疫缺陷病　　　
D．继发性细胞免疫缺陷病
17．AIDS的免疫缺陷特征指标是：
A． CD4＋↑，CD8＋不变，CD4＋/CD8＋比值↑
B． CD4＋↑，CD8＋↓，CD4＋/CD8＋比值↑
C． CD4＋↓，CD8＋不变，CD4＋/CD8＋比值↓
D． CD4＋不变，CD8＋↓，CD4＋/CD8＋比值↑
E． CD4＋不变，CD8＋↑，CD4＋/CD8＋比值↓
18．CD4＋/CD8＋T细胞比值，正常为：
A．＜0.7
B．0.8～1
C．1.0～1.5
D．1.5～2
E．2～2.5
19．B细胞缺陷病的试验常应用：
A． OT试验
B． 血清Ig定量测定
C． E 花环试验
D． EAC花环试验
E． 淋巴细胞转化试验
20．AIDS属于哪种免疫缺陷病？
A． 原发性T细胞缺陷病
B． 原发性B细胞缺陷病
C． 原发性免疫缺陷病
D． 获得性免疫缺陷病
E． 原发性联合免疫缺陷病
21．DiGeorge综合征宜作哪项检测？
A． E 花环试验
B． EAC花环试验
C． 溶血空斑试验
D． T淋巴细胞数量、亚群及功能试验
E． Ig定量检测
22．AIDS的主要传播途径是：
A． 性接触、注射途径、母婴垂直传播
B． 性接触、注射途径、呼吸道传播
C． 性接触、注射途径、消化道传播
D． 性接触、母婴垂直传播、呼吸道传播
E． 性接触、母婴垂直传播、消化道传播
23．疑为Bruton综合征时，应作哪项检查？
A． E 花环试验
B． 血清Ig定量测定
C． 混合淋巴细胞反应
D． 淋巴细胞转化试验
E． T淋巴细胞及其亚群测定
24．HIV主要破坏的细胞为：
A． CD8＋细胞
B． CD8－细胞
C． CD4＋细胞
D． CD20细胞
E． CD19 细胞
25．AIDS主要的免疫异常是：
A． 体液免疫功能正常
B． B细胞受损为主
C． 补体活性降低
D． CD4＋T细胞↓，CD4＋/CD8＋T细胞比值↓
E． 血清IgG、IgA↑
26．无丙种球蛋白血症是指成人血清中Ig总量和IgG：
A．＜3g/L和＜2g/L
B．＜4g/L和＜3g/L
C．＜5g/L和＜4g/L
D．＜6g/L和＜5g/L
E．＜7g/L和＜6g/L
27．免疫缺陷病最常见的临床特点是：
A． 恶性肿瘤发生率高
B． 自身免疫病发生率高
C． 各种感染发生率高
D． 超敏反应发生率高
E． 白血病
28．DiGeorge综合征属于：
A． B细胞免疫缺陷
B． T细胞免疫缺陷
C． 联合免疫缺陷
D． 吞噬细胞缺陷
E． 补体缺陷
29．Bruton综合征属于：
A． T细胞免疫缺陷
B． B细胞免疫缺陷
C． 联合免疫缺陷
D． 吞噬细胞缺陷
E． 补体缺陷
30．血中__________Ig含量减少或缺乏主要应考虑：
A． 免疫增殖病
B． 免疫缺陷病
C． 自身免疫病
D． 重链病
E． 轻链病
（二）、配伍题
问题（1-2）
A．ELISA法
B．免疫印迹法
C．免疫扩散法
D．免疫散射比浊法
E．淋巴细胞转化试验
1．HIV的筛选试验是：
2．HIV的确证试验是：
问题（3-6）
A．Btk基因缺陷
B．CD40L基因突变
C．IL-2受体γ链基因突变
D．ADA基因缺陷
E．先天胸腺发育不良
3．DiGeorge综合征的发病机制主要是：
4．X-LA发病机制主要是
5．性联IgM增高综合征发病机制主要是：
6．X-SCID 发病机制主要是：
二、填空题
1．DiGeorge综合征的发病机制主要由于( )所致。
2．原发性补体缺陷主要发生补体系统的( )、( ) 和膜结合调节蛋白。
3．HIV在分类中是属于 ( )属。
4．HIV基因组为( ) 。
5．( )、（ ）、（ ）缺陷易发生细菌性感染。
6．T细胞免疫缺陷易发生( )感染。
7．X-LA的发病机制主要由于( )所致。
三、名词解释：
1．免疫缺陷(immunodeficiency)
2．免疫缺陷病(immunodeficiency diseases)
3．获得性免疫缺陷综合症(acquired immunodeficiency syndrome, AIDS)
四、简答题
1．某患者临床疑为细胞免疫功能缺陷，应做哪些检查以协助诊断？
2．简述原发性吞噬细胞缺陷病的发病机制主要包括哪几种？
3．简述AIDS的主要免疫学特征？
4．简述体液免疫缺陷的检测方法？
5．简述细胞免疫缺陷的检测方法？
6．简述IDD的共同临床特点？
7．简述IDD的常见发病原因？
8．简述原发性B细胞缺陷病的主要免疫学和临床特征？
五.论述题
1．叙述AIDS三大标志的主要免疫学检测？
2．叙述AIDS的主要发病机制？
第三部分 参考答案与题解
一、选择题
1．C 2．D 3．C 4．B 5．B 6. A 7. C 8．E 9．D 10． A 11．A 12．C 13．C14. A 15.D
16. D 17.C 18.D 19.B 20.D21.D 22.A 23.B 24.C 25.D 26.A 27.C 28.B 29.B 30.B
二、填空题
1. 胚胎期胸腺发育不良
2. C1～C9、调节蛋白
3. 逆转录病毒、慢病毒
4. 两条相同的RNA单链
5. 体液免疫吞噬细胞、补体
6. 病毒、真菌、原虫
7. Btk基因突变
三、名词解释：
1．免疫缺陷(immunodeficiency):由遗传因素或其他原因导致的免疫系统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全.
2. 免疫缺陷病:由免疫缺陷所致的各种临床综合特征的疾病.
3．获得性免疫缺陷综合征 (AIDS)：，由HIV感染引起，因CD4+T细胞质和量的缺失，导致细胞免疫功能严重缺陷，临床上以反复机会感染、恶性肿瘤和中枢神经系统退行性变为主要特征。
四、简答题
1. 某患者临床疑为细胞免疫功能缺陷，应做哪些检查以协助诊断？
答：从以下几个方面检测
1)皮肤试验 ，显示有迟发超敏反应能力，表示受试验者细胞免疫功能完善
2)T细胞及其亚群检测，常采用荧光抗体检测T细胞表面标志分子CD3，CD4等
3)T细胞功能检测，利用PHA刺激淋巴细胞增殖，转化来判断T细胞的功能

2.主要包括：①吞噬细胞趋化和（或）粘附功能障碍。②吞噬和杀菌功能障碍。③单核吞噬
细胞的特殊异常，如IgG Fc受体缺陷。

3. ①免疫系统的CD4T淋巴细胞受HIV感染，使CD4T细胞受损而减少。②单核-巨噬细胞、
滤泡树突状细胞和朗格汉斯细胞亦可受HIV 感染而受损。③进行性细胞免疫缺陷，继而体
液免疫缺陷。④B淋巴细胞可克隆激活伴免疫球蛋白增多。

4.有①血清Ig 的测定，常用免疫扩散法和免疫比浊法。②分泌型IgA 的测定，用单向免疫
扩散或ELISA 等。③同种血细胞凝集素测定。④特异性抗体产生能力测定，疫苗接种后抗
体产生的测定。⑤抗IgA抗体的测定，测自身抗体。⑥SmIg测定，检测B细胞数量和其成
熟程度。⑦测B细胞特异性分化抗原，如CD9、CD10、CD19、CD20 等。

5.有①迟发性皮肤过敏反应试验，常为初筛试验。②T细胞及其亚群的检测，为主要的试验，
测定CD3、CD4、CD8 分化抗原进行分类鉴定。③E 玫瑰花结试验，现常用CD2 测定所代
替。④淋巴细胞增殖反应试验，为体外免疫功能试验，方法有形态法和同位素法。⑤T细胞
分泌产物功能测定，测定激活的T细胞和单个核细胞分泌的细胞因子。

6.①对病原体的易感性强、常发生反复感染、严重感染，难以治愈。T细胞缺陷易发生病毒、
真菌和寄生虫感染。余缺陷病易发生细菌感染，尤以化脓感染为主。②易发生恶性肿瘤和并
发自身免疫病。③临床表现和病理损伤有明显的多样性，症状各异，复杂多样，主要是累及
多系统和多器官所致。

7. ①遗传基因异常，常表现为X 连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传，显性遗传亦有，少见。
②中枢免疫器官发育障碍，由遗传或其他原因所致。③免疫细胞内在酶的缺陷，如ADA、
PNP、G-6-PD 缺乏所致。④免疫细胞间调控机制异常，辅助不足或抑制过剩均可导致免疫
缺陷。

8.本组疾病有三种主要免疫学和临床特征：①全部Ig 缺失或极度降低，如Bruton 综合征。
②部分Ig缺失，如选择性Ig缺陷。③Ig量正常，但在抗原刺激后无免疫应答，功能缺陷。
五.论述题
1．叙述AIDS三大标志的主要免疫学检测？
2．叙述AIDS的主要发病机制？
1.AIDS 检测主要是病毒标志、免疫标志和相关标志三大类。病毒标志主要是直接分离培养
检测病毒或检出HIV 组分，P24、gp120 和gp160 的免疫印迹检测；免疫标志主要是检测
HIV的抗原或抗体及T细胞，HIV抗体用ELISA测定为初筛试验，确认试验用免疫印迹法
亦可用PCR法。我国判定标准为：①HIV抗体阳性：至少有两条膜带（gp41/gp120/gp160）
或至少有一条膜带与P24 带同时测定；②HIV 抗体阴性：无HIV 抗体特异性条带出现；③
HIV 抗体可疑：出现特异性抗体带，但带型不足以确认阳性者，T 细胞检测减少，常＜1.5
×109/L。CD4+T细胞绝对值下降至（2~4）×109/L，CD4/CD8比值＜1，还有Ig、免疫复
合物等测定；④相关标志是指与HIV感染、AIDS病情有关的检测，如有关微生物检测、白
细胞、ESR等。
2. AIDS 的主要发病机制：HIV 感染后，主要是损伤CD4+T 细胞减少和功能缺陷而导致机
体细胞免疫功能继而体液免疫功能全面障碍为其主要的发病机制。同时还损伤巨噬细胞、树
突状细胞、B细胞和脑组织小胶质细胞，导致相应的功能障碍。HIV损伤T细胞是通过HIV
外膜蛋白gp120 和gp41 与T细胞发生拈附、溶解、使病毒核心进入靶细胞，在靶细胞内进
行复制，繁殖，最后以芽生方式破坏细胞膜而移出，进行感染扩散，从而破坏CD4+T细胞，
导致免疫缺陷。
内容总结

（1）第二十六章 免疫缺陷病及其检验
Immunodeficiency diseases and immunoassay

第一部分 目的要求和教学内容

一、目的要求：掌握免疫缺陷病的概念及发病机制，熟悉免疫缺陷病的分类、临床表现及实验室诊断，熟悉获得性免疫缺陷综合征的病原学、发病机制及实验室诊断
（2）③临床表现和病理损伤有明显的多样性，症状各异，复杂多样，主要是累及
多系统和多器官所致