孟德尔遗传2.pptx

一、一、遗传和环境遗传和环境 基因基因是指生物体遗传组成的总和是指生物体遗传组成的总和,是性状得以是性状得以表现的内在物质基础表现的内在物质基础.表型表型是指生物表现出来的所有性状的总和是指生物表现出来的所有性状的总和,是是基因型和内外环境条件相互作用的表现基因型和内外环境条件相互作用的表现.环境环境(内外环境内外环境):):外界条件和内部条件外界条件和内部条件,即基因即基因之间相互作用之间相互作用.表现型表现型=基因型基因型+环境环境n例例1水毛茛水毛茛n（Ranunculus aguatilis）n藏报春藏报春（Primula sincnsis）在20时花为红色，在30C时花为白色。n喜马拉雅白化兔喜马拉雅白化兔 25C同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。例例2.2.太阳红玉米太阳红玉米太阳红玉米基因与环境相互作用的关系太阳红玉米基因与环境相互作用的关系条件：太阳条件：太阳 条件：无太阳条件：无太阳 表型：红色表型：红色 表型：绿色表型：绿色 结论：红色显性，绿色隐性结论：红色显性，绿色隐性 结论：绿色显性，红色隐性结论：绿色显性，红色隐性 说明环境的变化可引起表型的变化，甚至可使说明环境的变化可引起表型的变化，甚至可使基因的基因的显隐性关系也发生变化显隐性关系也发生变化。表型模写（表型模写（Phenocopies)外显率（外显率（Penetrance）表现度（表现度（Expressivity）相相关关概概念念1表现度表现度（expressivity）指某一特定的基因型在不同个体间的表现程度。指某一特定的基因型在不同个体间的表现程度。人类成骨不全人类成骨不全人类成骨不全人类成骨不全(osteogenesisosteogenesisinperfecta)inperfecta)人类的短食指人类的短食指人类的短食指人类的短食指人类成骨不全患者的家系图人类成骨不全患者的家系图 短指畸形（短指畸形（Brachydactyly）人类的白斑病人类的白斑病某一基因型个体显示的预期表型在该基因型群体某一基因型个体显示的预期表型在该基因型群体中所占的百分数。中所占的百分数。由于修饰基因的存在，或者外界因素的影响，使由于修饰基因的存在，或者外界因素的影响，使有关基因的预期性状没有表达出来。有关基因的预期性状没有表达出来。黑腹果蝇隐性间断翅脉基因黑腹果蝇隐性间断翅脉基因 玉米形成叶绿素的基因型玉米形成叶绿素的基因型玉米形成叶绿素的基因型玉米形成叶绿素的基因型2外显率（外显率（penetrancc）隔代遗传人类颅面骨发育不全3表型模写（表型模写（Phenocopy）环境改变所引起的表型改变环境改变所引起的表型改变,有时与由另一种基因有时与由另一种基因引起的表型变化很相似。引起的表型变化很相似。环境变化的影响产生的表型环境变化的影响产生的表型，并不会传至下一代。，并不会传至下一代。侏儒侏儒 先天性软骨发育不全先天性软骨发育不全 生长激素分泌不足生长激素分泌不足 日本血吸虫病日本血吸虫病 营养不良等营养不良等4 4 表现度、外显率、表型模写的关系表现度、外显率、表型模写的关系 都是指同一种基因型受环境条件的影响的表现，都是指同一种基因型受环境条件的影响的表现，都在一定程度上反映了基因型、环境对表型的影响；都在一定程度上反映了基因型、环境对表型的影响；人类多指（趾）遗传人类多指（趾）遗传,玉米形成叶绿素的基因型玉米形成叶绿素的基因型玉米形成叶绿素的基因型玉米形成叶绿素的基因型 黑暗条件下黑暗条件下AA和和Aa型植株的型植株的表型与表型与aa型植株相同型植株相同多指畸形（多指畸形（Polydactyly）5性状的多基因决定（多因一效）性状的多基因决定（多因一效）玉米胚乳颜色的遗传玉米胚乳颜色的遗传 。基因基因A A 基因基因C C 基因基因R R 基因基因P P 酶酶 酶酶 酶酶 酶酶 前体前体,花青素原花青素原 花青素花青素 花红素花红素 紫色素紫色素 n紫紫色色胚胚乳乳植植株株的的基基因因型型必必须须是是：A_C_R_ Pr_，红红色色胚胚乳乳的的植植株株的的基基因因型型必必须须是是：A_C_R_prpr。因因此此说说等等位位基基因因Pr和和pr决决定定紫紫色色和和红红色色只只是是一一种种简简单化了的说法单化了的说法。n我我们们说说某某对对基基因因决决定定某某一一性性状状，是是在在其其他他基基因因都都相相同同的的情情况况下下才才成成立立的的，其其实实个个性性状状受受到到若若干干个个基基因的控制，是一个非常复杂的过程，即因的控制，是一个非常复杂的过程，即多因一效多因一效。6 6 基因的多效性（一因多效）基因的多效性（一因多效一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因的多效性效或叫基因的多效性效或叫基因的多效性效或叫基因的多效性(pleiotropism)pleiotropism)。前面讲的人类成骨不全显性遗传病前面讲的人类成骨不全显性遗传病前面讲的人类成骨不全显性遗传病前面讲的人类成骨不全显性遗传病 翻毛鸡翻毛鸡翻毛鸡翻毛鸡二、二、等位基因间的相互作用等位基因间的相互作用完全显性完全显性(completedominace)共显性共显性(codominance)镶嵌显性镶嵌显性(Mosaicdominace)致死基因（致死基因（lethalgenes）复等位基因复等位基因(MultipleAlleles)不完全显性不完全显性(incompletedominace)F1F1表表现现双双亲亲性性状状之之一一,而而不不是是双双亲亲的的中中间间类型或同时表现双亲的性状类型或同时表现双亲的性状.1 1、完全显性：、完全显性：2、不完全显性（、不完全显性（incompletedominance）紫茉莉的花色遗传紫茉莉的花色遗传杂合体的表型介于显性纯合体与隐性纯合体之间杂合体的表型介于显性纯合体与隐性纯合体之间人的天然卷发遗传人的天然卷发遗传 P 红花红花白花白花 黑羽黑羽白羽白羽 黑缟蚕黑缟蚕白蚕白蚕 F F1 1 粉红粉红 灰羽灰羽 灰缟蚕灰缟蚕 F F2 2 红花红花 粉红粉红 白花白花 黑羽黑羽 灰羽灰羽 白羽白羽 黑蚕黑蚕 灰缟灰缟 白蚕白蚕 1 1：2 2：1 1 1 1 ：2 2：1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 柴茉莉花色柴茉莉花色 鸡的羽色鸡的羽色 家蚕的体色家蚕的体色 (a)(b)(c)(a)(b)(c)n P P 棕色棕色白色白色 透明鱼透明鱼 非透明鱼非透明鱼 F F1 1 淡棕淡棕 半透明半透明 F F2 2 棕色棕色 淡棕淡棕 白色白色 透明鱼透明鱼 半透明半透明 非透明非透明 1 1 ：2 2 ：1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 马的皮毛马的皮毛 金鱼身体的透明度金鱼身体的透明度 (d)(e)(d)(e)图图 不完全显性的遗传方式不完全显性的遗传方式 双双亲亲的的性性状状在在后后代代的的同同一一个个体体不不同同部部位位分分别别表表示出显性示出显性3、镶嵌显性（、镶嵌显性（mosaicdominance）例：异色瓢虫的遗传例：异色瓢虫的遗传黑缘型（黑缘型（SAuSAu）均色型（均色型（SESE）SAuSE（前缘后缘均黑）前缘后缘均黑）例如：例如：异色瓢虫异色瓢虫鞘翅鞘翅的遗传的遗传SAuSAuSESE（黑缘型）（均色型）（黑缘型）（均色型）SAuSE（新类型）（新类型）SAuSAuSAuSESESE1：2：14、并显性（、并显性（codominace）、共显性、共显性人的人的AB血型遗传血型遗传IA，IB基基因因能能同同时时产产生生两两种种酶酶，而而形形成成两两种种不不同同的抗原，所以表现的抗原，所以表现AB血型。血型。MN血型血型 LN，LM基因是决定抗原的基因基因是决定抗原的基因5、超显性超显性杂种优势杂种优势显隐性关系的相对性显隐性关系的相对性(1)(1)显隐性可随所依据的标准而改变显隐性可随所依据的标准而改变.(2)(2)环境的影响环境的影响.显隐性关系的相对性显隐性关系的相对性(1)(1)显隐性可显隐性可随所依据的标准而改变随所依据的标准而改变.例例1 1：豌豆豆粒：豌豆豆粒例例2 2：人类镰形细胞贫血症：人类镰形细胞贫血症 n豌豆种子外形豌豆种子外形n 眼观眼观 圆粒种子圆粒种子 皱缩粒种子皱缩粒种子n n显微镜显微镜 淀粉粒持水力淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱，淀粉粒持水力弱，n观察观察 强强,发育完善发育完善,发育不完善表现发育不完善表现n 结构饱满结构饱满 皱缩皱缩 n眼观眼观 F F1 1（圆粒）圆粒）n显微镜显微镜 淀粉粒发育为中间型，外形是近圆粒淀粉粒发育为中间型，外形是近圆粒 人类镰形细胞贫血症人类镰形细胞贫血症 从临床角度看：从临床角度看：HbsHbs对对HbAHbA为隐性；为隐性；从镰形细胞的有无来看从镰形细胞的有无来看HbsHbs为显性；为显性；从分子水平上看，从分子水平上看，从分子水平上看，从分子水平上看，HbHbHbHbA A A A和和和和HbHbHbHbS S S S呈共显性。呈共显性。呈共显性。呈共显性。显隐性关系的相对性显隐性关系的相对性显隐性关系的相对性显隐性关系的相对性(2)(2)环境的影响环境的影响.A A 性别：杂合体绵羊角的遗传性别：杂合体绵羊角的遗传B B 年年龄龄：石石竹竹中中 白白色色花花 暗暗红红色色花花 F1F1最最初是纯白的，以后慢慢变为暗红色。初是纯白的，以后慢慢变为暗红色。C C 阳阳光光，温温度度：曼曼陀陀罗罗 紫紫茎茎绿绿茎茎F1F1高高温温,紫紫色色完全显性完全显性;低温低温,光照较弱光照较弱,淡紫色淡紫色,表现不完全显性；表现不完全显性；D D 营养营养:人半乳糖症人半乳糖症5、致死基因、致死基因黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传n小鼠小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下：杂交实验结果如下：n黄鼠黄鼠 黑鼠黑鼠黄黄2378：黑：黑2398n黄鼠黄鼠 黄鼠黄鼠黄黄2396：黑：黑l235发现：发现：在黄鼠在黄鼠黄鼠的子代中，每窝小鼠比黄鼠的子代中，每窝小鼠比 黄鼠黄鼠黑鼠少黑鼠少1/41/4左右。左右。推测：黄鼠推测：黄鼠A AY Yaa黄鼠黄鼠A AY Ya 1Aa 1AY YA AY Y ：2A2AY Ya a ：1aa 1aa 死亡死亡 黄鼠黄鼠 黑鼠黑鼠 曼岛猫（Manx cat）隐性致死基因：隐性致死基因：致死基因在杂和状态下不影响个致死基因在杂和状态下不影响个体的生活力，但在纯和状态下却表现致死效应。体的生活力，但在纯和状态下却表现致死效应。v白化苗基因白化苗基因 镰刀形细胞贫血症镰刀形细胞贫血症 显性致死基因：显性致死基因：在杂和状态表现致死效应的基因。在杂和状态表现致死效应的基因。v亨廷顿氏病亨廷顿氏病 6 6、复等位现象、复等位现象 复复等等位位基基因因（multiplealleles）：在在群群体体中中,同同源源染染色色体体的的相相同同位位点点上上,可可以以存存在在两两个个以以上上的的等等位位基基因因,遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。复复等等位位现现象象（multipleallelism）：一一个个基基因因存存在在很多等位形式。很多等位形式。说明说明：（1）瓢虫的鞘翅色斑）瓢虫的鞘翅色斑瓢虫鞘翅色斑基因至少瓢虫鞘翅色斑基因至少19个。个。（2）ABO血型血型.（3 3）孟买型与）孟买型与H H抗原抗原.O O B B H h H h A A “O O”H H hh O O AB AB Hh Hh 抗原形成的途径和相关的基因抗原形成的途径和相关的基因 A A抗原抗原 （H-H-I IA A-）A A型型前体前体 H H抗原抗原 B B抗原（抗原（H-H-I IB B-）B B型型 hh hh H H抗原（抗原（H-H-ii ii）O O型型 前体未变前体未变 无无ABHABH抗原抗原 孟买型孟买型(hh-)(hh-)OO型型 H基因基因I IA AI IB Biiii（4）Rh血型与母子间不相容血型与母子间不相容.Rh血型血型:根据个体红细胞表面的一种特殊的根据个体红细胞表面的一种特殊的粘多糖粘多糖（RhRh 抗原抗原）的有无分阳性（）的有无分阳性（Rh+Rh+）、阴性（）、阴性（Rh-Rh-）。）。RR、RrRh+rrRh-血型不相容血型不相容输血；新生儿溶血；家畜的母子间血型不相容输血；新生儿溶血；家畜的母子间血型不相容母体产生的抗体母体产生的抗体胎儿产生的抗原胎儿产生的抗原Rh阴性母亲怀有阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制发生新生儿溶血的机制一定数量等位基因构成基因型的数目一定数量等位基因构成基因型的数目 等位基因等位基因 基因型种类基因型种类 纯合子种类纯合子种类 杂合子种类杂合子种类 1 1 1 023 2 13 6334 104 6515510nn(n+1)/2nn(n-1)/2 n (5)(5)自交不亲和自交不亲和 烟草自交不育烟草自交不育烟草自交不育孢子体不育孢子体不育三、三、非等位基因间的相互作用非等位基因间的相互作用n基因互作基因互作n互补效应互补效应n积加作用积加作用n重叠作用重叠作用n显性上位作用显性上位作用n隐性上位作用隐性上位作用n抑制作用抑制作用1.1.基因互作基因互作不同对的基因相互作用，不同对的基因相互作用，不同对的基因相互作用，不同对的基因相互作用，出现了新的性状，这就叫出现了新的性状，这就叫出现了新的性状，这就叫出现了新的性状，这就叫基因互作。基因互作。基因互作。基因互作。F2F2产生产生产生产生 9 9 3 3 3 3 1 1的比的比的比的比例例例例鸡冠的形状鸡冠的形状鸡冠的形状鸡冠的形状F2产生产生9 3 3 1的比例的比例2互补效应互补效应(complementeffect)n互补作用是指两对独立遗传基因分别处于纯合显互补作用是指两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育；当性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。则表现为另一种性状。F2产生产生9 9 7 7 的比例的比例n发生互补作用的基因称为互补基因。发生互补作用的基因称为互补基因。n n香豌豆花色香豌豆花色香豌豆花色香豌豆花色香豌豆花色香豌豆花色假定品种假定品种假定品种假定品种A A有隐性基因有隐性基因有隐性基因有隐性基因pppp，品种品种品种品种B B有隐性基因有隐性基因有隐性基因有隐性基因cccc，所所所所以品种以品种以品种以品种A A的基因型应该是的基因型应该是的基因型应该是的基因型应该是CCppCCpp，品种品种品种品种B B的基因型应的基因型应的基因型应的基因型应该是该是该是该是ccPPccPP。P紫花紫花白花白花 CCPP ccppF1紫紫CcPp互交互交F2紫花紫花白花白花C_P_ (C_pp ccP_ ccpp)9:7 图图香碗豆香碗豆花色的互补效应花色的互补效应 nn C P 无色 无色的 紫色素 色素元 中间产物 n 图 互补效应的生化机制 n 3 3 积加作用积加作用（additiveeffect）n积积加加作作用用是是指指两两种种显显性性基基因因同同时时存存在在时时产产生生一一种种性状，单独存在时，分别表现相似的性状。性状，单独存在时，分别表现相似的性状。nF2产生产生9 9 6 6：1 1的比例的比例n南瓜有不同的果形，南瓜有不同的果形，两对基因都是隐性时，形成两对基因都是隐性时，形成长圆形长圆形；只有显性基因只有显性基因A A或或B B存在时，形成存在时，形成圆球形圆球形；A A和和B B同时存在时，则形成同时存在时，则形成扁盘形扁盘形。扁形扁形长形长形AABBaabb扁形扁形AaBb互交互交扁形扁形球型球型长形长形9A_B_3A_bb3aaB_1aabb9 :6 :1n4重叠作用重叠作用（duplicateeffect）n重重叠叠作作用用是是指指不不同同对对基基因因互互作作时时，对对表表现现型型产产生生相同的影响，相同的影响，F2产生产生15 1的比例。的比例。n这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。n荠荠菜菜三三角角形形蒴蒴果果与与卵卵圆圆形形蒴蒴果果植植株株杂杂交交，F1全全是是三三角角形形蒴蒴果果。F2分分离离为为15/16三三角角形形蒴蒴果果 1/16卵卵形蒴果。（图）形蒴果。（图）F1全是三角形蒴果。全是三角形蒴果。F2分离为分离为 15/16三角形蒴果三角形蒴果 1/16卵形蒴果。卵形蒴果。P 三角形三角形筒形筒形AABBaabb F1三角形三角形AaBbF2三角形三角形三角形三角形三角形三角形筒形筒形(A_B_ A_bb aaB_)aabb 15 :1 n5 5 显性上位作用显性上位作用（epistaticdominance）n上上位位作作用用是是指指：两两对对独独立立遗遗传传基基因因共共同同对对一一对对性性状状发发生生作作用用，而而且且其其中中一一对对基基因因对对另另一一对对基基因因的的表表现现有有遮遮盖盖作作用用，这这种种情情况况称称为为上上位位性性，后后者者被被前前者者所所遮遮盖盖，称称为为下下位性位性.n起起遮遮盖盖作作用用的的基基因因如如果果是是显显性性基基因因，称称为为显显性性上上位位基基因因。F2产产生生 12:3:1 的的比比例例西葫芦的皮色n用白皮和绿皮杂交，用白皮和绿皮杂交，nF1产产生生白白皮皮西西葫葫芦，芦，nF2代代 白白皮皮:黄黄皮皮:绿皮绿皮=12:3:1 P 白色 绿色 白色 黄色 WWYY wwyy WWyy wwYY F1 白色 WwYy 互交 F2 白色 白色 黄色 绿色 (W_P_ W_yy)wwY_ wwyy 12:3:1 图 西葫芦皮色的显性上位效应 6 6 隐性上位作用隐性上位作用n隐隐性性上上位位作作用用是是指指：在在两两对对互互作作的的基基因因中中，其其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。nF2产生产生9:3:4的比例的比例n例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全是黑色家鼠。全是黑色家鼠。F2代群体出现代群体出现9/16黑色：黑色：3/16淡淡黄色：黄色：4/16白化。白化。P 黑色 白化 BBCC bbcc F1 黑色 BbCc F2 黑色 棕色 白化 白化 B_C_ B_cc (bbC_ bbcc)9:3:4 图 小鼠毛色的隐性上位效应 B C 无色 棕色的 色素元 中间产物 黑色素 图 隐性上位效应的生化机制 n 7抑制作用抑制作用（inhibitingeffect）n在在两两对对独独立立基基因因中中，其其中中一一对对显显性性基基因因本本身身并并不不控控制制性性状状的的表表现现，但但对对另另一一对对基基因因的的表表现有抑制作用，称为抑制基因。现有抑制作用，称为抑制基因。F2比例为比例为 13:3n例例如如：白白羽羽毛毛莱莱杭杭鸡鸡（）和和温温德德鸡鸡（）杂交。杂交。nF1代全为白羽毛，代全为白羽毛，nF2群体出现群体出现13/16白白羽毛和羽毛和3/16有色羽毛。有色羽毛。n基基因因C控控制制有有色色羽羽毛毛，I基基因因为为抑抑制制基基因因，当当I存存在在时时，C不能起作用；不能起作用；nI_C_、I_cc和和iicc都都是是白白羽羽毛毛，只只有有I基基因因不不存存在在时时C基基 因因 才才 决决 定定 有有 色色 羽羽 毛毛（iiC_）。基因作用方式基因作用方式9A_B_3A_bb3aaB_1aabb表型比例表型比例1基因互作基因互作2互补效应互补效应3积加作用积加作用4重叠作用重叠作用5显性上位显性上位6隐性上位隐性上位7抑制作用抑制作用9:3:3:19:79:6:115:112:3:19:3:413:393319915121291761131343总结：非等位基因间相互作用的方式总结：非等位基因间相互作用的方式n在基因互作中，在基因互作中，当两对非等位基因决定同一性状当两对非等位基因决定同一性状时，由于基因间的各种相互作用，使孟德尔比例时，由于基因间的各种相互作用，使孟德尔比例发生了发生了修饰修饰，表现型的比例有所改变，表现型的比例有所改变，n而基因型的比例仍然和独立分配是一致的，这种而基因型的比例仍然和独立分配是一致的，这种颗粒式遗传颗粒式遗传(Particulate inheritance)就是孟德就是孟德尔遗传定律的精髓，也是现代遗传学发展的指导尔遗传定律的精髓，也是现代遗传学发展的指导思想。思想。n这是孟德尔遗传比例的深化和发展。这是孟德尔遗传比例的深化和发展。n基因互作的两种情况：基因互作的两种情况：1)基因内互作：指同一位点上等位基因的相基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，为显性或不完全显性和隐性。互作用，为显性或不完全显性和隐性。2)基因间互作：指不同位点非等位基因相互基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性和下位性或抑作用共同控制一个性状，如上位性和下位性或抑制等。制等。n虎皮鹦鹉一一.绿色白色 兰色黄色 AABB aabb AAbb aaBB 绿色AaBb 互交 绿色 兰色 黄色 白色 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 :3 :3 :1 n n G 无色素元 兰色 绿色 无色素元 黄色 Y Y 生化机制 n n P 黄花 白花 KKdd kkDD F F1 1 白花 KkDd F F2 2 白花 黄花 白花 白花 K_D_ K_dd kkD_ kkdd 9 9 ：3 3 ：3 3 ：1 1 (白花：黄花=13:313:3)图 报春花属花色的遗传 D 抑制 K 白色色素 黄色锦葵色素 n 图 抑制效应的生化机制