孤独症诊断与鉴别诊断.pptx

孤独症的诊断与鉴别诊断孤独症的诊断与鉴别诊断一、诊断一、诊断v 孤独症是一个症侯群，诊断是根据临床的表现、行为特孤独症是一个症侯群，诊断是根据临床的表现、行为特征作出的。在对患者做出判定之前，我们应该充分了解病史，征作出的。在对患者做出判定之前，我们应该充分了解病史，因为孤独症的特征与个体素质交织在一起，非常复杂，只有因为孤独症的特征与个体素质交织在一起，非常复杂，只有对病史有了充分的了解，做出的判断才更可靠。对病史有了充分的了解，做出的判断才更可靠。核心症状v一：社会交往障碍一：社会交往障碍v二：交流障碍二：交流障碍v三：兴趣狭窄和刻板重复的行为方式三：兴趣狭窄和刻板重复的行为方式v ICD10ICD-10诊断标准诊断标准 是一种广泛性发育障碍的亚型，以男孩多见，起病于是一种广泛性发育障碍的亚型，以男孩多见，起病于婴幼儿期，主要为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和婴幼儿期，主要为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有四分之三的患儿伴有明显的精神发育行为方式刻板。约有四分之三的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般智力落后的背景下具有某方面较好迟滞，部分患儿在一般智力落后的背景下具有某方面较好的能力。的能力。ICD10的诊断标准v1.三岁前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：三岁前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：（1）人际沟通时所需的感受性或表达性语言。人际沟通时所需的感受性或表达性语言。(语言技能语言技能)（2）选择性社会依恋或社会交往能力的发展。（社会交往）选择性社会依恋或社会交往能力的发展。（社会交往）（3）功能性或象征性游戏。（兴趣、行为）功能性或象征性游戏。（兴趣、行为）v2.具有以下具有以下(1)、(2)、(3)项下至少六种症状，且其中项下至少六种症状，且其中(1)项下至少项下至少2种，种，(2)、(3)两项下各至少一种：两项下各至少一种：（1）在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常：）在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常：1）不能恰当的应用眼对眼对视、面部表情、姿势和收拾来调节社会交往；）不能恰当的应用眼对眼对视、面部表情、姿势和收拾来调节社会交往；2）（尽管有机会）不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动和）（尽管有机会）不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动和情感；情感；3)缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损；或不能依据缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损；或不能依据社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱；社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱；4）不能自发的寻求于他人分享快乐、兴趣或成就。）不能自发的寻求于他人分享快乐、兴趣或成就。（2）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：1）口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代式补偿沟通的企图；）口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代式补偿沟通的企图；2）在对方对交谈具有应答行反应的情况下，相对的主动与人交谈或使交谈继续）在对方对交谈具有应答行反应的情况下，相对的主动与人交谈或使交谈继续 下去；下去；3）刻板和重复的使用语言或别出心裁的使用某些词句；）刻板和重复的使用语言或别出心裁的使用某些词句；4）缺乏各种自发性的假扮性游戏，或不能进行模仿性游戏；）缺乏各种自发性的假扮性游戏，或不能进行模仿性游戏；（3 3）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面：）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面：1 1）专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常的关）专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常的关 注；或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍异常；注；或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍异常；2 2）强迫性地明显固执于特殊而无用的常规或仪式：）强迫性地明显固执于特殊而无用的常规或仪式：3 3）刻板于重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动；）刻板于重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动；4 4）迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质。）迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质。3.临床表现不能归因一下情况：临床表现不能归因一下情况：其他类型的广泛性发育障碍；特定性感受性语言发育障碍及继发的社其他类型的广泛性发育障碍；特定性感受性语言发育障碍及继发的社 会情感问题；反应性依恋障碍或脱抑制性一脸障碍；伴发情绪会情感问题；反应性依恋障碍或脱抑制性一脸障碍；伴发情绪/行为障碍行为障碍 的精神发育迟滞；儿童少年精神分裂症和的精神发育迟滞；儿童少年精神分裂症和Rett综合征。综合征。常用量表常用量表v1.筛查量表筛查量表孤独症行为量表（孤独症行为量表（ABC）评分评分31分，可疑分，可疑 评分评分67，存在孤独症样症状，存在孤独症样症状v2.诊断量表诊断量表儿童孤独症评定量表（儿童孤独症评定量表（CARS）评分评分30分，非孤独症分，非孤独症 3036分，轻度至中度孤独症分，轻度至中度孤独症 评分评分36分，重度孤独症分，重度孤独症二、鉴别诊断 Asperger综合征综合征v类似儿童孤独症的某些特征，表现为社交活动的质的异常，兴趣与活动内容局限、刻板类似儿童孤独症的某些特征，表现为社交活动的质的异常，兴趣与活动内容局限、刻板 和重复，一般到学龄期症状才明显，但和重复，一般到学龄期症状才明显，但无明显的言语和智能障碍无明显的言语和智能障碍。v在社会交往方面，处于封闭和隔绝状态，但他们对周围的一切并非完全漠不关心，因没在社会交往方面，处于封闭和隔绝状态，但他们对周围的一切并非完全漠不关心，因没 有人际交往的基本社会技能有人际交往的基本社会技能,往往不能理解其他人的表情，因而也不能调节自己的行为。往往不能理解其他人的表情，因而也不能调节自己的行为。在交谈中往往也是重复的话多而表达的意思极少。在交谈中往往也是重复的话多而表达的意思极少。v在行为兴趣方面，会有狭隘与强烈的兴趣，作重复刻板的行为动作；但他们较少对物体在行为兴趣方面，会有狭隘与强烈的兴趣，作重复刻板的行为动作；但他们较少对物体 的某一方面表现出不正常的专注与执着的某一方面表现出不正常的专注与执着,而往往表现于对数字或日子的记忆，以及对某而往往表现于对数字或日子的记忆，以及对某 些学科知识的强烈兴趣。往往只是机械地记忆一些事实性的数据，而对这些事实之间的些学科知识的强烈兴趣。往往只是机械地记忆一些事实性的数据，而对这些事实之间的 相关联系及其背后的真正意义并无任何理解；而在其他方面的知识显得贫乏欠缺相关联系及其背后的真正意义并无任何理解；而在其他方面的知识显得贫乏欠缺.v多数患儿智力正常，不存在任何具有临床意义的语言和认知的一般发育异常，但常有显著的多数患儿智力正常，不存在任何具有临床意义的语言和认知的一般发育异常，但常有显著的 行为笨拙，如走路不稳等行为笨拙，如走路不稳等多见于男孩。一般无明显的语言和认知方面的滞后或障碍；他们比多见于男孩。一般无明显的语言和认知方面的滞后或障碍；他们比 孤独症儿童要有大得多的词汇量和较好的语法水平，智商一般也高于孤独症儿童。孤独症儿童要有大得多的词汇量和较好的语法水平，智商一般也高于孤独症儿童。v本症有延续到青少年和成年期的倾向，而且这种异常似乎是个人特性的表现，不受环境因素本症有延续到青少年和成年期的倾向，而且这种异常似乎是个人特性的表现，不受环境因素 的显著影响。的显著影响。Rett 综合征综合征v病因不明，起病于婴幼儿期（通常为病因不明，起病于婴幼儿期（通常为7 72424个月），只见于女孩。个月），只见于女孩。v早期发育正常，随后出现手的技巧性动作障碍，以手特有的刻板性扭动或洗手样动作，上早期发育正常，随后出现手的技巧性动作障碍，以手特有的刻板性扭动或洗手样动作，上肢弯曲放到胸前或下颏前，并刻板地用唾液把手弄湿，手的目的性活动丧失尤为突出。肢弯曲放到胸前或下颏前，并刻板地用唾液把手弄湿，手的目的性活动丧失尤为突出。v言语的部分或完全丧失，严重的语言发育障碍或倒退，交往能力缺陷十分明显。社交功能言语的部分或完全丧失，严重的语言发育障碍或倒退，交往能力缺陷十分明显。社交功能和游戏发育在起初和游戏发育在起初2 23 3年里受到阻碍，但社会兴趣仍可保存。年里受到阻碍，但社会兴趣仍可保存。v在童年早期和中期经常发作晕厥。多数患儿出现癫痫发作，导致严重的精神残疾。在童年早期和中期经常发作晕厥。多数患儿出现癫痫发作，导致严重的精神残疾。v常有过度流涎、伸舌不能正常咀嚼食物，以及过度换气发作和大小便失禁。有时出现舞蹈常有过度流涎、伸舌不能正常咀嚼食物，以及过度换气发作和大小便失禁。有时出现舞蹈样手足徐动症性运动，头颅增长变慢。样手足徐动症性运动，头颅增长变慢。v典型患儿保持一种似是而非的典型患儿保持一种似是而非的“社交性微笑社交性微笑”，注视或凝视他人，但并不与人交往，社交，注视或凝视他人，但并不与人交往，社交功能严重受损。功能严重受损。v站立和行走时步态均很宽站立和行走时步态均很宽,肌张力低，常见脊柱侧凸或后凸和躯干活动共济失调。后期出肌张力低，常见脊柱侧凸或后凸和躯干活动共济失调。后期出现脊髓萎缩并伴有严重运动不能，往后可出现强直状态，下肢常较上肢更严重。病程进展现脊髓萎缩并伴有严重运动不能，往后可出现强直状态，下肢常较上肢更严重。病程进展较快，预后较差。较快，预后较差。童年瓦解性精神障碍（童年瓦解性精神障碍（Heller综合征）综合征）v主要表现为个体发育过程中原已获得的技能（如大小便自控能力）逐步丧失，除语言的严主要表现为个体发育过程中原已获得的技能（如大小便自控能力）逐步丧失，除语言的严重退化或丧失外，还有游戏技能、社交技能和适应行为的迅速衰退，甚至丧失。有时出现重退化或丧失外，还有游戏技能、社交技能和适应行为的迅速衰退，甚至丧失。有时出现运动控制能力衰退运动控制能力衰退.v对游戏、亲人及相互交往均无兴趣。活动无目的性，部分患儿出现自残行为对游戏、亲人及相互交往均无兴趣。活动无目的性，部分患儿出现自残行为v在持续的进行性技能丧失后，可能出现某种程度的恢复，但同时却有神经系统病态进行性在持续的进行性技能丧失后，可能出现某种程度的恢复，但同时却有神经系统病态进行性恶化，预后很差，多数患儿遗留严重的精神发育迟滞。恶化，预后很差，多数患儿遗留严重的精神发育迟滞。v大多数起病于大多数起病于2 23 3岁，症状在半年内会十分显著，无明显性别差异。岁，症状在半年内会十分显著，无明显性别差异其他特点：其他特点：v通常没有任何可以辨认的器质性疾病或外伤的证据通常没有任何可以辨认的器质性疾病或外伤的证据v技能丧失后可再出现某种程度的恢复技能丧失后可再出现某种程度的恢复v社会化和语言交流的损害具有典型孤独症样的性质而不是智力减退的性质。社会化和语言交流的损害具有典型孤独症样的性质而不是智力减退的性质。v如有患儿因伴发的脑病导致本症，应作并列诊断。如有患儿因伴发的脑病导致本症，应作并列诊断。非典型性孤独症非典型性孤独症 发病年龄超过发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状，只具备个核心症状，只具备其中其中2个核心症状时诊断为非典型性孤独症。非典型性孤独症可见于极度个核心症状时诊断为非典型性孤独症。非典型性孤独症可见于极度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。儿到学龄期部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。雨人和Kim Peek 谢谢