孟德尔定律的扩展.pptx

杂合子杂合子与显性纯合子在性状的表与显性纯合子在性状的表现型上几乎没有区别现型上几乎没有区别，两，两个等位基因同时个等位基因同时存在时，只完全表现其中的存在时，只完全表现其中的显性基因。显性基因。基因基因的的分离定律分离定律 基因基因的自由组合定的自由组合定律律完全显性完全显性每对性状都具有完全的显隐性关系每对性状都具有完全的显隐性关系七对等位基因彼此独立，没有相互影响七对等位基因彼此独立，没有相互影响孟德尔定律的扩展孟德尔定律的扩展1 1、不完全显性、不完全显性 P P 红花（红花（红花（红花（CCCC）白花白花白花白花（cccc）F1 F1 粉色粉色粉色粉色花花花花（CcCc）F2F2一等位基因间的相互作用一、等位基因间的相互作用红花（红花（红花（红花（CCCC）白花（白花（白花（白花（cccc）粉色花（粉色花（粉色花（粉色花（CcCc）1 :2 :11 :2 :1紫茉莉紫茉莉C基因对基因对c基因不完全显性基因不完全显性F2F2的的表现型比率为表现型比率为1:2:11:2:1与与孟德尔分离定律的孟德尔分离定律的基因型基因型比率比率一致一致人人的天然卷发的天然卷发也由也由一对一对不完全显性不完全显性基因基因决定决定显性显性纯合子纯合子WW头发十分头发十分卷曲卷曲杂合子杂合子Ww头发中等头发中等卷曲卷曲隐性隐性纯合子纯合子ww为直为直发发 杂合子杂合子的的表现型介于表现型介于显性纯合子与隐性纯合显性纯合子与隐性纯合子子之间之间的这种现象，称为的这种现象，称为不完全显性不完全显性。MN血型系统血型系统血型糖蛋白血型糖蛋白2 2、并显性、并显性 M型型 红细胞表面有红细胞表面有M型抗原（一种糖蛋白型抗原（一种糖蛋白）没有没有N抗原，基因型抗原，基因型为为LMLMN型型 红细胞表面有红细胞表面有N型抗原型抗原（另一种糖蛋白（另一种糖蛋白）没有没有M抗原，基因型为抗原，基因型为LNLNMN型型红细胞表面既有红细胞表面既有M抗原又有抗原又有N抗原抗原即即两种糖蛋白都有，基因型为两种糖蛋白都有，基因型为LMLNLM和和LN是一对等位基因是一对等位基因，分别控制，分别控制合成合成不同不同的的糖蛋白糖蛋白，在杂合子中同时表现出来，互不遮掩，在杂合子中同时表现出来，互不遮掩一对一对等位基因的两个成员在等位基因的两个成员在杂合子中都表达杂合子中都表达的的遗传遗传现象，叫现象，叫并并显性显性。F2的表现型比率为的表现型比率为1:2:1M型型 N型型 MN型型3 3、致死基因、致死基因 使生物体或细胞不能存活的基因。使生物体或细胞不能存活的基因。:2378 :2398:2396 :12351 :12 :1纯合的黄色个体在胚胎发育的过程中既已死亡纯合的黄色个体在胚胎发育的过程中既已死亡AY a小鼠的黄色皮毛性状小鼠的黄色皮毛性状AY aAY aF2F1AY aAY AYa a在杂合时不影响个体的生活力，但在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时在纯合时有有致死效应的基因称为致死效应的基因称为隐性致死基因隐性致死基因。（出生前死亡）（出生前死亡）人类的镰刀形细胞贫血症人类的镰刀形细胞贫血症就是隐性致死基因就是隐性致死基因HbsHbs纯合时，造成恶性贫血症，患者多在纯合时，造成恶性贫血症，患者多在幼年时死亡。幼年时死亡。1 :2 :11 :2 :1在杂合时在杂合时即表现致死作用的基因，称为即表现致死作用的基因，称为显性显性致死基因致死基因。如如由显性基因由显性基因RBRB引起的引起的视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤，患者常在幼年发病，因肿瘤长入眼内玻璃患者常在幼年发病，因肿瘤长入眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最终可全身转移而体，晚期向眼外蔓延，最终可全身转移而死亡。死亡。致死基因致死基因的作用可以发生在的作用可以发生在个体不同的发个体不同的发育阶段育阶段。常见：胚胎常见：胚胎时期时期致死，导致致死，导致F2F2的表现型的表现型比率为比率为2:12:14 4、复等位基因、复等位基因一一个基因存在很多等位形式，它们都决定同一个基因存在很多等位形式，它们都决定同一性状，性状，这组基因称为复等位基因这组基因称为复等位基因。就二倍体而言就二倍体而言，一，一个细胞中最多只能个细胞中最多只能有复等位有复等位基因中的基因中的两两个个，并且这两个基因遵循，并且这两个基因遵循基因分离基因分离定律。定律。人的人的ABO血型血型就是由就是由IA、IB 和和 i 三个复等位基三个复等位基因因决定的决定的IA基因控制红细胞表面表达基因控制红细胞表面表达A型糖脂型糖脂IB基因控制红细胞表面基因控制红细胞表面表达表达B型糖脂型糖脂i 基因基因控制红细胞表面表达控制红细胞表面表达O型型糖脂糖脂IA基因和基因和IB基因对基因对i基因为基因为显性显性基因型基因型为为IAIB的个体红细胞表面能够同时表达的个体红细胞表面能够同时表达A、B两种糖脂，表现出两种糖脂，表现出AB血型血型。血型表型血型表型血型表型血型表型 基因型基因型基因型基因型 A A I IA AI IA A 或或或或 I IA Ai i B B I IB BI IB B 或或或或 I IB Bi i O O i i i i AB AB I IA AI IB B，IA和和IB为并显性为并显性。二、非等位基因间的相互作用二、非等位基因间的相互作用当非等位基因影响当非等位基因影响同一性状同一性状时，会产生基因的时，会产生基因的相互作用，生物的多数性状都是相互作用，生物的多数性状都是基因相互作用基因相互作用的结果的结果。此时，非等位基因间遵循此时，非等位基因间遵循基因基因的自由组合的自由组合定律定律。1 1、基因互作、基因互作单冠单冠单冠单冠玫瑰玫瑰玫瑰玫瑰冠冠冠冠豌豆冠豌豆冠豌豆冠豌豆冠胡桃冠胡桃冠胡桃冠胡桃冠鸡冠的形状鸡冠的形状F1P玫瑰玫瑰玫瑰玫瑰冠冠冠冠豌豆冠豌豆冠豌豆冠豌豆冠胡桃冠胡桃冠胡桃冠胡桃冠F2单冠单冠单冠单冠玫瑰玫瑰玫瑰玫瑰冠冠冠冠豌豆冠豌豆冠豌豆冠豌豆冠胡桃冠胡桃冠胡桃冠胡桃冠9 :3 :3 :19 :3 :3 :1鸡冠的形状是由两对基因控制的鸡冠的形状是由两对基因控制的，并且并且这两对基因这两对基因遵循基因的自由组合遵循基因的自由组合定律定律R_P_ rrP_ R_pp rrppF1中胡桃冠的形成就是由于中胡桃冠的形成就是由于P与与R基因相互作用基因相互作用的结果的结果，F2中单中单冠是由于冠是由于p和和r互作互作的结果的结果RrPprrPPRRpp比如比如R、r；P、p不同对的基因相互作用出现了新的不同对的基因相互作用，出现了新的性状性状，这，这就就叫叫基因基因互作互作。F2的表型的表型比是比是9:3:3:1与孟德尔两对性状自由组合所产生的与孟德尔两对性状自由组合所产生的新的性状新的性状组合组合是不同的。是不同的。2 2、互补效应、互补效应决定香豌豆花色的遗传决定香豌豆花色的遗传机制中，涉及两对机制中，涉及两对等位等位基因：基因：C、c和和R、rC和和R是互补基因，当香豌豆同时具有这两个显是互补基因，当香豌豆同时具有这两个显性基因时，性基因时，C_R_就能表现出红色就能表现出红色，缺少缺少了任意一个显性基因都只能表现出白色了任意一个显性基因都只能表现出白色。两对非等位的显性基因同时存在才能使生物表两对非等位的显性基因同时存在才能使生物表现出某一性状，现出某一性状，缺少任一显性基因缺少任一显性基因都只表现出都只表现出另一种性状时，这种另一种性状时，这种现象，称为现象，称为互补效应互补效应。C_rr ccR_ ccrrC_R_ 香豌豆香豌豆的的花色花色F1PF2白花品种白花品种A白花品种白花品种B9 :79 :7 CCrr ccRRCcRrC_R_9 :3 :3 :19 :3 :3 :1C_rr ccR_ ccrr这两种纯系白花品种这两种纯系白花品种杂交后，杂交后，F1和和F2分别分别会出现什么样的性状呢会出现什么样的性状呢？孟德尔孟德尔F2表型表型比率比率被被修饰为修饰为9:7Yy3 3、抑制基因、抑制基因家蚕茧的颜色家蚕茧的颜色另一个非等位基因另一个非等位基因I可以抑制黄茧基因可以抑制黄茧基因Y的表达的表达。只有只有当当I基因不存在时，黄茧基因才能正常表达基因不存在时，黄茧基因才能正常表达，否则否则都表现出白茧性状都表现出白茧性状。写出黄茧性状可能的基因型：写出黄茧性状可能的基因型：白白茧可能的基因型：茧可能的基因型：有些基因有些基因本身不能独立表现出任何性状本身不能独立表现出任何性状，但可，但可以以完全抑制其他非等位基因完全抑制其他非等位基因的作用，这类的作用，这类基因基因称之为称之为抑制基因抑制基因。i i Y _ 黄茧黄茧i i y y 白茧白茧I_ _ _ 白茧白茧 F1PF2白茧白茧黄茧黄茧白茧白茧白茧白茧 ：黄茧：黄茧：黄茧：黄茧 =13 :3=13 :3 I I yy i i YYI i Y yI_Y_9 :3 :3 :19 :3 :3 :1I_yy i iY_ i i yy具有这两种茧色的纯系具有这两种茧色的纯系品种杂交后，品种杂交后，F1和和F2分别会出现什么样的性分别会出现什么样的性状呢？状呢？孟德尔孟德尔F2表型表型比率比率被被修饰修饰为为13:34 4、上位效应、上位效应F1PF2 RRCC rrccRrCc9 :3 :3 :19 :3 :3 :19 :3 :49 :3 :4家家鼠鼠的的毛毛色色C基因决定着基因决定着黑色素黑色素的的形成形成而而R和和r控制控制黑色素黑色素在在毛内的毛内的分布分布 R_C_rrC_ R_cc rrcc白化白化 淡黄色淡黄色 黑色黑色酶酶C酶酶RC基因基因R基因基因F29 :3 :3 :19 :3 :3 :19 :3 :49 :3 :4 R_C_rrC_ R_cc rrcc白化白化 淡黄色淡黄色 黑色黑色酶酶C酶酶RC基因基因R基因基因没有没有C基因的家鼠就没有黑色素的存在，就谈不基因的家鼠就没有黑色素的存在，就谈不上黑色素的分布，因此上黑色素的分布，因此R和和r的作用就表现不出来。的作用就表现不出来。隐性基因隐性基因cc遮盖了另遮盖了另一对非等位基因一对非等位基因R和和r的表现的表现。一对一对隐性基因隐性基因对对另一对基因起阻碍作用另一对基因起阻碍作用时，时，叫叫隐性上位隐性上位。孟德尔。孟德尔F2表型比率被修饰为表型比率被修饰为9:3:4。F1PF2 BB I I bb i iBb I i9 :3 :3 :19 :3 :3 :112 :3 :112 :3 :1 B_I_ bbI_F2中中 白色白色：非白色为：非白色为3：1可见可见控制白色的基因对控制控制白色的基因对控制非白色的基因为非白色的基因为显性显性（用用I和和i来表示来表示）白色白色狗狗_ _I_ 非白色狗中非白色狗中 黑：褐为黑：褐为3：1说明说明黑色基因对褐色基因为黑色基因对褐色基因为显性（用显性（用B和和b来表示来表示）黑色黑色狗狗B_ii；褐色；褐色狗狗bbiibb i iB_i i狗的狗的毛毛色色;非白色狗非白色狗_ _ii褐色褐色白色白色黑色黑色酶酶I酶酶B由于显性基因由于显性基因I遮盖了它的下位基因遮盖了它的下位基因B和和b，所以，所以只要有只要有I存在就表现出白色，只有当不存在存在就表现出白色，只有当不存在I时，时，B和和b基因才能表达出相应的颜色基因才能表达出相应的颜色。一对基因中的一对基因中的显性基因对另一对基因起阻碍作用显性基因对另一对基因起阻碍作用时，叫时，叫显性上位显性上位。孟德尔孟德尔F2表型比率被修饰表型比率被修饰为为12:3:1。9 :3 :3 :19 :3 3 :112 :3 :112 :3 :1 B_I_ bbI_bb i iB_i i5 5、叠加叠加效应效应F1PF2AaBb9 :3 :3 :19 :3 :3 :115 :115 :1 A_B_ aaB_aabbA_bb已知已知荠菜的蒴果形状荠菜的蒴果形状由两对等位基因由两对等位基因A、a和和B、b共同控制共同控制纯纯合的三角形蒴果荠菜和合的三角形蒴果荠菜和纯合的卵圆形蒴果荠菜纯合的卵圆形蒴果荠菜杂交结果如右图杂交结果如右图请写出右图中各性状所对请写出右图中各性状所对应的基因型应的基因型用箭头和文字表示用箭头和文字表示决定荠菜蒴果形状决定荠菜蒴果形状的遗传机制的遗传机制AABBaabb卵圆形卵圆形三角形三角形酶酶A酶酶B任意任意一条发育途径都能产生三角形蒴果一条发育途径都能产生三角形蒴果，只有只有当两条发育途径都被隐性等位基因阻断后，当两条发育途径都被隐性等位基因阻断后，三角形蒴果的表现型才会被抑制，最终发育成三角形蒴果的表现型才会被抑制，最终发育成卵圆形的蒴果卵圆形的蒴果。非等位基因非等位基因对同一性状的表现型具有相同效应对同一性状的表现型具有相同效应的现象，称为的现象，称为叠加效应叠加效应。孟德尔孟德尔F2表型比率被修饰为表型比率被修饰为15:1。荠菜蒴果形状的荠菜蒴果形状的发育是发育是由由双重发育途径决定双重发育途径决定的的一一条途径条途径由由A基因基因决定决定一一条途径条途径由由B基因基因决定决定F29 :3 :3 :19 :3 :3 :115 :115 :1 A_B_ aaB_aabbA_bb概念概念性状比性状比基因型基因型基因互作基因互作9:3:3:1A_B_：aaB_：A_bb：aabb互补效应互补效应9:7A_B_：（：（aaB_+A_bb +aabb）A和和B基因基因 为互补基因为互补基因抑制基因抑制基因13:3（A_B_+aaB_+aabb）：）：A_bbB基因基因 为抑制基因为抑制基因隐性上位隐性上位9:3:4A_B_：aaB_：（：（A_bb+aabb）b基因基因 为隐性上位基因为隐性上位基因显性上位显性上位12:3:1（A_B_+aaB_）：A_bb：aabbB基因基因 为显性上位基因为显性上位基因叠加效应叠加效应15:1（A_B_+aaB_ +A_bb）：）：aabbA和和B基因基因 作用效果相同作用效果相同三、多基因决定的数量性状三、多基因决定的数量性状质量性状质量性状数量性状数量性状由许多由许多对基因对基因决定数量性状。每一对基因决定数量性状。每一对基因对对于某数量性状只有微小的表型效应，数量性于某数量性状只有微小的表型效应，数量性状是由很多对这样的基因的效应累加的结果。状是由很多对这样的基因的效应累加的结果。一对或两一对或两对等位基因对等位基因决定决定假设有三对基因在人类皮肤色素的形成过程中假设有三对基因在人类皮肤色素的形成过程中起作用：起作用：显性基因显性基因A、B、C都对皮肤有增色效应都对皮肤有增色效应，a、b、c对皮肤无增色效应对皮肤无增色效应，AABBCC肤色肤色深黑，深黑，aabbcc皮肤皮肤白色白色，AaBbCc具有具有中间类型颜色中间类型颜色的肤色的肤色，因为因为这些显性基因之间的作用是彼此累加的，这些显性基因之间的作用是彼此累加的，并且是并显性关系，彼此不影响表达并且是并显性关系，彼此不影响表达。任何任何具有具有3个显性基因的个体的基因型，如个显性基因的个体的基因型，如AaBbCc、AABbcc、AabbCC等，其表型效应是相同的等，其表型效应是相同的。可见可见如肤色这样的数量性状只与显性基因的数如肤色这样的数量性状只与显性基因的数目有关，与显性基因的种类无关目有关，与显性基因的种类无关。现有基因型现有基因型AaBbCc杂合子婚配，其后代基因型中不出杂合子婚配，其后代基因型中不出现显性基现显性基因或者不出现隐性基因的因或者不出现隐性基因的概率是多少概率是多少？1/41/41/4=1/64只出现一个显性基只出现一个显性基因或只出现一个隐性基因的因或只出现一个隐性基因的概率概率是？是？2/643=6/64只出现两个只出现两个显性基因显性基因或只出现两个隐性基因或只出现两个隐性基因的的概率概率是是15/64出现出现三个三个显性基因显性基因的的概率概率是是20/64中间类型出现中间类型出现的的概率最大概率最大，极端极端类型类型出现出现的的概率概率最小最小数量数量性状性状还具有还具有连续分布，连续分布，和易受环境和易受环境因素影响的特点。因素影响的特点。少少 多多 8070605040302010平均值平均值发病发病携带致病基因的数量携带致病基因的数量群群体体比比例例 一一个群体中的大部分个群体中的大部分个体，携带个体，携带致病基因的数量都接近于致病基因的数量都接近于平均值平均值，携带致病基因，携带致病基因很多和很少的很多和很少的个体个体都较少。都较少。当当一个个体携带致病一个个体携带致病基因的数量基因的数量达到一定限度时达到一定限度时，个体，个体就会发病。就会发病。多基因多基因遗传病遗传病四、从性遗传四、从性遗传基因位于性染色体上基因位于性染色体上，遗传总是与性别相关，遗传总是与性别相关的遗传方式，称为的遗传方式，称为伴性遗传伴性遗传。但某些但某些基因位于常染色体上基因位于常染色体上，却由于受到性，却由于受到性激素的作用，因而激素的作用，因而在不同的性别中表达不同在不同的性别中表达不同，这种遗传现象称为这种遗传现象称为从性遗传从性遗传。遗传性遗传性斑秃斑秃为常染色体显性为常染色体显性遗传病，遗传病，但但由于由于性激素的影响，性激素的影响，女性杂合子女性杂合子(Bb)不出现早秃不出现早秃，只有只有纯合子纯合子(BB)才出现早秃，而男性杂合子才出现早秃，而男性杂合子(Bb)则则会出现早秃，因此男性患者显著多会出现早秃，因此男性患者显著多于女性。于女性。1食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制对性状由常染色体上一对等位基因控制(TS表示短食表示短食指基因，指基因，TL表示长食指基因表示长食指基因)。此等位基因表达受性。此等位基因表达受性激素影响，激素影响，TS在男性为显性，在男性为显性，TL在女性为显性。若在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子中既有长食指又有一对夫妇均为短食指，所生孩子中既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为为()A1/4 B1/3 C1/2 D3/4由题干信息知：母亲基因型为由题干信息知：母亲基因型为TSTS，她的子女肯定携带，她的子女肯定携带TS基因，故子女中长食指应为女性，基因型为基因，故子女中长食指应为女性，基因型为TLTS，因，因此可推出父亲基因型为此可推出父亲基因型为TSTL，故该对夫妇再生一长食指，故该对夫妇再生一长食指孩子的概率为孩子的概率为1/4(女性女性TSTL,1/21/21/4)。答案。答案A