2021年远程中国医科大学课程考试医学遗传学考查课试题.doc

中国医科大学12月考试医学遗传学考查课试题一、 单选题（共20道试题, 共20分。）1.遗传性恶性肿瘤通常包含A.视网膜母细胞瘤B.Wilms瘤C.神经母细胞瘤D.A和BE.A、 B和C正确答案: E2.癌基因erb产物是A.生长因子B.生长因子受体C.信号传输因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶正确答案: B3.提出连锁交换定律科学家是A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram正确答案: A4.1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂, 断裂点以远节段相互交换片段后重接, 其详式为A.46,XX,t(1; 5)（1pter1p21: : 5q315pter; 5pter5q31: : 1p211pter）B.46,XX,t(1; 5)（1pter1q21: : 5q315qter; 5pter5q31: : 1q211qter）C.46,XX,t(1; 5)（1pter1q21: : 5q315qter; 5qter5p31: : 1p211qter）D.46,XX,t(1; 5)（1pter1q21: : 5p315qter; 5q315qter: : 1p211qter）E.46,XX,t(1; 5)（1p正确答案: 5.基因扩增表现细胞遗传学特征是: A.染色体易位B.染色体倒位C.形成双微体D.均质染色区E.C和D正确答案: 6.基因型为/个体称为A.HbBart胎儿水肿综合征B.血红蛋白H病C.轻型地中海贫血D.静止型地中海贫血E.正常正确答案: 7.遗传病基因诊疗关键应用是A.症状前诊疗B.产前诊疗C.携带者诊疗D.以上都不是E.以上都是正确答案: 8.()于1953年提出DNA双螺旋结构, 标志分子遗传学开始A.Avery和McLeodB.Watson和CrickC.Jacob和MonodD.Khorana和HolleyE.Arber和Smith正确答案: 9.正常男性间期细胞核中A.X染色质阳性, Y染色质阳性B.X染色质阳性, Y染色质阴性C.X染色质阴性, Y染色质阳性D.X染色质阴性, Y染色质阴性E.以上均不正确正确答案: 10.DNA复制是指A.以DNA为模板合成DNAB.以DNA为模板合成RNAC.以RNA为模板合成蛋白质D.以RNA为模板合成RNAE.以RNA为模板合成DNA正确答案: 11.父亲并指（AD）, 母亲表现型正常, 生出一个白化病（AR）但手指正常孩子, 她们再生孩子手指和肤色都正常概率是A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8正确答案: 12.依据国际体制要求, 正常女性核型描述方法为A.46XXB.46, XXC.46; XXD.46XXE.46XX, 正确答案: 13.一对等位基因在杂合状态下, 两种基因作用都完全表现出来叫A.常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传E.共显性遗传正确答案: 14.下列不符合孟德尔遗传方法为A.短指（趾）症B.红绿色盲C.白化病D.糖尿病E.甲型血友病正确答案: 15.基因诊疗时逆转录病毒载体所含有优点是A.转染率高B.表示效果好C.宿主范围广D.以上都是E.以上都不是正确答案: 16.胎儿血红蛋白关键是A.HbGower1B.HbGower2C.HbPortlandD.HbFE.HbA正确答案: 17.Western印迹杂交技术本身特点只能检测A.基因表示B.基因扩增C.基因突变D.DNA多态E.RNA分子大小和表示量正确答案: 18.符合母系遗传疾病为A.甲型血友病B.家族性低磷酸血症佝偻病C.PKUD.Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症正确答案: 19.在多基因遗传病中, 多个致病基因累加效应对疾病易患性作用大小称为A.易感性B.易患性C.遗传度D.阈值E.阈值模型正确答案: 20.14q+染色体形成机理是A.t（8; 14）（q24; q32）B.t（14; 8）（q24; q32）C.t（22; 9）（q34; q11）D.t（9; 22）（q34;q11）E.del（22）（q11）正确答案: 二、 简答题（共3道试题, 共30分。）1.叙述AR系谱特点。2.叙述Knudson二次打击学说？3.简述减数分裂意义? 三、 名词解释（共10道试题, 共20分。）1.基因频率2.不规则显性（irregulardominance）; 3.同源染色体4.表型（phenotype）; 5.肿瘤特异性标识染色体6.复等位基因（multiplealleles）; 7.减数分裂8.杂合子（heterogygote）; 9.Y染色质10.基因诊疗四、 判定题（共20道试题, 共20分。）1.融合基因是地中海贫血发病分子基础之一。A.错误B.正确正确答案: 2.人类珠蛋白基因是人类基因组中最富代表性基因之一, 也是研究人类基因结构与功效相关性理想材料。人类珠蛋白基因分为和珠蛋白基因簇。A.错误B.正确正确答案: 3.近亲婚配危害在于能够增加罕见隐性有害基因纯合子频率, 从而增加群体遗传负荷。A.错误B.正确正确答案: 4.DNA双链变性与解链, 通常是经过加温破坏互补双链氢键和磷酸二脂键。A.错误B.正确正确答案: 5.异染色质是细胞间期核内呈伸展状态DNA蛋白质纤维, 染色较浅且极少转录。A.错误B.正确正确答案: 6.线粒体基因组所用遗传密码和通用密码相同。A.错误B.正确正确答案: 7.线粒体遗传病不一样于孟德尔遗传病, 表现为母系遗传。A.错误B.正确正确答案: 8.血红蛋白四级结构, 四个红蛋白单体聚合组成四聚体。A.错误B.正确正确答案: 9.单基因遗传性状通常为数量性状, 而多基因遗传性状通常为质量性状。A.错误B.正确正确答案: 10.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增DNA脱离染色体后, 可形成成双染色质小体, 称为均质染色区。A.错误B.正确正确答案: 11.在胚胎发育过程中, 染色体不分离发生得越晚正常二倍体细胞系百分比越大。A.错误B.正确正确答案: 12.遗传性肿瘤特点常为双侧发病且发病年纪早。A.错误B.正确正确答案: 13.多基因遗传病群体患病率越高, 易患性阈值距群体易患性平均值越远; 反之, 群体患病率越低, 易患性阈值距群体易患性平均值越近。A.错误B.正确正确答案: 14.限制性内切酶酶切图谱分析法能检测全部点突变。A.错误B.正确正确答案: 15.组成人类染色质组蛋白共有5种, 分别称为H1、 H2、 H3、 H4和H5, 它们在进化中高度保守。A.错误B.正确正确答案: 16.Kudson提出二次打击学说关键论点是二次突变均发生在体细胞中。A.错误B.正确正确答案: 17.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸, 其它3种是终止密码子。A.错误B.正确正确答案: 18.基因诊疗指是DNA水平基因型判定, 而不包含RNA水平检测。A.错误B.正确正确答案: 19.肿瘤特异性标识染色体是指存在于某种肿瘤中特异性数目异常染色体。A.错误B.正确正确答案: 20.基因突变造成蛋白质分子质和量异常, 从而引发机体功效障碍一类疾病, 称为分子病。A.错误B.正确正确答案: 五、 主观填空题（共9道试题, 共10分。）1.第一代DNA多态性遗传标识为。2.很多携有不一样DNA片段DNA克隆中含有基因组全部基因即。3.当发生单个碱基改变所致时, 细胞癌基因可被激活。4.是将外源目DNA导入受体细胞, 并能自我复制工具。5.是指能识别DNA链特定部位并能切割磷酸二酯键核酸酶。6.是指能引发细胞恶性转化核酸片段。7.由导入基因促进其多肽表示克隆系统称为。8.结构异常是指因为染色体断裂、 重接后, 形成结构改变染色体, 这个过程称为。9.在多基因遗传病中, 由原因和原因共同作用决定个体患病可能性大小称为易患性。