儿科学整理（10眼七2班）.doc

儿科学整理_10眼七（2）班第一单元绪论1第一节 小儿年龄分期及各期特点1第二单元生长发育1第一节 生长发育规律1第三节 体格生长2第四节 其他系统的发育2第四单元儿童诊治原则2第三节 儿童液体平衡的特点和液体疗法2第五单元营养和营养障碍疾病5第一节营养基础5第二节婴儿喂养6第四节维生素D缺乏性佝偻病7第七单元新生儿与新生儿疾病8第一节新生儿的特点及护理8第九节新生儿黄疸9第八节呼吸窘迫综合症11第八单元遗传性疾病12第一节21-三体综合征13第二节苯丙酮尿症14第三节 先天性甲状腺功能减退症14第十单元感染性疾病15第一节发疹性疾病15第十一单元消化系统疾病20第二节小儿腹泻病20第十二单元呼吸系统疾病23第三节肺炎25第十三单元心血管系统疾病28第一节小儿循环系统生理特点28第二节先天性心脏病概论29第三节房间隔缺损29第四节室间隔缺损30第五节动脉导管未闭31第六节法洛四联症32第十四单元泌尿系统疾病33第一节 小儿泌尿系统生理特点33第二节 急性肾小球肾炎34第三节 肾病综合征35第十五单元小儿造血系统疾病36第一节 小儿造血及血液特点36第二节 小儿贫血概论37第三节 营养性缺铁性贫血37第十六单元神经系统疾病39第二节 化脓性脑膜炎40第一单元绪论第一节 小儿年龄分期及各期特点（一）胎儿期：从受精卵形成到小儿出生为止，共40周。1.通过脐带与母体联系，高度依赖于母体。2.遗传因素、孕期不利因素（孕期感染、中毒、X线、孕妇营养、心理状态等）均影响胎儿发育影响。3.强调孕母保健（二）新生儿期：自胎儿娩出脐带结扎开始至28天前。 1.适应独立生存能力不完善，发病率、死亡率高 2.分娩过程的影响（窒息、产伤）、感染 3.先天畸形常在此期出现症状保健措施：加强护理、合理喂养，预防感染（三）婴儿期：自出生至1周岁前，又称为乳儿期 。1.生长发育最快（第一个生长高峰）。2.营养需要大，消化功能不足，免疫功能差，易患感染性疾病及消化功能紊乱。 3.提倡母乳喂养，有计划地 接受预防接种，重视早教（四）幼儿期：1周岁后到满3周岁。1.体格生长发育减缓。2.智能发育快，见识范围扩大，缺乏对危险识别能力。3.消化紊乱、营养不良及传染病多。4.注意营养，防病防意外、传染病为重点。（五） 学龄前期：自满3周岁至入小学前（6-7岁）1.智能发育加快，动作语言发育加快2.求知欲、好奇心强，模仿能力强3.自理能力、初步社交能力得到锻炼4.重视智能开发、培养良好的道德品质和生活习惯5.自身免疫性疾病增多（六）学龄期：入小学始(6-7岁)至12-14岁青春期前1.体格生长速度放缓，各系统器官外型接近成人2.智能发育成熟，可接受系统科学文化教育3.足够营养和睡眠，防止近视和龋齿，注意坐、立、行姿势，避免思想过度紧张（七）青春期：PPT上写10岁-20岁1.体格生长发育再次加速（第二个高峰）2.生殖系统发育、成熟3.心理、行为、精神等方面不稳定4.重视青春期卫生保健工作 第二单元生长发育第一节 生长发育规律 婴儿期是第一个生长高峰；青春期出现第二个生长高峰。一般规律为由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂。第三节 体格生长 体格生长的指标 1.体重：出生体重男：3.33kg0.39kg女：3.24kg0.39kg1岁12岁（kg）年龄2 + 8kg 2. 身高出生 3月 1岁 2岁 2-12岁50cm6163cm75cm85cm 年龄775（cm）3.头围 年龄初生3月1岁2岁5岁15岁头围34cm40cm46cm48cm50cm54-58cm4.胸围 出生时比头围小12cm，约32cm；1岁时与头围相等约46cm。胸围=头围年龄 1第四节 其他系统的发育（一）骨骼的发育1.囟门 前囟：出生时1.52cm，1218个月闭合。 后囟：68周闭合；颅骨骨缝34个月闭合。 2.脊柱的发育： 3个月抬头颈椎前凸；6个月会坐胸椎后凸；1岁会走腰椎前凸。 4.长骨骨化中心的发育 摄左手X线片。头状骨、钩骨3个月左右出现；10岁出齐，共10个。 1-9岁腕部骨化中心的数目=年龄+1（二）牙齿的发育 乳牙多于生后68个月萌出，最早4个月，12个月未出牙可视为异常。乳牙20个，22.5岁出齐。2岁以内乳牙数=月龄46。 恒牙的骨化从新生儿时开始；6岁长出第一颗牙。（三）运动功能的发育 三抬四翻六会坐 七滚八爬周会走 一握三抓六会敲 九用两指周会勺（四）语言的发育 2月发喉音；34个月咿呀发音并能笑出声；56个月发单音认识母亲及生熟人；78个月发双重音；9个月懂再见；1011个月模仿成人动作；11.5岁能说出物品及自己的名字，2岁用简单语句表达需要。 第四单元儿童诊治原则第三节 儿童液体平衡的特点和液体疗法脱水程度： 脱水分类：依血钠把脱水分为3种： 等渗性脱水：水和钠成比例丢失，血钠值130150mmol/L,临床上主要是前述(上表中)脱水症状。 低渗性脱水：失钠大于失水，血钠130mmol/L,表现为循环血量减少症状，易发休克。脑水肿则由烦躁，昏迷等。高渗性脱水：失水大于失钠，血钠150mmol/L,表现为皮肤干燥、烦躁、高热、肌张力增高甚至惊厥。严重者发生脑卒中等。 等渗性脱水 低渗性脱水 高渗性脱水水钠丢失 失水失钠 失钠失水 失水失钠血钠浓度 130-150mmol/L 150mmol/L体液丧失 细胞外液 细胞外液 细胞外液,细胞内液病史特点 呕吐,腹泻,胃 营养不良伴慢性 伴有高热,不显性失水、 肠引流,肠瘘, 腹泻,水进入多, 出汗多而给水少,钠盐 短时期饥饿 长期限盐,烧伤 进入多,尿崩症,脱水剂临床特点 典型脱水表现 易发生休克,头 脱水表现轻,皮肤粘膜 痛,嗜睡,抽搐， 干燥,烦渴,高热,烦躁 昏迷 不安,肌张力高,惊厥发 生 率 最多见 次之 少见一、低钾血症(血K3.5mmol/L)病因: 1.钾入量不足2.经消化道失钾过多3.经肾排钾过多4.细胞内外分布异常5.各种原因的碱中毒临床表现神经肌肉症状：骨骼肌无力活动困难，腱反射迟钝、消失，重者软瘫，呼吸肌麻痹；平滑肌无力肠麻痹，甚至麻痹性肠梗阻；心血管症状：心肌兴奋性增高，发生心律失常，严重出现房扑、房颤、心脏骤停。心肌损害，导致心脏扩大、心动过速、心衰。血管平滑肌表现为血压降低，休克。肾脏损害：近端肾小管上皮细胞变性，以致形成低钾性肾病，肾小管浓缩功能障碍，引起多尿、夜尿、及口渴、多饮等类似糖尿病症状。治疗：1.积极治疗原发病，尽早恢复正常饮食2.能口服者尽量口服补充钾，如氯化钾0.20.3g/kg.d分3次口服3.不能口服或病情严重者则静脉补充钾，10氯化钾23ml/kg.d，浓度0.2% 0.3%，忌静推（轻度：KCl 3-4mmol/Kg （ 10 %KCl 2.2-3ml/kg） 重度：KCl 4-6mmol/Kg（10% KCl 3-4.5ml/kg）浓度F0.3%，静脉给药速度每小时F0.3mmol/kg ）4.应见尿补钾，或6小时内解过小便即可补钾，总量滴入时间不应小于小时一般补钾4-6天二、高钾血症临床表现神经肌肉系统：兴奋性降低，精神萎靡，嗜睡，手足感觉异常，腱反射减弱或消失，严重时弛缓性瘫痪，尿潴留，呼吸肌麻痹心血管系统：心肌收缩无力，心音低钝，心率缓慢，心律紊乱，甚至心跳停止。心电图显示T波高尖呈帐篷状； 血钾达78mmolL时，P波扁平或消失，P-R间期延长，QRS波增宽，R波振幅降低，S波加深，S-T段压低； 血钾10mmolL时，增宽的QRS波与T波融合成正弦样波形，出现各种紊乱的心电图治疗 1、积极治疗原发病。2、防止钾进入过多。3、紧急治疗：血清钾6.5mmolL或有心电图异常者 应迅速采取以下措施：10葡萄糖酸钙0.51ml/kg 有效后应用10葡萄糖酸钙1020ml静脉滴注。5碳酸氢钠35ml/kg静滴（最多不超过100ml）。 20%葡萄糖2g/kg（溶液）加胰岛素（每4g糖加1U） 在3060分钟静滴。排钾利尿剂。透析疗法。酸碱平衡代酸预计代偿公式PaCO2=1.5HCO382 实测PaCO2在上述范围内代酸 大于上限代酸呼酸 小于下限代酸呼碱三、小儿补液疗法目的：纠正水电解质酸碱平衡紊乱，恢复和维持血容量。原则：依具体病情处理，以表现、化验来制定方案，注意机体的能力。分类：口服补液和静脉补液。常用液：非电解质溶液(510葡萄糖)、电解质溶液(氯化纳、碳酸氢钠、乳酸钠、氯化钾)和混合液(3:2:1、2:1)注意：三定(定量、定性、定速)；先快后慢、先盐后糖、先农后淡；见尿补钾、见酸补碱、见抽补钙。 首先要明确脱水的程度、性质然后分三步 累积损失量(发病后水和电解质总的损失量） 继续损失量（开始补液后继续丢失的体液量） 生理需要量（热量、液量和电解质三方面需要量）三定 定量 定性 定时然后考虑酸碱平衡、钾、钙、热量等问题制定出治疗计划。重度脱水患儿有周围循环衰竭，应于头1/2小时内静脉输入生理盐水或2:1等张含钠液20ml/kg。若判断困难，先按等渗处理1、纠正酸中毒第五单元营养和营养障碍疾病第一节营养基础（一）能量（碳水化合物、脂肪、蛋白质供能）1.基础代谢：婴幼儿基础代谢所需能量占总能量的5060%，1岁以内婴儿约需55kcal/（kg.d）。2.生长发育所需：小儿所特有。婴儿用于生长发育的能量为3040kcal/（kg.d）,占总能量的2530%。增加1g体重需能量5kcal。（特有）3.食物特殊动力作用（SDA）：蛋白质、脂肪和碳水化合物，可分别使代谢增加30%，4%和6%。婴儿此项能量所需占总能量78%。4.活动所需：婴儿每日所需1520kcal/kg。5.排泄损失能量：婴幼儿这部分损失约占进食食物量的10%，每日损失能量811kcal/kg。1岁以内婴儿总能量约需110kcal/（kg.d），每三岁减去10kcal简单估计。1215%来自蛋白质，3035%来自脂肪，5060%来自碳水化合物。（二）蛋白质：乳类和蛋类蛋白质具有最适合构成人体蛋白质的氨基酸配比，其生理价值最高。（三）脂肪：脂肪由甘油和脂肪酸组成，是主要供能营养素，储能、保暖、隔热和保护脏器、关节等组织的功能。婴幼儿脂肪需要量46g/（kg.d）。（四）碳水化合物：糖类所供给的的能量为总能量的45%（婴儿）60%（年长儿），一般占50%。（五）维生素与矿物质：脂溶性（维生素 A、D、E、K）及水溶性（B族和C）。（六）水：婴儿体内水分占体重的7075%。内生水，混合膳食约100kcal产生水12ml。第二节婴儿喂养（一）母乳喂养1.母乳成分及量：初乳一般指产后4天内的乳汁：含球蛋白多，含脂肪较少。过渡乳是产后510天的乳汁：含脂肪最高。成熟乳为第11天9个月的乳汁。晚乳指10个月以后的乳汁。2.母乳喂养的优点（1）营养丰富，易于消化吸收，白蛋白多，不饱和脂肪酸多，乳糖多，微量元素较多，铁吸收率高，钙磷比例适宜。（2）母乳缓冲力小，对胃酸中和作用弱，有利于消化。（3）母乳含优质蛋白、必需氨基酸及乳糖较多，有利于婴儿脑的发育。（4）母乳具有增进婴儿免疫力的作用。（5）乳量，温度及泌乳速度也较合宜，几乎为无菌食品，简便又经济。（6）母亲自己喂哺，有利于促进母子感情，密切观察小儿变化，随时照顾护理。（7）产后哺乳可刺激子宫收缩，促使母亲早日恢复；推迟月经复潮，不易怀孕。3.喂养方法：尽早开奶，按需哺乳，每24小时1次，每次哺乳1520分钟4.断奶：46个月起可添加一些辅助食品，12个月左右可完全断奶。（二）人工喂养：牛乳为最常用者1.牛奶（1）牛奶成分：酪蛋白为主，不易消化。饱和脂肪酸多，乳糖少，加58%的糖。矿物质成分较高，不利于新生儿、早产儿及肾功能差的婴儿。牛奶含锌、铜较少，铁吸收率仅为人乳的1/5。（2）牛奶制品：全脂奶粉：重量1：8或体积1：4配制。蒸发乳：酸奶：婴儿配方奶粉：接近母乳。甜炼乳、麦乳精等不宜作为婴儿主食。（3）牛乳量计算法（重点）：一般按每日能量需要计算：婴儿每日能量需要（100120kcal）/kg,需水分150ml/kg。100ml含8%糖的牛乳约能供应100kcal,故婴儿每日需加糖牛奶100120ml/kg。例如一个3个月婴儿，体重5公斤，每日需喂8%糖牛奶量为550ml，每日需水750ml，除牛乳外尚需分次供水200ml。全日奶量可分为5次喂哺。2.羊奶：叶酸含量极低，维生素B12也少，可引起巨红细胞性贫血。3.代乳品：以大豆为主的代乳品，可作为34个月以上婴儿的代乳品。（三）辅助食品的添加：从少到多；由稀到稠；从细到粗；习惯一种食物后再加另一种；应在婴儿健康、消化功能正常时添加。第四节维生素D缺乏性佝偻病 维生素D不足所致的一种慢性营养缺乏症，主要见于3岁以下婴幼儿。（一）病因日光照射不足；维生素D摄入不足；食物中钙、磷含量过低或比例不当；维生素D的需要量增加；疾病或药物影响。（二）临床表现：好发于3月2岁小儿1.初期：多见于6个月以内，特别3个月的婴儿，主要表现为神经兴奋性增高；易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗、枕秃、线片检查多正常，或仅见临时钙化带稍模糊。血钙浓度正常或稍低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低（3040），碱性磷酸酶增高或正常。2.激期：除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动机能发育迟缓。骨骼改变（1）头部：颅骨软化：多见于36个月婴儿。方颅：多见于89个月以上小儿前囟增大及闭合延迟。出牙延迟。（2）胸廓：胸廓畸形多发于1岁左右小儿肋骨串珠肋膈沟（赫氏沟）鸡胸或漏斗胸。（3）四肢：腕髁畸形：多见于6个月以上小儿，状似手镯或脚镯；下肢畸形：1岁左右站立行走后小儿，“O”型腿或“X”型腿。（4）脊柱后突或侧弯，骨盆畸形。血生化及骨骼X线改变：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骺软骨明显增宽，骨骺与骺端距离加大；骨质普遍稀疏，密度减低，可有骨干弯曲或骨折。3.恢复期：患儿临床状减轻至消失。血清钙磷数天内恢复，碱性磷酸酶46周恢复，X线表现23周后恢复。4.后遗症期：多见于3岁以后小儿。遗留骨骼畸形。（三）诊断和鉴别诊断血清25-（OH）D3（正常1080g/L）和1.25-（OH）2D3（正常0.030.06g/L）水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。（四）预防和治疗1.预防：自出生2周后即应补充维生素D，维生素D每日生理需要量为400800U。2.治疗：（1）一般治疗：（2）维生素D制剂口服法：每日给维生素D0.20.4万U，或1，25-（OH）2D3（罗钙全）0.52g，24周后改为预防量。突击疗法：肌注维生素D32030万U，1个月后随访若明显好转，改预防量口服。第七单元新生儿与新生儿疾病第一节新生儿的特点及护理（一）足月儿、早产儿和过期产儿的定义1.足月儿：指胎龄37周至42周（259293天）的新生儿。2.早产儿：指胎龄37周（259天）的新生儿3.过期产儿：指胎龄42周（294天）的新生儿。（二）足月产儿和早产儿的特点1.外观特点：2.生理特点：（1）呼吸系统：肺液吸收延迟，则出现湿肺。肺泡表面活性物质由型肺泡上皮产生，妊娠28周出现羊水内，35周迅速增加。足月儿生后第1小时内呼吸6080次/分，1小时后降至4050次/分。早产儿因呼吸中枢相对不成熟，可有呼吸暂停（呼吸停止在20秒钟以上，伴心率慢100次/分，并出现青紫）；因肺泡表面活性物质少，易发生肺透明膜病。 （2）循环系统：足月新生儿心率波动范围为90160次/分；足月儿血压平均为70/50mmHg。（3）消化系统：新生儿易有溢奶。早产儿在缺氧缺血、喂养不当情况下，易发生坏死性小肠结肠炎。新生儿生后24小时内排出胎便，34天排完。新生儿肝葡萄糖醛酸基转移酶活力低，是新生儿生理性黄疸的主要原因。（4）泌尿系统：早产儿肾小管排酸能力有一定限制，用普通牛奶喂养时，可发生晚期代谢性酸中毒，改用人乳或婴儿配方乳，可使症状改善。（5）血液系统：新生儿脐血平均血红蛋白值为170g/。足月新生儿白细胞计数为（1520）109/，310天降为（1012）109/，早产儿较低为（68）109/；分类计数以中性粒细胞为主，46天后以淋巴细胞为主。（6）神经系统：新生儿脊髓末端约在第三四腰椎下缘，故腰椎穿刺应在第四五腰椎间隙进针。足月儿出生时已具备一些原始反射如觅食反射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射。正常情况下，生后数月这些反射自然消失。早产儿胎龄越小，以上反射很难引出或反射不完整。在新生儿期，克氏征、巴氏征均可呈阳性反应，而腹壁反射、提睾反射则不稳定，偶可出现踝阵挛。（7）体温调节：新生儿体温调节功能差，皮下脂肪薄，体表面积相对较大，容易散热，早产儿尤甚；产热依靠棕色脂肪，早产儿棕色脂肪少，常出现低体温。（8）能量和体液代谢：新生儿基础热能消耗为（50kcal/kg），每日共需热量为100120kcal/g。足月儿每日钠需要量12ol/kg，32周早产儿约需 34ol/kg；新生儿生后10天内不需要补充钾，以后每日需钾量12ol/kg。早产儿常有低钙血症。（9）免疫系统：新生儿的特异性和非特异性免疫功能均不够成熟，IgG能通过胎盘，但早产儿体内含量低。IgA、IgM不能通过胎盘，特别是分泌性IgA缺乏，使新生儿易患感染性疾病。（10）常见的几种特殊的生理状态：生理性黄疸：乳腺肿大。（三）新生儿护理1.保暖：出生体重1.0kg的早产儿，适中温度为3533；2.0kg的早产儿为3332。2.喂养：正常足月儿生后半小时喂母乳，按需哺乳。在无法由母亲喂养情况下可首先试喂10%葡萄糖水10ml/kg，或给配方乳，每3小时1次。早产儿可试喂10%葡萄糖液2ml/kg，以后给奶量25ml，如能耐受，每次增加12ml，直到每日需要热量。体重1500g则23小时一次。吸吮能力差或不会吞咽的早产儿可用鼻胃管喂养，仍有困难者可用静脉高营养液。新生儿生后应立即肌注维生素1。3.呼吸管理：出现青紫间断供氧，呼吸暂停早产儿可采用拍打足底、托背呼吸、放置水囊床垫等法，无效时可使用药物治疗，常用氨茶碱或枸橼酸咖啡因。严重呼吸暂停时需用面罩或呼吸机正压通气。4.皮肤粘膜护理：脐带残端应保持清洁干燥，脱落后如有粘液或少量渗血，可用碘氟涂抹，如有肉芽组织可用硝酸银烧灼局部。5.新生儿筛查：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。第九节新生儿黄疸（一）新生儿胆红素代谢特点1.胆红素生成较多：新生儿每日生成胆红素约为成人的2倍多。（1）红细胞数相对较多且破坏亦多。（2）红细胞寿命比成人短2040天。（3）来自肝及组织内的血红素蛋白和骨髓中的无效造血的胆红素前体较多。（4）血红素加氧酶在生后17天内含量高，使新生儿产生胆红素潜力大。2.肝功能发育不成熟（1）摄取胆红素功能差。（2）形成结合胆红素功能差。（3）排泄结合胆红素功能差。3.肠肝循环特殊：饥饿、便秘、缺氧、酸中毒及颅内出血，常可使新生儿黄疸加重。（二）生理性黄疸和病理性黄疸的鉴别1.生理性黄疸：生后25天出现黄疸，一般情况良好，足月儿在14天内消退，早产儿34周消退。血清胆红素水平足月儿一般205mol/（12mg/dl），早产儿205mol/（12mg/dl），早产儿257mol/（15mg/dl）；黄疸持续过久（足月儿2周，早产儿4周）；黄疸退而复现；血清结合胆红素25mol/（1.5mg/dl）。第三节新生儿溶血病母血中对胎儿红细胞的免疫抗体IgG通过胎盘进入胎儿循环，发生同种免疫反应而引起的溶血。新生儿溶血病以ABO系统血型不合为最常见，其次是RH系统血型不合。ABO溶血病中，母亲多为O型，婴儿为A型或B型；RH溶血病以RhD溶血病为最常见，其次为RhE溶血病。未结合胆红素水平较高时，可引起胆红素脑病。（一）临床表现：RH溶血病症状较ABO溶血病者严重。1.胎儿水肿：宫内溶血严重者为死胎。2.黄疸：黄疸发生早，多在生后24小时内出现。黄疸常迅速加重，血清胆红素上升很快。3.贫血：肝脾大多见于Rh溶血病。4.胆红素脑病（核黄疸）：一般发生在生后27天，早产儿尤易发生。首先出现嗜睡，喂养困难，拥抱反射减弱，肌张力减低。半天至1天后很快发展，出现双眼凝视、肌张力增高、角弓反张、前囟隆起、呕吐、尖叫、惊厥，常有发热。常出现手足徐动症、听力下降、智能落后、眼球运动障碍、牙釉质发育不良等后遗症。（二）诊断1.产前诊断：对Rh阴性的孕妇妊娠时应检测血中抗D、抗E等抗体，测定羊水中胆红素浓度，测定羊水中磷脂酰胆碱（L）鞘磷脂（S）含量，了解胎儿肺成熟程度，为决定分娩时间作参考。2.生后诊断：（1）新生儿溶血的实验室检查：外周红细胞及血红蛋白减少，网织红细胞和有核红细胞增多，血清未结合胆红素增加。（2）血型特异性抗体的测定 检查新生儿及其母血型。 血型特异性抗体检查：Rh溶血病：患儿红细胞直接抗人球蛋白试验阳性即可确诊。ABO溶血病：抗人球蛋白试验常为阴性或弱阳性，用改良法可提高阳性率，阳性具确诊价值；患儿血清游离抗体阳性对诊断有参考意义；抗体释放试验阳性即可确诊。（三）鉴别诊断新生儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氧酶（G-6-PD）缺乏症：从家族史、溶血程度、红细胞Heinz小体和G-6-PD活性降低等方面可鉴别。 （四）预防1.Rh阴性妇女在娩出Rh阳性婴儿72小时内，肌注抗RhDIgG 300g，下次妊娠29周时再肌注300g，效果更好。2.Rh阴性妇女有流产史者、产前出血、羊膜穿刺后或宫外孕输过Rh阳性血时，应肌注同样剂量。（五）治疗1.产前治疗：孕妇在预产期前12周口服苯巴比妥；提前分娩。2.新生儿治疗：第一关（生后1天），立即用压缩红细胞换血以改善胎儿水肿；第二关（27）天，降低胆红素防止胆红素脑病；第三关（2周2月）纠正贫血。（1）降低血清胆红素：光照疗法：一般用波长420470mm的蓝色荧光灯最有效。换血疗法：指征：出生时有水肿、明显贫血、（脐带血?Hb120g/L）；胆红素足月儿342mol/L（20mg/dl）；体重1500g早产儿256mol/L（15mg/dl）；体重1200g205mol/L（12mg/dl）血源选择：Rh溶血病应采用Rh血型与母亲相同、ABO血型与患儿相同的供血者；ABO溶血病可用O型红细胞加AB型血浆或用抗A、抗B效价不高的O型血。换血量为150180ml/kg（新生儿血量的二倍）。（2）增加胆红素与清蛋白的联结输血浆或清蛋白。纠正酸中毒防止低血糖、低体温，禁用磺胺类药物。（3）及时纠正缺氧、感染，避免快速输入高渗性药物。第八节呼吸窘迫综合症主要原因是缺乏肺表面活性物质(PS)病理上有肺透明膜形成及肺不张，又称肺透明膜病(HMD)；多见于早产儿，生后不久出现进行性加重的呼吸窘迫；严重时发生呼吸衰竭（一）临床表现：呼吸窘迫呼吸急促鼻扇呼气呻吟吸气性三凹征发绀多数生后第2、3天病情严重，72小时后明显好转代偿潮气量减少增加气道横截面积呼气时声门不完全开放呼吸辅助肌参与通气氧合不足减少气流阻力满足增加的肺扩张压提示还原血红蛋白高于50克/升肺内气体潴留产生正压防止肺泡萎陷严重时：呼吸浅表，呼吸节律不整、呼吸暂停及四肢松弛胸廓扁平呼吸音减低呼气时肺泡萎陷潮气量小细湿啰音肺泡有渗出（二） 实验室检查实验方法结果判定泡沫试验患儿胃液1ml加95%酒精1ml，振荡15秒，静置15分钟沿管壁有多层泡沫表明PS多可除外RDS无泡沫表明PS少可考虑为RDS两者之间为可疑卵磷脂/鞘磷脂（L/S）值羊水或患儿气管吸引物中L/SL/S2提示“肺成熟”L/S 1.52“可疑”L/S 1.5“肺未成熟”血气分析PaO2降低、PaCO2增高及酸中毒（三）鉴别诊断湿肺相同点：1.表现为呼吸增快、重者有发绀和呻吟2.听诊呼吸音减低，可有湿啰音。不同点：1.为暂时性呼吸增快（一般23天症状缓解消失），多见于足月儿，为自限性疾病2.多数吃奶佳、哭声响亮及反应好3.X线胸片显示肺气肿、肺门纹理增粗和斑点状，云雾影，常见毛发线（叶间积液）。B组链球菌肺炎不同点：1.母亲妊娠晚期有感染、羊膜早破或羊水有臭味史2.母血或宫颈拭子培养有B组链球菌生长3.机械通气时所需参数较低4.病程不同，抗生素治疗有效相同点：临床表现、X线胸片表现与本病难以区别不同点：1.呼吸急促通常为阵发性2.患侧胸部呼吸音减弱甚至消失,可闻及肠鸣音3.腹部凹陷4.胸片：患侧胸部有充气的肠曲或胃泡影及肺不张 纵隔向对侧移位。膈疝相同点：表现为呼吸增快、发绀 一般 治疗保温保持皮肤温度36.5左右监测体温、呼吸、心率、血压、血气保证液体和营养供应第1天5%或10%葡萄糖液6575ml/（d）纠正酸中毒逐渐增加到120150ml/（d），并补充电解质病情好转后改为经口喂养，热卡不足时辅以部分静脉营养关闭动脉导管抗生素原则上不主张用，但若合并感染，应依据细菌培养和药敏结果选择相应抗生素。限制液体量口服布洛芬静脉注射消炎痛考虑手术结扎纠正缺氧，改善循环，预防和纠正代谢性酸中毒；保持气道通畅，必要时进行正压通气，以纠正呼吸性酸中毒如导管仍不关闭第八单元遗传性疾病第一节21-三体综合征21-三体综合征是最常见的常染色体病，母亲年龄愈大，本病发生率愈高。一、临床表现智能落后,体格发育迟缓：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等。特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，伸舌流涎。肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲。皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。二、细胞遗传学诊断（一）标准型：约占95%左右，核型为47，XY（或XX）， 21。（二）易位型：占2.5-5%。1.D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14， t（14q21q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-14，-21， t（14q21q）。2.G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21， t（21q21q）。（三）嵌合体型：占24%。核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX） 21。三、鉴别诊断与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH、T4。第二节苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。一、发病机制典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，合成四氢生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。二、临床表现患儿通常在36个月时初现症状，1岁时症状明显（一）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。（三）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。（三）其它：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。三、诊断（一）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。（二）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。（三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。（四）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。（五）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。四、治疗（一）低苯丙氨酸（每日3050mg/kg）饮食：尽早治疗，饮食控制（低苯丙氨酸奶粉，低蛋白饮食）至少到青春期以后。（二）对非典型PKU，除控制饮食外，还需给予四氢生物蝶呤、5-羟色胺和L-DOPA治疗。第三节 先天性甲状腺功能减退症定义：是由于甲状腺激素合成不足或受体缺陷所致的一种疾病1） 合成甲状腺腺泡聚碘 ：由肠吸收的碘（无机碘）， I-从血液转运进入甲状腺上皮细胞内 I-的活化：摄入上皮细胞的I-，在甲状腺过氧化物酶的作用下被活化（活性碘）活性碘与酪氨酸结合单碘酪氨酸和双碘酪氨酸合成步骤在甲状腺上皮细胞合成的甲状腺球蛋白分子上进行2）释放：甲状腺滤泡上皮细胞通过摄粒作用将TG形成的胶质小滴摄入胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出T3、T4病因：甲状腺或靶器官反应性低下：前者是甲状腺细胞质膜上的Gs a蛋白缺陷，使cAMP生成障碍而对TSH不反应母亲因素：由于母亲体内存在抗TSH受体抗体（TRBAb）通过胎盘进入胎儿所致，此抗体通常3个月内消失临床表现：发病早晚与病情轻重程度取决于甲状腺组织及功能的多少。无甲状腺患儿于生后1-3个月内即出现症状，有部分腺体者多在3-6个月后新生儿期症状：过期产，生理性黄疸时间延长，腹胀、便秘，吸吮困难典型症状特殊面容和体态：两眼距离宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽、常伸出口外，皮肤粗糙、面部黏液水肿、眼睑水肿、身材矮小、四肢短而躯干相对长、头大、颈短神经系统症状：智能发育落后，反应迟钝、表情呆板、语言滞后，运动发育障碍生理功能低下：如怕冷、体温低、无汗、少动、呼吸及脉搏缓慢、血压偏低、心率慢、肌张力低下 .心电图：低电压、P-R间期延长诊断：临床表现有生理功能低下、智能发育落后、生长发育迟缓和特殊面容 实验室检查：骨龄落后于实际年龄；血清T3、T4测定低于正常范围；血清促甲状腺激素水平升高第十单元感染性疾病第一节发疹性疾病一、麻疹（一）病因：麻疹患者是唯一传染源。接触麻疹后7天至出疹后5天均有传染性。飞沫传播为主。（二）临床表现：典型麻疹可分为以下四期1.潜伏期：接触后1014天，最长可4周。2.前驱期： 一般为34天。特点： 低-中度发热，体温无一定热型； 上呼吸道及眼部炎症引起眼睑水肿、眼泪增多及畏光等； 麻疹粘膜斑（又称Koplik斑）。3.出疹期：多在发热后34天出现皮疹，出疹时发热更高。皮疹开始见于耳后、颈部，红色斑丘疹。4.恢复期：出疹34天后，皮疹开始消退，消退顺序与出疹顺序相同。疹退后皮肤有糠麸状脱屑及棕色色素沉着，710天痊愈。（三）并发症 1.呼吸道：喉炎、支气管炎、肺炎。肺炎最常见。2.心肌炎。3.神经系统：麻疹脑炎、亚急性硬化性全脑炎。4.结核病恶化，营养不良与维生素缺乏症。（四）治疗：加强护理，对症治疗，预防感染。（五）预防：关键是接种麻疹疫苗。1.控制传染源：隔离至出疹后5天，合并肺炎者至出疹后10天。接触麻疹的易感者检疫3周（重点）。2.切断传播途径：通风消毒，避免与病人接触。3.被动免疫：接触麻疹5天内给予免疫球蛋白。4.主动免疫：麻疹减毒活疫苗接种，初种年龄为8个月。二、风疹（一）病因：风疹病毒。飞沫传播。（二）临床表现1. 潜伏期：1421天不等。2. 前驱期：约半天至两天。低热、呼吸道卡他症状。3. 出疹期：斑丘疹，一般历时3天，耳后、枕部、颈后淋巴结肿大伴有压痛。（三） 治疗：对症及支持治疗。（四） 预防：隔离期至出疹后5天（重点）。三、幼儿急疹（一） 病因：病原体为人类疱疹病毒6型。（二） 临床表现：潜伏期大致814天，平均10天。多见于618个月小儿，发热35天，热退后全身出疹，并很快消退。（三） 治疗：无特殊治疗。（四） 预防：预后良好，注意隔离患儿。四、水痘（一）病因：由水痘-带状疱疹病毒引起，通过直接接触、飞沫、空气传播。高峰发病年龄6-9岁。（二）临床表现：潜伏期1021天，一般2周左右。