1、第五章基因突变及其其它变异第五章基因突变及其其它变异第第第第1 1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组第1页(1)科学家在南极大陆发觉了一只全身乌黑罕见企鹅。科学家在南极大陆发觉了一只全身乌黑罕见企鹅。(2)一人患血友病,经骨髓移植以后已经治愈,不过他担忧未来生育一人患血友病,经骨髓移植以后已经治愈,不过他担忧未来生育小孩可能患血友病。请问,这种担忧有道理吗?小孩可能患血友病。请问,这种担忧有道理吗?(3)某农场将一些性状不甚优良某农场将一些性状不甚优良(子粒不饱满、茎秆不粗壮子粒不饱满、茎秆不粗壮)小麦种子,小麦种子,播种以后,因为加强水肥管理,发
2、育所形成小麦植株茎秆粗壮,所播种以后,因为加强水肥管理,发育所形成小麦植株茎秆粗壮,所形成麦穗子粒饱满。请问,子粒饱满、茎秆粗壮小麦性状能遗传下形成麦穗子粒饱满。请问,子粒饱满、茎秆粗壮小麦性状能遗传下去吗?去吗?(4)某人为了美观,将头发染成栗色,请问这种性状能遗传下吗?某人为了美观,将头发染成栗色,请问这种性状能遗传下吗?实例分析实例分析第2页生殖细胞生殖细胞内遗传物质发生了内遗传物质发生了改变,其后代将继承这种改改变,其后代将继承这种改变。变。不可遗传变异:不可遗传变异:可遗传变异:可遗传变异:由环境不一样引发,遗传由环境不一样引发,遗传物质没有改变,不能深入物质没有改变,不能深入遗传给
3、后代。遗传给后代。变异类型变异类型三个起源三个起源基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异第3页一、基因突变一、基因突变 第4页课标领课标领航航1经过实经过实例例说说明基因突明基因突变变概念。概念。2基因突基因突变变原因原因。3举举例例说说明明基因突基因突变变特点特点。4归纳归纳基因突基因突变变意意义义。第5页科学史一科学史一19赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。全部治疗贫血病药品对他无效。镜检时发觉其红细不是正常圆饼状,而是镰刀形,后称之镰刀型细胞贫血症。病重时,红细胞受机械损伤而破裂现象,引发严重贫血而造成死亡。正常正常 异常异常(一)基因突变实例(一)基因突变实例第6页正常
4、正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 19491949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白血红蛋白分子分子异常异常引发红细胞变形。引发红细胞变形。19561956年,英国科学家英格拉姆发觉镰刀型细胞贫血症患者血红年,英国科学家英格拉姆发觉镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白肽链上,有蛋白肽链上,有一处一处谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。科学史二科学史二 探究一探究一 依据资料利用基因控制蛋白质合成相关知依据资料利用基因控制蛋白质合成相关知识分析完成镰刀型细胞贫血症病因图解并解释说明。识分析完成镰刀型细
5、胞贫血症病因图解并解释说明。第7页C T TC T TG A AG A A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUAC A TC A TG T AG T A突变突变GAAGAA_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 DNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换 引发一个遗传病。引发一个遗传病。病因:病因:根本根本血红蛋白上血红蛋白上谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代根本原因是什么取代根本原因是什么?A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因决定决定谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸第8页思索思索?DNA中碱基正确中碱基正确替换替换
6、能够引发能够引发DNA结构改变结构改变,从而引发生物性状改变从而引发生物性状改变.那么那么DNA分子中碱基对分子中碱基对能否发生其它改变能否发生其它改变,也可能引发生物性状改变呢也可能引发生物性状改变呢?第9页 增增添添 缺缺失失 替替换换正正常常小组讨论:小组讨论:、碱基改变一定会引发蛋、碱基改变一定会引发蛋白质改变吗?白质改变吗?、经过对比,分析哪些情、经过对比,分析哪些情况更严重一点?况更严重一点?探究二探究二 以黄色链为模版,每人对其以黄色链为模版,每人对其中一项进行转录翻译!中一项进行转录翻译!第10页 DNA分子中发生碱基正确 、_和_,而引发_改变。增添增添缺失缺失替换替换基因结
7、构基因结构(二)基因突变概念(二)基因突变概念思索思索:基因突变不改变生物性状原因有哪些?:基因突变不改变生物性状原因有哪些?一个氨基酸可能有几个密码子一个氨基酸可能有几个密码子显性纯合子突变成杂合子(显性纯合子突变成杂合子(AAAa)(普通地,基因突变后变成其普通地,基因突变后变成其基因基因)等位等位第11页(三)基因突变时间(三)基因突变时间(四)基因突变原因(四)基因突变原因(五)基因突变特点(五)基因突变特点(六)基因突变意义(六)基因突变意义第12页想一想想一想:基因突基因突变普通会发生在变普通会发生在什么时侯呢?什么时侯呢?有丝分裂有丝分裂间期间期减数第一次分裂减数第一次分裂间间期
8、期DNA复制复制时期时期(三)基因突变时间(三)基因突变时间第13页(四)基因突变原因(四)基因突变原因自发突变:自发突变:自然自然条件下条件下DNADNA偶然偶然复制错误复制错误比如:比如:果蝇白眼,水稻矮秆等。果蝇白眼,水稻矮秆等。诱发突变:诱发突变:物理原因物理原因化学原因化学原因生物原因生物原因提升提升突变突变频率频率X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、一些细菌等病毒、一些细菌等第14页夏季涂抹防晒霜夏季涂抹防晒霜青少年少上网,少用手机青少年少上网,少用手机不喝重复烧开水(含亚硝酸盐)不喝重复烧开水(含亚硝酸盐)物理原因物理原因物理原因物理原因化
9、学原因化学原因少吃烧烤和油炸食品少吃烧烤和油炸食品化学原因化学原因分析以下情况是降低哪种原因诱发基因突变分析以下情况是降低哪种原因诱发基因突变可能,从而预防细胞癌变?可能,从而预防细胞癌变?接种乙肝疫苗接种乙肝疫苗生物原因生物原因第15页(五)基因突变特点(五)基因突变特点第16页细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状:常见突变性状:1 1、在生物界普遍存在、在生物界普遍存在普遍性普遍性玉米白化苗玉米白化苗
10、人类多指人类多指探究 基因突变有何特点?基因突变有何特点?短腿安康羊(中)短腿安康羊(中)第17页开花结果开花结果植株植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶植株植株分化出花分化出花芽植株芽植株受精卵受精卵基因突变发生在生物基因突变发生在生物个体发育个体发育什么时期?什么时期?任何时期任何时期2 2、在生物、在生物个体发育怎样时期个体发育怎样时期发生发生随机性随机性第18页问问:在发育早期发生基因突变和发育晚期发在发育早期发生基因突变和发育晚期发生基因突变生基因突变,哪个表现突变范围越大?哪个表现突变范围越大?基因突变发生时期越早基因突变发生时期越早,表表现突变部现突变部分越多,突变发生时期越晚,表现
11、突变部分越多,突变发生时期越晚,表现突变部分越少。分越少。第19页花芽在分化时发生基因突变花芽在分化时发生基因突变第20页基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺点型基因210果蝇白眼基因4105果蝇褐眼基因3105玉米皱缩基因110小鼠白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料3 3、突变率低、突变率低低频性低频性自然状态下,基因突变频率是很低。自然状态下,基因突变频率是很低。第21页4 4、基因突变是不定向基因突变是不定向不定向性不定向性经诱变处理紫色种子产生子代经诱变处理紫色种子产生子代种子种子如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY(黄毛黄毛)a(黑毛黑毛)灰灰老老
12、鼠鼠黑老鼠黑老鼠黄老鼠黄老鼠第22页白化苗白化苗5 5、大多数突变是有害、大多数突变是有害多多害性害性白化病白化病为何呢?为何呢?任何一个生物都是长久进化过程产物,它们任何一个生物都是长久进化过程产物,它们与环境取与环境取得了高度协调。得了高度协调。基因突变中,有利突变多,还是有害突变多?基因突变中,有利突变多,还是有害突变多?第23页有害基因突变有害基因突变畸形雏鸭畸形雏鸭人类多指人类多指人类人类并指并指镰刀形红细胞镰刀形红细胞第24页高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株有利基因突变有利基因突变第25页有利基因突变有利基因突变第26页基因突变是新基因产生途径,是生物变异根原来源,是生物
13、进化原始材料.(六)基因突变意义(六)基因突变意义第27页批判性思维批判性思维 有些人认为,自然条件下基因突变率很低,而且大有些人认为,自然条件下基因突变率很低,而且大多数基因突变对生物体是有害,所以,它不可能为生物多数基因突变对生物体是有害,所以,它不可能为生物进化提供原材料。你认为这么看法正确吗?为何?进化提供原材料。你认为这么看法正确吗?为何?这种看法不正确。果蝇约这种看法不正确。果蝇约有有104对基因,假定每个基对基因,假定每个基因突变率都是因突变率都是10-5,对一个中等数量果蝇种群(约有,对一个中等数量果蝇种群(约有108个个体)来说,每一代出现基因体)来说,每一代出现基因突变数是
14、多少?突变数是多少?210410-5108=2107个个因为基因突变是普遍存在因为基因突变是普遍存在!第28页练一练练一练A.A.基因突变是不定向基因突变是不定向 B.B.等位基因出现是基因突变结果等位基因出现是基因突变结果C.C.正常基因与致病基因能够转化正常基因与致病基因能够转化D.D.图中基因遗传遵照自由组合定律图中基因遗传遵照自由组合定律右图中,基因右图中,基因A A与与a a1 1a a2 2a a3 3之间之间关系,不能表现是关系,不能表现是第29页2 2、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基,现经过突变,相邻对碱基,现经过突变,相邻3 3个个 碱基对缺失,它合成蛋白质分子
15、与原来基因合成碱基对缺失,它合成蛋白质分子与原来基因合成 蛋白质分子相比较,差异可能为蛋白质分子相比较,差异可能为A A只相差一个氨基酸,其它次序不变只相差一个氨基酸,其它次序不变B B长度相差一个氨基酸外,氨基酸次序有改变长度相差一个氨基酸外,氨基酸次序有改变C C长度不变,但次序改变长度不变,但次序改变D DA A、B B都有可能都有可能第30页“一母生九仔,连母十个样一母生九仔,连母十个样”这种差异怎这种差异怎么造成?么造成?二、基因重组二、基因重组第31页在生物体进行有性生殖过程中,控制不一样在生物体进行有性生殖过程中,控制不一样形状基因重新组合。形状基因重新组合。(一)基因重组概念(
16、一)基因重组概念方式方式、非同源染色体上非等位基因自由组合、非同源染色体上非等位基因自由组合2 2、同源染色体非姐妹染色单体之间局部交换、同源染色体非姐妹染色单体之间局部交换第32页减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因自由组合非同源染色体上非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab(二)基因重组发生时期(二)基因重组发生时期第33页AaAaBbAabBAaBb减数第一次分裂前期(四分体时期)同源染色体上减数第一次分裂前期(四分体时期)同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉交换非姐妹染色单体之间交叉交换第34页3 3、两个亲本遗传物质差距越大,基因重组类、两个
17、亲本遗传物质差距越大,基因重组类型就越多。型就越多。(三)基因重组特点(三)基因重组特点1、变异概率高,几乎变异概率高,几乎100%2、只有经过有性生殖过程才能实现。只有经过有性生殖过程才能实现。第35页意义意义 基因重组中有没有新基因产生?基因重组中有没有新基因产生?有没有新基因型和表现型形成?有没有新基因型和表现型形成?是是生物变异生物变异起源之一,起源之一,是是生物多样性生物多样性起源之一,起源之一,对对生物进化生物进化含有主要意义。含有主要意义。思索思索(四)基因重组意义(四)基因重组意义第36页基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果发生时发生时间及原间及原因因条件条件意义意
18、义发生可发生可能能基因分子结构发生改变。基因分子结构发生改变。不一样基因重新组合。不一样基因重新组合。细胞分裂间期细胞分裂间期因为外界理化原因或本身生理原因为外界理化原因或本身生理原因引发碱基正确替换、缺失或增因引发碱基正确替换、缺失或增添添减数第一次分裂前期四分体时期交叉交减数第一次分裂前期四分体时期交叉交换;换;减数第一次分裂后期,非同源染色体上减数第一次分裂后期,非同源染色体上非等位基因自由组合。非等位基因自由组合。外界环境条件改变和内部外界环境条件改变和内部原因相互作用。原因相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。细胞。新基因产生途径,是生物
19、变异根原来源,是生物进化原始材料。是生物变异主要起源,是形成生物多样性主是生物变异主要起源,是形成生物多样性主要原因,对生物进化也含有主要意义要原因,对生物进化也含有主要意义突变频率低,但普遍存在突变频率低,但普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍产生了新基因,出现了新性状。产生了新基因,出现了新性状。不产生新基因,而是产生新基因型,使不不产生新基因,而是产生新基因型,使不一样性状重新组合。一样性状重新组合。第37页不一样生物可遗传变异起源:不一样生物可遗传变异起源:病病 毒毒基因突变基因突变原核生物原核生物基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、染基因突变、基因重组、染色体
20、变异色体变异思维拓展思维拓展第38页资料;镰刀型细胞贫血症患者对疟疾含有较强抵抗资料;镰刀型细胞贫血症患者对疟疾含有较强抵抗力,这说明,在易患疟疾地域,镰刀型细胞突变含力,这说明,在易患疟疾地域,镰刀型细胞突变含有有利于当地人生存首先。即使这个突变体纯合体有有利于当地人生存首先。即使这个突变体纯合体对生存不利,但其杂合体却有利于当地人生存。对生存不利,但其杂合体却有利于当地人生存。第39页第40页课课 堂堂 练练 习习D1.以下现象中属于可遗传变异是(以下现象中属于可遗传变异是()A、玉米因为水肥充分而长得穗大粒足、玉米因为水肥充分而长得穗大粒足B、人因为晒太阳皮肤变黑、人因为晒太阳皮肤变黑C
21、、无籽番茄没有种子、无籽番茄没有种子D、人类色盲病、人类色盲病第41页3.以下相关基因突变说法,不正确是以下相关基因突变说法,不正确是()A.自然条件下,一个生物突变率是很低自然条件下,一个生物突变率是很低B.生物所发生基因突变普通都是有利生物所发生基因突变普通都是有利C.基因突变在自然界中广泛存在基因突变在自然界中广泛存在D.基因突变可产生新基因,是生物变异基因突变可产生新基因,是生物变异 主要起源主要起源BC2.一个植物在正常情况下只开红花,但偶然会出现一一个植物在正常情况下只开红花,但偶然会出现一朵白花,假如将白花种子种下去,它后代全部开白朵白花,假如将白花种子种下去,它后代全部开白花,
22、出现这种现象原因是花,出现这种现象原因是 ()A.自然杂交自然杂交 B.自然选择自然选择 C.基因突变基因突变 D.基因重组基因重组第42页4.下列图中,基因下列图中,基因A与与a1a2a3之间之间关系,不能表现是关系,不能表现是()A.基因突变是不定向基因突变是不定向B.等位基因出现是基因突变结果等位基因出现是基因突变结果C.正常基因与致病基因能够转化正常基因与致病基因能够转化D.图中基因遗传遵照自由组合定律图中基因遗传遵照自由组合定律Aa1a2a3D第43页在一次试验中,经测定只发觉鸟氨酸和瓜氨酸,而没有精在一次试验中,经测定只发觉鸟氨酸和瓜氨酸,而没有精氨酸。产生此现象可能原因是氨酸。产生此现象可能原因是()()致使(致使()基因基因基因基因基因基因某化合物某化合物酶酶酶酶酶酶鸟氨酸鸟氨酸瓜氨酸瓜氨酸精氨酸精氨酸6.下列图所表示某一红色链孢霉合成精氨酸过程:下列图所表示某一红色链孢霉合成精氨酸过程:假如酶假如酶和酶和酶正常,酶正常,酶活性丧失则能否合成活性丧失则能否合成鸟氨酸和精氨酸鸟氨酸和精氨酸?()原因是(原因是()基因基因发生突变,酶发生突变,酶缺乏缺乏不能形成精氨酸不能形成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸酶酶失活,鸟氨酸不能合成瓜氨酸,所以精氨失活,鸟氨酸不能合成瓜氨酸,所以精氨酸合成缺乏原料。酸合成缺乏原料。第44页第45页
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