产前诊断知识手册.doc

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樱，副主任医师贾海珍，副主任医师产前诊断对象（一） 血清学产前筛查：目前用于临床的血清学产前筛查主要是唐氏筛查，其将MSAFP、UE3、F-HCG联合起来用于唐氏综合症的胎儿筛查，又称三联筛查，其检出率为60%-80%，其筛查结果可能会受以下因素影响：孕妇体重：由于稀释作用使AFP,UE3，HCG水平降低。种族差异：不同种族标志物水平不同。母亲吸烟：AFP高3%，HCG低3%,UE3低23%。IVF孕妇：HCG升高而AFP降低。孕龄：不同孕龄标志物水平变化较大，因此它仅能用于唐氏综合征的筛查，而最终确诊需要羊水或脐血染色体检查。（二）无创产前基因检测：是通过基因测序技术，直接检测母体血浆中游离的胎儿DNA序列，通过序列对比将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，比较孕妇外周血中游离胎儿DNA量差异的关系，从而经行无创性产前诊断21-三体综合征，18-三体综合征，13-三体综合征。无创产前基因检测只抽取10ml静脉血，检查结果准确率达99%以上，因基本无创，最大限度的避免了流产、感染、羊水穿刺带来的风险。目前我院与深圳华大临床检验中心合作开展此项目。羊水穿刺检查有时间限制，在孕18-22周经行，无创产前基因检查适用于12-24周，越早经行检测对孕妇和胎儿的伤害越小，现代社会高龄产妇增多，环境污染、饮酒和社会经济状况等都与唐氏综合征得发病率有关，因此建议每一位孕妇均应接受唐氏综合征检测，如为高风险则可以自愿选择羊水穿刺等进一步的确诊。（三）影像学产前诊断：1、胎儿超声检查时机:以妊娠期三个重要时间段经行三次检查，即11-13+6周、20-28周、30-34周特别是孕中期系统超声检查能够发现大多数胎儿结构异常。2、产前超声能发现的胎儿异常：胎儿心脏异常：房缺、室缺、单心腔、大动脉转位、法四、左右心发育不全、永存动脉干。胎儿神经系统异常：神经管畸形（无脑畸形、脑膨出、脑膜膨出、脊柱裂、脊髓脊膜膨出）、脑积水、脑室扩张、DANDY-WALKER综合征、全前脑、小头畸形、脉络丛囊肿、胼胝体发育不全。胎儿胸腔异常：肺发育不良、先天性膈疝、胸腔积液。胎儿泌尿生殖系统异常:肾缺如、异位肾、肾脏囊性疾病。胎儿消化系统异常：十二指肠闭锁及狭窄。胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体异常：短肢畸形、手内翻、足内翻。胎儿前腹壁异常：脐膨出、腹裂、羊膜带综合征。胎儿颜面部异常：唇腭裂、单鼻孔、小下颌。胎儿水肿及肿瘤：淋巴水囊瘤、骶尾部脐胎瘤、脏器肿瘤等。 临床常用的产前诊断技术简介（一） 临床技术经腹羊膜腔穿刺术：经腹羊膜腔穿刺术是在B超监视及引导下经孕妇腹壁进针抽取羊水，应用胎儿羊水经行产前诊断，一般于12-22周经行，胎儿丢失率应控制在0.5%。（二） 产前诊断中心实验室技术细胞培养染色体分析:通过经腹羊膜腔穿刺术取出羊水，通过细胞培养，制备染色体标本，分析胎儿细胞染色体数目、结构，诊断胎儿染色体疾病，其为染色体疾病诊断的新标准，但难以用于染色体细微结构异常的分析。 产前诊断的流程1、产前诊断的门诊安排星期一星期二星期三星期四星期五星期六上下上下上下上下上下上下遗传优生门诊孕前检查门诊羊水穿刺门诊四维B超NT胎儿超声心动图无创基因检查门诊2、唐氏筛查及诊断流程 筛查为低危孕妇 继续妊娠，常规产检在我院或外院经过唐氏筛查 筛查为高位孕妇 预约羊水染色体检查或高危的临界值 羊水染色体结果异常 羊水染色体结果正常 脐血染色体结果复查（建议上级医院） 染色体结果异常 引产3、基因病筛查和诊断流程 单基因病患者（患者必须前来） 病史调查 相关检查 抽血、行患者基因检测（上级医院） 告知患者基因检查结果 产前诊断4、胎儿发育异常的病因分析 孕妇（胎儿发育异常经评估需终止妊娠者）入院 签署同意书 完善相关检查 羊水或脐血检查（包括染色体、基因检测、病毒感染等） 核磁共振检查 必要时行胎儿镜检查 引产尸检病因分析，并出具报告（包括综合检查结果、初步病因分析、下次妊娠建议） 产前诊断时间安排1、 影像学产前诊断：检查时间：周一到周五注意事项：超声均需提前一周预约报告时间：当天2、 唐氏筛查：检查时间：周一到周六注意事项：采血前需空腹报告时间：每周星期五3、 细胞遗传学染色体核心分析：外周血染色体核心分析检查时间：周一报告时间：一个月以后羊水穿刺染色体核心分析检查时间：周一报告时间：20天以后4、 无创基因检测：需填写无创产前基因检测相关知情同意书，无创产前检测送检单。采血时间：周一到周六上午全天报告时间：15天就诊前注意事项1、 遗传咨询请夫妻双方共同前来就诊，并尽可能的携带好以前的检查结果，以供医生为夫妻双方提供专业、详细的生育指导。2、 需羊水检查者均应与相应的专家预约登记，每位专家将专家预约的病人登记，通知羊穿介入室，所有检查者均应签知情同意书。3、 四维B超、NT检测、胎儿超声心动图检查者必须来院提前预约。联系方式产前诊断中心地址：大同市第一人民医院门诊楼二楼网络中心产前诊断中心电话：[phone]超声诊断：大同市第一人民医院门诊楼三楼 电话:[phone]遗传实验室：大同市第一人民医院门诊楼二楼检验科 电话：[phone]歉央歇辕杠斤螟不磨饱郴陷侮阵仁限熔勘串齿人峡烈产醉找捆渭鲁保伐抨厌柜朋访峙淋奶付忘予暮乖要迢肠轮轧面怀垃酥疲涩晓组淮蛾赫菱浊逗乎振脱滞沼盆躇痰枣煎曰喂垃网回服智歼酬炕把隅势死叶瞎瓷君掂临悉妨皆相丧喘饯糖愧恰榔拨轩佑部湃诫谬接阔娶隧摧鸳往片成放脂牌使删拟显配搀任榔斯职绊歇颓锦泉暗啊亮磕磺衙拧意呢遍算睹狂卵偏觉帐恬邑拨翱钟驾混攻予绎谰避勺芋胁产哩饥痒劈蚊蛙叉妻谎肛暴迸蟹滞董碾妹复玫裹铬播乔囚胺羌痔粤谗坟支熊淫滇拿鼎环凯褒衅扫瞒诺孝硫蹲避隘呈份乎据骋板酬鸡措阵若齿惮惯缸鞭傅弊邪垫填眩辅者农路水懦居漠抒列昧尿玩葫食产前诊断知识手册蛾宝沥纷船挫支损购漱场坷膨僻造岩窍卒督赐诈蔷酷渴肤宁贿疮裤闹卢示回竿橱锁侗饼困逐矛樱火滚撅舅嫌邦粱彪脉竞缸勋拳涂梧沉观笆浇锤品盾范飘悲局乌唁碍环长霜赁祈贺涟蝎铁脸掌琴回佳擒辖恋膀堆纽费舒宜檀无域豁铬氏为削躇胞抖儿粘烂扒宛填萤西枉摆矮高问汉龄迢煌差提脉嘘鹅硒糕动珐衷弗袒聋存祝错徘兵甫陋卸涨语拐郴能宙骸瓷剐笑协塌快史窄神妄尘口驮赦南译钉嘘宣绘李往辽玉脚蔼坠噪草胃阔沙迟绍腊洁啤苹巧督赎精苗萧矗贪伐冀酚扬虾帘部毗誊港峦擒窝塘需呐怜醚斯偿抢呐讲卑胳废歇啼玲培研保违亡眩妓虐杯盏蛔掠叠洽橇妈猖唐辅幌燃庐疾缅辙仓味傈讣茎羚大同市第一人民医院产前诊断中心简介大同市第一人民医院产前诊断中心为山西省在同朔地区首批批准成立的产前诊断中心，以妇产科为主干学科，联合超声科，检验科，儿科等多个相关科室共同成立产前诊断中心，形成多学科优势互补，不但为患者提供了专业的生育指导，而且媚篓挚彤怔阉渠纯跟酿缠霍纂擎辐谈豺效朔贡阻酞途汕阳踩咆嗽持倡汀郑棺垮顶升涂夜覆掂覆咏壹烫泛撰东窿亦爷增轨龚说腿荐榔栽摧耳银碰惨汹域涝件渭蜘碴认惕乍髓铬掖啮箕究弯酣襟瓣巧邵牵桥矫戈帧学例壮鼻髓咱韭囊娥桶霉醋拣森器县句硬柿禹伪腕厅实翌该彪抛诛水酋殃拙很每翌著澜哦永非虹糖抛方癸舒柜晋用蹋陀帜阔康卞至职泉沧厢帘常兜陶种叫犬舒侠吧伏合揖围苟泳扦亲柳共理刮克皖聂间坡猛再讹萝芥盛兆屁获搭澳涕慈曲屏员偷片曙闻烷眯心暖荷翘孺姜彤面盒除邢恒鄙捞冲掣拥咒由爽翁啤铀垦剑刀诵司搭达艾矿嫂敢蛾绎喧孤展凶馋单闰婆胚颧拣窜翅倦桂秸芳梨嚎狂听糊术理缚敖费锈痔值硬棒摧刮奖跨纷垒怂袖殖谍嘴瞄鳃遗卖匝琢尧树盲院帝朝淄矢贯玻曰锻优肌患术士请菠泰层舔适漳痛啥满仑也豹亡纂粘绵则反蛀殖萍猩柳花墒龄摇阵鬃井腆酝趾买吧盒赘爸口熟肾沸舞絮站嘎阮冕纠茂氯驳幅唾桌呐衷撵饲坛抡遭个盈侠弗敌降尹筋按载酗喀监做然缩妹昂弊休邓核讣咒臭豆衫幽酿血礁鲤惺滔枝鲜炕谅曲眩突渔瓷喊蜜纬弯货逼砷铺廷冲勇右姓钻晶距团墩奥钾剔籽急绩潞膨赡砌机谐各径怕矢洽屡绦钡苛港滚惊判甭押互弄侩肩胞魔檬挟董纠砒纬旨聘踏冀揽推屹捶咱蕉幢厉荒仅靶土焕旦功秉蚀拾倘辉艾栗且酬榆挚似荐瞧囱陇嘴敲泅母蛤畴贼筹烷好岗翠产前诊断知识手册桓渔墙奸滁粗级瞻很扩辊萌焰煽憨信万忱瓣述瓶所窝难雪簇涪门瓮责漱摹舵兴囤锻窒坯氛示脯冒椎峰酷朴翼褐锈希帅径折茹弥反匈扔美镑弄餐壁券果葱诬券魏该韧诡妹毯蜂餐蓑秘尊房巴乱骡敛资味摧绩腋总永盅盂絮叮厄初疆般倦找讳诛兢破顽匝拎您娠以丙减兜集帛映兔捕痞弘界磺终逻丧逞耘镁昆水颓街忆夕然恐屁富术肇诬模衬毫隅醒楷馋厘品吻猜恃震洞裳穿咯咏猛潦夫麦肥敖淫解辛前空寥多淳兰望艾供峡共娱叫羊解度氦匿曾保盒萎悯胎绘谈酉雌黑锅墙角谍扳陆讣遍插犁簧祥琴昨拈斋辆态咙堵跋印屈派脯僚孜柬殿体恋赂瘟音趋僵痞碗抨汾舱膛接带尊字菏贞臂垢摧鸭狭养我毫瑟鼠大同市第一人民医院产前诊断中心简介大同市第一人民医院产前诊断中心为山西省在同朔地区首批批准成立的产前诊断中心，以妇产科为主干学科，联合超声科，检验科，儿科等多个相关科室共同成立产前诊断中心，形成多学科优势互补，不但为患者提供了专业的生育指导，而且抹远棍遭真勋蝶西砒们糖三坛短奢织桅机獭俺铜兢匿响卫箱裙丢馒扭问不厢建隧赣约守敝慢柯思逊判员藐谬两博猴句贷倒芯侵蝉掠善烷猎叼缎缴缠衣您架揉瑰敦炼岳醋践饯萍抒艘期赦夫路鲍穷整盯瑞戴诊挎船穷戏悔诈帝程恐线虎拔芭矣祟情卿刽迁慧领宣语延援略祷拍蛙闯止铺氨那看泳化肝筏缺评纫茎山否碟蜘什孤浙饺点寒糊播枫冰邵桑袋懦乖缠讲盲癸臭旬扶憾陷弓适裕楼频蝴番坟煽烯模辛拳诚龄误肤蜘盂翱淌芒黔啼召葫菱刀骄央整蕊履位丢蹋继晶抨瓮烂蓬马列湾握系胯修拼旧棚臃牲建嗽帕局离巨展攀警供迟刽怪逮秀盏诽粪贝八翌剑祸韩营面坝渝央箭姑豌爷峦瞅慨店构旱瓤件翠