2022届高考生物一轮复习(精选题库)必修2第3单元第2讲-人类遗传病.docx

第2讲　人类遗传病

1．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是
(　　)
A．调查时最好选取多基因遗传病
B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
解析　调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不愿定是显性遗传病，D错误。
答案　C
2．右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百
分比。据图推断下列叙述中错误的是 (　　)
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
解析　由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。
答案　D
3．某校争辩性学习小组为了了解北京人群中耳垂的遗传状况，特地设计了调查活动方案，主要内容如下表所示：
××市20个家庭耳垂遗传状况调查统计表
组别
婚配方式
家庭数
儿子
女儿
父亲
母亲
有耳垂
无耳垂
有耳垂
无耳垂
1
有耳垂
有耳垂

2
有耳垂
无耳垂

3
无耳垂
有耳垂

4
无耳垂
无耳垂

该调查活动的不足之处是 (　　)
A．调查的组别太少 B．调查的家庭数太少
C．调查的区域太小 D．调查的世代数太少
解析　题中只涉及20个家庭，调查的家庭数目太少，不能真实反映人群中耳垂的遗传状况。
答案　B
4．某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A—a把握。调查时发觉：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占。下列相关分析中，错误的是
(　　)
A．该遗传病为伴X染色体显性遗传病
B，在患病的母亲中约有为杂合子
C．正常女性的儿子都不会患该遗传病
D．该调查群体中A的基因频率约为75%
解析　依据患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可推断该遗传病为伴X染色体显性遗传病。在伴X染色体显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲中存在杂合子，再由后代男性中患者约占，可倒推出在患病的母亲中约有为杂合子。正常女性的基因型为XaXa，无论其配偶的基因型如何，所生儿子的基因型都是XaY，都不会患该遗传病。该调查群体中每个家庭的双亲皆患病，亲代和子代的基因频率相同，假设调查的家庭数为100个，患病双亲中的父亲的基因型为XAY，母亲的基因型为XAXA、XAXa，则A的基因频率为×100%＝83%。
答案　D
5．下图甲表示家系中某遗传病的发病状况，图乙是对发病基因的测定，已知把握性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ4的有关基因组成应是乙图中的 （　　）

甲

乙
解析　由图中看出，Ⅱ3与Ⅱ4生出正常的女儿，且致病基因在性染色体上，因此Ⅱ3和Ⅱ4的基因组成是XAXa和XaYA。
答案　A
6．自毁容貌综合症是一种严峻的代谢疾病，患者不能把握自己的行为，不自觉地进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。大约50 000名男性中有1名患者，患者在1岁左右发病，20岁以前死亡。如图是一个家系的系谱图。下列叙述不正确的是
(　　)

A．此病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是携带着
C．Ⅲ1是携带者的概率为
D．人群中女性的发病率约为
解析　分析遗传系谱图，双亲不患病，而后代有患病个体，可知该病为隐性遗传病，且男性患者比较多，故该病为伴X染色体遗传病，故A正确；男性患者的致病基因均来自他们的母亲，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ4均正常，则她们应为携带者，故B正确；Ⅲ1从其父亲那里得到一个正常基因，从其母亲那里得到致病基因的概率为，即Ⅲ1为携带者的概率为，故C正确；由题干所给信息无法推导出人群中女性发病的概率，故D错误。
答案　D
7．下列不需要进行遗传询问的是
(　　)
A．孕妇孕期接受过放射照射
B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年
C．35岁以上的高龄孕妇
D．孕妇婚前得过甲型肝炎病
解析　遗传询问是医生对询问对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向询问对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。
答案　D
8．科学家在细胞中发觉了一种新的线粒体因子——MTERF3，这一因子主要抑制线粒体DNA的表达，从而削减细胞能量的产生。此项成果将可能有助于糖尿病、心脏病和帕金森氏症等多种疾病的治疗。依据以上资料，下列相关叙述错误的是 （　　）
A．线粒体DNA也含有可以转录、翻译的功能基因
B．线粒体基因把握性状的遗传不符合孟德尔遗传定律
C．线粒体因子MTERF3直接抑制细胞呼吸中酶的活性
D．糖尿病、心脏病和帕金森氏症等疾病可能与线粒体功能受损有关
解析　线粒体中的DNA也能进行转录与翻译；线粒体中的基因是随细胞质随机分开的，所以不符合孟德尔遗传定律。
答案　C
9．近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病渐渐得到了把握，但遗传病已成为威逼人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的生疏正确的是
(　　)
A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断
B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还简洁受环境影响
C．一个家族仅一代人中毁灭过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都毁灭过的疾病是遗传病
D．争辩某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过争辩统计计算动身病率
解析　苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中毁灭过的疾病可能为遗传病，只要这种病是由于遗传物质转变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都毁灭过的疾病不愿定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。争辩某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。
答案　B
10．人类中有一种性别畸形，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性有生育力气，假如一个XYY男性与一正常女性结婚，下列推断正确的是 （　　）
A．该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型
B．所生育的后代中毁灭性别畸形的概率为1/2
C．所生育的后代中毁灭XYY孩子的概率为1/2
D．所生育的后代智力都低于一般人
解析　XYY的男性产生的精子有X、Y、YY、XY四种类型，比例为1∶2∶1∶2；与含X染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为1/2（XYY、XXY的个体），其中产生基因型为XYY孩子的概率为1/6；因后代中有XYY个体，而题目已知XYY的个体有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是错误的。
答案　B
11．某对夫妇的1对同源染色体上的部分基因如图所示，A、b、D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑同源染色体的交叉互换和基因突变，则他们的孩子
(　　)

A．同时患三种病的概率是
B．同时患甲、丙两病的概率是
C．患一种病的概率是
D．不患病的概率为
解析　由题意可知，父亲产生ABD和aBd两种精子，母亲产生Abd和abd两种卵细胞，后代的基因型为AABbDd(同时患甲病和丙病)、AaBbDd(同时患甲病和丙病)、AaBbdd(只患甲病)和aaBbdd(不患病)。
答案　D
12．下图是患甲病(显性基由于A，隐性基由于a)和乙病(显性基由于B，隐性基由于b)两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ1不是乙病基因的携带者。据图分析下列错误的是
(　　)

A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是X染色体隐性遗传病
B．与Ⅱ-5基因型相同的男子与一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为
C．Ⅰ-2的基因型为aaXbY，Ⅲ-2的基因型为AaXbY
D．若Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为
解析　Ⅱ-5和Ⅱ-6患甲病，子代Ⅲ-3不患甲病，则甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ-1和Ⅱ-2不患乙病，Ⅲ-2患乙病，则乙病为隐性遗传病，Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病只能为X染色体隐性遗传病，故A正确。从甲病分析Ⅱ-5基因型为Aa，与Ⅱ5基因型相同的男子(基因型为Aa)与一正常人(基因型为aa)婚配，则其子女患甲病的概率为，故B正确。Ⅰ-2的基因型为aaXbY，Ⅲ-2的基因型为AaXbY，C正确。Ⅲ-1基因型为aaXBXB、aaXBXb，Ⅲ-5基因型为aaXBY，则男孩患病的概率为，故D错误。
答案　D
13．图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。回答下列问题。

(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自__________________________。
(2)图2中该病的遗传方式为________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为___________________________。
(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？__________________。
解析　图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为×，二者都是Aa的概率为×，故二者基因型相同的概率为；若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。设图2中的遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为XBXB或XBXb，10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为×＝。
答案　(1)　环境因素　(2)伴X染色体隐性　
(3)与不患病的男性结婚，生育女孩
14．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题。

(1)图中多基因遗传病的显著特点是____________________________。
21三体综合征属于________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为________。
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关学问进行解释：________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂特殊，形成________(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
(3)为避开生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应准时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用________________技术大量扩增细胞，用________________处理使细胞相互分别开来，然后制作临时装片进行观看。
(4)右图是某单基因遗传病家系图。

①为争辩发病机理，通常接受PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有________酶。
②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常接受的分子生物学检测方法是____________________________。
③若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为________。
答案　(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)　染色体特殊　45＋XY　(2)父亲　XBY　(3)动物细胞培育　胰蛋白酶　(4)①耐高温(或热稳定)的DNA聚合(或Taq)　②DNA分子杂交(或用DNA探针检测)　③
15．某争辩小组在“调查人群中的遗传病”活动中，统计数据并绘制了某家族遗传病系谱图，请据图回答问题。

（1）Ⅱ5和Ⅱ6婚配，后代中毁灭红绿色盲症男孩的可能性是________（请用分数表示）。
（2）苯丙酮尿症的病因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而转变成了苯丙酮酸。此实例说明，基因把握性状的方式之一是____________ ______________________过程，进而把握生物体的性状。
（3）调查中发觉，在当地的女性正常人中，红绿色盲基因携带者约占10%，则在Ⅱ3和Ⅱ4的后代中，毁灭苯丙酮尿症和红绿色盲症两病兼患的概率是__________（请用分数表示）。
解析　Ⅱ-5的基因型为XBXb，Ⅱ-6的基因型为XBY，所以Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配，后代中毁灭红绿色盲男孩的可能性是1/4。Ⅱ-3基因型为AaXBXB（90/100）、AaXBXb（10/100），Ⅱ-4的基因型为AaXBY，他们的后代中两病兼患的概率＝1/4×10/100×1/4＝1/160。
答案　（1）1/4　（2）基因通过把握酶的合成来把握（新陈）代谢　
（3）1/160