1、
第4节 基因突变、基因重组及染色体应用
一、基因突变的实例
正常人的红细胞是中心微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是 镰刀状。这样的红细胞简洁裂开，使人严峻贫血 ，严峻时会导致死亡。镰刀型贫血症的直接缘由是，组成血红蛋白分子中 缬氨酸 代替了 谷氨酸；其根本缘由是，把握合成血红蛋白分子的基因中碱基对发生转变。
DNA分子中发生碱基对的 增加、缺失或替换等 ，而引起的 基因结构的转变，叫做基因突变。
基因突变若发生在 生殖细胞中，将遵循 遗传规律 传递给后代。若发生在 体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 无性繁殖递。此外，人体某些体
2、细胞基因的突变，有可能进展为 癌细胞。
二、基因突变的缘由和特点
（一）、基因突变的缘由
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类： 物理因素、化学因素、生物因素。在没有外界因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制间或发生错误、DNA的碱基组成发生转变等缘由自发产生。
（二）、基因突变的特点
1、基因突变在生物界中是 普遍存在的，即具有 普遍性。无论什么生物都会由于基因突变而引起生物性状的转变。
2、基因突变是随机发生的、不定向的。基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的 DNA分子上；同一DNA分子的不同 不同部
3、位。基因突变的不定向性表现为一个基因可以向 不同方向发生突变。产生一个以上的 等位基因，而且基因突变的方向和 环境 没有明确的因果关系。
3、在自然状态下，基因突变的频率是 很低的。
（三）、基因突变的意义
基因突变大多数对生物有害，少数对生物有利，也有既无害也无益。
基因突变是 新基因产生的途径，是生物变异的 根原来源，是生物进化的 原材料。
三、基因重组
基因重组是指生物体进行__有性生殖_的过程中，把握_不同性状的基因重新组合。
基因重组包括：一是在生物减数分裂形成配子时，随着_非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合；二是在减数分裂_四分体时期，位于_同源染色体上
4、的_等位基因_有时会随着_非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致__染色单体上的基因重组。
有性生殖的基因重组有助于物种在一个无法猜想将会发生什么变化的环境中生存。基因重组能产生多样化的基因组合的子代。所以基因重组生物变异的来源之一，对生物进化也具有重要意义。
基因突变是染色体上某一位点基因的转变，这种转变在光学显微镜下是 无法直接观看到的，而染色体变异是 可以用显微镜直接观看的。染色体变异包括 染色体结构的转变 和染色体数目的增减等。
四、染色体变异
（一）、染色体结构变异
染色体结构变异主要包括： 缺失，如人类的“猫叫综合征”就是人类的第 5号染色体部分缺失引起的遗传病； 重复；
5、 倒位； 易位，是指染色体的某一片段移接到另一条 非同源染色体上。
染色体结构的转变都会使排列在染色体上的基因的 数目或 排列挨次发生转变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构的变异对生物体是不利的，有的甚至会导致死亡。
（二）、染色体数目变异
染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内 个别染色体的 增加或削减，另一类是细胞内染色体数目以 染色体组 的形式 成倍的增加或削减。
（一）、染色体组：细胞中的一组 非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但携带着把握生物生长发育的全部 遗传信息 ，这样的一组染色体叫做一个染色体组。
（二）、二倍体和多倍体：由 受精卵发育成的
6、体细胞内含有 2个染色体组的个体，叫二倍体；体细胞内含有 3个或 3 个以上染色体组的个体，叫多倍体。
与二倍体植株相比，多倍体的植株经常是 茎秆粗大，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等养分物质的含量都有所增加。
人工诱导多倍体的方法很多，如 秋水仙素处理等。目前最常用且最有效的方法，是用
秋水仙素 处理 种子 或 幼苗。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制 纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的 两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
（三）、单倍体
体细胞中含 有本物种配子 染色体数目的个体，叫单倍体。与正常植株相比，单倍体植株的特点是 长的弱小，而且高度不育。
7、育种工作者经常利用 花药（粉）离体培育的方法来获得单倍体植株，然后经过人工诱导使染色体数目加倍，重新恢复到正常植株的染色体数目。用这种方法培育得到的植株，不仅能正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是 纯合的，自交产生的后代不会发生 性状分别。
（三）几种育种方法比较
方法
原理
特点
实例
杂交育种
通过有性杂交使亲本的优良性状组合在一起
基因重组
①可获得优良性状的新品种；②育种年限长
大麦矮杆、抗病新品种的培育
诱变育种
人工条件处理生物并选择
基因突变
①提高变异频率、加快育种进程、大幅度改良某些性状
②有利个体不多，需大量处理供试材料
高产青霉素菌
8、株的培育
单倍体育种
花药离体培育后，人工诱导染色体加倍
染色体变异
明显缩短育种年限，可快速获得纯合而优良品种
一般小麦花药离体培育，获得矮杆抗病新品种
多倍体育种
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
染色体变异
①形态加大
②养分物质增多
无籽西瓜
基因工程育种
运用基因工程将目的基因转入受体细胞并表达
基因重组
克服远缘杂交不亲和的障碍，定向改造生物性状（遗传特性）；应留意生态平安
转基因抗虫棉等
细胞工程育种
将不同细胞融合，形成杂种细胞，并培育成杂种植株或进行核移植
染色体变异
多莉羊、番茄马铃薯等
特殊提示：生物育种不全是纯种（纯合子），也有杂种（杂合子）。
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