多模态影像诊断1例Fabry病.pdf

66心肺血管病杂志 2024 年 1 月第 43 卷第 1 期 Journal of Cardiovascular&Pulmonary Diseases,January 2024,Vol.43,No.1DOI:10.3969/j.issn.1007-5062.2024.01.013多模态影像诊断 1 例 Fabry 病徐震一夏娟马小静潘天浩何靖怡何亚峰基金项目：湖北省卫生健康联合基金立项项目（WJ2019H360）作者单位：430022 武汉科技大学附属武汉亚洲心脏病医院，武汉市心血管影像临床医学研究中心（徐震一 夏 娟 马小静 何亚峰）；武汉科技大学医学部医学院（徐震一 潘天浩 何靖怡）通信作者：何亚峰，主任医师，研究方向：心脏影像方向。Email：关键词 Fabry 病；二维斑点追踪技术；超声心动图中图分类号 R54 文献标志码 B 文章编号 1007-5062（2024）01-066-03个案报道病 例 女，47 岁，因“发 现 心 肌 肥 厚 10 余 年，劳力性胸闷 2 年”入院。入院查体：体温：36.7，脉搏：88 次/min，呼吸：18 次/min，血压：135/90 mmHg（1mmHg=0.133kPa），心律齐，心率88次/min。颈静脉充盈，心电图：ST-T 改变，aVL、aVF、V3-V6 导联倒置或双向，尿蛋白+，尿结晶计数+，NT-proBNP 415ng/L，经胸超声示：室间隔、左心室壁均匀性明显增厚，左心室长轴切面测得：室间隔与左心室后壁厚度比1.2，左心房增大（前后径3.9cm）舒张晚期左心室心腔变窄（图 1）,舒张期二尖瓣口水平左心室短轴切面测得：室间隔最厚处 1.9cm，前壁 1.6cm、侧壁 1.5cm、后壁 1.6cm、下壁 1.5cm，心尖短轴切面测得：室间隔厚：1.8cm，前壁:1.7cm，侧壁：1.6cm，下壁：1.6cm（图 2）。心尖三腔心切面及心尖四腔心切面左心声学造影提示：左心室壁各节段均匀性增厚、测值同二维超声（图3）。二维斑点追踪技术测得左心室心肌整体纵向应变减低（Avg：-11.2%）（图 5），心血管磁共振（cardiovascular magnetic resonance，CMR）示：舒张末期左心室壁均匀性增厚，心肌静息灌注成像：心尖部左心室前壁、间壁及下壁心内膜下局灶性心肌血流灌注减低，LGE 延迟心肌活性成像：左心室未见心肌纤维化（图 4）。基因检测：患者携带了 Fabry 病的高度可疑致病突变 GLA 基因 c.958AC杂合错义变异（GLA:p.Asn320His het）,该变异为受检者心肌肥厚的主要原因。讨 论 Fabry 病 是 一 种 X 连 锁 溶 酶 体 贮 积 病，-半 乳 糖 苷 酶 活 性 缺 乏 导 致 酰 基 鞘 鞍 醇 三 己 糖（globotriaosylceramide,Gb3）在各细胞及组织中蓄积为其主要发病机制1。此外，据相关文献报道，炎症反应及免疫激活也参与了 Fabry 病的发生与发展2。根据临床特征，Fabry 病可分为经典型和晚发型。经典型患者发病年龄较早，可出现心脏、肾脏、脑血管、周围神经等多系统损害；晚发型患者发病年龄较晚，可仅表现为心脏肥厚或肾脏损害3。Gb3 的异常蓄积可影响所有心脏细胞和组织类型4,其在心肌堆积可导致进行性左心室肥厚和舒张功能障碍5。Fabry 病的心电图表现：在左心室肥厚发生之前可有PQ 间隔缩短和复极异常，进行性心肌病期间可出现 ST-T段凹陷和 T 波倒置，提示下侧壁纤维化可能5。超声心动图对 Fabry 病的初步诊断和监测具有重要意义，典型表现包括均匀性向心性左心室肥厚、乳头肌非对称性肥大、收缩功能正常的右心室肥厚。斑点追踪技术和整体纵向应变可独立于左心室重构程度早期发现心脏受累5，其较于传统传声心动图参数具有更高的敏感性和特异性，通常表现为整体纵向应变减低，亦可用于以下疾病鉴别诊断：心肌淀粉样变：主要导致左心室基底段及中间段的心肌纵向应变减低，呈心尖保留特性。肥厚型心肌病：主要导致最大肥厚节段的纵向应变减低，并导致整体纵向应变梯度丧失。高血压心肌病：在基底段间隔壁或者大部分基底段其他区域心肌纵向应变发生显著减低6。CMR 是心肌组织特征的新型成像方式，并越来越多的运用于 Fabry 病的诊断。CMR 成像可以更清楚的分析心室体积、室壁厚度、左心室重量及心肌的病理进展过程，这些特征可以用于鉴别不同病因的 Fabry 病和左心室肥厚，CMR 成像可以在鞘磷脂聚集、水肿、间质纤维化等方面作67心肺血管病杂志 2024 年 1 月第 43 卷第 1 期 Journal of Cardiovascular&Pulmonary Diseases,January 2024,Vol.43,No.1为超声心动图的补充6。本病例心脏超声心动图提示左心室壁均匀性肥厚，左心室心肌整体纵向应变减低（间隔壁与下侧壁为著），综合心电图、CMR 及基因检测可诊断以左心室肥厚为主要表现的晚发型 Fabry 病。超声心动图及二维斑点追踪技术在本病早期诊断及病情发展评估具有关键作用，对于指导临床治疗、改善预后及提高患者生存率有重要价值。参考文献1Chan B,Adam DN.A review of fabry disease.Skin Therapy Lett,J2018,23(2):4-6.2Knott KD,Augusto JB,Nordin S,et al.Quantitative myocardial perfusion in Fabry disease J.Circ Cardiovasc Imaging,2019,12:图 1 左心室长轴切面提示左心房增大，左心室心肌增厚，舒张晚期左心室心腔变窄；图 2A 左心室二尖瓣短轴切面提示左心室壁心肌均匀性肥厚；图 2B 左心室心尖短轴切面提示左心室心尖部心肌均匀性肥厚。图 3 左心声学造影提示左心室壁均匀性增厚，测值同二维超声。图 4 CMR 示左心室壁均匀性增厚；图 5 左心室心肌整体纵向应变减低约-11.2%12A3A3D543B3C2B e008872.3Ortiz A,Germain DP,Desnick RJ,et al.Fabry disease revisited:Management and treatment recommendations for adult patients J.Mol Genet Metab,2018.123(4):416-427.4Azevedo O,Cordeiro F,Gago MF,et al.Fabry disease and the heart:A comprehensive review.Int J Mol Sci J.2021,22(9):4434.5Pieroni M,Moon JC,Arbustini E,et al.Cardiac involvement in Fabry disease:JACC review topic of the week J.J Am Coll Cardiol,2021,77(7):922-936.6 Hung CL,Wu YW,Lin CC,et al.2021 TSOC expert consensus on the clinical features,diagnosis,and clinical management of cardiac manifestations of Fabry disease J.Acta Cardiol Sin,2021,37(4):337-354.（2023-09-27 收稿）（本文编辑 吴桂贤）