云南产前诊断技术管理办法实施细则试行云南妇幼保健院.doc

附件1:产前筛查建议书孕妇姓名： 采血单位： 采血单位标本编号： 尊敬的孕妇：在您腹中的胎儿有没有严重遗传病和出生缺陷，是您和我们共同关心的问题。您在我院可以通过抽取外周血3ml做产前筛查，检测您血液中有关标记物的浓度，结合您的年龄、体重、孕周、是否吸烟等因素，计算出胎儿可能患有21三体、18三体、神经管缺陷等病的风险率，以便医生综合评估胎儿异常的风险。为了减少出生缺陷的发生，建议您于怀孕1020周，到医院采取空腹静脉血进行产前筛查。若产前筛查结果是高风险，还应当进一步看遗传咨询门诊，商讨进行产前诊断的可能性和必要性。是否同意做产前筛查： 孕妇签名： 联系地址： 联系电话： 医师签名： 谈话时间： 年 月 日 时 分附件2：医院产前筛查报告单 采血单位：孕妇姓名： 出生日期： 年 月 日民族：籍贯：标本编号：A 末次月经： 年 月 日孕前月经：规则 不规则 月经周期： 天 送检科室： 临床诊断： 采血日期： 年 月 日 病舍病床号： 采血时体重： Kg B超测量的孕龄： 周吸烟：是 否 双胎妊娠 IVF-ET 保胎 使用胰岛素：是 否 异常妊娠史：21三体 18三体 神经管缺陷 自然流产 其它 检测项目：（请医师在检测项目栏打） 送检日期： 年 月 日 送检医师签名： 检测项目测定值中位数倍数(MoM)筛查风险值PAPP-A mU/L唐氏综合征风险率：1/18三体综合征风险率：1/开放性神经管畸形风险率：1/腹裂畸形风险率：1/注：风险率1/270者，可视为低风险。Free -hCG ng/mLAFP kIU/LuE3 nmol/LInhibin-A pg/mL重要声明：产前筛查可以对胎儿患病风险提供重要信息，但它不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠的决定！如果风险率较高，则应当向有关医生咨询。报告日期： 年 月 日 检验者： 审核人： 附件3：产前诊断知情同意书医院羊膜腔穿剌术产前诊断知情同意书兹有GP孕周，因为具有下述的产前诊断适应症之一：1、35岁以上的高龄孕妇；2、产前筛查筛选出来的高危人群；3、曾生育过染色体病患儿的孕妇；4、产前检查怀疑胎儿可能患染色体病的孕妇；5、夫妇一方为染色体异常携带者；6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；7、其他，如：经过遗传咨询，孕妇具备以上打“”的产前诊断指征，需要对胎儿进行：胎儿染色体、胎儿单基因遗传病、胎儿染色体连锁分析、胎儿宫内感染产前诊断，孕妇在最近1周内无腹部皮肤感染、发热等感染症状，无阴道流血流水等流产先兆，Rh血型阳性，B超检查已经确认穿剌手术的可能性，并有适合穿剌的羊水量。医生已经明确告知孕妇在产前诊断手术可能发生的下列风险。1羊膜腔穿剌术有可能手术失败，抽不到羊水；或者羊膜腔穿剌引起胎盘血肿，以及手术后1周内发生自发流产的可能性；羊膜腔穿剌术中发生羊水栓塞，有可能危及孕妇的生命（大约有410000的可能性）；2羊水细胞在培养过程中发生意外或者某些异常情况（如：实验失败、发现特殊异常等。），需要第二次抽取羊水或者做进一步诊断，申请人需再次交纳羊膜腔穿剌手术费用，但不需交纳羊水染色体培养费用；重新穿剌时间由医师与孕妇双方协商决定；3胎儿羊水染色体产前诊断，是根据孕妇的适应症及要求进行，只是针对染色体病进行诊断。此项诊断结果正常并不能排出孕妇有生育其它单基因遗传病和多基因遗传病患儿的可能性；4胎儿单基因遗传病是根据孕妇家族中已经有确诊的单基因遗传病患者（先证者），本院已对先证者检测到其基因突变或者缺失，有可能通过对胎儿的疾病基因分析和染色体连锁分析来进行产前诊断，但由于人类生殖细胞具有自发突变和染色体互换的可能性，因而，胎儿基因产前诊断的准确性一般仅能达到70%99%；5若孕妇为非活动性感染乙肝病毒携带者（血液HBVDNA检查阴性），而又确有必要进行胎儿染色体检查，则也不能排除穿剌手术后发生乙肝病毒宫内感染的可能性。经过慎重考虑，自愿要求 医院为申请人做产前诊断。羊穿手术预定于 年 月 日 时进行，如届时不到，视为自动放弃。若有改动，双方协商决定。本协议一式一份，双方签署后由 医院保存于产前诊断病例登记卡中。申请人签名: 孕 妇：家 属：谈话医师：时间： 年 月 日 时 分. 医院产前诊断知情同意书患者姓名 性别 年龄 岁 送检科室： 住院号 临床诊断 联系电话 家庭住址 取材方法：1羊膜腔穿刺术 2. 绒毛取材 3脐静脉穿刺检查目的：1胎儿染色体检查 2 基因诊断 3其它 术中及术后可能发生的并发症：1 1羊水栓塞可能；2 2流产；3 3术后感染；4 4胎盘血肿；5 5羊水污染、血染等因素导致羊水细胞培养失败，不能获得染色体检查结果；6 6检出染色体正常的胎儿，不能排除其带有染色体病以外的异常（如畸形、脑瘫等）；7 7其他情况： 。提请孕妇及家属注意：医生有责任告知孕妇及家属此项检查的名称、方法、目的、必要性和风险性，孕妇及家属在充分了解此项检查的名称、方法、目的、必要性和风险性的前提下，有权决定是否接受此项检查。孕妇及家属对以上检查名称、方法、目的、必要性和风险性已经知情；自愿接受产前诊断并承担上述手术风险，签字如下：孕妇（或）家属签字 与孕妇的关系： 谈话医师： 谈话时间： 年 月 日 时 分 医院羊膜腔穿刺术前及术后注意事项羊膜腔穿刺术前请详细阅读“知情同意书”。如有疑问请找遗传诊断中心门诊医生咨询，门诊时间为每周 。羊膜腔穿刺术预约时间： 年 月 日 时，请提前一小时来院休息等候，并请有家属陪同前来手术。1、 1、术前三天禁止同房；术前一天请沐浴；术前10分钟请排尽小便。2、 2、若术前37天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在术前登记时告知医生。3、 3、如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。4、 4、术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家；外地病人当晚最好在本市住宿。5、 5、后24小时内不沐浴，不做体力劳动，尽量少活动。6、 6、术后半个月禁止同房。7、 7、术后如有腹痛、腹胀，阴道流水、流血，发热等症状，请速到医院妇产科就诊。8、 8、术后30天若需电话查询检查结果，联系电话： ；如果羊水细胞培养失败，术后20天本中心会电话通知病人。9、 9、因羊水细胞培养失败而无染色体结果，病人需要并接受重做羊水穿刺及染色体检查者，需要重付羊水穿刺费和细胞培养费，但不再收取染色体图文分析费。10、如患者因故不能如期前来手术，请在预约时间前两天电话通知医院，以免浪费资源。本注意事项一式两份，孕妇收阅一份，本中心留存一份。孕妇签名： 年 月 日时分附件4:产前诊断报告单（一）胎儿染色体产前诊断报告单医院检验报告单材料 组别常规，生化，血清培养，接种送检日期时刻 病人姓名 病舍床号 病人姓名 科别 （粘贴时请露出上横格）住院号 检验结果检验编号：年龄 男、女病舍病床号 临床诊断：病人姓名 病舍床号 检验目的：注意：检验目的一项务必详填，不可只写常规送检医师签名： 附注： 收到日期 报告日期 送检者 （二）胎儿单基因遗传病产前诊断报告单 医院遗传诊断中心基因检测报告编号： 登记日期：姓名： 年龄： 岁 性别： 民族： 标本： 送检医师： 送检科室： 申请检测理由： 先证者临床诊断： 其它实验室检查结果： 家系情况（注明被检者与先证者的关系）： 基因检测目的： 基因检测方法及其技术指标： 基因检测步骤：基因检测结果：结论：（1、分析漏诊、误诊的可能性：2、阶段性诊断结果不下结论）： 1、2、建议： 报告人： 审核人： 报告日期：（三）胎儿宫内感染产前诊断报告单 医院遗传诊断中心TORCH检查报告单患者姓名 科别 住 院 号 年龄 性别：男、女 病舍病床号 临床诊断 检验目的 （请医师在编号栏打“”） 送检医师签名 附注：S/CO比值为标本实测OD值与Cut-off OD值的比值，一般以S/CO1.1为阳性； 阴性标本不报告S/CO比值和OD值。检测结果： 送检日期20 年 月 日标本编号T 编号检 测 项 目结 果OD值S/CO1弓形体抗体（TG-IgM）2风疹病毒抗体(RV-IgM) 3巨细胞病毒抗体(CMV-IgM)4单纯疱疹病毒型抗体(HSV-IgM)5单纯疱疹病毒型抗体(HSV-IgM)6弓形体抗体（TGIgG）7风疹病毒抗体(RV-IgG)8巨细胞病毒抗体(CMV-IgG)9单纯疱疹病毒型抗体(HSV-IgG)10单纯疱疹病毒型抗体(HSV-IgG)报告日期： 检验者： 审核人： TORCH检查收费单 患者姓名： 住院号： 病舍病床号： 标本类型：空腹血 检测项目：请打“”选择。弓形体抗体IgM、IgG风疹病毒抗体IgM、IgG巨细胞病毒抗体IgM、IgG单纯疱疹病毒型抗体IgM、IgG单纯疱疹病毒型抗体IgM、IgG检查费合计：￥ 元经手人签章： 日期：20 年 月 日门诊患者请到 抽取空腹血。附件5:产前诊断病情通知书 医院 胎儿染色体异常病情通知书兹有患者 于 年 月 日到 医院做产前诊断。编号 。我院在现有技术支持下，分析其胎儿羊水细胞核型为： ，并对其提出以下诊断意见： ，以供患者、患者家属以及有关医师参考。根据我院专家对胎儿此种染色体异常的认识，认为此名胎儿出生后将可能终生罹患重度智力低下和先天畸形。按照中华人民共和国母婴保健法和产前诊断技术管理办法的有关规定，我院有关专家于 年 月 日在本院将以上情况口头和书面告知孕妇的丈夫 ，建议夫妇双方理智商量后做出终止妊娠的最后决定。如果夫妇双方最终仍决定将患儿生下，此胎儿出生后造成的一切严重后果由夫妇双方承担，与我院无关。患方签署本病情通知书表明医院已经尽到告知义务，患方已经充分享有知情选择的权利。本病情告知书一式两份，由本院和患方各保留一份。患方代表：与孕妇的亲属关系：谈话医师：通知时间： 年 月 日 时 分附件6：产前诊断妊娠结局知情同意书 医院产前诊断妊娠结局知情同意书 医院接受 （孕妇、丈夫、家属）委托为其所孕胎儿进行产前诊断。现您的所孕的胎儿经过相应的（实验室检查、B超）提示有，经（羊水染色体、基因诊断、B超、MRI）检查提示 （包括化验室编号）。经过产前诊断专家组会诊，诊断胎儿为。按照中华人民共和国母婴保健法、中华人民共和国母婴保健法实施办法、卫生部产前诊断技术管理办法、云南省母婴保健条例、云南省产前诊断技术管理办法实施细则等法律法规，对于：胎儿患严重遗传性疾病的，胎儿有严重缺陷的，因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的孕妇，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见。您符合上述第 种情况，建议终止本次妊娠，争取将来在医师的指导下生育健康的孩子。现您已知情所孕胎儿的具体请况。建议妊娠夫妇理智商量后做出是否终止妊娠的最后决定。如果夫妇最终决定将胎儿生下，此胎儿出生后可能终生罹患先天畸形、智力低下和生长发育障碍，由此所造成的一切后果由您夫妇共同承担，我院不承担任何责任。如果您接受医师建议，同意在我院终止妊娠，医师根据妊娠情况，建议您选择早孕人工流产或者中孕期引产。但我院必须声明，医师按照操作规程实施手术，手术过程中仍有较小的可能性出现手术意外，以及手术后造成继发性不孕等并发症的可能性。您签署本知情同意书就表明医师已尽到告知义务，您已经享有充分知情选择的权利。现在我（夫妇、亲属）经医生告知，已对所孕胎儿出生后可能出现先天畸形、智力低下 （知情/不知情），经夫妇及家庭商议，决定（继续妊娠/终止妊娠）。且由此产生的后果自负，包括人工流产、引产可能带来的危害等。本病情告知书一式两份，由本院和患方各保留一份。谈话医师： 医院20 年 月 日时分附件7：基因诊断申请单 医院基因诊断申请单患者姓名：性别：男、女出生年月：标本编号：民族：籍贯：标本类型：外周血、羊水、其它组织临床诊断：送检科室：现病史：相关化验及影像检查结果：家系情况：婚姻及子女情况：送检医师：送检日期： 年月日附件8：云南省产前诊断转诊、会诊申请单产前诊断转诊单兹有我院，因有一名孕妇（姓名）岁（年龄），家住（住址），联系电话。因需要转诊到就诊。患者病史摘要如下：（包括前次妊娠情况、结局、现有孩子的病情诊断、本次妊娠以及产筛情况等）。因我院条件有限，特此转诊到（产前诊断中心）进行产前诊断。此致经治医师：转诊单位： 年 月日附件9：云南省医疗保健机构开展产前诊断技术登记表编号：云南省医疗保健机构开展产前诊断技术登记表机 构 名 称（章）医疗机构代码法 定 代表人登 记 日 期 年月日云南省卫生厅（一）开展产前诊断技术服务的医疗保健机构基本情况医疗机构名称机构地址联系电话邮政编码所有制形式机构评审等级隶属关系服务对象服务方式总床位数主管单位名称法定代表人姓名性别主要负责人姓名性别出生日期出生日期职务职称职务职称学历专业学历专业开展产前诊断技术项目和年限地县卫生局意见（二）开展产前诊断技术服务的医疗保健机构业务用房情况科（诊）室业务用房（间）专用、兼用面积（m2）床位（张）备注（三）开展产前诊断技术服务的医疗保健机构基本装备情况科室设备名称数量购置日期设备状况备注（四）开展产前诊断技术服务的医疗保健机构专业技术人员情况科室姓名性别年龄文化程度职称职务何年何月医学院校毕业从事专业何年何月专业培训专业年月 年月附件10：云南省开展产前诊断技术服务基本条件根据云南省卫生资源情况、区域卫生规划要求、社会经济发展水平、以及人民群众对产前诊断技术服务的认识和需求，本着节约、高效、满足群众需要的原则,宏观规划本省开展产前诊断技术服务医疗保健机构的数量与规模。按照我省的经济实力和社会发展水平，全省应设置1个云南省产前诊断中心，现阶段暂按每300万500万人口区域设置1个产前诊断分中心，昆明地区除省中心外可加设1个分中心，每个产前诊断中心和分中心包含1个血清标记物产前筛查中心化验室。一、开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件（一）机构组织设置要求开展产前诊断技术的医疗保健机构必需设有产前诊断诊疗组织，设主任1名，负责产前诊断的技术服务，下设办公室、档案室和承担具体业务技术项目的业务科室，分别负责具体的管理工作、信息档案和产前筛查与产前诊断技术服务工作。开展产前诊断技术的医疗保健机构应设有遗传咨询、影像诊断（超声）、生化免疫和细胞遗传等部门，具有妇产科、儿科、病理科、临床遗传学专业的技术力量。尚未具备分子遗传学诊断能力的机构可以与大学、科研机构或者已经具备分子遗传学诊断能力的产前诊断机构合作，共同达到具有分子遗传诊断能力的人员、设备和技术水平。大学和科研机构由于受到执业资格的限制，在接受分子遗传诊断的转诊委托前,必须以书面形式与委托方(产前诊断机构)订立合作协议,明确双方各自承担的法律责任和经济赔偿责任。（二）产前诊断业务范围要求开展产前诊断技术的医疗保健机构应提供的产前诊断技术服务包括：1、进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作；2、开展与产前诊断相关的遗传咨询；3、开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的体表畸形和严重的脏器畸形等产前筛查和产前诊断；4、开展常见单基因遗传病（包括遗传代谢病）的诊断；5、接受开展产前筛查、产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断的孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊至国家级产前诊断机构做进一步明确诊断；6、在征得家属同意后，对引产出的胎儿进行尸检及相关遗传学检查；7、建立健全技术档案管理和追踪观察制度，信息档案资料保存期50年。（三）规章制度要求开展产前诊断技术服务的医疗保健机构必须建立健全各项规章制度和操作常规，包括：1、人员岗位责任制；2、人员行为准则；3、科室工作制度；4、各项技术操作规范；5、诊疗常规；6、实验室操作规范；7、质量控制管理规定；8、标本采集与管理制度；9、档案建立与管理制度；10、疑难病例转诊、会诊制度；11、追踪观察制度；12、统计汇总上报制度；13、患者知情同意制度；14、消毒、隔离制度和控制院内感染制度；15、药品、设备、材料管理制度。(四)质量控制1、各类实验室技术质量保证；2、机构间进行实验室的能力对比试验（验证实验）、现场抽样检查和实验室质量评定；3、诊断试剂的敏感度和特异度标准等制定和执行；4、产前诊断技术结果的质量监测和评定；5、公开发布产前诊断质量的有关信息。（五）专业技术基本要求1、具有遗传咨询的能力；2、开展血清学标记免疫检测技术的能力；3、具有常规开展外周血染色体核型分析的能力；4、具有开展孕中期胎儿羊水细胞染色体核型分析的能力；5、具有对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力；6、具有对常见的胎儿体表畸形及内脏畸形进行影像诊断的能力；7、具有开展常见的单基因遗传病（包括遗传代谢病）诊断的能力；8、具有对产前筛查出的多数（95以上）高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力；9、具有相关健康教育的能力。（六）人员配备基本要求开展产前诊断技术服务的医疗保健机构要至少配备8名专业技术人员。1、至少2名具有副高以上职称的从事遗传咨询的临床医师；2、至少2名具有副高以上职称的妇产科医师；3、至少1名具有副高以上职称的儿科医师；4、至少1名具有副高以上职称的从事超声产前诊断的临床医师；5、至少2名具有中级以上职称的细胞遗传实验技术人员和生化筛查实验技术人员。(七)场所要求应具备遗传咨询室、检查室、独立候诊室、B型超声影像室、小手术室（取样室）、标本制备室、实验室、暗室和洗涤室。各工作室在冬季应具备安全保暖设施，维持室温在2025。小手术室和接种培养室应具备空气消毒设施。(八)设备配置基本要求见附表。二、从事产前诊断服务专业技术人员的基本条件从事产前诊断技术服务的卫生专业技术人员，需具备良好的职业道德，必须经过系统的产前诊断技术专业培训。通过省卫生行政部门的审核、获得母婴保健技术考核合格证书，方可从事产前诊断技术服务。从事辅助性产前诊断技术的人员，须在取得母婴保健技术考核合格证书（产前诊断技术服务）的人员指导下开展工作。实验室工作人员应具有从事遗传学、生物化学的实验诊断技术及分析能力。（一）临床医师1、从事产前诊断技术服务的临床医师，必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一：（1）医学院校本科以上学历，并具有妇产科或其他相关临床学科5年以上临床经验，接受过临床遗传学专业技术培训。（2）医学院校专科以上学历，从事产前诊断技术服务10年以上，接受过临床遗传学专业技术培训，掌握临床遗传学专业知识和技能。2、从事产前诊断技术的临床医师须具备以下相关专业的基本知识和技能：（1）遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略。（2）常见染色体病及其他遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、再发风险及可采取的预防和治疗措施。（3）常见的致畸因素、致畸原理以及预防措施。（4）常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床意义。（5）胎儿标本采集（如绒毛膜、羊膜腔或脐静脉穿刺技术）及其术前术后的医疗处置。（二）超声产前诊断医师1、从事超声产前诊断的医师，必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一:（1）大专以上学历，且具有副高以上技术职称，接受过超声产前诊断的系统培训。（2）在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过超声产前诊断的系统培训。2、熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与异常超声图像及羊膜腔穿刺定位技术，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。（三）实验室技术人员1、从事产前诊断的实验室技术人员，必须符合下列条件之一：（1）大专以上学历，从事实验室工作2年以上，并接受过产前诊断相关实验室技术培训。（2）中级以上技术职称，接受过产前诊断相关实验室技术培训。2、实验室技术人员具备的相关基本知识和技能包括：（1）标本采集与保管的基本知识；（2）无菌消毒技术；（3）血清标记物免疫检测技术的基本知识与操作技能；（4）风险率分析技术；（5）外周血及胎儿羊水细胞培养、制片、显带及染色体核型分析技术。附表： 主要设备配置基本要求设备名称基本数量B超室B型彩超诊断仪（附穿剌引导装置）1超声工作站（图文管理系统）1细胞遗传室普通双目显微镜2研究显微镜附有显微照相设备1荧光显微镜1倒置显微镜附有显微照相设备1超净工作台1二氧化碳培养箱2普通离心机2自动纯水蒸馏器1恒温水浴箱2双门普通电冰箱2分析天平1生化筛查室紫外分光光度计1荧光分光光度计或荧光定量读数仪及相应的分析软件、电脑1套酶标仪或多功能荧光定量读数仪及相应的分析软件、电脑1套电泳仪1套pH计1半自动分析仪1普通恒温箱1各量程微量加样器、排枪1套普通双门电冰箱2低温电冰箱1分子遗传室PCR仪1电泳仪（水平式、垂直式）各1凝胶电泳图像分析仪116000g高速离心机2超净工作台1生物安全柜1恒温水浴箱2各量程微量加样器2套双门普通电冰箱2档案室文件柜或档案架足量计算机带刻录机及档案管理软件1