葡糖6磷酸脱氢酶缺乏蚕豆病副本.ppt

葡糖葡糖6磷酸脱磷酸脱氢酶缺缺乏蚕豆病副本乏蚕豆病副本案例案例3v患儿患儿(先证者先证者)，男，男，3岁，广东人，因进食大量新鲜岁，广东人，因进食大量新鲜的蚕豆的蚕豆12h后，出现面色苍白，畏寒、发热、头晕、后，出现面色苍白，畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐腹痛，巩膜轻度黄染，尿头痛、厌食、恶心、呕吐腹痛，巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。入院后，全身衰竭，脉色如浓红茶或甚至如酱油。入院后，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神智迟钝或烦躁不安，少搏微弱而速，血压下降，神智迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭。表现尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭。表现突发性急性溶血性贫血。家族史突发性急性溶血性贫血。家族史:家族中曾出现类似家族中曾出现类似病人。病人。实验室检查：患者的红细胞缺乏实验室检查：患者的红细胞缺乏葡糖六磷酸脱氢酶葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)G6PD基因定位于基因定位于Xq28.G6PD缺乏缺乏症为症为X 连锁不完全显性遗传。男性半合子发病，连锁不完全显性遗传。男性半合子发病，女性杂合子具有不同的表现度。女性杂合子具有不同的表现度。基因定位基因定位X染色体染色体红细胞内的糖代谢以红细胞内的糖代谢以无氧代谢无氧代谢为为 主，但也有少量主，但也有少量的是通过的是通过磷酸戊糖磷酸戊糖旁路。旁路。生化机理生化机理G6PD是磷酸戊糖旁路代谢途径中的第一个是磷酸戊糖旁路代谢途径中的第一个酶。也是酶。也是第一个限速酶（关键酶）。第一个限速酶（关键酶）。它催化葡糖它催化葡糖-6-磷酸生成磷酸生成6磷酸葡萄糖酸内磷酸葡萄糖酸内脂，同时生成脂，同时生成NADPH。NADPH作为供氢体。参与体内的多种代谢作为供氢体。参与体内的多种代谢反应，其中之一是维持谷光甘肽的反应，其中之一是维持谷光甘肽的还原状态还原状态。患患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状，缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状，在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时，在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时，可以发生明显的可以发生明显的溶血性贫血溶血性贫血。症状体征症状体征 溶血性贫血溶血性贫血临床诊断临床诊断一、高铁血红蛋白还原实验一、高铁血红蛋白还原实验二、氰化物二、氰化物-抗坏血酸盐实验抗坏血酸盐实验三、荧光斑点实验三、荧光斑点实验四、染料还原实验四、染料还原实验五、五、G6PD活性测定活性测定六、胞海因小体计数六、胞海因小体计数G6PD缺乏症的分布式世界性的。几乎没有一个民族缺乏症的分布式世界性的。几乎没有一个民族不存在这种缺陷，估计全世界有不存在这种缺陷，估计全世界有4亿人受累，但各地亿人受累，但各地区各民族病率差别较大。区各民族病率差别较大。流行病学调查流行病学调查预防及治疗预防及治疗v(1)输血输血：本病为急性溶血，且贫血严重，输血或：本病为急性溶血，且贫血严重，输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反复输血。复输血。v(2)肾上腺皮质激素肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用，应争：主要是免疫抑制作用，应争取早期、大量、短程用药。取早期、大量、短程用药。v(3)纠正酸中毒纠正酸中毒：蚕豆病溶血期常有不同程度的酸：蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒，严重者单纯输血无效，应积极纠正。这是中毒，严重者单纯输血无效，应积极纠正。这是抢救危重患者的关键措施。抢救危重患者的关键措施。预防及治疗预防及治疗v(4)补液补液：应多饮水或输入液体，以改善微循环，维：应多饮水或输入液体，以改善微循环，维持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时，但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时，应注意维持水、电解质平衡。应注意维持水、电解质平衡。v(5)对症处理对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理缺氧和心率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症。避免使用对肾脏有损害作用的药物。并发症。避免使用对肾脏有损害作用的药物。THANK YOU！NADPH用于维持谷胱甘肽的还原状态：谷胱甘肽用于维持谷胱甘肽的还原状态：谷胱甘肽(GSH)是一是一个三肽，个三肽，2分子分子GSH可以脱氢氧化成为可以脱氢氧化成为氧化型谷胱甘肽氧化型谷胱甘肽(GSSG)，后者可在谷胱甘肽还原酶的作用下被，后者可在谷胱甘肽还原酶的作用下被NADPH重新重新还原成为还原成为还原型谷胱甘肽还原型谷胱甘肽2G-SHG-S-S-GAAH2NADPNADPH+H NADPH的作用返回还原性还原性GSH的作用的作用v在红细胞中还原性GSH具有重要作用。它可以保护红细胞膜蛋白的完整性红细胞膜蛋白的完整性。如红细胞缺乏G6PD，不能经磷酸戊糖途径得到充分的NADPH，则难使GSH处于还原状态，此时红细胞容易破裂。红细胞容易破裂。返回医学资料仅供参考,用药方面谨遵医嘱