新生儿胆汁瘀积.ppt

新生儿胆汁淤新生儿胆汁淤积症症1.新生儿肝炎婴儿肝炎综合征婴儿肝病综合征婴儿胆汁淤积症新生儿胆汁淤新生儿胆汁淤积症症2.定定义是指在是指在3月月龄以内出以内出现的以血中的以血中DBil升高升高为主要表主要表现，伴或不伴肝脾，伴或不伴肝脾肿大的疾病。大的疾病。TB1.0mg/dL；或或TB5mg/dL,DB占占TB的比例的比例20%发病率病率 1500012500。3.胆汁淤胆汁淤积病因病因病病变部位部位根据胆汁淤根据胆汁淤积发生的部位分生的部位分为：胆管性，胆管性，肝肝细胞性，胞性，混合型混合型(一）、肝内胆管疾病肝内胆管疾病 持持续性性-胆汁粘稠胆汁粘稠综合症、合症、Alagille-Watwon综合症、合症、Caroli 病、病、Byler病病复复发性性-良性复良性复发性胆汁淤性胆汁淤积、胆汁淤、胆汁淤积伴淋巴水伴淋巴水肿（二）、肝外胆管疾病（二）、肝外胆管疾病 先天性胆道先天性胆道闭锁总胆管囊胆管囊肿其他（胆其他（胆结石、胆管自石、胆管自发性穿孔、胆管受性穿孔、胆管受压）梗阻性胆汁淤梗阻性胆汁淤积 （三）、肝（三）、肝细胞疾病胞疾病 肝肝细胞性胆汁淤胞性胆汁淤积 4.肝内胆汁淤肝内胆汁淤积病因病因（一）、（一）、遗传、代、代谢病病氨基酸氨基酸:酪氨酸血症、高蛋氨酸血症、甲酪氨酸血症、高蛋氨酸血症、甲羟戊酸激戊酸激酶缺乏缺乏 脂肪：脂肪：Nicmann-Pick、Gaucher、wolman病、胆固醇病、胆固醇酯贮积病病糖：半乳糖血症糖、果糖耐受不良、糖原累糖：半乳糖血症糖、果糖耐受不良、糖原累积型型 过氧物氧物酶体病：肝体病：肝-脑-肾综合症、合症、肾上腺上腺脑白白质营养不良、橄养不良、橄榄体小体小脑萎萎缩内分泌病：特内分泌病：特发性垂体功能低下性垂体功能低下/视中隔中隔发育不良、甲状腺功能低下育不良、甲状腺功能低下代代谢性疾病：性疾病：a1胰蛋白胰蛋白酶缺乏、囊性缺乏、囊性纤维变性、新生儿性、新生儿铁贮积病病染色体病：先天愚型、染色体病：先天愚型、18三体三体其它：其它：Rotor综合症、合症、Dubin-Johnson综合症合症（二）、感染中毒（二）、感染中毒 感染感染 细菌感染：尿路感染、菌感染：尿路感染、败血症、血症、脓毒症毒症 病毒感染：病毒感染：CMV、HBV、HCV、风疹、疹、单纯疱疹、疱疹、肠道病毒等道病毒等 其它：弓形虫、梅毒、其它：弓形虫、梅毒、结核病核病 中毒：中毒：药物、物、铝、静脉高、静脉高营养（养（PNAC）（三）、特（三）、特发性性婴儿肝炎儿肝炎5.胆汁淤胆汁淤积的后果的后果脂溶性脂溶性维生素吸收障碍生素吸收障碍营养不良养不良感染感染胆汁性肝硬化胆汁性肝硬化门脉高脉高压、腹水、出血。、腹水、出血。肝功能衰竭肝功能衰竭6.鉴别是否胆汁淤是否胆汁淤积临床特征床特征皮肤黄疸皮肤黄疸尿液深黄尿液深黄粪便便颜色改色改变（淡黄、白色）（淡黄、白色）7.鉴别是否胆汁淤是否胆汁淤积血生化特征血生化特征血血清清总胆胆红素和直接胆素和直接胆红素增高，素增高，DB占占TB的比例的比例20%。反映胆汁淤反映胆汁淤积的的酶增高增高-谷氨谷氨酰转肽酶（-GT）碱性磷酸碱性磷酸酶（AKP）5-核核苷酸苷酸酶(5-NT)8.TBil和和DBil测定定时间2周周龄（足月儿），（足月儿），3周周龄（早（早产儿）儿）3周周龄（母乳喂养）（母乳喂养）J Pediatr Gastroenterol Nutr,Vol.39,No.2,August 20049.病史在病史在评估胆汁瘀估胆汁瘀积中的重要性中的重要性黄疸黄疸发生的生的时间及演及演变（黄疸出（黄疸出现后持后持续、消退、增加或消退后、消退、增加或消退后又复升）又复升）黄疸伴随症状（有无黄疸伴随症状（有无发热、恶心、呕吐、心、呕吐、纳差、皮疹等）差、皮疹等）妊娠史、家族史。妊娠史、家族史。喂养史、生喂养史、生长发育史、用育史、用药史。史。肠道病史道病史呕吐和排便，尿色、大便呕吐和排便，尿色、大便颜色色疾病史（尿路感染、疾病史（尿路感染、败血症、病毒感染）血症、病毒感染）营养来源养来源过量出血量出血10.体体查在在评估胆汁瘀估胆汁瘀积中的重要性中的重要性神神经系系统（神志、情（神志、情绪异常）异常）皮肤（黄疸程度、出血点及淤斑，有无皮疹、抓痕、）皮肤（黄疸程度、出血点及淤斑，有无皮疹、抓痕、）营养养评价：体重、身高、价：体重、身高、头围测量。量。五官五官检查（有无特殊面容）（有无特殊面容）胸部和心胸部和心脏检查（心（心脏杂音）音）腹部腹部检查（肝脾大小及（肝脾大小及质地、腹水）地、腹水）观察尿布察尿布 （粪便便颜色黄、淡黄、陶土色。深黄尿）色黄、淡黄、陶土色。深黄尿）11.胆汁淤胆汁淤积需需进行的行的检查（初步（初步评估）估）1、血生化、血生化肝功能：肝功能：总胆胆红素及素及组分分、白蛋白、白蛋白、ALT、AST、ALP、-GT、TBA、总胆固醇胆固醇凝血功能凝血功能，血常血常规（PT、Hb)，血气、，血气、血糖血糖、血氨、血氨游离甲状腺素、促甲状腺素游离甲状腺素、促甲状腺素甲胎蛋白（甲胎蛋白（AFP)、铜蓝蛋白蛋白2、病原学、病原学检查血、尿血、尿细菌培养菌培养血、尿血、尿 CMVDNATORCH、乙肝全套、梅毒血清学、乙肝全套、梅毒血清学检查3、遗传代代谢病病筛查血氨基酸、尿有机酸等血氨基酸、尿有机酸等筛查。尿琥珀酸丙尿琥珀酸丙酮、苯丙、苯丙酮酸、酸、4-羟基苯乳酸或血、尿基苯乳酸或血、尿质谱检查4、腹部超声腹部超声：肝、胆、脾、胰：肝、胆、脾、胰12.胆汁淤胆汁淤积需需进行的行的检查（进一步一步评估）估）5、基因、基因检测6、持、持续十二指十二指肠引流引流（动态观察引流液察引流液颜色及引流液胆汁生化色及引流液胆汁生化检验）7、核素肝胆核素肝胆显显像像（评估肝估肝摄取和排泄功能，注意取和排泄功能，注意肠内有无放射内有无放射性物性物质）8、磁共振胆管成像、磁共振胆管成像（有无胆囊，胆（有无胆囊，胆总管、肝管、肝总管）管）9、肝穿刺病理学、肝穿刺病理学组织学学检查（有无胆管增生及（有无胆管增生及门脉脉纤维化）化）13.胆汁淤胆汁淤积的的鉴别诊断断凡有下列凡有下列临床表床表现应警惕警惕遗传代代谢性胆淤：性胆淤：(1)黄疸、肝大或脾大。黄疸、肝大或脾大。(2)不明原因的暴不明原因的暴发性肝功能衰竭。性肝功能衰竭。(3)黄疸伴有低血糖、血氨升高、代黄疸伴有低血糖、血氨升高、代谢性酸中毒性酸中毒(4)黄疸伴有反复呕吐、生黄疸伴有反复呕吐、生长发育育迟缓者。者。(5)胆汁淤胆汁淤积伴面部奇特者。伴面部奇特者。14.胆汁淤胆汁淤积的的鉴别诊断断-GT联合合TBA低低-GT低低TBA病例病例无皮肤瘙痒无皮肤瘙痒原原发性胆汁酸合成性胆汁酸合成酶缺缺陷陷胆汁酸胆汁酸质谱、基因、基因诊断断低低-GT低低TBA病例病例有皮肤瘙痒有皮肤瘙痒 PFIC1或或2型型基因基因诊断断15.胆汁淤胆汁淤积的的鉴别诊断断-GT联合合TBA高高-GT高高TBA病例病例引流胆汁中磷脂缺乏或降低引流胆汁中磷脂缺乏或降低考考虑为PFIC3型型基因基因诊断断无胆汁无胆汁肝病理肝病理检查胆管数目减少胆管数目减少Alagille综综合合症症基因基因诊断断 胆管增生、胆管增生、门脉脉纤维化化胆道胆道闭锁伴低蛋白血症、低血糖、血氨高、凝血机制障碍伴低蛋白血症、低血糖、血氨高、凝血机制障碍考考虑为NICCD 基因基因诊断断 血氨基血氨基酸分析酸分析16.胆汁淤胆汁淤积的的鉴别诊断断-GT联合合TBA低低-GT高高TBA病例病例考考虑为PFIC1或或2型、型、胆胆固醇合成障碍等疾病固醇合成障碍等疾病基因基因诊断断17.胆道胆道闭锁与肝内胆汁淤与肝内胆汁淤积的的鉴别诊断断临床症状床症状胆道胆道闭锁 （1）黄疸出）黄疸出现后持后持续不退不退 （2）粪便白色便白色时间15d。（3）肝）肝脏肿大大3cm,质中或硬者。中或硬者。肝内胆汁淤肝内胆汁淤积 粪便黄色，便黄色，经治治疗黄疸消退或随黄疸消退或随访黄疸消失。黄疸消失。18.胆道胆道闭锁与肝内胆汁淤与肝内胆汁淤积的的鉴别诊断断血生化指血生化指标胆道胆道闭锁：(1)血血总胆胆7mg/dl，直胆，直胆4mg/dl。(2)-GT 300IU/L肝内胆汁淤肝内胆汁淤积:(1)血血总胆胆7mg/dl，直胆，直胆 4mg/dl。(2)-GT 300IU/L19.必必须优先关注：先关注：胆胆道道闭锁脓毒症或毒症或尿路感染尿路感染半乳糖血症半乳糖血症酪氨酸血症酪氨酸血症甲状腺功能低下甲状腺功能低下Citrin 缺缺陷病陷病20.胆道胆道闭锁 首先考首先考虑的理由的理由为：自然病死率自然病死率为100%,不治不治疗很少能活很少能活过2岁。亚洲国家洲国家发病率明病率明显高于西方国家。高于西方国家。及及时诊断断,早期手早期手术可明可明显改善改善预后。后。发病率病率 119000115000（欧美）（欧美）15000 （台湾）（台湾）21.胆道胆道闭锁台湾台湾20072009年年较2004-2006年年BA发病率下病率下降。降。轮状病毒疫苗接种的普及。状病毒疫苗接种的普及。婴儿儿粪便便颜色色筛查卡。卡。Yi-Chun Lin,MD,etal.pediatrics2012;7(2):102-10722.脓毒症或毒症或尿路感染尿路感染造成胆汁淤造成胆汁淤积原因不明。原因不明。非常非常见原因，在新生儿期必原因，在新生儿期必须注意。注意。可无典型表可无典型表现。胆汁淤胆汁淤积随抗生素治随抗生素治疗消褪。消褪。23.Citrin缺陷病（缺陷病（NICCD）2001年首次在日本年首次在日本报道道,日本日本发现51种种SLC25A13基因突基因突变。我国存在不同于日本独特的突我国存在不同于日本独特的突变，中国南方和中部地区，中国南方和中部地区发病率高。病率高。确确诊需要基因需要基因诊断。断。自限性疾病自限性疾病,可通可通过无乳糖、无乳糖、强化中化中链脂肪酸的脂肪酸的饮食干食干预。肝移植治肝移植治疗 24.半乳糖血症半乳糖血症在西方国家是重点关注的疾病在西方国家是重点关注的疾病。我国我国经典型的半乳糖血症少典型的半乳糖血症少见，但有其他原因引起，但有其他原因引起的半乳糖血症存在。的半乳糖血症存在。易并易并发革革兰阴性杆菌感染阴性杆菌感染,可引起腹水、溶血、生可引起腹水、溶血、生长障碍及障碍及发育育迟缓。避免食用含乳糖或半乳糖的食物治避免食用含乳糖或半乳糖的食物治疗。25.酪氨酸血症酪氨酸血症 有几种不同的有几种不同的酶缺陷可引起。缺陷可引起。可表可表现为不同不同类型：爆型：爆发性肝炎、慢性肝病性肝炎、慢性肝病伴或不伴周期性伴或不伴周期性发作，死亡率高。作，死亡率高。肝癌肝癌发生率生率较高高,可伴有神可伴有神经或或肾脏受累。受累。治治疗措施措施:饮食中避免苯丙氨酸和酪氨酸。食中避免苯丙氨酸和酪氨酸。26.新生儿胆汁淤新生儿胆汁淤积症的治症的治疗原原发病治病治疗营养治养治疗药物治物治疗手手术治治疗27.胆汁淤胆汁淤积的原的原发病治病治疗针对不同病原治不同病原治疗感染性疾病。感染性疾病。减减轻与与营养养摄入相关的肝病和感染性疾病，入相关的肝病和感染性疾病，避免避免肠外外营养加重养加重对肝肝脏的的损害。害。28.胆汁淤胆汁淤积的的营养治养治疗糖：易糖：易发生低血糖和餐后高血糖。乳糖不耐受者，生低血糖和餐后高血糖。乳糖不耐受者，选不含乳糖配方。不含乳糖配方。蛋白蛋白质：推荐量：推荐量24g/kg.d。支。支链氨基酸配方氨基酸配方(肝性肝性脑病病)。脂肪：脂肪：选用含用含MCT 30一一50的配方，既可保的配方，既可保证脂肪的供能，脂肪的供能，LCT又保又保证了必需脂肪酸的供了必需脂肪酸的供给及脂溶性及脂溶性维生素的吸收。生素的吸收。维生素、生素、矿物物质和微量元素和微量元素 维生素生素A 500025000IUd 维生素生素D(250H)400IUd 维生素生素E 25IUkg.d 维生素生素K 255mgkgd（维生素生素K1注射注射剂10mg每周每周1次口服次口服）元素元素铁6mg/kgd 锌1mg/kg.d29.胆汁淤胆汁淤积的的药物治物治疗熊去氧胆酸：熊去氧胆酸：1030 mg/Kg.d,口服。口服。促肝促肝细胞生胞生长素：素：30ug/d加入加入10%GS100ml静滴，静滴，1次次/天，天，疗程程24周。周。激素：激素：强的松的松12mg/Kg.d,疗程程48周。周。S-腺苷蛋氨酸腺苷蛋氨酸:500800mg/d,静滴静滴,1次次/天，天，2周后改周后改为口服口服维持，持，剂量同前。量同前。护肝治肝治疗30.胆汁淤胆汁淤积的手的手术治治疗ERCP和内和内镜下治下治疗：球囊球囊扩张 内内镜下下约肌切开肌切开术和支架和支架术。手手术治治疗 手手术指征指征(1)黄疽持黄疽持续不退。不退。(2)粪便白色便白色7 d。(3)动态十二指十二指肠引流液无胆汁成分。引流液无胆汁成分。(4)胆超声示肝胆超声示肝门纤维块形成。形成。(5)肝病理学肝病理学检查为胆管增生胆管增生门脉脉纤维化。化。其中其中(1)(2)条加条加(3)(5)条中任何两条可手条中任何两条可手术探探查。肝移植肝移植31.总结（一）（一）不要不要轻易地易地诊断母乳性黄疸断母乳性黄疸任何黄疸任何黄疸 2周要求周要求检查总胆和直接胆胆和直接胆红素素。进进行完整有序行完整有序评估。估。感染性疾病感染性疾病 代代谢性疾病性疾病 遗传性疾病性疾病其它其它32.总结（二）（二）早期早期诊断及断及转院（院（2个月个月）是最好）是最好结局的关局的关键 “2周周测试”战略略33.谢谢！34.后面内容直接删除就行资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用35.主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！36.致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求37.感感谢您的您的观看和下看和下载The user can demonstrate on a projector or computer,or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field38.