人类遗传病的主要类型.ppt

近年来，随着医近年来，随着医疗卫生事生事业的的发展，展，人人类的的传染病、染病、营养性疾病已逐养性疾病已逐渐得到控得到控制。但人制。但人类的的遗传性疾病却有逐年增高的性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成病已成为威威胁人人类健康的一个健康的一个重要因素！重要因素！1.第一第一节 人人类遗传病的病的类型型2.遗传病病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 遗传病与流行病的区病与流行病的区别？流行病流行病指可以感染众多人口、能在较短的时间内广泛蔓延的传染病，由各种病由各种病原微生物和寄生虫感染所引起。原微生物和寄生虫感染所引起。如流行性感冒、流感、脑膜炎、霍乱、天花、鼠疫、疟疾等。3.一、人一、人类遗传病的概述病的概述l讨论：l1、先天性疾病都是、先天性疾病都是遗传病病吗?遗传病与病与先天性疾病有什么关系？先天性疾病有什么关系？l2、家族性疾病都是、家族性疾病都是遗传病病吗？遗传病病与家族性疾病有什么关系？与家族性疾病有什么关系？l3、由于某种原因引起体、由于某种原因引起体细胞内的胞内的遗传物物质发生改生改变，这种改种改变导致了人致了人类患患一种疾病。一种疾病。这种疾病属于种疾病属于遗传病病吗？为什么？什么？l4、遗传病是否受病是否受环境因素的影响？境因素的影响？4.先天性疾病、家族性疾病与先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病病关关系系例例子子不一定是不一定是遗传病病不一定是不一定是遗传病病大多数大多数遗传病病是先天性疾病是先天性疾病遗传病病：先天性愚：先天性愚型，多指，白化病，型，多指，白化病，苯丙苯丙酮尿症尿症非非遗传病病：胎儿：胎儿在子在子宫内受天花内受天花病毒感染，出生病毒感染，出生时留有癜痕留有癜痕遗传病：病：显性性遗传病病非非遗传病：病：由由于于饮食中缺乏食中缺乏维生素生素A，一家，一家族中多个成族中多个成员患夜盲症患夜盲症5.单基因基因遗传病病多多基基因因遗传病病染色体异常染色体异常遗传病病二、人二、人类遗传病的病的类型型 人人类遗传病是指由于病是指由于遗传物物质改改变而引而引起的人起的人类疾病；主要是生殖疾病；主要是生殖细胞或受精卵中胞或受精卵中的的遗传物物质。6.（一）（一）单基因基因遗传病病l概念：受概念：受一一对等位基因等位基因控制的控制的遗传病。病。目前已目前已发现6600多种多种.显性性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X染色体染色体：多指、并指、多指、并指、软骨骨发育不全育不全抗抗维生素生素D佝佝偻病病 隐性性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X染色体染色体：白化病、先天性白化病、先天性聋哑、苯、苯丙丙酮尿症、尿症、囊性囊性纤维病、病、镰刀型刀型细胞胞贫血症血症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行行性肌性肌营养不良养不良伴伴Y染色体染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症7.并并指指短短指指8.多指多指9.软骨骨发育不全育不全由致病基因由致病基因A导致致长骨端部骨端部软骨骨细胞的形胞的形成出成出现障碍而引起的障碍而引起的一种侏儒症。一种侏儒症。，主，主要影响要影响长骨骨，临床表床表现为特殊特殊类型的侏儒型的侏儒-短肢型侏儒短肢型侏儒。智力。智力及体力及体力发育良好，病育良好，病人常作人常作为剧团或或马戏团的的杂技小丑。技小丑。10.常常染色体染色体显性性遗传病病遗传特点特点:在家族中表在家族中表现为代代相代代相传家族中家族中男女男女发通常通常病概率基本相病概率基本相等等11.抗抗维生素生素D佝佝偻病病是由是由X染色体上染色体上显性基因性基因控制的一控制的一种种显性性遗传病。病。患者患者对磷、磷、钙吸吸收不良而收不良而导致骨致骨发育障碍。育障碍。X染色体染色体显性性遗传病病12.X染色体染色体显性性遗传病病遗传特点特点:1.通常在家族中表通常在家族中表现为代代代代相相传2.女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者3.显性性遗传看男病，母女皆看男病，母女皆病病为伴性伴性13.男人毛耳男人毛耳Y染染色色体体遗传病病14.Y染色体染色体遗传病病遗传特点特点:传男不男不传女女,父病儿必病父病儿必病15.白化病白化病常常染色体染色体隐性性遗传病病16.常常染色体染色体隐性性遗传病病镰刀型刀型细胞胞贫血症血症17.智力低下，智力低下，60%患儿有患儿有脑电图异常。异常。头发细黄，皮肤黄，皮肤色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡黄色，惊厥，黄色，惊厥，尿有尿有“发霉霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。（详述）苯丙苯丙酮尿症尿症常常染色体染色体隐性性遗传病病18.苯丙氨酸苯丙氨酸氨基氨基转换酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙苯丙酮酸酸(异常异常)积累累苯丙苯丙酮尿症尿症西西红柿女孩柿女孩 有一女孩患苯丙有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意尿症，是真正意义上的不上的不食食“人人间烟火烟火”，能吃的食物，能吃的食物仅有西有西红柿。目前，柿。目前，低苯丙氨酸低苯丙氨酸饮食食疗法是全世界治法是全世界治疗苯丙苯丙酮尿症唯一尿症唯一的方法。的方法。苯丙苯丙酮尿症尿症常常染色体染色体隐性性遗传病病19.常常染色体染色体隐性性遗传病病遗传特点特点:通常在家族中表通常在家族中表现为隔代隔代遗传家族中家族中男女男女发病概率基本相等病概率基本相等20.进行性肌行性肌营养不良养不良一种由位于一种由位于X染染色体上色体上隐性致病性致病基因控制的一种基因控制的一种遗传病。患儿由病。患儿由于肌肉萎于肌肉萎缩、无、无力而力而导致行走困致行走困难，患病后期双，患病后期双侧腓腓肠肌呈假性肌呈假性肥大，患儿多于肥大，患儿多于4-5岁发病，病，20岁以前死亡。以前死亡。21.概念：概念：由多由多对等位基因控制。常表等位基因控制。常表现出出家族性聚集家族性聚集现象象，且比，且比较容易受容易受环境影响境影响。（二）多基因（二）多基因遗传病病 目前已目前已发现的多基因的多基因遗传病有病有100多种，如多种，如唇裂、无唇裂、无脑儿、原儿、原发性性高血高血压、青少年型糖尿、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。病，精神病、冠心病。特点：特点：1.多多对基因和基因和环境共同作用境共同作用 2.表表现出家族聚集出家族聚集现象象 3.群体中群体中发病率高病率高22.唇裂唇裂 多基因多基因遗传病病，23.（三）、染色体异常（三）、染色体异常遗传病病l概念：概念：由由染色体染色体发生异常生异常而引起的而引起的遗传病称病称为染色体染色体异常异常遗传病。病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体由于常染色体变异而引起的异而引起的遗传病。如病。如21三体三体综合征、合征、猫叫猫叫综合征合征由于性染色体由于性染色体变异而引起的异而引起的遗传病。如病。如性腺性腺发育不良育不良24.25.猫叫猫叫综合征合征原因：原因：第第5号染号染色体部分缺失色体部分缺失。常染色体异常常染色体异常遗传病病26.性腺性腺发育不良育不良(特特纳氏氏综合症合症)l患者缺少了一条患者缺少了一条X染色体。染色体。l 患者身体比患者身体比较矮小，肘矮小，肘常外翻，常外翻，颈部皮肤松弛部皮肤松弛为蹼蹼颈。外。外观虽然表然表现为女性，但是性腺女性，但是性腺发育育不良，乳房不不良，乳房不发育，因育，因而没有生育能力。而没有生育能力。性腺性腺发育不良育不良性性染色体异常染色体异常27.二、各二、各类遗传病在人体不同病在人体不同发育育阶段的段的发病病风险我国我国遗传病病现状：状：发病率病率1/5-1/4危害：危害：（1）新生儿中，）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%-80%由由遗传因素所致；因素所致；（2）15岁以下死亡儿童中，以下死亡儿童中，40%由于由于遗传病或其他先病或其他先天性疾病所致；天性疾病所致；（3）自然流）自然流产儿中，儿中，50%由于染色体异常引起；由于染色体异常引起；（4）21三体三体综合征合征总数数100万万，以每年，以每年2万万递增。增。28.1.请大家指出下列大家指出下列遗传病各属于何种病各属于何种类型？型？（1）苯丙）苯丙酮尿症尿症 A.单基因基因显性性（2）21三体三体综合征合征 B.单基因基因隐性性（3）抗）抗维生素生素D佝佝偻病病 C.单基因基因显性性（4）软骨骨发育不全育不全 D.染色体染色体变异异（5）单倍体育种倍体育种 E.多基因多基因遗传病病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.个个别染色体异常染色体异常（7）性腺）性腺发育不良育不良 G.个个别染色体病染色体病复复习题29.制作制作主主讲:沈沈艺Bye bye！30.5/27/202431.