1、苯 丙 酮 尿 症.苯丙酮尿症（PhenylketonuriaPhenylketonuria，PKUPKU）（一）特点：本病是可治疗的遗传病，因此各项内容均必须掌握。（二）病因：苯丙氨酸羟化酶.苯丙酮尿症的酶缺乏.苯丙酮尿症发病机制苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙氨酸 苯丙酮酸 苯丙氨酸转氨酶（正常极少）大量由尿中排出苯乙酸由尿排出苯丙酮尿特殊尿味蓄积于血及脑脊液中某些酶活性神经介质苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酪氨酸酶（黑色素细胞）多巴多巴醌吲哚醌聚合黑色素神经组织肾上腺髓质酪氨酸羟化酶多巴多巴胺去甲肾上腺素肾上腺素脑发育、脑功能受抑智力低下、神经系统症状白化表现毛发变黄肤白巩膜色浅：L-谷氨酸脱羧酶5-
2、羟色胺脱羧酶酪氨酸羟化酶多巴胺脱羧酶r-氨基丁酸5-羟色胺多巴胺去甲肾上腺素、肾上腺素.（四）临床表现：1、发病时间：出生时：正常 症状出现：36个月 症状明显：1岁 2、智力低下 3、湿疹：面部 .4、神经系统：癫痫，多动，行为异常，肌张力 毛发黄 5、皮肤色素改变 虹膜色泽浅 皮肤白 6、鼠尿味：汗液，尿液.苯丙酮尿症的家庭.（五）诊断：关键 1、新生儿筛查：半定量法 喂奶23日后，采末梢血液，苯丙氨酸0.24mmol/L （4mg/dl）2、血清氨基酸分析：苯丙氨酸1.2mmol/L （20mg/dl）.Guthrie Guthrie 培养培养.3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼试验：
3、定性试验，血中苯丙氨酸15mg/dl，尿 试验（+）。本实验不适于新生儿。4、酶学诊断：不实用 5、DN分析：主要用于产前诊断。.（六）治疗：1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系饮食控制开始时间智力发育情况23月基本正常6月大部分智力低下45岁严重智力低下.2、治疗开始时间：诊断一旦确定，立即开始治疗诊断一旦确定，立即开始治疗 苯丙氨酸20mg/dl的时间病例数1周228天138天140天150天1.3、治疗持续时间：青春期后 4、治疗原则：（1）低苯丙氨酸饮食治疗：保证正常生长 维持最低代谢需要量.（2）低苯丙氨酸治疗应考虑：足够的热量 蛋白质 苯丙氨酸需要量 维生素 微量元素.（3）治疗时监测指标：血中苯丙氨酸控制量 身高、体重、头围 脑电图 血色素 智商.（七）预防：产前诊断：羊水细胞DNA分析.指标典型PKU非典型PKU酶缺乏苯丙氨酸羟化酶四氢生物喋呤酶神经递质缺乏(多巴胺、5-羟色胺)_+神经系统症状3月3月智力低下+肌张力死亡(如不治疗)幼儿期幼儿期血苯丙氨酸尿喋呤正常异常治疗低苯丙氨酸低苯丙氨酸L-DOPA5-羟色胺酸BH4.
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