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周期性麻痹周期性麻痹Periodicparalysis包头市中心医院包头市中心医院神经内科神经内科陈强陈强 周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌 迟缓性瘫痪为特征的一组疾病 高钾型：钠通道病 正常血钾型：钠通道病 低钾型：钙通道病分类 I I 低钾性周期性麻痹低钾性周期性麻痹 常染色体显性遗传病：1q31-32：编码钙通道-1亚单位基因；发现3个基因突变：核甘酸替换，电压敏感性片段错义突变；干扰去极化信号传递，损伤兴奋收缩偶联和钙传导门控；病因、发病机理女性外显率低，男女，国内：多散发；机制不清：血钾低，肌细胞内钾增加，细胞膜电位处于过度超极化状态及膜电位下降肌无力瘫痪该患者对血钾低异常敏感：有其他因素发挥作用：血钾低可为继发因素；尿钾不增加：钾入肌纤维；碳水化合物入体：钾内流入细胞内，诱发肌无力；胰岛素促进转运钾的功能；间脑病变、睡眠、过度疲劳易发生：皮质抑制，失去对下丘脑控制。光镜下：最显著改变：肌纤维有圆形或椭圆行囊泡光镜下：最显著改变：肌纤维有圆形或椭圆行囊泡（空泡）形成，分离的肌纤维节段变性；（空泡）形成，分离的肌纤维节段变性；晚期晚期:肌纤维空泡变性。肌纤维空泡变性。电镜下：囊泡：扩大的肌浆网终池、电镜下：囊泡：扩大的肌浆网终池、横管内膜细胞器；横管内膜细胞器；发作期：水入肌细胞，钠钙增加发作期：水入肌细胞，钠钙增加瘫痪；瘫痪；发作间期：钠含量增高，钾含量降低发作间期：钠含量增高，钾含量降低;病病理理1、任何年龄：儿童早期，、任何年龄：儿童早期，30余岁多见，余岁多见，首发多在儿童及青年期，男首发多在儿童及青年期，男女女2、诱因：饱餐、剧烈运动、寒冷、感染、创伤、诱因：饱餐、剧烈运动、寒冷、感染、创伤、情绪激动、焦虑、酗酒、月经期。情绪激动、焦虑、酗酒、月经期。临床表现临床表现3、症状：、症状：a.典型：肢体对称性瘫，一般不累及颅神经典型：肢体对称性瘫，一般不累及颅神经支配的肌肉；后夜、凌晨发病多见；持续时间：几小时支配的肌肉；后夜、凌晨发病多见；持续时间：几小时数日；数日；频率：数周频率：数周-数月一次；发作在数小时达到高峰，数月一次；发作在数小时达到高峰，b非典型：单肢或某些肌群：非典型：单肢或某些肌群：4、体征：迟缓性瘫痪，肌张力低、腱反射低或消失，、体征：迟缓性瘫痪，肌张力低、腱反射低或消失，病理病理征（征（-），无感觉障碍、意识正常；），无感觉障碍、意识正常；严重时累呼吸肌严重时累呼吸肌呼吸肌麻痹；呼吸肌麻痹；心律失常：传导障碍，室早等危及生命。心律失常：传导障碍，室早等危及生命。5、辅助检查：、辅助检查：(1)血钾低血钾低3.5mmol/l;(2)尿钾含量明显降低尿钾含量明显降低(3)心电图：心电图：U波出现，波出现，T波低平或倒置，波低平或倒置，ST段下降段下降（4）肌电图：动作电位降低或消失；）肌电图：动作电位降低或消失；诊断诊断根据临床症状、体征，实验室检查，根据临床症状、体征，实验室检查，有家族史者易诊断有家族史者易诊断鉴别诊断鉴别诊断1、可引起低血钾的疾病：此类疾病血钾低，尿钾高或正常、可引起低血钾的疾病：此类疾病血钾低，尿钾高或正常原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症酒精中毒酒精中毒肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇直肠绒毛腺癌直肠绒毛腺癌非热带性口炎性腹泻（乳糜泻）非热带性口炎性腹泻（乳糜泻）2、格格林林-巴巴利利综综合合征征：起起病病较较慢慢，感感觉觉异异常常，颅颅神神经经受受累累；无无复复发发；CSF：细胞蛋白分离：肌电图变化：细胞蛋白分离：肌电图变化3、钡中毒痹病）、钡中毒（痹病）：四肢瘫，上睑下垂，发声、吞咽困难：四肢瘫，上睑下垂，发声、吞咽困难治疗治疗补钾补钾(24h总量小于总量小于10g)一般不静脉补钾；开始一般不静脉补钾；开始0.05-0.1mmol/Kg，之后，之后20-40mmol/l溶于甘露醇中；溶于甘露醇中；低钠高钾饮食，限制碳水化合物饮食低钠高钾饮食，限制碳水化合物饮食预预去除诱因去除诱因发作频繁者：乙酰唑胺发作频繁者：乙酰唑胺0.25gqid螺旋内酯固醇；预防多次发作导致多发性肌病；螺旋内酯固醇；预防多次发作导致多发性肌病；原醛性低钾无力原醛性低钾无力甲亢性周期性瘫痪甲亢性周期性瘫痪 女性多于男性女性多于男性病因：肾上腺皮质腺瘤，皮质增生病因：肾上腺皮质腺瘤，皮质增生鉴鉴别别：临临现现：a.伴伴高高钠钠血血症症，多多尿尿，碱碱中中毒毒：强强直直发发作作；无无力力b.少见情况少见情况;慢性摄入甘草引起（含盐皮质激素）；慢性摄入甘草引起（含盐皮质激素）；治疗：原醛的治疗治疗：原醛的治疗 在甲亢病中发生率为，男性多于女性在甲亢病中发生率为，男性多于女性(尽管甲亢多见）尽管甲亢多见）病理、发病原理及临床表现均同低钾性周期性麻痹病理、发病原理及临床表现均同低钾性周期性麻痹鉴别：甲亢表现：鉴别：甲亢表现：a.瘫痪发作与甲毒症严重程度无关；瘫痪发作与甲毒症严重程度无关；b.家族性周麻：钠钾泵过度活动，呈现失兴奋性；家族性周麻：钠钾泵过度活动，呈现失兴奋性；治疗：、发作时同周期性瘫痪治疗：、发作时同周期性瘫痪、甲亢的治疗、甲亢的治疗IIII高钾性周期性瘫痪高钾性周期性瘫痪常染色体显性遗传病，极罕见，一般限于常染色体显性遗传病，极罕见，一般限于北欧国家，男、女发病率等，女性症状轻；病变基因：北欧国家，男、女发病率等，女性症状轻；病变基因：17号染色体；号染色体；临床表现临床表现：1、婴儿期、婴儿期、10岁前发病岁前发病2、诱因：饥饿、寒冷、剧烈运动、钾的摄入、诱因：饥饿、寒冷、剧烈运动、钾的摄入3、发发作作多多在在白白天天，上上下下肢肢近近端端肌肌肉肉瘫瘫痪痪，重重者者：颈颈部部肌肌，眼眼外外肌肌；呼呼吸吸肌肌常常不不受受累累；发发作作与与血血钾钾水水平平正正相相关关；舌舌肌肌、手手肌肌显显现现肌肌强强直直现现象象（不不一一定定同同时时出出现现，有有的的仅仅在在肌肌电电图图示示强强直直电电位位）4、病病程程：0.51小小时时（肌肌肉肉兴兴奋奋性性降降低低），青青春春期期后后发发作作减减少少；5、血钾升高，尿钾升高或正常，血钙降低、血钾升高，尿钾升高或正常，血钙降低 6 6、心电、心电图：图：T波呈峰形增高波呈峰形增高诊断诊断鉴别诊断鉴别诊断：慢性肾功能衰竭；肾上腺皮质功能减退症；慢性肾功能衰竭；肾上腺皮质功能减退症；治疗治疗：口服葡萄糖、或静脉滴注（：口服葡萄糖、或静脉滴注（10%G.S+RI10-20U）病情严重时可静注病情严重时可静注10%葡萄糖酸钙葡萄糖酸钙10-20ml预防预防：高碳水化合物食物，避免过度疲劳、寒冷刺激：高碳水化合物食物，避免过度疲劳、寒冷刺激；乙酰唑胺：乙酰唑胺：125-250mg,tid;双氢克尿噻双氢克尿噻25mg,tid;III正常血钾性周期性瘫正常血钾性周期性瘫痪痪(钠反应正常钠反应正常-、与高血钾、与高血钾-有相同基因突变，有相同基因突变，变异型变异型)常染色体显性遗传病，罕见；钾负荷敏感；常染色体显性遗传病，罕见；钾负荷敏感；多在多在10岁前发病，夜间或清晨发病，四肢瘫、岁前发病，夜间或清晨发病，四肢瘫、或某些肌肉瘫（如小腿肌、肩臂肌），重者或某些肌肉瘫（如小腿肌、肩臂肌），重者构音不清，呼吸困难。构音不清，呼吸困难。发作持续时间：发作持续时间：10天以上，有时长达天以上，有时长达3周周患者极度嗜盐，限制食盐或补胛可诱发患者极度嗜盐，限制食盐或补胛可诱发血钾：正常血钾：正常治疗：静滴生理盐水治疗：静滴生理盐水鉴别要点：鉴别要点：低钾型低钾型高钾型高钾型正常血钾型正常血钾型遗传类型遗传类型常染色体显性常染色体显性常染色体显性常染色体显性常染色体显性常染色体显性发病年龄发病年龄任任何何年年龄龄，青青年年多见多见10岁左右岁左右10岁以前岁以前发病时间发病时间饱餐后，晚上多饱餐后，晚上多白天白天晚上晚上持续时间持续时间数小时、数天数小时、数天半半小小时时小小时时数天至数周数天至数周诱因诱因食食大大量量碳碳水水化化合合物、剧烈运动物、剧烈运动剧剧烈烈运运动动、饥饥饿、钾的摄入饿、钾的摄入限制钠盐摄入，限制钠盐摄入，补钾补钾治疗治疗补钾后好转补钾后好转较较重重补补钙钙葡葡萄萄糖糖+RI；乙酰唑乙酰唑胺胺补补葡葡萄萄糖糖酸酸钙钙氯氯化化钙；预防：补钠钙；预防：补钠肌强直肌强直无无有有无无伴心律失常型周期性瘫痪（伴心律失常型周期性瘫痪（Andersen综合征）综合征）常染色体显性遗传。钾通道病（常染色体显性遗传。钾通道病（KCNJ2基因显性失活突变）基因显性失活突变）机制：损害转运能力，阻碍钾通道负载电流能力，损坏肌膜机制：损害转运能力，阻碍钾通道负载电流能力，损坏肌膜复极，骨骼肌心肌过度兴奋。复极，骨骼肌心肌过度兴奋。血钾：正常、高、低。血钾：正常、高、低。表现：表现：10-20岁出现心脏症状；三联征：钾敏感性周期性瘫痪，岁出现心脏症状；三联征：钾敏感性周期性瘫痪，室性心律失常室性心律失常伴长伴长Q-T，发育畸形（身材矮小，舟状头，眼距宽，宽鼻子，发育畸形（身材矮小，舟状头，眼距宽，宽鼻子，耳低垂，示指短小，短下颌等。耳低垂，示指短小，短下颌等。治疗：控制心律失常。静滴生理盐水；儿童：需安心脏起搏治疗：控制心律失常。静滴生理盐水；儿童：需安心脏起搏器；器；血钾低：补充钾至正常；血钾高：适量运动，补充碳水化合物血钾低：补充钾至正常；血钾高：适量运动，补充碳水化合物