1、单元生物的变异、育种和进单元生物的变异、育种和进化化第第3讲人类遗传病讲人类遗传病考纲要求考纲要求全国卷近五年考题统计全国卷近五年考题统计人类遗传病的类型人类遗传病的类型()2017卷卷T32，2016卷卷T6，2015卷卷T6，2015卷卷T6，2014卷卷T5人类遗传病的监测人类遗传病的监测和预防和预防()人类基因组计划及人类基因组计划及意义意义()遗传遗传物物质质 遗传遗传病的病的传递传递方式方式 防治防治对对策和建策和建议议 基因基因检测检测遗传遗传病病先天性疾病先天性疾病遗传遗传病的病的产产生和生和发发展展 DNA序列序列 遗传遗传信息信息 组组成、成、结结构和功能构和功能 诊诊治和
2、治和预预防防 相等相等连续遗传连续遗传相等相等多于多于母、女母、女多于多于父、子父、子基因突变基因突变家族家族较较高高产产前前诊诊断断项目项目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病划分划分依据依据疾病发生时间疾病发生时间疾病发生的人群疾病发生的人群发病原因发病原因三者三者关系关系先天性疾病先天性疾病_是遗传病，如母亲妊娠是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障内障家族性疾病家族性疾病_是遗传病，如由于食物是遗传病，如由于食物中缺少维生素中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症，家族中多个成员患夜盲症大多数遗传病是大多数
3、遗传病是_，但有些遗传病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病此后天性疾病_不是遗传病不是遗传病不一定不一定不一定不一定先天性疾病先天性疾病不一定不一定遗传遗传物物质质 社会社会调查调查 家系家系调查调查 随机随机 足足够够大大 调查调查方式方式实实施施调查调查活活动动撰写撰写调查报调查报告告项目项目调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传遗传病发病发病率病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体足够大体足够大患病人数占所调查患病人数占所调查的总人数的百分比的总人数的百分比遗传遗传方式方式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因的显隐性分析基因的显隐性及所在的染色体类及所在的染色体类型型双亲性状双亲性状调查家庭调查家庭个数个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女总计总计
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