高中生物-第六章-6.2-遗传病的防治教学-北师大版必修2.ppt

第2节遗传病的防治甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻 苦涩的果实苦涩的果实达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子终身不育终身不育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭折夭折遗传病的预防遗传病的预防 预防措施一：禁止近亲结婚预防措施一：禁止近亲结婚二：遗传咨询二：遗传咨询三：产前诊断三：产前诊断 降低降低隐性隐性遗传遗传病发病率病发病率四：倡导婚前体检四：倡导婚前体检五：提倡适龄生育五：提倡适龄生育六：避免环境中的有害因素（有哪些？）六：避免环境中的有害因素（有哪些？）遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害我国遗传的发病状况：我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/5到到1/4的人患有危害轻重不同的的人患有危害轻重不同的遗传病！其中遗传病！其中单基因单基因遗传病约遗传病约3%-5%，多基因多基因遗传病约遗传病约15%-20%，染色体异常染色体异常遗传病约遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，。每年新出生的儿童中，有有先天性缺陷先天性缺陷的约的约1.3%，其中，其中70%以上是遗传因素所致。在以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患21三体综合症的人就在三体综合症的人就在100万以上。万以上。遗传病对人类的危害：遗传病对人类的危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。病患者给社会治安带来危害。放射性污染放射性污染化学污染化学污染导致遗传病发病率上升的主要原因：导致遗传病发病率上升的主要原因：环境污染环境污染 基因治疗基因治疗-新的医学革命新的医学革命概念概念:指应用基因工程技术将外源正常基因指应用基因工程技术将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。（以异常引起的疾病，以达到治疗目的。（以基因作为药物治疗疾病基因作为药物治疗疾病)基因治疗的限定范围基因治疗的限定范围 理论上，理论上，基因治疗可以从基因层次上彻底治疗基因治疗可以从基因层次上彻底治疗遗传性疾病遗传性疾病，改善人的体质改善人的体质。但是但是，目前基因治目前基因治疗严格局限在体细胞疗严格局限在体细胞，不允许对生殖细胞不允许对生殖细胞（卵细胞卵细胞和精子和精子）进行基因改造进行基因改造,即基因治疗限制在当代，即基因治疗限制在当代，而不能影响下一代而不能影响下一代。另外一方面，另外一方面，基因治疗在提高基因治疗在提高人的体质方面存在一定的争议人的体质方面存在一定的争议，如给正常人进行增如给正常人进行增高的基因治疗高的基因治疗，基因兴奋剂基因兴奋剂。基因治疗的基因治疗的“弹药弹药”-基因基因 基因治疗如同武器基因治疗如同武器,治疗所选用的与疾病有关的正治疗所选用的与疾病有关的正常的基因就是弹药。常的基因就是弹药。基因治疗的基因治疗的“枪炮枪炮”-基因转移系统基因转移系统既基因工程技术既基因工程技术1.物理方法物理方法:基因枪基因枪;基因针基因针,基因缝线基因缝线;DNA直接注射直接注射;电穿孔电穿孔,射频电穿孔超声导入。射频电穿孔超声导入。2.化学方法化学方法:磷酸钙磷酸钙;脂质体脂质体,多聚赖氨酸等。多聚赖氨酸等。3.生物方法生物方法:反转录病毒反转录病毒;腺病毒腺病毒;腺相关病毒腺相关病毒;单纯疱单纯疱疹病毒疹病毒;细小病毒细小病毒;沙门氏细菌沙门氏细菌,厌氧细菌。厌氧细菌。基因治疗的方法基因治疗的方法基因转移的生物学途径基因转移的生物学途径 人类设想基因转移最初从病毒感染人体而来人类设想基因转移最初从病毒感染人体而来,希望将希望将有害的病毒进行改造有害的病毒进行改造,用目的基因替换有害基因为人类治用目的基因替换有害基因为人类治病病.病毒介导的基因转移是目前最为成熟的方法病毒介导的基因转移是目前最为成熟的方法,面临最面临最大的问题是安全性大的问题是安全性,尤其是长期安全性尤其是长期安全性.不同的病毒载体不同的病毒载体需要解决不同的问题需要解决不同的问题.基因治疗临床试验方案基因治疗临床试验方案 国家国家/洲洲 临床方案临床方案 治疗患者治疗患者 非洲非洲 1 15 美国美国 310 2389 亚洲亚洲 9 37 澳大利亚澳大利亚 3 13 欧洲欧洲 97 727 国际合作国际合作 6 314 总计总计 425 3476人类基因组研究人类基因组研究人类基因组计划人类基因组计划(HGP)由美国科学家于由美国科学家于1985年率先提出，年率先提出，于于1990年正式启动的。美、英、法、德、中、和日本的科年正式启动的。美、英、法、德、中、和日本的科学家共同参与了这一预算达学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。亿美元的人类基因组计划。计划在计划在2015年，要把人体内约年，要把人体内约4万个基因的密码全部解开，万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。人类基因组计划与曼哈顿原同时绘制出人类基因的谱图。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的科学的“登月计划登月计划”。其宗旨在于测定组成人类其宗旨在于测定组成人类染色体染色体（指（指单倍体单倍体）中所包含的）中所包含的30亿个亿个碱基碱基对组成的对组成的核苷酸核苷酸序列，从而绘制序列，从而绘制人类基因组人类基因组图图谱，并且辨识其载有的谱，并且辨识其载有的基因基因及其序列，达到破译人类遗传及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。信息的最终目的。对人类的影响对人类的影响有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。促进人们对基因的结构、基因表达的调控、细胞的生长与促进人们对基因的结构、基因表达的调控、细胞的生长与分化、生物遗传与进化等问题的深入认识。分化、生物遗传与进化等问题的深入认识。负面作用：侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝负面作用：侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。人隐私。隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率病名病名隐性遗传病的发病率隐性遗传病的发病率表兄妹结婚表兄妹结婚发病率为非发病率为非近亲婚配倍近亲婚配倍数数此病患者中此病患者中表兄妹结婚表兄妹结婚所占百分比所占百分比非近亲非近亲婚配婚配表兄妹表兄妹 婚配婚配苯丙酮尿症苯丙酮尿症1：145001：17008.535白化病白化病1：400001：300013.546全色盲全色盲1：730001：410017.553黑蒙性白痴黑蒙性白痴1：3100001：860035.570每个人都携带每个人都携带5-6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因，只有当它，只有当它们们成对成对存在时才存在时才患病患病；随机结婚，夫妇双方所带随机结婚，夫妇双方所带相同相同致病基因的机会很少。致病基因的机会很少。近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。的机会大大增加。血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高种隐性遗传病的概率也越高。禁止近亲结婚遗传咨询的基本程序提出预防措施提出预防措施病情诊断病情诊断系谱分析确定遗传方式系谱分析确定遗传方式再发风险率估计再发风险率估计 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病性佝偻病的男子的男子(XDY)与正常女子与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医进行了遗传咨询，如果你是医生，你觉得最好的预防办法是生，你觉得最好的预防办法是什么？什么？