【重庆医科大学】医学遗传学题库.doc

制作：07临七一系二班考试委员会 (甘雨舟、黄龙祥、杨亚川、李雪芹、张敬红、贺文艳、李亚会、陈洪)

I.单选题 （共 497 题，0 分）
1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因
A. 基因扩增
B. 基因缺失
C. 染色体体畸变
D. 基因插排
E. 基因改变
2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近 。
A. 100%
B. 75%
C. 50%
D. 25%
3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。
A. 染色体畸变
B. 染色体变异
C. 染色体脆性
D. 标志染色体
E. 异常染色体
4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。
A. 5.0kb的“普遍缺失”
B. mtDNA缺失
C. mtDNA耗竭
D. G11778A
5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为
A. 72×10-6／代
B. 40×10-6／代
C. 36×10-6／代
D. 24×10-6／代
E. 18×10-6／代
6 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。
A. Ford C. E
B. Turner
C. Jacob P. A.
D. Klinefelter
E. Lejune J
7. 首次应用分子杂交法定位的代表性基因是( )
A. α珠蛋白基因
B. 甲型血友病基因
C. Rh血型基因
D. 囊性纤维化基因
8. 用公式h2=b／r计算遗传度时，如果缺乏一般人群发病率数据，可选择 。
A. 患者家系中非血缘亲属是的发病率
B. 非家族性患者家系中的发病率
C. 患者配偶家系中的发病率
D. 一个随机小样本的发病率
E. 年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属
9. 遗传密码的简并性是指( )
A. 蛋氨酸密码用做起始密码
B. mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对
C. 从低等生物到人类共用一套密码
D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖氨酸密码
E. 一个氨基酸可有多至6个密码子
10. 当一种多基因病的群体发病率为2.3％时，其易患性阈值与平均值的距离为 _
A. 1σ
B. 2σ
C. 3σ
D. 4σ
E. 以上都不对
11. 真核生物的TATA框是( )
A. DNA合成的起始位点
B. 能够与转录因子TFII结合
C. RNA聚合酶的活性中心
D. 翻译起始点
E. 转录起始点
12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是( )
A. 不完全外显
B. 延迟显性
C. 遗传异质性
D. 从性遗传
E. 限性遗传
13. 基因频率在小群体中的随机增减现象称为
A. 基因的迁移
B. 突变负荷
C. 分离负荷
D. 遗传漂变
E. 以上均是
14. 进行产前诊断的指征不包括
A. 夫妇任意一方有染色体异常
B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇
C. 年龄小于35岁的孕妇
D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇
15. K1inefdter综合征的典，型核型是( )。
A. 48，XXXX
B. 47，XXY
C. 48，XXXY
D. 47，xYY
E. 45，X
16. 属于XD遗传的疾病为( )
A. 甲型血友病
B. 抗维生素D性佝偻病
C. DMD
D. PKU
E. 先天聋哑
17. 群体中的平衡多态不表现为
A. DNA多态性
B. 染色体多态性
C. 蛋白质多态性
D. 酶多态性
E. 糖原多态性
18. 在一个干系内的标志染色体往往相同，说明肿瘤起源于同一个祖细胞。___是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两种。
A. 染色体畸变
B. 染色体变异
C. 染色体脆性
D. 异常染色体
E. 标志染色体
19. 患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为( )。
A. Smith—Lemill-Opitz综合征
B. Dowm综合征
C. Turner综合征
D. 超雌
E. Edward综合征
20. 嗜铬细胞瘤属于__的肿瘤。
A. 多基因遗传的肿瘤。
B. 染色体不稳定综合征
C. 单基因遗传
D. 遗传易感性
E. 染色体畸变引起
21. Fanconi贫血症的遗传方式属于___。
A. 多基因遗传
B. AD遗传
C. XR遗传
D. AD遗传
E. AR遗传
22. 下列不属于携带者的是
A. 带有隐性致病基因的个体
B. 带有平衡易位染色体的个体
C. 父亲为红绿色盲的女儿
D. 带有显性致病基因而暂时表达正常的个体
23. 双亲和子女之间的亲缘系数为
A. 1/2
B. 1/4
C. 1/8
D. 1/16
E. 1/32
24. 下面符合多基因遗传疾病的描述是
A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少
B. 群体发病率<0.1％
C. 系谱分析符合盂德尔遗传方式
D. 遗传基础是2对或2对以上纯合隐性基因
E. 环境因素起主要作用
25. AR基因三级亲属的近婚系数是
A. 1/64
B. 1/16
C. 1/8
D. 1/4
E. 1/2
26. 不符合Down综合征的临床表型是( )。
A. 严重智力低下
B. 小头畸形
C. 耳低位
D. 摇椅样足
E. 肌张力低下
27. 有关基因治疗下列说法不正确的是
A. 基因治疗的稳定性以达到稳定
B. 基因治疗要取得社会的理解和配合
C. ADA缺乏症已可用基因治疗
D. 基因转移是基因治疗的关键和基础
28. 对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q，
A. 人群中杂合子频率为2pq
B. 女性发病率是p2
C. 男性患者是女性患者的2倍
D. 女性患者是男性患者的2倍
E. 女性发病率为q2
29. 在慢性粒细胞白血病中，可在造血干细胞中观察到第9号染色体与第22号染色体的易位，结果第22号染色体上的原癌基因____易位到第9号染色体的BCR基因处，BCRDNA序列与易位的原‘癌基因序列相连表达形成一个嵌合蛋白。
A. Db1
B. ab1
C. gsp
D. Ost
E. src
30. 细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活，出现基因表达或过表达，从而使细胞癌变。不同的癌基因其激活的机制与途径不同。下列___不属于癌基因激活的途径。
A. 点突变
B. 染色体易位
C. 、基因扩增
D. 病毒诱导与启动子插入
E. 基因缺失
31. 兄弟姐妹之间的亲缘系数为
A. 1/2
B. 1/4
C. 1/8
D. 1/16
E. 1/32
32. 减数分裂I 的前期中发生联会的时期为( )
A. 细线期
B. 偶线期
C. 粗线期
D. 双线期
E. 终变期
33. 属于质量性状。
A. 身高
B. 血压
C. 肤色
D. 智力
E. 高度近视
34. 表明基因顺序与他们之间的遗传距离的图称( )
A. 基因连锁图
B. 基因结构图
C. 基因物理图
D. DNA顺序图
35. 选择对常染色体显性；基因的作用 ，对常，染色体-隐性基因的作用 。
A. 缓慢，迅速
B. 缓慢，缓慢
C. 迅速，缓慢
D. 迅速，迅速
E. 以上均不是
36. 甲状腺瘤常见的标志染色体是___
A. del(13)(q14.1)
B. t（1；3）（q41；q11）
C. ＋8
D. (8；14)(q24；q32)
E. inv(10)(q11；q21)
37. 肾母细胞瘤属于__的肿瘤。
A. 染色体畸变引起
B. 遗传易感性的肿瘤。
C. 染色体不稳定综合征
D. 多基因遗传
E. 单基因遗传
38. 提出连锁互换定律的科学家是
A. Morgan
B. Mendel
C. Pauling
D. Garrod
E. Ingram
39. 以下( )表型不符合Patau综合征的驻床表型。
A. 严重智力低下
B. 小头畸形
C. 耳低位
D. 摇椅样足
E. 唇裂／腭裂
40. X—连锁显性遗传病。女性获得致病基因的机会比男性多——。
A. 1倍
B. 2倍
C. 3倍
D. 4倍
E. 5倍
41. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是
A. 精神分裂症状
B. 糖尿病
C. 先天性幽门狭窄
D. 唇裂
E. 软骨发育不全
42. mtDNA编码线粒体中( )。
A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质
B. 约10％的蛋白质
C. 大部分蛋白质;线粒体基质中的全都蛋白质
D. 线粒体膜上的全部蛋白质
43. 下面 属于数量性状
A. ABO血型
B. 血压
C. 红绿色盲
D. 多指
E. 先天聋哑
44. 对肺癌哟研究提示，吸烟为本病的主要诱因，但也与__有关。
A. 环境污染
B. 微生物感染
C. 遗传因素
D. 物理辐射
E. 精神因素
45. 点突变可引起( )
A. mRNA降解
B. DNA复制停顿
C. 阅读框架移动
D. 氨基酸置换
E. 氨基酸缺失
46. 着色性干皮病患者染色体无自发断裂，SCE正常，其病因在于( )的缺陷。
A. 细胞色素C
B. DNA内切酶
C. 过氧化物酶
D. 血红蛋白
E. 骨架蛋白
47. 着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1／250 000。XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌，此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋；XP患者皮肤有许多色素斑点，也常常是皮肤癌的发生部位；此外，也易患其他一些癌症。XP的遗传学特征没有____。
A、二聚体核苷酸交联
B. 胸腺嘧啶二聚体
C. 核苷酸切除修复途径缺陷
D. 姐妹染色体单交换
E. 破坏染色体结构并导致突变
48. 乳腺癌原癌基因激活的可能机制是____。
A. DNA转染
B. 基因扩增
C. 染色体重排
D. 原病毒插入
E. 点突变
49. 中心法则阐明的遗传信息传递方式( )
A. 蛋白质-RNA-DNA
B. RNA-DNA-蛋白质
C. RNA -蛋白质-DNA
D. DNA-RNA-蛋白质
E. DNA-蛋白质-RNA
50. 1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状，故称为Down综合征。1959年，______首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。
A. Ford C. E
B. Turner
C. Jacob P A
D. Klinefelter
E. Lejune J
51. 外源基因克隆入一个合适载体,首先导入体外培养细胞筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新回输受试者体内称
A. 直接活体转移
B. 回体转移
C. 间体转移
D. 导入
E. 移植
52. 父母-子女之间属于
A. 一级亲属
B. 二级亲属
C. 三级亲属
D. 四级亲属
E. 五级亲属
53. 对于甲型血友病，其男性发病率为1/5000，女性发病率为 。
A. 1/5 000
B. 1/50 000
C. 1/25 000
D. 1/250 000
E. 1/25 000 000
54. 皮肤鳞癌属于__的肿瘤。
A. 单基因遗传
B. 多基因遗传
C. 染色体畸变引起
D. 遗传易感性
E. 染色体不稳定综合征
55. 是遗传平衡的基础上，下列数据不对的是 。
A. 对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子
B. 对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍
C. 对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2
D. 对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q
E. 对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍
56. 目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是
A. 少食
B. 多食肉类
C. 口服维生素
D. 禁其所忌
E. 补其所缺
57. mtDNA中含有( )。
A. 87个基因
B. 大量调控序列
C. 内含于
D. 终止子
58. 一个遗传平衡的群体中，已知苯丙酮尿症的群体发病率为0.000 05，适合度为20%，其基因突变率为
A. 50×10-6／代
B. 40×10-6／代
C. 20×10-6／代
D. 10×10-6／代
E. 5×10-6／代
59. 对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50，则表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病风险为( )
A. 1/400
B. 1/800
C. 1/1200
D. 1/1600
60. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是
A. 均为极端的个体
B. 均为中间的个体
C. 多数为极端的个体，少数为的个体
D. 多数为中间的个体，少数为的个体
E. 极端个体和中间个体各占一半
61. 在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是
A. 0.3
B. 0.6
C. 0.21
D. 0.42
E. 0.84
62. 巨细胞病毒感染主要损害( )系统
A. 心脏
B. 中枢神经
C. 眼
D. 四肢
E. 肾
63. 特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体比较突出的例于是慢性粒细胞性白血病 (CML)中的___。
A. Ph：染色体
B. Bar小体
C. 5P-
D. ＋8
E. t(8；14)(q24；q32)
64. μ±1δ范围内的面积占正态分布曲线下总面积的
A. 63.28%
B. 31.72％
C. 16%
D. 95．46％
E. 99.74%
65. 下列不属于多基因病特点的是 _
A. 群体发病率>0.1％
B. 环境因素起一定作用
C. 有家族聚集倾向
D. 患者同胞发病风险为25%或50％
E. 系谱分析不符合盂德尔遗传方式
66. 生化检查主要是指针对( )的检查
A. 病原体
B. DNA
C. RNA
D. 蛋白质和酶
67. RB基睱已定位于；13q14．1-q14．2f全长约200kb，有27个外显子，基因编码：924个氨基酸残基的核磷蛋白(P110RBI)分子质量为
110 000。它是___。
A. 抑癌基因
B. 癌基因
C. 细胞癌基因
D. 肿瘤转移基因
E. 肿瘤转移抑制基因
68. 不属于常染色体断裂综合征的是( )。
A. Fanconi贫血
B. 着色性干皮病
C. Bloom综合征
D. WAGR综合征
E. 共济失调性毛细血管扩张症
69. 膀胱癌属于__的肿瘤。
A. 染色体畸变引起
B. 遗传易感性
C. 染色体不稳定综合征
D. 多基因遗传
E. 单基因遗传
70. 双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是( )
A. A型、B型
B. B型、O型
C. AB型、A型
D. O型、A型
E. A型、B型、AB型、O型
71. Down综合征为( )号染色体三体或部分三体所致。
A. 13
B. 16
C. 18
D. 21
E. 22
72. 在1个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生是由
A. 遗传基础和环境因素共同作用的结果
B. 遗传基础作用的大小决定的
C. 环境因素作用的大小决定的
D. 多对基因的分离和自由组合作用的结果
E. 主基因作用
73. 群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过 计算
A. 群体发病率的高低
B. 双生子发病一致率
C. 患者同胞发病率的商低
D. 近亲婚配所生子女的发病率高低
E. 患者一级亲属发病率的高低
74. 46，XX男性病例可能是因为其舍有( )基因。
A. ras
B. p53
C. SRY
D. myc
E. α珠蛋白
75. 下面 属于数量性状
A. ABO血型
B. 血压
C. 红绿色盲
D. 多指
E. 先天聋哑
76. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 ( )
A. 细线期
B. 偶线期
C. 粗线期
D. 双线期
E. 终变期
77. 视网膜母细胞瘤常见的标志染色体是___
A. 费城染色体
B. (8；14)(q24，q32)
C. del(13)(q14．1)
D. t(1；3)(q4；p11)
E. 5P-
78. 若夫妇之一为13／13平衡易位携带者，他们的予女为13三体综合征患儿的可能性为( )
A. 1
B. 1/2
C. 1/3
D. 1/4
E. 3/4
79. 唇裂合并腭裂的遗传度为76％，在我国该病的发病率为0.17％，试问患者的一级亲属再发风险是
A. 1／2
B. 1／4
C. 40%
D. 4％
E. 0.4％
80. 在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是( )
A. 新的突变
B. 外显率低（顿挫型）
C. 延迟发病
D. 生殖系嵌合体
E. 以上均正确
81. 诱导乳糖操纵子转录的物质是( )
A. 乳糖
B. 半乳糖
C. 葡萄糖
D AMP
E. 阿拉伯糖
82. 能影响遗传负荷的因素是
A. 随机婚配
B. 近亲婚配
C. 电离辐射
D. 化学诱变剂
E. B＋C＋D
83. 一侧唇裂的患者，其同胞的再发风险为2.46％。双侧唇裂加腭裂的患者，其同胞的再发风险为
A. 1／2
B. 2.46％
C. 5.74％
D. 1/4
E. E、100％
84. 原癌基因中由于____而改变编码蛋白的功能，或使基因激活并出现功能变异。
A. 碱基缺失
B. 碱基插放
C. 动态突变
D. 单个碱基突变
E. 碱基替换
85. 对于常染色体隐性遗传病，下列婚配方式会出现类显性遗传的是( )
A. 杂合子与杂合子
B. 杂合子与正常人
C. 杂合子与患者
D. 患者与患者
86. 家系调查的最主要目的是( )
A. 了解发病人数
B. 了解疾病的遗传方式
C. 了解医治效果
D. 收集病例
87. 20世纪70年代Alfred Knudson提出了肿瘤抑韵基因模式，以解释遗传性视网膜母细胞瘤(RB)的发病机制勺他在分析同·一种类癌症中遗传性和非遗传性肿瘤之间关系时，专门研究了双侧遗传性)和单侧 (非遗传性)RB的特征，提出上述两种类型的RD之间：存在联系，并假设两种类型RB都是由两介独立与连续的基因突变产生’的，即二次突变事件引起的。在达二次突变学说中，第2次突变发生在_B___。
A. 卵子
B. 体细胞
C. 原癌细胞
D. 癌细胞
E. 精于
88. 芳羟化酶(AHH)是一种___。
A. DNA错配修复酶
B. 还原酶
C. 磷酸化酶
D. 过氧化氢酶
E. —诱导酶
89. 孕妇叶酸缺乏最易导致
A. 先天性心脏病
B. 唇腭裂
C. 神经管畸形
D. 先天愚型
E. 畸形足
90. Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等( )的特征，但性腺功能正常。
A. Klinefeltef综合征
B. Down综合征
C Turner综合征
D. 猫叫样综合征
E. Edward综合征

91. DNA分子中G和c间形成( ) 个氢键
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
E. 5
92. 高血压是
A. 单基因病
B. 多基因病
C. 染色体病
D. 线粒体病

93. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是 _
A. 均为极端的个体
B. 均为中间的个体
C. 多数为极端的个体，少数为的个体
D. 多数为中间的个体，少数为的个体
E. 极端个体和中间个体各占一半
94. X连锁隐性遗传病
A. 患者的数量远远高于杂合携带者
B. 男性患者比女性患者高
C. 男性患者是女性患者的1/2
D. 女性患者是男性患者的1/2
E. 杂合携带者的数量远远高于患者
95. 构建转基因动物时最常用的基因转移方法是
A. 电穿孔法
B. 显微注射法
C. 磷酸钙沉淀法
D. 膜融合法
E. 受体介导法
96. 胃癌属于___的肿瘤
A. 多基因遗传
B. 染色体畸变引起
C. 遗传易感性
D. 单基因遗传
E. 染色体不稳定综合征
97. “特殊握拳状”表型是( )表现之一。
A. Klinefeltef综合征
B. Patau综合征
C. Edward综合征
D. 猫叫样综合征
E. Down综合征
98. 在一人100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中
A. A基因的频率为0.3
B. a基国的频率为0.7
C. 是一个遗传平衡群体
D. 是一遗传不平衡群体
E. 经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
99. 一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为
A. 1/10000
B. 1/5000
C. 1/1000
D. 1/100
E. 1/50
100. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为( )
A. G1期
B. S期
C. G2期
D. M期
E. G0期

101. 下面关于线粒体的正确描述是( )。
A. 含有遗传信息和转译系统
B. 线粒体基因突变与人类疾病基本无关
C. 是一种完全独立自主的细胞器-
D. 有极少量的DNA，但几乎不起作用
102. 我国汉族人群中，PTC味盲者占9％，味肓基因（t）的频率为
A. 0.81
B. 0.45
C. 0.30
D. 0.09
E. 0.03
103. 属于质量性状
A. 身高
B. 血压
C. 肤色
D. 智力
E. 高度近视
104. 遗传图作图的方法有( )
A. 微卫星位标法
B. 原位杂交法
C. 放射杂交法
D. 邻接克隆群法
E. 定位克隆法
105. 对于XR，不正确的是( )
A. 系谱中往往只有男性患者
B. 儿子如果发病，母亲一定是携带者
C. 女儿为患者，其父一定为患者
D. 双亲无病时女儿可发病儿子不会发病
106. 关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是( )
A. 是由LDL基因突变所致
B. 是由LDLR因突变所致
C. 属于AD遗传病
D. 属于受体蛋白病
E. 主要表现为血清中胆固醇严重升高
107. 携带者检出的最佳方法是
A. 基因检查
B. 生化检查
C. 体征检查
D. 影像检查
E. 家系调查
108. DNA复制是指( )
A. 以DNA为模板合成DNA
B. 以DNA为模板合成RNA
C. 以RNA为模板合成蛋白质
D. 以RNA为模板合成RNA
E. 以RNA为模板合成DNA
109. 等位基因频率至少为 ，携带该基因的杂合予频率大于 该基因座具有多态性。
A. 0．1；20％
B. 0．01；20％
C. 0．01；2％
D. 0．1；0．2％
E. 0．01；0.2%
110. 典型的Patau综合征患者较正常人多1条( )染色体。
A. 13号
B. 18号
C. 21号
D. X
E. Y
111. 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代
A. 均为极端的个体
B. 均为中间的个体
C. 多数为极端的个体，少数为极端的个体
D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体
E. 极端个体和中间个体各占一半
112. 遗传度越高的疾病，则
A. 发病阈值越高
B. 群体发病率越高
C. 患者病情越严重
D. 发病率的性别差异越大
E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大
113. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是——。
A. 群体普查法
B. 系谱分析法
C. 双生子法
D. 疾病组分分析法
E. 关联分析法
114. 人类基因组计划最后阶段的任务是——。
A. 遗传图构建完成
B. 物理图构建完成
C. 重叠序列克隆建立
D. 多样性计划和进化计划
E. 核苷酸测序完成
115. 典型( )患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。
A. Edward综合征
B. Down综合征
C. 猫叫样综合征
D. Turner综合征
E. K1inefelter综合征
116. 1、群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么 。
A. 随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002
B. 随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004
C. 姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008
D. 姑表兄妹婚配后代患尿黑酸症的风险是0.004
E. 舅甥女之间的近婚系数是1/8
117. 视网膜母细胞瘤属于____的肿瘤。
A. 多基因遗传
B. 染色体畸变引起
C. 遗传综合征
D. 遗传易感性
E. 单基因遗传
118. 下面( )与衰老的发生无关。
A. 缺失型mtDNA积累
B. CoⅢ基因整合于nDNA的cmyc基因内
C. 氧自由基积累;分裂终末的组织中突变mtDNA积累
D. 组织中8—OH—dG含量增多
119. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越近，则
A. 个体易患性平均值越高，阈值越低，群体发病率越高
B. 个体易患性平均值越低，阈值越低，群体发病率越低
C. 个体易患性平均值越高，阈值越低，群体发病率越低
D. 个体易患性平均值越低，阈值越低，群体发病率越高
E. 个体易患性平均值越低，阈值越高，群体发病率越高
120. 人群中身高变异的分布曲线是
A. 不连续的2个峰
B. 不连续的3个峰
C. 可能出现2个或3个峰
D. 连续的1个峰
E. 不规则，无法判定

121. 唇裂属于
A. 多基因遗传病
B. 单基因遗传病
C. 质量性状遗传
D. 染色体病
E. 线粒体遗传病

122. 现已确定．人类有3万一4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有( )左右专一表达。
A. 10%
B. 2%
C. 12%
D. 14%
E. 5%
123. 前列腺癌属于____的肿瘤。
A. 多基因遗传
B. 染色体畸变引起
C. 遗传综合征
D. 遗传易感性
E. 单基因遗传
124. 不属于多基因遗传的肿瘤是____。
A. 前列腺癌
B. 食管癌
C. 肝癌
D. 多发性神经母细胞瘤
E. 乳腺癌
125. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是
A. Morgan
B. Mendel
C. Pauling
D. Garrod
E. Ingram
126. 多基因遗传中微效基因的性质是
A. 显性
B. 隐性
C. 共显性
D. 不完全显性
E. 外显不全

127. 遗传瓶颈效应指( )
A. 卵细胞形成期mtDNA数量剧减
B. ;卵细胞形成期nDNA数量剧减
C. 受精过程中nDNA数量剧减
D. 受精过程中mtDNA数量剧减

128. AR基因一级亲属间的近婚系数是 。
A. 1/64
B. 1/16
C. 1/8
D. 1/4
E. 1/2

129. 癌基因原是___中的一此基因，在细胞生长发育所必需的。一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了异常，就可导致细胞无限增殖并出现恶性转化。
A. 正常细胞
B. 正常组织
C. 癌组织
D. 癌细胞
E. 癌周组织

130 Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是___。
A. Ph染色体
B. 、13q缺失
C. 8、14易位
D. 11p缺失
E. 11q缺失

131. 常染色体隐性基因突变率的计算公式为
A. u=Sp
B. u=Sq2
C. v=SH／2
D. v＝，sq／3
E. 以上均不是

132. 若夫妇之一为14/21平衡易位携带者，他们的子女有( )可能也是易位携带者。
A. 1
B. 1/2
C. 1/3
D. 1/4
E. 3/4

133. 环境因素诱发的单基因病为
A. Huntington舞蹈病
B. 蚕豆病
C. 白化病
D. 血友病A

134. 关于外显率的描述，正确的是( )
A. 外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率
B. 不完全外显中，外显率介于0和100%之间
C. 是引起不规则显性的原因之一
D. 未外显的个体称为顿挫型
E. 以上均正确

135. 将含有外源基因的重组病毒,脂质体或裸露的DNA直接导入体内称
A. 直接活体转移
B. 回体转移
C. 间体转移
D. 导入
E. 移植

136. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76％。一对夫妇表型正常；生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为
A. 0
B. 4％
C. 1/2
D. 1/4
E. 100％

137. 1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。1959年，_____首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。
A. Ford C.E.
B. Turner
C. Jacob P A
D. Klinefelter
E. Lejune J

138. 一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1，隐性基因的频率为0.9，杂合显性状个体的数量占
A. 0.01
B. 0.03
C. 0.09
D. 0.18
E. 0.36

139. mtDNA中D环的、两个高变区 ( )。
A. 导致了个体间的高度差异
B. 导致了线粒体遗传病的发生
C. 导致mtDNA：复制缺陷
D. 是衰老的重要原因

140. 疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型，遗传病属于的类型为 。
A. 遗传因素决定发病
B. 基本由遗传因素决定发病
C. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
D.
基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关

141. 表兄妹之间属于
A. 一级亲属
B. 二级亲属
C. 三级亲属
D. 四级亲属
E. 五级亲属

142. AFP值低于0.75,患( )的风险增高
A. 先天性心脏病
B. 唇腭裂
C. 神经管畸形
D. 先天愚型
E. 畸形足

143. 不是影响遗传平衡的因素。
A. 群体的大小
B. 群体中个体的寿命
C. 群体中个体的大规模迁移
D. 群体中选择性交配
E. 选择

144. ( )基因缺失可导致无精子症的发生。
A. ras

B. p53
C. 端粒酶
D. myc
E. AZF

145. 关于人类多基因遗传的错误说法是
A. 肤色由2对基因所控制，显性基因会使肤色加深
B. 2个黑白中肤色的人结婚，所生子女的肤色比例会呈常态分布
C. 智力属于多基因遗传
D. 身高亦为多基因遗传
E. 此类遗传性状的表现亦受环境的影响

146. 下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律
A. 群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B. 群体易患性平均值越低，群体发病率越高
C. 群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低
D. 群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低
E. 群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大

147. 最早被研究的人类遗传病是 。
A. 尿黑酸尿病
B. 白化病
C. 慢性粒细胞白血病
D. 镰状细胞贫血症

148. 下面符合多基因遗传疾病的描述是
A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少
B. 群体发病率<0.1％
C. 系谱分析符合盂德尔遗传方式
D. 遗传基础是2对或2对以上纯合隐性基因
E. 环境因素起主要作用

149. DNA分子核苷酸间形成的化学键是( )
A.