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1、基因专业词汇 A 腺苷脱氨酶缺乏症 adenosine deaminase deficiency (ADA) 腺病毒 adenovirus Alagille综合征 Alagille syndrome 等位基因 allele 氨基酸 amino acids 动物模型 animal model 抗体 antibody 凋亡 apoptosis 路-巴综合征 ataxia-telangiectasia 常染色体显性 autosomal dominant 常染色体 autosome B 细菌人工染色体 bacterial artificial chromosome (BAC

2、) 碱基对 base pair 先天缺陷 birth defect 骨髓移植 bone marrow transplantation BRCA1/BRCA2 C 癌 cancer 后选基因 candidate gene 癌 carcinoma cDNA文库 cDNA library 细胞 cell 染色体 chromosome 克隆 cloning 密码 codon 天生的 congenital 重叠群 contig 囊性纤维化 cystic fibrosis 细胞遗传图 cytogenetic map D 缺失 deletion 脱氧核糖核酸 deox

3、yribonucleic acid (DNA) 糖尿病 diabetes mellitus 二倍体 diploid DNA复制 DNA replication DNA测序 DNA sequencing 显性的 dominant 双螺旋 double helix 复制 duplication E 电泳 electrophoresis Ellis - van Creveld syndrome 酶 enzyme 外显子 exon F 家族性地中海热 familial Mediterranean fever 荧光原位杂交 fluorescence in situ hybr

4、idization (FISH) 脆性X染色体综合征 Fragile X syndrome G 基因 gene 基因扩增 gene amplification 基因表达 gene expression 基因图谱 gene mapping 基因库 gene pool 基因治疗 gene therapy 基因转移 gene transfer 遗传密码 genetic code (ATGC) 遗传咨询 genetic counseling 遗传图 genetic map 遗传标记 genetic marker 遗传病筛查 genetic screening 基因组 ge

5、nome 基因型 genotype 种系 germ line H 单倍体 haploid haploinsufficiency 造血干细胞 hematopoietic stem cell 血友病 hemophilia 杂合子 heterozygous 高度保守序列 highly conserved sequence Hirschsprung病 Hirschsprung´s disease 纯合子 homozygous 人工染色体 human artificial chromosome (HAC) 人类基因组计划 Human Genome Project 人类免疫缺陷

6、病毒 human immunodeficiency virus (HIV)/ 获得性免疫缺陷综合征 acquired immunodeficiency syndrome (AIDS) huntington舞蹈病 Huntington´s disease 杂交 hybridization I 免疫治疗 immunotherapy 原位杂交 in situ hybridization 继承的 inherited 插入 insertion 知识产权 intellectual property rights K 敲除 knockout L 白血病 leukemia 库 li

7、brary 键、连接 linkage 部位、场所 locus 优势对数评分 LOD score 淋巴细胞 lymphocyte M 畸形 malformation 描图 mapping 标记 marker 黑色素瘤 melanoma 孟德尔 Mendel, Johann (Gregor) 孟德尔遗传 Mendelian inheritance 信使RNA messenger RNA (mRNA) [分裂]中期 metaphase 微阵技术 microarray technology 线立体DNA mitochondrial DNA 单体性 monosomy 小

8、鼠模型 mouse model 多发性内分泌瘤病 multiple endocrine neoplasia, type 1 (MEN1) 突变 mutation N 神经纤维瘤病 neurofibromatosis 尼曼-皮克病 Niemann-Pick disease, type C (NPC) non-directiveness RNA印记 Northern blot 核苷酸 nucleotide 神经核 nucleus O 寡核苷酸 oligo 癌基因 oncogene P p53 Parkinson病 Parkinson´s disease 专利权

9、patent 血系/谱系 pedigree 表型 phenotype 物理图谱 physical map 多指畸形/多趾畸形 polydactyly 聚合酶链反应 polymerase chain reaction (PCR) 多态性 polymorphism 定位克隆 positional cloning 原发性免疫缺陷 primary immunodeficiency 引物 primer 原核 pronucleus 前列腺癌 prostate cancer 蛋白 protein R 隐性 recessive 逆转录病毒 retrovirus 核糖核酸 rib

10、onucleic acid (RNA) 核糖体 ribosome risk communication S 序列标记位点 sequence-tagged site (STS) 联合免疫缺陷 severe combined immunodeficiency (SCID) 性染色体 sex chromosome 伴性的 sex-linked 体细胞 somatic cells DNA印记 Southern blot 光谱核型 spectral karyotype (SKY) 替代 substitution 自杀基因 suicide gene 综合征 syndrome T 技术转让 technology transfer 转基因的 transgenic 易位 translocation 三体型 trisomy 肿瘤抑制基因 tumor suppressor gene V 载体 vector W 蛋白质印记 Western blot Wolfram综合征 Wolfram syndrome Y 酵母人工染色体 yeast artificial chromosome (YAC)