性早熟及GnRHa治疗-PPT.ppt

儿童青春发育及性早熟儿童青春发育及性早熟黄永兰黄永兰 主任医师主任医师广州市妇女儿童医疗中心广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心广州市新生儿筛查中心大家好大家好n n青春期青春期 少年到成人的过渡时期 从第二性征出现至性成熟及体格发育完善 体格和体态的发育体格和体态的发育 生殖器官和性征的发育、成熟生殖器官和性征的发育、成熟 行为和心理的改变行为和心理的改变一般来讲：女孩青春期一般来讲：女孩青春期11-1211-12岁至岁至17-1817-18岁岁 男孩男孩13-1413-14岁至岁至18-2018-20岁岁2大家好大家好生生殖殖器器官官及及性性征征的的发发育育成成熟熟n n男男孩孩n n 睾睾丸丸增增大大是是男男孩孩青青春春发发动动的的最最早早征征象象n n 睾睾丸丸增增大大 阴阴茎茎增增粗粗 阴阴囊囊皮皮肤肤变变松松、着着色色 阴阴毛毛、腋腋毛毛出出现现 胡胡须须、喉喉结结、变变声声n n 首首次次遗遗精精平平均均发发生生在在1 15 5岁岁左左右右3大家好大家好生生殖殖器器官官及及性性征征的的发发育育成成熟熟n n女女孩孩n n乳乳房房发发育育是是女女孩孩首首先先出出现现的的第第二二性性征征n n乳乳房房发发育育 大大小小阴阴唇唇发发育育、色色素素沉沉着着 阴阴道道分分泌泌物物增增多多 阴阴毛毛、腋腋毛毛出出现现n n月月经经初初潮潮平平均均发发生生在在1 13 3岁岁左左右右n n初初潮潮是是性性成成熟熟的的标标志志，并并意意味味着着身身高高快快速速增增长长期期的的结结束束4大家好大家好青青春春发发育育分分期期 Tanner stages女性女性男性男性5大家好大家好青青春春发发育育的的神神经经内内分分泌泌调调控控n n下丘脑下丘脑-垂体垂体-性腺轴性腺轴6大家好大家好青春发育的正常年龄范围青春发育的正常年龄范围n n女女女女孩孩孩孩 男男男男孩孩孩孩n n乳乳房房：8 8-1 13 3岁岁 （1 10 0.9 9）睾睾丸丸：9 9-1 14 4岁岁（1 11 1.2 2）n n阴阴毛毛：1 11 1.5 5岁岁 阴阴毛毛：1 12 2岁岁n n初初潮潮：1 12 2.9 9岁岁 遗遗精精：1 15 5岁岁n nT Ta an nn ne er r V V：1 14 4岁岁 T Ta an nn ne er r V V:1 16 6岁岁n n发发育育过过程程：2 2年年（0 0.5 5-4 4年年）发发育育过过程程：5 5年年或或以以上上7大家好大家好青青春春启启动动年年龄龄呈呈下下降降趋趋势势8大家好大家好月月经经初初潮潮年年龄龄呈呈下下降降趋趋势势9大家好大家好哥本哈根地区哥本哈根地区正常儿童青春发育正常儿童青春发育15年比较年比较女孩乳房女孩乳房B2期年龄期年龄女孩月经初潮年龄女孩月经初潮年龄男孩睾丸增高年龄男孩睾丸增高年龄10大家好大家好青春发育期注意事项青春发育期注意事项n n 启动年龄启动年龄启动年龄启动年龄 n n启动时身高启动时身高启动时身高启动时身高n n启动时骨龄启动时骨龄启动时骨龄启动时骨龄n n进展速度（持续时间）进展速度（持续时间）进展速度（持续时间）进展速度（持续时间）n n生长加速期生长速率生长加速期生长速率生长加速期生长速率生长加速期生长速率n n遗传身高、预测身高遗传身高、预测身高遗传身高、预测身高遗传身高、预测身高n n青春期身高平均增加：女青春期身高平均增加：女青春期身高平均增加：女青春期身高平均增加：女 25cm25cm，男，男，男，男28cm28cm11大家好大家好参考标准参考标准遗传身高遗传身高生长趋势生长趋势生长潜能生长潜能体型体型12大家好大家好性性早早熟熟（Precocious puberty）n n女孩在女孩在8 8岁前、男孩在岁前、男孩在9 9岁前呈现第二性征岁前呈现第二性征n n是一种生长发育异常，表现为青春期特征提前出现是一种生长发育异常，表现为青春期特征提前出现n n近年发病率明显增高近年发病率明显增高n n女：男女：男=10=1013大家好大家好性性早早熟熟的的分分类类n nG Gn nR RHH依依依依赖赖赖赖性性性性早早早早熟熟熟熟，又又又又称称称称中中中中枢枢枢枢性性性性或或或或真真真真性性性性性性性性早早早早熟熟熟熟n n非非非非G Gn nR RHH依依依依赖赖赖赖性性性性早早早早熟熟熟熟，又又又又称称称称外外外外周周周周性性性性或或或或假假假假性性性性性性性性早早早早熟熟熟熟n n不不不不完完完完全全全全性性性性（部部部部分分分分性性性性）性性性性早早早早熟熟熟熟 乳乳乳乳房房房房早早早早发发发发育育育育 肾肾肾肾上上上上腺腺腺腺功功功功能能能能早早早早现现现现 阴阴阴阴毛毛毛毛早早早早现现现现 单单单单纯纯纯纯性性性性初初初初潮潮潮潮14大家好大家好性性早早熟熟发发病病趋趋势势15大家好大家好单单纯纯乳乳房房早早发发育育n n单纯乳房发育：单纯乳房发育：6 6月月33岁，可达岁，可达B3B3n n生长速率、骨龄正常生长速率、骨龄正常n n可自发性消退可自发性消退n n是一种对雌激素增加的正常反应，可能与是一种对雌激素增加的正常反应，可能与CPPCPP难于鉴别，约难于鉴别，约15%15%可进展为可进展为CPPCPPn nE2E2较低，较低，LHRHLHRH激发试验呈青春前期反应激发试验呈青春前期反应16大家好大家好单单纯纯乳乳房房发发育育转转归归n n以以色色列列，9 95 5-2 20 00 05 5年年 随随访访 1 13 39 9例例 P PT T女女孩孩n n进进展展 5 50 0.8 8%n n持持续续 3 36 6.3 3%n n缩缩小小 3 3.2 2%n n反反复复 9 9.7 7%2岁后起病的岁后起病的PT更多见进展及反复更多见进展及反复 2岁：岁：52.6%1-24月：月：3.8%出生：出生：13%13%发展为性早熟发展为性早熟 无预测因素无预测因素J Pediatr.2010 Mar;156(3):466-71.17大家好大家好肾肾上上腺腺功功能能早早现现n n女女孩孩较较男男孩孩多多见见，多多见见于于6 6-8 8岁岁n n特特征征：油油性性皮皮肤肤/痤痤疮疮，阴阴毛毛，腋腋毛毛，生生长长速速率率及及骨骨龄龄正正常常或或轻轻度度超超前前n n男男孩孩应应与与C CP PP P 鉴鉴别别：无无睾睾丸丸增增大大n n女女孩孩可可能能是是多多囊囊卵卵巢巢综综合合症症的的早早期期表表现现18大家好大家好单单纯纯性性阴阴毛毛早早现现n n8 8岁（女）或岁（女）或9 9岁（男）出现阴毛岁（男）出现阴毛P2P2n n鉴别诊断：鉴别诊断：CAHCAH 肾上腺肿瘤肾上腺肿瘤 生理性生理性19大家好大家好外外周周性性性性早早熟熟 peripheral precocious puberty,PPP性激素来源性激素来源n n分泌分泌HCGHCG的肿瘤的肿瘤n n性腺产生性激素过多性腺产生性激素过多 McCune Albright Syn (MAS)McCune Albright Syn (MAS)家族性男性性早熟家族性男性性早熟 (FMPP)(FMPP)肿瘤肿瘤n n肾上腺甾体激素产生（肾上腺甾体激素产生（CAHCAH、肿瘤）、肿瘤）n n其他：其他：外源性激素外源性激素 如避孕药等如避孕药等20大家好大家好中中枢枢性性性性早早熟熟 central precocious puberty,CPPn n特特发发性性：占占性性早早熟熟女女孩孩8 80 0-9 90 0%n n器器质质性性：占占性性早早熟熟男男孩孩2 25 5-9 90 0%肿肿瘤瘤：中中枢枢神神经经系系统统损损伤伤（外外伤伤、放放疗疗、感感染染）先先天天畸畸形形：蛛蛛网网膜膜囊囊肿肿、视视中中隔隔发发育育异异常常、脑脑积积水水n n其其他他:部部分分未未治治疗疗的的原原发发性性甲甲状状腺腺功功能能减减低低症症对对CPP男孩、有神经系统体征的女孩、男孩、有神经系统体征的女孩、年龄小且进展迅速的患儿应排除颅内肿瘤年龄小且进展迅速的患儿应排除颅内肿瘤21大家好大家好CPP的的发发病病机机制制n n具体发病机制不明具体发病机制不明具体发病机制不明具体发病机制不明n n抑制通路被扰乱，下丘脑抑制通路被扰乱，下丘脑抑制通路被扰乱，下丘脑抑制通路被扰乱，下丘脑-垂体垂体垂体垂体-性腺轴提前启动性腺轴提前启动性腺轴提前启动性腺轴提前启动n n某些神经内分泌因子导致抑制性与兴奋性调节平衡失衡某些神经内分泌因子导致抑制性与兴奋性调节平衡失衡某些神经内分泌因子导致抑制性与兴奋性调节平衡失衡某些神经内分泌因子导致抑制性与兴奋性调节平衡失衡n n中枢器质病变、兴奋性氨基酸、中枢器质病变、兴奋性氨基酸、中枢器质病变、兴奋性氨基酸、中枢器质病变、兴奋性氨基酸、LeptinLeptin等可促发等可促发等可促发等可促发GnRHGnRH脉脉脉脉冲分泌冲分泌冲分泌冲分泌n n环境中激素样化学物质可能影响青春发育进程环境中激素样化学物质可能影响青春发育进程环境中激素样化学物质可能影响青春发育进程环境中激素样化学物质可能影响青春发育进程n nGPR54GPR54及其配体及其配体及其配体及其配体kisspeptinkisspeptin对性腺轴的启动起重要作用对性腺轴的启动起重要作用对性腺轴的启动起重要作用对性腺轴的启动起重要作用22大家好大家好常常规规辅辅助助检检查查及及流流程程n n骨龄骨龄 （图谱法）（图谱法）n n盆腔超声盆腔超声 /或肾上腺超声或肾上腺超声n n基础基础LHLH、FSHFSH、E2E2、PRL PRL n n必要时必要时 甲功、肾上腺功能、肿瘤指标甲功、肾上腺功能、肿瘤指标 n nLHRHLHRH激发试验激发试验 n n垂体垂体23大家好大家好CPP诊诊断断依依据据n n第二性征提前出现第二性征提前出现第二性征提前出现第二性征提前出现n n促性腺激素增高促性腺激素增高促性腺激素增高促性腺激素增高 GnRH GnRH 激发试验：激发试验：激发试验：激发试验：LH 5 U/LLH 5 U/L LH/FSH 0.6 LH/FSH 0.6 性激素水平达青春期水平性激素水平达青春期水平性激素水平达青春期水平性激素水平达青春期水平n n性腺增大：性腺增大：性腺增大：性腺增大：B B超卵巢容积超卵巢容积超卵巢容积超卵巢容积1ml1ml1ml1ml，多个直径，多个直径，多个直径，多个直径4mm4mm4mm4mm卵泡卵泡卵泡卵泡 睾丸容积睾丸容积睾丸容积睾丸容积4ml4ml4ml4ml，并进行性增大，并进行性增大，并进行性增大，并进行性增大n n线形生长加速线形生长加速线形生长加速线形生长加速n n骨龄超实际年龄骨龄超实际年龄骨龄超实际年龄骨龄超实际年龄1 1 1 1岁或岁或岁或岁或1 1 1 1岁以上岁以上岁以上岁以上24大家好大家好垂体MRI评估指证n n 确诊为中枢性性早熟n n男性（必选）n n女性（治疗者）25大家好大家好ICPP治疗目的n n改善最终身高改善最终身高n n控制或减缓第二性征成熟程度和速度，预防初潮控制或减缓第二性征成熟程度和速度，预防初潮早现，缓解患儿及家长的心理早现，缓解患儿及家长的心理26大家好大家好GnRHa治治疗疗机制n n天然的天然的GnRHGnRH降解部位在第降解部位在第6 6位的甘氨酸位的甘氨酸n nGnRHaGnRHa是用另一氨基酸人工置换甘氨酸是用另一氨基酸人工置换甘氨酸 曲普瑞林曲普瑞林-D-D-色氨酸色氨酸 亮丙瑞林亮丙瑞林-D-D-亮氨酸亮氨酸n n半衰期延长，半衰期延长，GnRHGnRH受体降调节受体降调节n nLHLH、FSHFSH短暂增高后分泌下降短暂增高后分泌下降n n性腺发育停止，性激素下降性腺发育停止，性激素下降27大家好大家好GnRHa应用指证应用指证n n生长潜能明显受损但尚有剩余生长潜能明显受损但尚有剩余n nBACA 2BACA 2岁以上，岁以上，BA BA 女女11.511.5岁，男岁，男12.512.5岁，岁，n n预测成年身高：女预测成年身高：女 150cm,150cm,男男160cm160cm；THt-2SD.1128大家好大家好不不需需治治疗疗指指征征n n性成熟进展缓慢，性成熟进展缓慢，BABA进展不超过年龄进展，对进展不超过年龄进展，对成年身高影响不显著成年身高影响不显著n nBABA虽超前，但身高增长亦快，预测成年身高不虽超前，但身高增长亦快，预测成年身高不受损受损29大家好大家好GnRHa应应用用方方法法n n剂剂量量 缓缓释释剂剂型型首首剂剂 8 80 0-1 10 00 0u ug g/k kg g，以以后后6 60 0-8 80 0u ug g/k kg g.4 4w wn n监监测测 每每3 3月月检检查查性性征征及及身身高高，性性激激素素水水平平等等 3 3个个月月末末简简易易L LH HR RH H激激发发试试验验 每每6 6-1 12 2个个月月复复查查B BA A、盆盆腔腔超超声声n n疗疗程程 一一般般2 2年年以以上上，B BA A至至1 12 2-1 13 3岁岁30大家好大家好GnRHa对线性生长的影响对线性生长的影响-生长速率减慢生长速率减慢n nGnRHaGnRHa虽能有效地抑制性腺轴，延长生长年限，虽能有效地抑制性腺轴，延长生长年限，改善预测身高或终身高，接近甚或超过靶身高，改善预测身高或终身高，接近甚或超过靶身高，但部分患者出现明显的生长减缓，以致不能显著但部分患者出现明显的生长减缓，以致不能显著改善终身高，甚至低于开始治疗的预测身高。改善终身高，甚至低于开始治疗的预测身高。31大家好大家好生生长长速速度度减减慢慢的的原原因因n n尚尚不不十十分分清清楚楚，可可能能是是GGn nR RH Ha a干干扰扰和和抑抑制制了了生生长长轴轴和和性性腺腺轴轴的的调调控控 如如：促促生生长长轴轴的的改改变变 性性激激素素和和生生长长激激素素的的协协同同作作用用 生生长长板板局局部部的的改改变变 GGn nR RH Ha a对对生生长长因因子子受受体体后后通通路路的的直直接接影影响响32大家好大家好GnRHa联联合合GH治治疗疗中中枢枢性性性性早早熟熟n n应用应用GnRHaGnRHa后，年生长速度后，年生长速度4cm/4cm/年年n n 骨龄预测身高骨龄预测身高150(150(女），女），PAHTHtPAH11.5BA11.5岁，岁，生长潜能明显受损者生长潜能明显受损者n nGHGH治疗剂量：治疗剂量：0.15-0.2U/kg.d0.15-0.2U/kg.d33大家好大家好GnRH治治疗疗其其他他效效应应n n开开始始治治疗疗年年龄龄越越小小，成成年年身身高高改改善善越越明明显显n nGGn nR RH Ha a长长期期治治疗疗对对生生殖殖功功能能无无影影响响n n达达最最终终身身高高时时骨骨密密度度正正常常n n停停药药后后1 12 2个个月月出出现现初初潮潮或或遗遗精精n n乳乳房房发发育育约约在在停停药药后后2 2年年内内达达B B5 5n n生生育育功功能能正正常常n n对对B BMMI I无无影影响响n n不不良良反反应应少少，程程度度较较轻轻，有有荨荨麻麻疹疹、关关节节痛痛、关关节节肿肿胀胀及及高高泌泌乳乳素素血血症症的的报报道道。34大家好大家好GnRHa新制剂及用药方式新制剂及用药方式n n每每3 3个个月月一一次次亮亮丙丙瑞瑞林林，剂剂量量为为1 11 1.2 25 5mmg gn n每每9 9-1 12 2周周一一次次戈戈舍舍瑞瑞林林，剂剂量量为为1 10 0.8 8mmg gn nH Hi is sr re el li in n植植入入，1 1年年1 1次次。35大家好大家好病病例例一一n n女孩，2岁1个月，2012年8月就诊n n乳房肿大半年，无阴道出血，否认使用特殊药物及食物病史。n n Ht 965cm，Wt 15kg，匀称，皮肤无色素咖啡斑，乳房B3，无明显色素沉着，外阴P1n nBA 5岁，盆腔超声及垂体MRI未见异常n nLHRH激发试验：50ug达必佳，皮下注射 LH基础 8.9U/L，峰值 60.1 U/L，LH/FSH136大家好大家好诊诊断断及及治治疗疗经经过过 特发性中枢性性早熟 治疗 GnRHa 100ug/kg，28-30天一次，持续3次 3针后即治疗2个半月复查简易LHRH试验 基础 LH 0.7U/L，60分钟 LH 1.68 U/L。常规60-80ug/kg，维持治疗3年，骨龄，生长发育正常基本正常。37大家好大家好病病例例二二 侯 女9岁，乳房肿大2年，月经2次 Ht 137.5cm，Wt 41.5kg；BA 12岁 诊断ICPP 常规治疗 3.75mg，28天一次，连用3次 简易LH 基础 1.47U/L，峰值 2.12U/L 60-80 ug/kg 维持治疗2年，BA12+岁，身高145cm，经过顺利。38大家好大家好GnRHa治疗安全性治疗安全性39大家好大家好 GnRHa治疗治疗安全性安全性肥胖症肥胖症卵巢囊肿，多囊卵巢卵巢囊肿，多囊卵巢代谢综合征代谢综合征生殖生育能力生殖生育能力40大家好大家好儿童和青少年儿童和青少年儿童和青少年儿童和青少年GnRHaGnRHa治疗有效性和安全性治疗有效性和安全性治疗有效性和安全性治疗有效性和安全性（长期随访研究）（长期随访研究）（长期随访研究）（长期随访研究）n nThe efficacy and safety of gonadotropin-releasing hormone The efficacy and safety of gonadotropin-releasing hormone analog treatment in childhood and adolescence:a single analog treatment in childhood and adolescence:a single center,long-term follow-up study.center,long-term follow-up study.n nDivision of Endocrinology,Athens University Medical School,Division of Endocrinology,Athens University Medical School,Aghia Sophia Childrens Hospital,11527 Athens,Greece.Aghia Sophia Childrens Hospital,11527 Athens,Greece.n nGirls treated in childhood with GnRHa have normal BMI,Girls treated in childhood with GnRHa have normal BMI,BMD,body composition,and ovarian function in early BMD,body composition,and ovarian function in early adulthood.FH is not increased in girls with ICPP in whom adulthood.FH is not increased in girls with ICPP in whom GnRHa was initiated at about 8 yr.There is no evidence GnRHa was initiated at about 8 yr.There is no evidence that GnRHa treatment predisposes to polycystic ovary that GnRHa treatment predisposes to polycystic ovary syndrome or menstrual irregularities.syndrome or menstrual irregularities.J Clin Endocrinol Metab.2010 Jan95(1):109-17.J Clin Endocrinol Metab.2010 Jan;95(1):109-17.41大家好大家好n n9292例例例例 A A 组组组组 ICPP 47 ICPP 47 例（例（例（例（33 GnRHa33 GnRHa，14 14 未治疗未治疗未治疗未治疗 ）B B组组组组 GHD 24 GHD 24 （15 GH+GnRHa;9 GH15 GH+GnRHa;9 GH C C组组组组 ISS 21 ISS 21 （7 GH+GnRHa;7 GnRHa 7 GH+GnRHa;7 GnRHa；7 7 未未未未治治治治 ）结论结论结论结论 n nGnRHaGnRHa治疗者治疗者治疗者治疗者BMDBMD、BMIBMI及成年早期卵巢功能正常及成年早期卵巢功能正常及成年早期卵巢功能正常及成年早期卵巢功能正常n n8 8岁左右开始治疗的岁左右开始治疗的岁左右开始治疗的岁左右开始治疗的ICPPICPP儿童儿童儿童儿童 成年身高无明显改善成年身高无明显改善成年身高无明显改善成年身高无明显改善n n没有证据显示没有证据显示没有证据显示没有证据显示GnRHaGnRHa有增加多囊卵巢综合症及月经紊乱有增加多囊卵巢综合症及月经紊乱有增加多囊卵巢综合症及月经紊乱有增加多囊卵巢综合症及月经紊乱倾向倾向倾向倾向42大家好大家好 Clin Endocrinol(Oxf).Clin Endocrinol(Oxf).2013 Aug 29.doi:10.1111/cen.12319.Epub 2013 Aug 29.doi:10.1111/cen.12319.Epub ahead of printahead of print Treated and untreated women with idiopathic precocious puberty:Treated and untreated women with idiopathic precocious puberty:long-term follow-up and reproductive outcome between the third long-term follow-up and reproductive outcome between the third and fifth decades.and fifth decades.Lazar LLazar L1 1,Meyerovitch JMeyerovitch J,de Vries Lde Vries L,Phillip MPhillip M,Lebenthal YLebenthal Y.Author information Author information 1 1The Jesse Z and Sara Lea Shafer Institute for Endocrinology and The Jesse Z and Sara Lea Shafer Institute for Endocrinology and Diabetes,National Center for Childhood Diabetes,Schneider Childrens Diabetes,National Center for Childhood Diabetes,Schneider Childrens Medical Center of Israel,Petah Tikva,Israel;Sackler Faculty of Medicine,Medical Center of Israel,Petah Tikva,Israel;Sackler Faculty of Medicine,Tel Aviv University,Tel Aviv,Tel Aviv University,Tel Aviv,Israel.Israel.AbstractAbstract CONTEXT:CONTEXT:Central precocious puberty(CPP),treated or untreated,may have Central precocious puberty(CPP),treated or untreated,may have implications in adulthood.implications in adulthood.OBJECTIVE:OBJECTIVE:To assess To assess the reproductive outcome the reproductive outcome and and social adjustment social adjustment of former CPP of former CPP women between the women between the 3rd and 5th decades of life.3rd and 5th decades of life.20-40年随访研究年随访研究43大家好大家好对象及分组对象及分组n n 214 CPP women aged 25-56years 135 GnRHa-treated,18 cyproterone acetate(CyA)-treated,61 untreated CPP and of 446 controls with normal puberty,matched for age and year of birth,were recorded in a structured interview.n n44大家好大家好结果：结果：婚姻、教育、子女数：CPP与对照组相同 高雄激素表现：CPP GnRHa 组 296%vs 174%(P=0006)CyA组 50%vs 204%(P=004)未治疗组 344%vs 172%(P=0003)自然妊娠率 GnRHa组与对照组一致（90%VS 93%）辅助生殖率 未治疗组较治疗组及对照组明显高 未治疗CPP 与高雄激素表现及生育问题有关 结论：结论：CPP女性成年后仍存在神经内分泌功能紊乱倾向。性早熟治疗对生殖功能可能有保护作 用。45大家好大家好小小结结n n性早熟是多病因疾病，应由专科医师系统评估性早熟是多病因疾病，应由专科医师系统评估n n特发性特发性CPPCPP可考虑首选可考虑首选GnRHaGnRHa治疗，但须合理掌握治疗，但须合理掌握应用指证，注意治疗中监测。应用指证，注意治疗中监测。n n应用应用GnRHaGnRHa过程中出现明显生长迟缓时，可考虑联过程中出现明显生长迟缓时，可考虑联合应用合应用GHGH，以期改善成年身高，以期改善成年身高n n遵循个体化原则，充分考虑患者、家庭及社会因素遵循个体化原则，充分考虑患者、家庭及社会因素46大家好大家好广州市广州市 新生儿筛查中心新生儿筛查中心n法定筛查病种：法定筛查病种：先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 G6PD缺乏症缺乏症n拓展筛查：先天性肾上腺皮质增生症拓展筛查：先天性肾上腺皮质增生症 串联质谱遗传代谢病筛查串联质谱遗传代谢病筛查 n依托依托 遗传与内分泌科，可进行罕见遗传代谢病的筛查、遗传与内分泌科，可进行罕见遗传代谢病的筛查、诊断、救治及产前预防诊断、救治及产前预防 n咨询电话：新生儿筛查中心实验室：咨询电话：新生儿筛查中心实验室：81330407 遗传与内分泌科实验室：遗传与内分泌科实验室：47大家好大家好糖原贮积病糖原贮积病II型的诊断及治疗型的诊断及治疗谢谢 谢！谢！48大家好大家好结束结束49大家好大家好