人类遗传病.ppt

第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病The Hereditary Disease Of The HumanThe Hereditary Disease Of The Human1人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。的结果。讨论：讨论：2人类常见的遗传病的类型1.单基因遗传病单基因遗传病2.多基因遗传病多基因遗传病3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。3单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率4一、一、单基因遗传病单基因遗传病、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。、类型、类型常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等如：并指、多指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低5伴伴X隐性遗传病隐性遗传病伴伴X显性遗传病显性遗传病如：如：抗维生素抗维生素D D佝偻病等佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等伴伴Y染色体染色体如：外耳道多毛症如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉交叉遗传现象。（母病儿全病）遗传现象。（母病儿全病）特点：具有特点：具有“男性代代传男性代代传”常出现连续常出现连续遗传现象。遗传现象。（父病女全病）（父病女全病）6多指多指常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病78并指并指9软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全(achondroplasia)也称软骨营也称软骨营养障碍性侏儒养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarf)，是侏儒畸形中最常见的一，是侏儒畸形中最常见的一种。其特征是患者肢体短小，种。其特征是患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力但躯干和头发育正常，智力很少受影响。很少受影响。1011白化病白化病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病12苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。13苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症PP或或Pp（正常）（正常）p p（患者）（患者）合成某种酶合成某种酶不能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害）西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。些的就在日本和美国等地。苯丙酮酸在体内积累过多，会对苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的婴儿的神经系统造成不同程度的损害损害14伴X染色体显性遗传病15进行性肌营养不良进行性肌营养不良伴伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病16进进行行性性肌肌营营养养不不良良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于难。患儿多于45岁发病，岁发病，20岁以前死亡。岁以前死亡。17男人毛耳男人毛耳伴伴Y染色体遗传染色体遗传18二、二、多基因遗传病多基因遗传病、定义：是指由多对等位基因控制的人类遗传病。、定义：是指由多对等位基因控制的人类遗传病。、病例：、病例：唇裂、唇裂、无脑儿、无脑儿、原发性高血压、精神分裂原发性高血压、精神分裂青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等(多对基因多对基因+环境环境)特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高唇裂1920无脑儿21三、人类染色体遗传病三、人类染色体遗传病、定义：染色体异常引起的遗传病。、定义：染色体异常引起的遗传病。、类型、类型常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病如：猫叫综合征、如：猫叫综合征、21三体综合征等三体综合征等如：性腺发育不良等如：性腺发育不良等（45+XX或或45+XY）（44+X）22猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。2321三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一条人多了一条21号号染色体。染色体。症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。2425三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中707080%80%是由于遗传因素所致，是由于遗传因素所致，2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害：危害：（1 1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因26优优 生生优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断27案例二案例二:木石前盟与金玉良缘木石前盟与金玉良缘28 案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的莫名其妙的痴呆痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾智力残疾。生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles Charles arwinarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMAALMA）结了婚，婚后，他们共生育）结了婚，婚后，他们共生育6 6子子4 4女。但他们的子女，女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。没有一位在科学上有成就。29达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折30祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨 父、母叔伯姑的子女自 己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的（外）孙子女舅姨的子女叔伯姑的（外）孙子女兄弟姐妹的（外）孙子女（外）孙子女子女叔伯姑的曾（外）孙子女舅姨的曾（外）孙子女血缘关系图直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。31近亲结婚的危害近亲结婚的危害？在在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。就大大增加。因此，因此，禁止禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病是预防遗传病发生的发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚间禁止结婚32遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与与正常女子正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是询，你认为最有道理的是 A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C33母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合症发病率三体综合症发病率45岁岁1/50提倡提倡提倡提倡“适龄生育适龄生育适龄生育适龄生育”要优选怀孕年龄，女方以要优选怀孕年龄，女方以2429岁，男方以岁，男方以2535为佳；为佳；34产前诊断产前诊断（1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查；（3 3）、绒毛细胞检查、基因诊断。）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一要措施之一方法：方法：提倡适龄生育提倡适龄生育35四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义为什么要测为什么要测24条？条？人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对性染色对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多条就可以了。而性染色体和有较多的非的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是就是22条常染色体、条常染色体、1条染色体和条染色体和1条染色体条染色体,共共24条条染色体上染色体上DNA的总和。的总和。测定人类基因组的遗传图和物理图，确测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，序列，解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。36人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传伴伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传37人类遗传病的遗传方式的判断人类遗传病的遗传方式的判断方法方法遗传遗传方式方式遗传遗传特点特点Y Y遗传遗传父病子病女不病父病子病女不病X X显显性性遗传遗传父病女必病，子病母必病父病女必病，子病母必病常染色体常染色体显显性性遗传遗传子女正常双子女正常双亲亲病病 父病女不病或父病女不病或子病母不病子病母不病X X隐隐性性遗传遗传母病子必病，女病父必病母病子必病，女病父必病常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传双双亲亲正常子女病正常子女病 母病子不病母病子不病或女病父不病或女病父不病381.1.下列需要进行遗传咨询的是：下列需要进行遗传咨询的是：A.A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.B.得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C.C.父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D.D.得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇2.2.下列疾病属于单基因遗传病的是：下列疾病属于单基因遗传病的是：A.A.并指症并指症 B.B.唇裂唇裂 C.21C.21三体综合征三体综合征 D.D.特纳氏综合征特纳氏综合征393、下列属于、下列属于“自已自已”的的“直系血直系血亲亲”的是？的是？A、同胞兄妹、同胞兄妹 B、表兄、表兄妹妹C、外祖父母、外祖父母 D、叔侄、叔侄403.3.多基因遗传病的特点多基因遗传病的特点由多对基因控制由多对基因控制 常表现家族聚集常表现家族聚集 易受环境因素影响易受环境因素影响 发病率很低发病率很低A.B.C.D.A.B.C.D.4.4.苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，其发病的根本原因是其发病的根本原因是A.A.患者常染色体缺少正常基因患者常染色体缺少正常基因B.B.体细胞中缺少一种酶体细胞中缺少一种酶C.C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸D.D.缺少正常基因缺少正常基因415.5.我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是A A.近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病B B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C C.近亲结婚违反社会的伦理道德近亲结婚违反社会的伦理道德D.D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的6.6.人类人类2121三体综合征的成因是在生殖细胞形成的三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第过程中，第2121号染色体没有分离。若女患者与正号染色体没有分离。若女患者与正常人婚后可以生育，其子女患该病的概率是常人婚后可以生育，其子女患该病的概率是A.0 A.0 B.1/4 B.1/4 C.1/2 C.1/2 D.1 D.17.7.“猫叫综合症猫叫综合症”是人的第是人的第5 5号染色体部分缺失号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是：引起的，这种遗传病的类型是：A.A.常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病B.B.性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C.C.常染色体数目变异疾病常染色体数目变异疾病D.D.常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病8.8.关于关于2121三体综合征的叙述，错误的是：三体综合征的叙述，错误的是：A.21A.21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 B.21B.21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢C.21C.21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆D.21D.21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X X染色体染色体439.9.目前已知人类有目前已知人类有30003000多种遗传病，这些疾病产多种遗传病，这些疾病产生的根本原因是生的根本原因是基因突变基因突变 基因重组基因重组环境的影响环境的影响 染色体变异染色体变异A.B.C.D.A.B.C.D.10.10.性腺发育不良的性染色体类型是：性腺发育不良的性染色体类型是：A.XY B.XX C.XO D.XXYA.XY B.XX C.XO D.XXY4411.11.一对正常夫妻生了一个进行肌营养不良的患一对正常夫妻生了一个进行肌营养不良的患病孩子，该孩子的性别是男孩还是女？遵循什病孩子，该孩子的性别是男孩还是女？遵循什么规律么规律A.A.男，分离定律男，分离定律 B.B.男，自由组合定律男，自由组合定律C.C.女，伴性遗传规律女，伴性遗传规律 D.D.女，单基因突变规律女，单基因突变规律12.12.父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为色体为XXYXXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，生了在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为一个性染色体为XXYXXY的不色盲的儿子，此染色体的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中父亲正常，母亲患红绿色畸变发生在什么之中父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为盲，生了一个性染色体为XXYXXY的色盲的儿子的色盲的儿子A.A.精子、卵、不确定精子、卵、不确定 B.B.精子、不确定、卵精子、不确定、卵 C.C.卵、精子、不确定卵、精子、不确定 D.D.卵、不确定、精子卵、不确定、精子45Entertainment in Mathematicsyour name谢谢！