3-人类遗传病.ppt

第第3 3节节 人类人类(rnli)(rnli)遗传病遗传病第一页，共三十一页。概念：概念：遗传病是指由于遗传病是指由于(yuy)(yuy)遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。遗遗传传病病单基因单基因(jyn)遗传病遗传病多基因多基因(jyn)遗传病遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型第二页，共三十一页。显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀白化病、镰刀(lindo)型贫血症、先天性型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良常染色体上常染色体上显性遗传病显性遗传病X染色体上显性染色体上显性遗传病遗传病多指、并指、软骨多指、并指、软骨(rung)发育不全发育不全常染色体上隐常染色体上隐性遗传病性遗传病X染色体上隐性染色体上隐性遗传病遗传病一单基因一单基因(jyn)(jyn)遗遗传病传病 概念：概念：受受一对一对等位基因控制的遗传病。目前已发现等位基因控制的遗传病。目前已发现65006500多多种种.第三页，共三十一页。1、概念、概念：由：由两对以上两对以上(yshng)等位基因控制。等位基因控制。二多基因二多基因(jyn)遗传病遗传病如原发性高血压如原发性高血压 冠心病冠心病 哮喘病哮喘病 青少年糖尿病青少年糖尿病 唇裂唇裂(chnli)(chnli)无脑儿无脑儿等等(多对基因多对基因+环境环境)特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高第四页，共三十一页。三、染色体异常三、染色体异常(ychng)遗传病遗传病概念：概念：由染色体发生异常而引起由染色体发生异常而引起(ynq)(ynq)的遗传病称为染色体异常遗的遗传病称为染色体异常遗传病。传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异由于常染色体变异(biny)(biny)而引起的遗而引起的遗传病。如传病。如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如如性腺发育不良性腺发育不良第五页，共三十一页。人类(rnli)(rnli)染色体异常Klinefelter综合征综合征Klinefelter syndrome又称为先天性睾丸又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男，即比正常男性多了一条性多了一条X染色体，因之本亦常称为染色体，因之本亦常称为Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中到达综合征的发病率相当高，男性新生儿中到达1.2。由于无精子产生，故由于无精子产生，故97患者不育。患者男性第二性征发育患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须差，有女性化表现，如无胡须(hx)，体毛少，约，体毛少，约25的患的患者有乳房发育。一局部患者约者有乳房发育。一局部患者约14有智力低下，一些患有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，增多，19黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。关。第六页，共三十一页。人类(rnli)(rnli)染色体异常XYYXYY综合征在男婴中的发生率为综合征在男婴中的发生率为综合征在男婴中的发生率为综合征在男婴中的发生率为1 1：900900。XYYXYY男性男性男性男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过的表型的正常的，患者身材高大，常超过的表型的正常的，患者身材高大，常超过的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm180cm，大多数男性可以生育。，大多数男性可以生育。，大多数男性可以生育。，大多数男性可以生育。XYYXYY个体易于兴奋，厌个体易于兴奋，厌个体易于兴奋，厌个体易于兴奋，厌学，自我克制学，自我克制学，自我克制学，自我克制(kzh)(kzh)力差，易产生攻击性行为。力差，易产生攻击性行为。力差，易产生攻击性行为。力差，易产生攻击性行为。XYYXYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生时发生时发生时发生Y Y染色体不别离的结果。染色体不别离的结果。染色体不别离的结果。染色体不别离的结果。XXXXXX和和和和X X女性女性女性女性 本病又称为超雌本病又称为超雌本病又称为超雌本病又称为超雌superfemalesuperfemale。发病率约为发病率约为发病率约为发病率约为0.80.8或或或或1/22501/2250。多数具有三条。多数具有三条。多数具有三条。多数具有三条X X染色体染色体染色体染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有等现象。大约有等现象。大约有等现象。大约有2 23 3病病病病 智力稍低，并有患精神病智力稍低，并有患精神病智力稍低，并有患精神病智力稍低，并有患精神病倾向。倾向。倾向。倾向。第七页，共三十一页。二、遗传病对人类二、遗传病对人类(rnli)的危害的危害资料：资料：1、我国大约有、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致，是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常是染色体异常(ychng)引起的。引起的。危害危害(wihi)患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会巨大的物质和精神负担巨大的物质和精神负担第八页，共三十一页。三、遗传病的检测三、遗传病的检测(jin c)和预防和预防第九页，共三十一页。优生优生(yu shn)运用遗传运用遗传(ychun)(ychun)学原学原理改善人类的遗传理改善人类的遗传(ychun)(ychun)素质。让每个家庭生育出素质。让每个家庭生育出健康的孩子。健康的孩子。优生优生(yu shn)的的措施措施1 1、遗传咨询：、遗传咨询：2 2、产前诊断、产前诊断3 3、禁止近亲结婚禁止近亲结婚 4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育第十页，共三十一页。11、遗传遗传(ychun)咨询咨询身体检查，了解病史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率推算后代发病风险率提出防治对策和建议提出防治对策和建议(jiny)(jiny)，如终，如终止妊娠、进行产前诊断等止妊娠、进行产前诊断等第十一页，共三十一页。2 2、产前诊断、产前诊断能诊断能诊断(zhndun)(zhndun)的疾病：的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病检测手段：检测手段：1.1.羊水检查羊水检查2.B2.B超检查超检查3.3.孕妇孕妇(ynf)(ynf)血细胞检查血细胞检查4.4.绒毛细胞检查绒毛细胞检查5.5.基因诊断基因诊断第十二页，共三十一页。我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系直系血亲和三代以内旁系血亲禁止血亲禁止(jnzh)结婚。结婚。3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚每个人都携带每个人都携带56个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的时机很少。随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的时机很少。近亲结婚者有可能近亲结婚者有可能(knng)从相同的祖先继承相同从相同的祖先继承相同的致病基因的时机就大大增加。往往比非近亲结婚的致病基因的时机就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。第十三页，共三十一页。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯叔伯(sh bi)姑的姑的子女子女自己自己(zj)(zj)兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女(zn)叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 或外孙子女或外孙子女子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 或外孙子女或外孙子女叔伯姑的曾孙子叔伯姑的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女女孙子女外孙子女外孙子女孙子女兄弟姐妹的孙子兄弟姐妹的孙子女或外孙子女女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女或曾外孙子女旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲第十四页，共三十一页。事例(shl)一达尔文和表妹达尔文和表妹(bio mi)爱玛爱玛生育子女中，三个中途夭生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。折，三个终生不育。第十五页，共三十一页。事例(shl)二摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个(lin)女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。第十六页，共三十一页。先天(xintin)(xintin)愚型与母龄的关系母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率25291/1,050421/6730351/450431/53361/285441/41371/225451/32381/175461/25391/140471/20401/110481/16411/85491/124 4、提倡、提倡“适龄适龄(shlng)(shlng)生育生育第十七页，共三十一页。人类人类(rnli)基因组基因组方案方案简简 称：称：启动时间启动时间(shjin)：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP(Human Genome ProjectHGP(Human Genome Project)19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读其中序列，解读其中(qzhng)(qzhng)包含的遗传信息包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国美国，英国，德国，日本，法国，中国1 1人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成,已已发现的基因约为发现的基因约为万个万个四、四、人类基因组方案与人体健康人类基因组方案与人体健康测定染色体：测定染色体：22条常染色体条常染色体XY第十八页，共三十一页。一、判断题一、判断题1.先天性疾病先天性疾病(jbng)都是遗传病。都是遗传病。2.人类的遗传病与环境的污染没有关人类的遗传病与环境的污染没有关系。系。3.单基因病是由一个致病基因引起遗单基因病是由一个致病基因引起遗传病。传病。第二十八页，共三十一页。二、选择题二、选择题1 1、2121三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症依、苯丙酮尿症依次次(yc)(yc)属于：属于：a a.单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b b.单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c c.常染色体病常染色体病 d d.性染色体病性染色体病 A A.bac B bac B.dab dab C C.cab D cab D.cbacba 第二十九页，共三十一页。3 3、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病性佝偻病X X上显性遗传的上显性遗传的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是行了遗传咨询，你认为最有道理的是A A不要生育不要生育B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品(shpn)(shpn)C C只生男孩只生男孩D D只生女孩只生女孩第三十页，共三十一页。内容(nirng)总结第3节人类遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征。Klinefelter综合征Klinefeltersyndrome又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。一局部患者约14有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。大约有23病智力稍低，并有患精神病倾向。叔伯(shbi)姑的孙子女或外孙子女。孙子女外孙子女。兄弟姐妹的孙子女或外孙子女。母龄。3.单基因病是由一个致病基因引起遗传病第三十一页，共三十一页。