第五章第一节基因突变和基因重组公开课.ppt

第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 生物的变异是指生物亲、子代间或子代各生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在个体间存在性状差异性状差异的现象。的现象。例一、古代妇女缠足后的小脚；夏天例一、古代妇女缠足后的小脚；夏天去海边晒黑了的皮肤；去海边晒黑了的皮肤；生物变异的主要类型有哪些？变变异异的的类类型型不遗传的变异不遗传的变异：仅仅是由环境因素的影响造成的变异。：仅仅是由环境因素的影响造成的变异。遗传物质没有改变，变化的性状不能遗传物质没有改变，变化的性状不能 进一步遗传给后代。进一步遗传给后代。基因重组基因重组可遗传的变异可遗传的变异：是由于遗传物质的改变而引起的：是由于遗传物质的改变而引起的 变异。变化的性状能遗传给后代。变异。变化的性状能遗传给后代。基因突变基因突变染色体变异染色体变异例二、镰刀型贫血症例二、镰刀型贫血症第第第第1 1 1 1节节节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组基因突变和基因重组基因突变和基因重组科学史一科学史一19101910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用了所有能治疗贫血四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用了所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人都无效。对病人做血液检查时发现，病的药物，但对这个病人都无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀状，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀状，称称镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症。正常正常 异常异常基因突变的实例基因突变的实例 19491949年，美国鲍林博士首先意识到，年，美国鲍林博士首先意识到，红细红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形.血红蛋白究竟出了什么问题？血红蛋白究竟出了什么问题？1956 1956年，英国科学家英格拉姆发现年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的有一处的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？探究探究 根据资料利用基因控制蛋白质合根据资料利用基因控制蛋白质合成有关知识分析完成镰刀型细胞贫血症的成有关知识分析完成镰刀型细胞贫血症的病因图解并解释说明。病因图解并解释说明。红细胞的红细胞的形状形状DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸血红蛋白血红蛋白正常正常谷氨酸谷氨酸G AG AG GA AA AC CT TT T异常异常缬氨酸缬氨酸G AG AG G A AC TC T病因分析：病因分析：A AA AU UT T根本原因根本原因直接原因直接原因镰刀型细胞贫血症是由于镰刀型细胞贫血症是由于DNADNA分子中分子中碱基对替换碱基对替换引起的一种遗传病引起的一种遗传病思考思考?DNADNA中碱基对的中碱基对的替换替换可以引起可以引起DNADNA结结构的改变构的改变,从而引起生物性状的改变从而引起生物性状的改变.那么那么DNADNA分子中碱基对能否发生其它的分子中碱基对能否发生其它的变化变化,也可能引起生物性状的改变呢也可能引起生物性状的改变呢?增增添添缺缺失失替替换换DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、和和 ，而引起的，而引起的 的改变。的改变。替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构1.1基因突变的概念：基因突变的概念：基因突变后基因突变后DNADNA分子携带的遗传信息是否改变？分子携带的遗传信息是否改变？基因突变后是否改变基因的数量？基因突变后是否改变基因的数量？DNADNAA U C C G C A A C C GC 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸天冬氨酸天冬氨酸mRNAmRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常T T T T G G C G G C G G A A A A C C G C C C G C 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸探究：探究：基因突变后合成的蛋白质是否改变？基因突变后合成的蛋白质是否改变？生物体性状是否一定改变呢？生物体性状是否一定改变呢？DNADNAA U C C G C A U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNAmRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常T A T A A A G C G C G G A T A T T T C G C C G C 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸一种氨基酸可能有多种密码子（密码子简并性）一种氨基酸可能有多种密码子（密码子简并性）。DNADNAA U C C G C A C C G C 苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸mRNAmRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸碱基对缺失碱基对缺失A C C G C T G G C G A T A T A CA C C G C C G C T T A GA G G C G C G G T A T A T GT G G C G G C G DNADNAA A T CT C C G C C G C A U C C G C A U A C C GC mRNAmRNA正常正常碱基对增添碱基对增添异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸综上分析：基因突变后合成的蛋白质不一定改变综上分析：基因突变后合成的蛋白质不一定改变小结：小结：（1 1）基因突变不改变基因的数量，只改）基因突变不改变基因的数量，只改变基因的内部结构变基因的内部结构（2 2）基因突变后）基因突变后遗传信息遗传信息改变，但是合改变，但是合成的蛋白质成的蛋白质不一定不一定改变，生物的性状也改变，生物的性状也不不一定一定改变改变 （2 2）基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小？）基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小？（1 1）基因突变不改变生物性状的情况有哪些类型？）基因突变不改变生物性状的情况有哪些类型？一种氨基酸可能有几种密码子一种氨基酸可能有几种密码子显性纯合子突变成杂合子显性纯合子突变成杂合子（AAAaAAAa）碱基对的替换碱基对的替换(只影响一个氨基酸）只影响一个氨基酸）继续思考：继续思考：巩固练习巩固练习下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）子）A A第第6 6位的位的C C被替换为被替换为T T B B第第9 9位与第位与第1010位之间插入位之间插入1 1个个T TC C第第100100、101101、102102位被替换为位被替换为TTT TTT D D第第103103至至105105位被替换为位被替换为1 1个个T TDNADNA（基因）分子结构一般是很稳定的，（基因）分子结构一般是很稳定的，易发生基因突变易发生基因突变DNADNA（基因）分子进行（基因）分子进行 的时候，将的时候，将DNADNA 链解旋成链解旋成 链，结构相对不稳定时，容易发生基因突变。链，结构相对不稳定时，容易发生基因突变。细胞分裂间期细胞分裂间期所以，基因突变一般发生在所以，基因突变一般发生在 时期时期包括包括 和和复制复制不不减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期有丝分裂间期有丝分裂间期双双 单单 探究探究 基因突变发生的时间？基因突变发生的时间？“神七神七”带一批种子上天进行育种，你选带一批种子上天进行育种，你选“干种子干种子”还还是是“萌动的种子萌动的种子”？为什么？为什么？DNADNA的复制的复制A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞可以发生基因突变，但一般不能体细胞可以发生基因突变，但一般不能传给后代传给后代生殖细胞中也可以发生基因突变生殖细胞中也可以发生基因突变,将遵循遗将遵循遗传规律传递给下一代传规律传递给下一代分裂间期分裂间期体细胞发生的基因突变体细胞发生的基因突变可以传给后代吗？可以传给后代吗？生殖细胞发生的基因突生殖细胞发生的基因突变可以传给后代吗？变可以传给后代吗？183.3.引起基因突变的因素引起基因突变的因素（2 2）假如上述原因都不存在，是否就不会）假如上述原因都不存在，是否就不会发生基因突变了呢？发生基因突变了呢？物理因素、化学因素、生物因素物理因素、化学因素、生物因素内部因素：复制错误、碱基组成改变内部因素：复制错误、碱基组成改变（1 1）能引起癌症的外部因素有哪些？）能引起癌症的外部因素有哪些？讨论：生活中我们应该怎样做才能尽量避讨论：生活中我们应该怎样做才能尽量避免基因突变带给我们危害呢？免基因突变带给我们危害呢？（1 1）引起基因突变的外因）引起基因突变的外因夏季涂抹防晒霜夏季涂抹防晒霜青少年少上网，少用手机青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素物理因素物理因素化学因素化学因素少吃烧烤和油炸食品少吃烧烤和油炸食品化学因素化学因素分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？能，从而防止细胞癌变？接种乙肝疫苗接种乙肝疫苗生物因素生物因素20 资料一：资料一：4 4、基因突变的特点（、基因突变的特点（阅读课本阅读课本P82P82）基因突变具有普遍性基因突变具有普遍性 所有所有生物生物白眼果蝇白眼果蝇白化苗白化苗 白白色色皮皮毛毛牛牛犊犊高产青霉菌株高产青霉菌株白化病白化病21资料二：资料二：基因突变具有随机性基因突变具有随机性性成熟的植株性成熟的植株植物整个个体发育过程都能发生基因突变植物整个个体发育过程都能发生基因突变胚胚幼苗幼苗具根茎叶的植株具根茎叶的植株分化出花芽的植株分化出花芽的植株受精卵受精卵任何任何时期、时期、任何任何细胞细胞、任何任何DNADNA、DNADNA的的任何任何部位部位22资料三：资料三：基因突变是不定向的基因突变是不定向的灰色灰色白色白色黑色黑色黄色黄色一个基因可以向不同方向发生突变，一个基因可以向不同方向发生突变，产生产生一个以上的等位基因一个以上的等位基因。但是，每一个基因。但是，每一个基因的突变都的突变都只能限定在其相对性状的范围内只能限定在其相对性状的范围内，不会超出限制不会超出限制。THANK YOUSUCCESS2024/5/8 周三23可编辑24生物生物表现型表现型突变率突变率肺炎球菌肺炎球菌青霉素抗性青霉素抗性1.01.01010-7-7玉米玉米皱缩种子皱缩种子1.01.01010-6-6紫色种子紫色种子1.01.01010-5-5无色种子无色种子1.01.01010-5-5甜粒种子甜粒种子2.02.01010-6-6小鼠小鼠浅色毛皮浅色毛皮3.03.01010-5-5粉红色眼粉红色眼3.53.51010-6-6人人血友病血友病2.02.01010-5-5视网膜色素瘤视网膜色素瘤2.02.01010-5-5软骨发育不全软骨发育不全5.05.01010-5-5基因突变的频率很低基因突变的频率很低资料四：资料四：25 绝大多数的人类遗传病，都是由基因突变造成的，绝大多数的人类遗传病，都是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。这些病对人类健康构成了严重威胁。镰刀型细胞贫血症就是一种这样的遗传病，患者镰刀型细胞贫血症就是一种这样的遗传病，患者(aa)(aa)不到成年就会死亡。可见这种突变基因在自然选不到成年就会死亡。可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。可是在非洲疟疾流行的地区，择的压力下容易被淘汰。可是在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型发现镰刀型细胞杂合基因型(Aa)(Aa)对疟疾的感染率，比对疟疾的感染率，比正常人正常人(AA)(AA)低得多。因此，低得多。因此，在疟疾流行的地区，不利在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。行。多害少利多害少利资料五：资料五：利、害是相对的，与环境有关利、害是相对的，与环境有关有有害害的的基基因因突突变变畸畸形形的的雏雏鸭鸭人人类类的的多多指指人类的并指人类的并指镰刀形红细胞镰刀形红细胞高产大豆高产大豆 高产青高产青霉菌株霉菌株有有利利的的基基因因突突变变5.5.基因突变的意义基因突变的意义:（1 1）可以产生新的基因）可以产生新的基因（2 2）是生物变异的根本来源）是生物变异的根本来源（3 3）为生物的进化提供最初的原材料）为生物的进化提供最初的原材料批判性思维批判性思维 有人认为，自然条件下基因突变率很低，有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，因而且大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？为什么？为这样的看法正确吗？为什么？这种看法不正确。果蝇约这种看法不正确。果蝇约有有10104 4对基因，对基因，假定每个基因的突变率都是假定每个基因的突变率都是1010-5-5，对一个中等，对一个中等数量的果蝇种群（约有数量的果蝇种群（约有10108 8个体）来说，每一个体）来说，每一代出现的基因代出现的基因突变数是多少？突变数是多少？2 210104 41010-5-510108 8=2=210107 7个个因为基因突变是普遍存在的因为基因突变是普遍存在的!1.1.定义定义:DNADNA分子中发生碱基对的替换、缺失和重复分子中发生碱基对的替换、缺失和重复而引起的基因结构的的改变。而引起的基因结构的的改变。2.2.时间（时间（DNADNA复制时）：复制时）：3.3.引发因素：外部因素和内部因素引发因素：外部因素和内部因素4.4.类型类型5.5.特点：特点：普遍性、随机性、普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性不定向性、低频性、多害少利性5.5.结果：产生它的等位基因结果：产生它的等位基因6.6.意义：意义：是新基因产生的途径；是生物变异的根本是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。来源；是生物进化的原始材料。据对性状类型的影响据对性状类型的影响:据诱变时的状态据诱变时的状态:显性突变显性突变和隐性突变和隐性突变自然突变自然突变和诱发突变和诱发突变小结小结基因突变基因突变思考：思考：1 1、子二代中与亲本表现型不同的个体有、子二代中与亲本表现型不同的个体有 和和 。基因发生了自由组合基因发生了自由组合绿色圆粒绿色圆粒黄色皱粒黄色皱粒原因分析？原因分析？一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种差异怎这种差异怎么造成的？么造成的？有性生殖有性生殖二、基因重组二、基因重组1.1.概念概念基因重组是通过基因重组是通过 过程过程实现的实现的2.2.类型类型在生物体进行有性生殖的过程中在生物体进行有性生殖的过程中,控控制不同性状的基因的重新组合制不同性状的基因的重新组合.、非同源染色体上的非等位基因、非同源染色体上的非等位基因自由组合自由组合2 2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的、同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉交换交叉交换非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合BaAbaBAb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换AaAaBbAabBAaBb思考思考:人的体细胞中有人的体细胞中有2323对染色体对染色体,请你请你计算计算,一位父亲可能产生多少种染色体不一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子同的精子,一位母亲可能产生多少种染色一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞体组成不同的卵细胞?都大于都大于2 22323思考思考:你能从基因重组的角度解释你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗人群中个体性状的多种多样吗?由于减数分裂形成的配子由于减数分裂形成的配子,染色体组成染色体组成具有多样性具有多样性,导致不同配子遗传物质的导致不同配子遗传物质的差异差异,加上受精过程中卵细胞和精子的加上受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性结合的随机性,同一双亲的后代必然呈同一双亲的后代必然呈现多样性现多样性.通过有性生殖过程实现的基因重组通过有性生殖过程实现的基因重组通过有性生殖过程实现的基因重组通过有性生殖过程实现的基因重组,为为为为生物变异生物变异生物变异生物变异提供了极其丰富的提供了极其丰富的提供了极其丰富的提供了极其丰富的来源来源来源来源.这是这是这是这是形成形成形成形成生物多样性生物多样性生物多样性生物多样性的重要原因之一的重要原因之一的重要原因之一的重要原因之一,对于对于对于对于生生生生物进化物进化物进化物进化具有十分重要的意义具有十分重要的意义具有十分重要的意义具有十分重要的意义.4.4.基因重组意义：基因重组意义：比较基因突变和基因重组的异同点？比较基因突变和基因重组的异同点？相同点：都可产生新的基因型，为生物进化提供材料相同点：都可产生新的基因型，为生物进化提供材料不同点：不同点：1 1结果：基因突变可产生新的基因结果：基因突变可产生新的基因 基因重组不产生基因重组不产生 新基因，只产生新的基因型新基因，只产生新的基因型 2 2时间：突变一般在间期，基因重组减数分时间：突变一般在间期，基因重组减数分裂前期裂前期 和后期和后期 3 3条件：突变要物理等因素条件：突变要物理等因素 重组要有性重组要有性生殖过程生殖过程 4 4意义：突变产生进化原材料，是变异根本意义：突变产生进化原材料，是变异根本来源来源 重组是生物多样性的主要原重组是生物多样性的主要原因因 5 5范围：突变所有生物范围：突变所有生物 重组真核有性生重组真核有性生殖生物殖生物1 1、基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是的说法正确的是A A无论是低等还是高等生物都可能发生突变无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B B生物在个生物在个体发育的特定时期才可发生突变体发育的特定时期才可发生突变C C突变只能定向形成新的等位基因突变只能定向形成新的等位基因 D D突变对生突变对生物的生存往往是有利的物的生存往往是有利的 答案：答案：A A2 2、太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微重力等，、太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微重力等，诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异，然后进行培育的一种诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异，然后进行培育的一种育种方法。下列说法正确的是育种方法。下列说法正确的是A A太空育种产生的突变总是有益的太空育种产生的突变总是有益的 B B太空育种产生的性状是定向的太空育种产生的性状是定向的C C太空育种培育的植物是地球上原本不存在的太空育种培育的植物是地球上原本不存在的D D太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的答案：答案：D D3 3以下有关基因重组的叙述，错误的是以下有关基因重组的叙述，错误的是A A非同源染色体的自由组合能导致基因重组非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B B非姐妹染色单体的交换可引起基因重组非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C C纯合体自交因基因重组导致子代性状分离纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关4 4（吉林一中（吉林一中20142014届高一期末）一种果蝇的突变体在届高一期末）一种果蝇的突变体在2121的气温下，生存能力很差，当气温上升到的气温下，生存能力很差，当气温上升到25255 5 时，突变时，突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明体的生存能力大大提高。这个现象可以说明 A A基因突变是不定向的基因突变是不定向的 B B基因突变是随机发生的基因突变是随机发生的C C基因突变与温度有关基因突变与温度有关 D D突变的有害和有利取决于环突变的有害和有利取决于环境条件境条件D D5 5、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为300300个碱基个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为（比较，差异可能为（）A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变D DA A、B B都有可能都有可能D D6.6.某种群中发现一突变性状，连续培养三代才选出能某种群中发现一突变性状，连续培养三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为稳定遗传的纯合突变类型，该突变为 （）A A显性突变（显性突变（dDdD）B B隐性突变隐性突变(Dd)(Dd)C C显性突变和隐性突变显性突变和隐性突变 D D人工诱变人工诱变A AA.A.基因突变是不定向的基因突变是不定向的 B.B.等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C.C.正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以转化D.D.图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律7.7.右图中，基因右图中，基因A A与与a a1 1a a2 2a a3 3之间之间的关系，不能表现的是的关系，不能表现的是THANK YOUSUCCESS2024/5/8 周三44可编辑