性腺发育不良原因.ppt

人类遗传病与优生人类遗传病与优生一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引的改变而引起的人类疾病。起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率分类1 1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)(1)定义定义:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 由由显性基因显性基因控制的遗传控制的遗传病。如病。如软骨发育不全，软骨发育不全，多指，并指，抗维生素多指，并指，抗维生素佝偻病，多毛耳佝偻病，多毛耳等。等。由由隐性基因隐性基因控制的遗传控制的遗传病。如病。如白化病、先天性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良行性肌营养不良等。等。隐性隐性遗传病遗传病2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由多对等位基因共同控制由多对等位基因共同控制一种疾病一种疾病唇裂，无脑儿(无大脑)，原发性高血压，青少年型糖尿病等唇裂无脑儿3 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病(染色体病染色体病)：常染色体异常：常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。指由常染色体变异而引起的遗传病。如：如：2121三体综合征（先天性愚型），三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征猫叫综合征 性染色体异常：性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。指由性染色体变异而引起的遗传病。如：如：TurnerTurner综合征（性腺发育不良）综合征（性腺发育不良）综上所述，遗传方式一共有综上所述，遗传方式一共有 种。种。5-染色体异常是引起的疾病染色体异常是引起的疾病二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递增。万递增。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致是导致遗传病发病率上升的主要原因遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。率明显升高。放射性污染化学污染原因三、优三、优 生生优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）禁止近亲结婚禁止近亲结婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析分析遗传病遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代后代发病几率发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的上显性遗传）的男子男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生结婚，为预防生下患病的孩子进行了下患病的孩子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最有，你认为最有道理的是（道理的是（）C 进行遗传咨询进行遗传咨询 A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大多，生患病小孩的风险相应增大资资料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生岁女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育 提倡适龄生育提倡适龄生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利,原因是一原因是一般女子自生发育要到般女子自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。羊水检查超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断 产前诊断产前诊断方法：方法：优点：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。Thanks!单基因单基因显性显性遗传病遗传病 软骨发育不全并指多指常染色体常染色体单单基基因因显显性性遗遗传传病病抗维生素佝偻病(X)男性多毛耳(Y)性染色体苯丙酮尿症白化病单单基基因因隐隐性性遗遗传传病病进行性肌营养不良(X染色体)(常染色体)(常染色体)苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一条人多了一条21号号染色体。染色体。症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。性染色体性染色体异常遗传病异常遗传病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条原因：患者缺少一条X染色体染色体XHY XhXh 配子XHYXhXH XhXh Y佝偻病佝偻病正常正常女：佝偻病女：佝偻病男：正常男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。中国某大学一位教授，其妻是电气工程中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看上看,是是“红花绿叶，品种齐全红花绿叶，品种齐全”，可谓美，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。表兄妹。实例实例 生物进化论的创始人，英国的伟大科学生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（家查理达尔文（Charles DarwinCharles Darwin），），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMAALMA）结了婚，结了婚，婚后，他们共生育婚后，他们共生育6 6子子4 4女。数量不少，品种女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有齐全。但他们的子女，有3 3个早死，个早死，3 3个一直个一直患病，患病，3 3个则终生不育或不嫁个则终生不育或不嫁。其所有活下。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。低能。实例实例实例实例 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数儿童总数90%90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有下者有30%30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.8%.建国三十多年建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的全村中找不到一位能写帐目的会计。会计。一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的患病率是后者的145145倍。近亲婚配的后代，在倍。近亲婚配的后代，在2020岁以前岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出的死亡率比非近亲的对照组高出8 8倍多。倍多。生活在四川凉山的傈僳族人，是生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。中国近亲婚配率最高的民族。19801980年年对该地区的社会学和医学考察发现，对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达该族的近亲通婚率达13.9%13.9%。在这些近。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达达14%14%。在一个。在一个5353人的家族中，精神发人的家族中，精神发育迟滞者有育迟滞者有5 5人，躯干肢体畸形者人，躯干肢体畸形者4 4人，人，原发性癫痫原发性癫痫2 2人。人。实例实例 自从自从20032003年年1010月月1 1日取消强制婚检制度日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由以来，我国的婚检率由20022002年的年的68%68%下降下降到到2.67%2.67%，（北京昌平区新生儿缺陷率：北京昌平区新生儿缺陷率：20032003年为年为千分之六；千分之六；20042004年为千分之九；年为千分之九；20052005年年增加到千分之十三。）增加到千分之十三。）实例实例