基因和染色体的结构和功能.ppt

第一第一节节 遗传遗传的的细细胞基胞基础础一、真核一、真核细细胞的胞的结结构构二、染色二、染色质质与染色体与染色体三、常染色三、常染色质质与异染色与异染色质质四、四、细细胞分裂胞分裂1、有、有丝丝分裂分裂2、减数分裂、减数分裂五、配子五、配子发发生生第二第二节节遗传遗传的分子基的分子基础础一、一、DNA是是遗传遗传物物质质二、二、DNA的的结结构与功能构与功能三、人三、人类类基因基因组组1、细细胞基因胞基因组组2、线线粒体基因粒体基因组组四、真核生物基因四、真核生物基因结结构构五、基因表达与五、基因表达与调调控控六、基因突六、基因突变变1.一、真核一、真核细细胞的胞的结结构构细细细细胞是生物（人）体胞是生物（人）体胞是生物（人）体胞是生物（人）体进进进进行生命活行生命活行生命活行生命活动动动动的基本的基本的基本的基本结结结结构和功能构和功能构和功能构和功能单单单单位位位位l细细胞胞质质l高高尔尔基体基体l细细胞膜：胞膜：液液态镶态镶嵌，嵌有蛋嵌，嵌有蛋 白，脂白，脂质质双双层层l溶溶酶酶体体l线线粒体粒体l内内质质网网 核膜核膜l细细胞核胞核 核仁核仁 染色染色质质（碱性染料（碱性染料 遗传遗传信息的信息的载载体体 遗传遗传的物的物质质基基础础）2.l染色染色质质：是：是细细胞胞间间期核内伸展开的期核内伸展开的DNA蛋白蛋白质纤维质纤维。l染色染色质质 DNA(deoxyribonucleic acid)蛋白蛋白质质:组组蛋白蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4）非非组组蛋白蛋白l染色染色质质染色体染色体 （分裂（分裂间间期）期）（分裂期）（分裂期）螺旋化螺旋化二、染色二、染色质质与染色体与染色体3.基本基本单单位：位：核小体核小体l核心核心颗颗粒：粒：四种四种组组蛋白（蛋白（H2A、H2B、H3、H4）构）构成八聚体，外面成八聚体，外面围绕围绕1 3/4 周周的核心的核心 DNAl连连 接接 区：区：相相临临两个核心由两个核心由60bp的的DNA相相连连，H1位于位于表面表面 染色体（染色体（23对对，46条）条）DNA链链总长总长2米米细细胞核胞核直径直径0.006mm4.l四四级结级结构构:由超螺由超螺线线管在管在缠缠绕绕折叠折叠中期染色体中期染色体（两（两条染色条染色单单体体）（直径）（直径1400nm,5）l三三级结级结构：螺构：螺线线管管进进一步折一步折叠螺旋化叠螺旋化超螺超螺线线管管（直（直径径0.4.4m,m,40)l二二级结级结构：构：串珠串珠进进一步螺旋一步螺旋化，每化，每6个核小体一个螺旋个核小体一个螺旋螺螺线线管管（直径（直径30nm,6)l一一级结级结构：构：无数个核小体通无数个核小体通过过一条一条DNA分子串分子串联联起来起来串珠状串珠状纤维纤维（7）染色体形成染色体形成动动画画5.三、常染色三、常染色质质和异染色和异染色质质间间期期细细胞核胞核染色染色质质状状态态染色染色活性活性常染色常染色质质松散松散染色浅，染色浅，具有具有转录转录活性。活性。异染色异染色质质凝凝缩缩染色深，染色深，转录转录活性低或不活性低或不转录转录，是是遗传遗传惰性区，通常惰性区，通常含有不表达的基因，含有不表达的基因，复制晚于其它染色复制晚于其它染色质质区。区。6.u结结构构/组组成异染色成异染色质质：在个：在个细细胞中胞中总总是是处处于凝于凝缩缩 状状态态，一般一般为为高度重复高度重复DNA序列，无序列，无转录转录活性，常活性，常见见于染色于染色体的着体的着丝丝粒粒 区和端粒区。区和端粒区。u兼性异染色兼性异染色质质：在特定的：在特定的细细胞中或一定胞中或一定发发育育阶阶段，由常段，由常染色染色质质凝凝缩转变缩转变而形成的。凝而形成的。凝缩时缩时基因失去活性，无基因失去活性，无转转录录活性，松散活性，松散时转变时转变成常染成常染 质质。恢复。恢复转录转录活性。活性。X染色染色质质就就 是一种兼性异染色是一种兼性异染色质质。异染色异染色质质：7.四、四、细细胞分裂胞分裂l1个受精卵个受精卵婴婴儿（儿（约约1012个个细细胞）胞）成年（成年（约约161014 个个细细胞）胞）l生命活生命活动过动过程中又有程中又有许许多多细细胞死亡，胞死亡，由新由新细细胞胞补补充。充。细细胞分裂胞分裂 有有丝丝分裂（分裂（mitosis）减数分裂（减数分裂（meiosis）8.1 1、有、有丝丝分裂分裂l有有丝丝分裂：分裂：指一个指一个细细胞分裂胞分裂产产生两个在生两个在遗传遗传上与上与亲亲代完全相代完全相 的的细细胞的胞的过过程。程。l特点：特点：DNA复制复制1次（染色体复制次（染色体复制1次）次）细细胞分裂胞分裂1次，次，产产生生2个子个子细细胞胞 染色体数目仍是染色体数目仍是2n l意意义义：细细胞增殖，子胞增殖，子细细胞保持了与母胞保持了与母细细胞相同的全套胞相同的全套遗传遗传物物 质质，从而保，从而保证证了机体所有了机体所有细细胞的染色体数目恒定。胞的染色体数目恒定。9.有有有有丝丝丝丝分裂的分裂的分裂的分裂的过过过过程程程程细细细细胞周期：胞周期：胞周期：胞周期：指指指指细细细细胞从前胞从前胞从前胞从前一个有一个有一个有一个有丝丝丝丝分裂分裂分裂分裂结结结结束到下一个有束到下一个有束到下一个有束到下一个有丝丝丝丝分裂活分裂活分裂活分裂活动动动动完成所完成所完成所完成所经历经历经历经历的全的全的全的全过过过过程。程。程。程。lG1期期：RNA和和蛋白蛋白质质合成，是合成，是进进入入S期的前提期的前提lS 期期：DNA合成合成复制复制lG2期期：加速合：加速合成成RNA和蛋白和蛋白质质，为为M期准期准备备l前期前期l中期中期l后期后期l末期末期间间期期分裂期分裂期10.l前期（前期（prophase）染色染色质质凝集成染色体，核仁凝集成染色体，核仁核膜消失、核膜消失、纺锤纺锤体形成、决定体形成、决定细细胞极性胞极性l中期（中期（metaphase）染色体排列于赤染色体排列于赤 道板、道板、纺纺锤锤体体牵牵引染色体引染色体l后期（后期（anaphase）着着丝丝粒分裂、染色体移向两粒分裂、染色体移向两极极l末期（末期（telephase）染色体至两极、核膜核仁出）染色体至两极、核膜核仁出现现、细细胞一分胞一分为为二二11.细细胞有胞有丝丝分裂的分裂的荧荧光光显显微微图图像像有有丝丝分裂分裂1 1 有有丝丝分裂分裂2 2 12.细胞有丝分裂13.2 2、减数分裂、减数分裂l减数分裂减数分裂：是生殖：是生殖细细胞分裂的一种特殊方式。胞分裂的一种特殊方式。生殖生殖细细胞形成胞形成过过程中（成熟分裂）程中（成熟分裂）l特点特点：染色体染色体/DNA复制一次复制一次 细细胞胞连续连续两次分裂两次分裂 形成的精子或卵形成的精子或卵细细胞（胞（单单倍体）倍体）染色体数目减半染色体数目减半 减数分裂减数分裂l包括：包括：减数分裂减数分裂14.减数分裂减数分裂前期前期：分五段分五段(细线细线期、偶期、偶线线期、粗期、粗线线期、期、双双线线期、期、终变终变期期)中期中期：四分体排列形成赤道板，四分体排列形成赤道板，纺锤纺锤 丝丝与着与着丝丝粒相粒相连连并朝向两极。并朝向两极。后期后期：同源染色体彼此分离（分离律）同源染色体彼此分离（分离律）非同源染色体随机分配到子非同源染色体随机分配到子细细胞中胞中 去（自由去（自由组组合律）合律）末期末期：染色体达两极，膜、仁重新出染色体达两极，膜、仁重新出 现现，形成两个子，形成两个子细细胞（胞（N N）。）。15.减数分裂前期I1、细线期leptotene stage特点：1）染色质螺旋化染色体（呈细丝状）；2）染色体已复制，但看不到双重性；3）染色体端粒开始与核膜附着斑相连；核膜核膜仁仁仁仁核核核核16.l2、偶线期zygotene stage NO二价体l特点：l1）同源染色体发生配对联会，指在 二价体相同部位准确配对的过程。同源染色体（Homologous chromosome）：是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体。17.配配对对的同源染色体之的同源染色体之间间由由联联会复合体接。会复合体接。偶偶线线期合成的期合成的DNADNA称称Z-DNAZ-DNA，单单一序列，一序列，G-C G-C含量高，使同源染色体精确配含量高，使同源染色体精确配对对。2 2）联联会的会的结结果，每果，每对对染色体形成一个二价染色体形成一个二价 体。体。3 3）同源染色体以端粒附着于核膜上，呈花束）同源染色体以端粒附着于核膜上，呈花束 状。状。18.3、粗粗线线期期 Pachytene stage 四分体四分体特点：特点：1）二价体）二价体四分体四分体（tetrad）2）tetrad非非姐姐妹妹染染色色单单体体之之间间发发生生交交换换-可可见见交交叉叉crossing-over，染染色色体体重重组组-gene重重组组，互互换换的的C学基学基础础。3）合合成成的的DNA为为P-DNA，以以单单链链修修复复形形式式合合成成，又又称称DNA修修复复形形式式合合成成，与与chr中中DNA重重组组有关。有关。NO19.4、双、双线线期期 Dipleoid stage NO交叉端化交叉端化特点：特点：1）联联会的同源染色体相互排斥，并分离。会的同源染色体相互排斥，并分离。2）互）互换换后的染色体之后的染色体之间间仍存交叉仍存交叉交叉端化。交叉端化。20.5、终变终变期期 diakinnesis stage CM 特点：特点：1）Chr高度螺旋化高度螺旋化短、粗。短、粗。2）核仁、核膜消失、）核仁、核膜消失、纺锤纺锤体形成。体形成。3）交叉移至）交叉移至Chr末端、末端、Chr互互换换了片段。了片段。21.中期中期I 中心体中心体纺锤纺锤体体 特点：特点：1）四分体排列形成赤道板，）四分体排列形成赤道板，2）纺锤纺锤体与体与Chr着着丝丝粒粒盘盘连连接接 22.后期后期I 特点：特点：1）同源染色体彼此分离（）同源染色体彼此分离（分离律分离律C学基学基础础）2）非非同同源源Chr随随机机分分配配到到子子C（自自由由组组合合律律C学基学基础础）23.末期末期I NO 特点：特点：1）两）两组组染色体分染色体分别别到达两极，到达两极，2）一个）一个细细胞胞变变成两个成两个细细胞，染色体数目减半。胞，染色体数目减半。3）核仁、核膜重新出）核仁、核膜重新出现现。24.减数分裂减数分裂II 减减数数分分裂裂I完完成成后后，经经过过暂暂短短的的间间期期（或或不不经经过间过间期），不期），不经经染色体复制而染色体复制而进进入减入减II。减数分裂减数分裂II （与（与细细胞的有胞的有丝丝分裂分裂过过程相似）程相似）25.减数分裂减数分裂II前期前期II：核仁、核膜消失，每个核仁、核膜消失，每个C中有中有n个二分体。个二分体。26.减数分裂减数分裂II中期中期II：各二：各二 分体排列在赤道板上。分体排列在赤道板上。27.后期后期II：二二分分体体着着丝丝粒粒纵纵裂裂，形形成成染染色色单单体体，移移向向两两极。极。28.末期末期II：各各单单分体到达两极，形成两个（四个）子分体到达两极，形成两个（四个）子细细胞。胞。29.减数分裂减数分裂l前期前期II：核仁、核膜消失，每个：核仁、核膜消失，每个C中有中有n个二分体。个二分体。l中期中期II：各二各二 分体排列在赤道板上。分体排列在赤道板上。l后期后期II：二分体着：二分体着丝丝粒粒纵纵裂，形成染裂，形成染色色单单体，移向两极。体，移向两极。l末期末期II：个个单单分体到达两极，形成两分体到达两极，形成两个（四个）子个（四个）子细细胞。胞。l 减数分裂减数分裂动动画画30.减减 数数 分分 裂裂 动动 态态 过过 程程31.减数分裂与有丝分裂的比较32.减数分裂的意减数分裂的意义义1/保持物种的保持物种的稳稳定性定性:2nn2n2/染色体分离与随机分配染色体分离与随机分配不同生殖不同生殖细细胞，胞，223=8388608种种组组合。合。3/互互换换Gene重重组组，有利于，有利于DNA修复，基因修复，基因组组的的稳稳定性，增加了生殖定性，增加了生殖细细胞中染色体胞中染色体组组成成的差异，增加了的差异，增加了遗传遗传物物质质的的组组合合遗传遗传物物质质的多的多样样性性生物的多生物的多样样性。性。4/Meiosis中，体中，体现现了分离律（后期了分离律（后期I）、自由）、自由组组合律（后期合律（后期I）、互）、互换换（粗（粗线线期）的期）的细细胞学基胞学基础础。33.五、配子五、配子发发生生l配子配子发发生是指精子和卵子的形成，以减数生是指精子和卵子的形成，以减数分裂方式分裂方式进进行行l精子精子 曲精曲精细细管上皮管上皮细细胞胞 l卵子卵子 卵巢生卵巢生发发上皮上皮细细胞胞 34.精子的形成精子的形成 增殖期增殖期 生生长长期期 成熟期成熟期 变变形期形期35.1、精子精子发发生生 曲曲细细精管上皮精管上皮细细胞（胞（2n）46，XY46，XY46，XY46XY46，XY46，XY46，XY46，XY23，X23，Y23，X 23，X23，Y23，Y增殖增殖增殖增殖 生生长长 成熟成熟 变变形形减I减II初初级级精母精母C次次级级精母精母C 精精C有有丝丝分裂分裂精子精原C36.卵子的形成卵子的形成 增殖期增殖期 生生长长期期 成熟期成熟期 37.2、卵子、卵子发发生生 卵巢生卵巢生发发上皮上皮细细胞（胞（2n）Mitosis46，XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX23,X23,X23,X23,X23,X23,X初级卵母C次级卵母C卵细胞第二极体减数I减数II卵原C38.精子精子发发生和卵子生和卵子发发生的区生的区别别精子发生卵子发生部位过程数量时间39.精子发生卵子发生部位男性睾丸曲精细管女性卵巢的生发上皮层过程增殖期、生长期成熟期、变形期无变形期，生长期显著数量一个初级精母细胞生成4个精子一个初级卵母细胞生成一个卵子时间男性性成熟后，2个月为一个周期。正常男性一生精子数1012胚胎早期产生400-500万个卵原C，胚胎6M转变为初级卵母C，出生后仅剩余400个初级卵母C（停留在减数分裂前期的双线期），性成熟后，每月排放一个成熟卵泡（减数分裂中期）40.受精Fertilization受精是指成熟受精是指成熟获获能后的精子与卵子能后的精子与卵子结结合形成合形成受精卵的受精卵的过过程。程。23，Y23，X41.42.