《人类基因组计划及其意义》课件解析.ppt

人类基因组计划及其意义第一课时第一课时 杨焕明，杨焕明，19521952年年1010月月6 6日生于浙日生于浙江温州。江温州。19821982年在南京铁道医学院年在南京铁道医学院生物系获硕士学位，生物系获硕士学位，19881988年在丹麦年在丹麦哥本哈根大学医学遗传研究所获博哥本哈根大学医学遗传研究所获博士学位。后到法国马赛免疫中心人士学位。后到法国马赛免疫中心人类分子遗传实验室进行研究。曾先类分子遗传实验室进行研究。曾先后在美国哈佛大学、洛杉矶大学加后在美国哈佛大学、洛杉矶大学加州分校攻读博士后。州分校攻读博士后。19971997年任中国年任中国医学科学院、中国协和医科大学医医学科学院、中国协和医科大学医学遗传学教授，博士生导师。学遗传学教授，博士生导师。杨焕明现任中科院遗传研究所人类基杨焕明现任中科院遗传研究所人类基因组中心主任，联合国教科文组织生物伦因组中心主任，联合国教科文组织生物伦理委员会委员，国际人类基因组计划中国理委员会委员，国际人类基因组计划中国协调人，中国人类基因组计划秘书长，中协调人，中国人类基因组计划秘书长，中国人类基因组多样性委员会秘书长。国人类基因组多样性委员会秘书长。杨焕明教授与于军、汪建等创立了华杨焕明教授与于军、汪建等创立了华大基因中心，为中国争取了人类基因组测大基因中心，为中国争取了人类基因组测序序1 1的任务，并提前完成。他们对袁隆平的任务，并提前完成。他们对袁隆平院士的超级杂交水稻进行测序，并在院士的超级杂交水稻进行测序，并在20022002年的美国年的美国科学科学杂志上发表论文，被国杂志上发表论文，被国际生物学界认为是一个里程碑式的成就。际生物学界认为是一个里程碑式的成就。20022002年杨焕明被年杨焕明被科学美国人科学美国人评为年度评为年度科研领袖人物。科研领袖人物。人类基因组计划的产生与人类基因组计划的产生与“肿瘤基因组计划肿瘤基因组计划”的搁浅是分不开的搁浅是分不开的。美国从的。美国从7070年代起启动了年代起启动了“肿瘤基因组计划肿瘤基因组计划”，但是，不惜血本，但是，不惜血本的投入换来的却是令人失望的结果。人们渐渐认识到，包括癌症在的投入换来的却是令人失望的结果。人们渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的碱基序列，内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的碱基序列，是基因研究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么是基因研究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“零敲碎零敲碎打打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。因组进行全测序。19861986年年3 3月，月，杜伯克杜伯克在美国在美国科学科学杂志上发表杂志上发表了一篇题为了一篇题为癌症研究的转折点：测序人类基因组癌症研究的转折点：测序人类基因组的文章，这篇的文章，这篇短文后来被称为人类基因组计划的短文后来被称为人类基因组计划的“标书标书”。杜伯克说：。杜伯克说：“正确的正确的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也应当由世界各国选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也应当由世界各国的科学家携手完成的科学家携手完成”。人类基因组计划主要解读的四张图：物理图、人类基因组计划主要解读的四张图：物理图、转录图、遗传图、序列图。转录图、遗传图、序列图。“人类基因组计划人类基因组计划”是解读人的基因组上的所是解读人的基因组上的所有基因，共分析有基因，共分析2323个染色体个染色体DNADNA分子中的四种碱基分子中的四种碱基对。对。3030亿个碱基对是一个很长的序列，为了更好地亿个碱基对是一个很长的序列，为了更好地搞清这个长序列，需要有其他辅助工作配合。在搞清这个长序列，需要有其他辅助工作配合。在“人类基因组计划人类基因组计划”中，分为两个阶段：中，分为两个阶段：DNADNA序列图序列图以前的计划和以前的计划和DNADNA序列图计划。序列图计划。DNADNA序列图以前的计序列图以前的计划包括物理图、转录图和遗传图。划包括物理图、转录图和遗传图。1.1.注字音注字音核苷酸核苷酸（）辜负辜负（）和谐和谐（）恐怖恐怖 （）艾滋病艾滋病（）2.2.释词语释词语对症下药：对症下药：无米之炊：无米之炊：耸人听闻：耸人听闻：h h n sunn sun f fh xih xiknkn b bi z bni z bn 比喻针对具体情况决定解决问题的办法。症比喻针对具体情况决定解决问题的办法。症,病症。病症。下药下药,用药。用药。比喻缺少必要的条件，再能干的人也很难做成比喻缺少必要的条件，再能干的人也很难做成事。今基本定型为事。今基本定型为“巧妇难为无米之炊巧妇难为无米之炊”。使人听了非常震惊。耸：使人吃惊。使人听了非常震惊。耸：使人吃惊。阅读课文，找出每段的关阅读课文，找出每段的关键词并为文章划分结构键词并为文章划分结构。第第1 1段：段：“重大工程重大工程”、“科学计划科学计划第第2 2段：段：“具体目标具体目标”、“基础基础”第第3 3段：段：“意义意义”第第4 4段：段：“第一是规模化第一是规模化第第5 5段：段：“第二是序列化第二是序列化”第第6 6段：段：“以序列为基础以序列为基础”“”“特点特点”文章每一段的一些关键词都有助于我们文章每一段的一些关键词都有助于我们把握相应的关键信息把握相应的关键信息第第7 7段：段：“第三是信息化第三是信息化”第第8 8段：段：“第四是医学化第四是医学化”第第9 9段：段：“第五是产业化第五是产业化”第第1010段：段：“第六是人文化第六是人文化”第第1111段：段：“冲击冲击”第第1212段：段：“共同的基因组共同的基因组”、“保护保护”、“平等平等第第1313段：段：“共同财富与遗产共同财富与遗产”第第1414段：段：“隐私隐私”第第1515段：段：“自然进化的产物自然进化的产物第第1616段：段：“知情权知情权”第第1717段：段：“非和平使用的可能性非和平使用的可能性”第第1818段：段：“基因安全基因安全”依照这些关键信息，文依照这些关键信息，文章的大致脉络是先交代人类章的大致脉络是先交代人类基因组计划的启动及其宗旨基因组计划的启动及其宗旨与目标，接着是这一计划的与目标，接着是这一计划的意义，最后是谈这一计划对意义，最后是谈这一计划对人类社会生活的影响。人类社会生活的影响。文章结构文章结构 第第一一部部分分（第第1 12 2段段交交待待人人类类基基因因组组计计划的启动及其宗旨与目标。划的启动及其宗旨与目标。第第二二部部分分（第第3 31010段段）从从六六个个方方面面介介绍绍人人类类基基因因组组计计划划对对生生命命科科学学研研究究与与生生物物产产业发展的巨大导向性意义。业发展的巨大导向性意义。第第三三部部分分（第第11111818段段）对对人人类类基基因因组组计计划划启启动动之之后后可可能能会会对对人人类类社社会会产产生生的的影影响响进行分析。进行分析。文章结构文章结构 第三部分可以分成第三部分可以分成两个两个层次。层次。第第一一层层（第第11111616段段）说说明明人人类类基基因因组组计计划划给给社社会会带带来来的的冲冲击击，明明确确基基因因是是人人类类的的共共同同财财富富，人人类类在在遗遗传传上上是是平平等等的的，应应该该善待自己，善待他人。善待自己，善待他人。第第二二层层（第第17171818段段）阐阐述述基基因因组组研研究究的的非非和和平平使使用用的的可可能能性性，强强调调基基因因安安全全的的重重要性。要性。第二课时第二课时1.1.如何理解如何理解“人类基因组计划人类基因组计划”的科学宗旨与具体目标？的科学宗旨与具体目标？【提示提示】作者在文章的第作者在文章的第2 2段利用高度凝练的语言概括了段利用高度凝练的语言概括了“人类基因组计划人类基因组计划”的科学宗旨与具体目标。具体来说，的科学宗旨与具体目标。具体来说，主要包括两个方面的层次：一是测定组成人类基因组的主要包括两个方面的层次：一是测定组成人类基因组的3030亿个核苷酸的序列，这是基因研究的前提和基础；二是亿个核苷酸的序列，这是基因研究的前提和基础；二是解读人类的全部遗传信息，最终揭开人体奥秘。这个目标解读人类的全部遗传信息，最终揭开人体奥秘。这个目标“定时、定量、定质定时、定量、定质”，要求高，难度大，但意义非同寻，要求高，难度大，但意义非同寻常，可谓艰巨而光荣。常，可谓艰巨而光荣。2.2.作者在文中列举了作者在文中列举了“人类基因组计划人类基因组计划”六个方面的导六个方面的导向性意义，请指出来，并说说这六个方面的中心意思。向性意义，请指出来，并说说这六个方面的中心意思。【提示提示】第一，是规模化。生物学家第一次从整个基因第一，是规模化。生物学家第一次从整个基因组的规模去认识、研究一个物种或多个物种（通过比较组的规模去认识、研究一个物种或多个物种（通过比较基因组学）的全部基因。基因组学）的全部基因。第二，是序列化。生命科学以序列为基础。第二，是序列化。生命科学以序列为基础。第三，是信息化。人类基因组计划的成功，是借助第三，是信息化。人类基因组计划的成功，是借助了生物信息学，也借助于把地球变小的网络。了生物信息学，也借助于把地球变小的网络。第四，是医学化。人类基因组计划已经把它的成果第四，是医学化。人类基因组计划已经把它的成果医学化，已在医学方面为人类造福。医学化，已在医学方面为人类造福。第五，是产业化。人类基因组计划将带动第五，是产业化。人类基因组计划将带动2121世纪世纪生物产业的发展。生物产业的发展。第六，是人文化。人类基因组计划已经给社会带第六，是人文化。人类基因组计划已经给社会带来了很大的冲击，来了很大的冲击，“从人文角度来说，连同人性、人从人文角度来说，连同人性、人权、平等、社会结构在自然界中的位置都将重新讨论权、平等、社会结构在自然界中的位置都将重新讨论”。3.3.文中说到文中说到“人类基因组计划人类基因组计划”有有“自然科学的自然科学的双刃剑双刃剑性质性质”，这句话对于文本来说有什么作用为什么？，这句话对于文本来说有什么作用？为什么？【提示提示】这句话出现在第这句话出现在第1717段。所谓段。所谓“双刃剑双刃剑”是指它在是指它在给人类带来好处的同时也会给人类带来灾难。从结构上来给人类带来好处的同时也会给人类带来灾难。从结构上来看，这句话承上启下，既承接上文，总结第看，这句话承上启下，既承接上文，总结第3 31616段人类段人类基因组计划的正面意义，又开启下文，总结人类基因组计基因组计划的正面意义，又开启下文，总结人类基因组计划的负面影响。划的负面影响。从内容上来看，这句话对于全文内容起到统摄从内容上来看，这句话对于全文内容起到统摄作用。文本的第作用。文本的第3 31616段从规模化、序列化、信段，从规模化、序列化、信息化、医学化、产业化和人文化六个方面阐述了息化、医学化、产业化和人文化六个方面阐述了人类基因组计划对于人类社会产生的巨大导向性人类基因组计划对于人类社会产生的巨大导向性意义，即给人类带来的好处。文本的第意义，即给人类带来的好处。文本的第1717、1818两两段，重点谈论基因组计划可能给人类带来的不安段，重点谈论基因组计划可能给人类带来的不安全影响，即它可能会造成的恶果。全影响，即它可能会造成的恶果。4.4.文中文中“人类基因组计划完成之日（这里讲的是人类基因组计划完成之日（这里讲的是人类的奥秘彻底揭开之时，人类基因组计划只是序人类的奥秘彻底揭开之时人类基因组计划只是序幕），就是人类自己灭亡之时幕），就是人类自己灭亡之时，这种说法虽然太，这种说法虽然太极端，但绝不是耸人听闻极端，但绝不是耸人听闻”这一句话应怎样理解？这一句话应怎样理解？【提示提示】这是从基因组研究的非和平使用的可能性这是从基因组研究的非和平使用的可能性角度而言的。科学的使用从来就是一把角度而言的。科学的使用从来就是一把“双刃剑双刃剑”，它在给人类带来好处的同时，也可能被少数生物，它在给人类带来好处的同时，也可能被少数生物恐怖主义者或其他人类公敌所利用，还可能被滥用恐怖主义者或其他人类公敌所利用，还可能被滥用或错用。或错用。例如：克隆人、制造非人非兽例如：克隆人、制造非人非兽的怪物，利用的怪物，利用基因技术选择优良人种，利用基因技术制造基因技术选择优良人种，利用基因技术制造基因武器等。基因技术一旦被滥用，人类的基因武器等。基因技术一旦被滥用，人类的伦理和法律就会变得苍白无力甚至不复存在，伦理和法律就会变得苍白无力甚至不复存在，那时人类灭亡的结果就不是耸人听闻的事。那时人类灭亡的结果就不是耸人听闻的事。所以要求人类在滥用发生之前研究好其伦理、所以要求人类在滥用发生之前研究好其伦理、法律问题及对策，防患于未然。法律问题及对策，防患于未然。5.5.作者在文中说作者在文中说“我不赞成把人类基因组计划比喻成我不赞成把人类基因组计划比喻成曼哈顿原子计划曼哈顿原子计划”，这是为什么？由此表明了对于，这是为什么？由此表明了对于科学研究我们应该培养什么样的意识？科学研究我们应该培养什么样的意识？【提提示示】作作者者认认识识到到基基因因组组研研究究的的非非和和平平使使用用的的可可能能性性，担担心心这这些些信信息息落落在在生生物物恐恐怖怖主主义义者者或或者者人人类类公公敌敌手手里里，将将导导致致“人人类类基基因因组组计计划划完完成成之之日日，就就是是人人类类自自己己灭灭亡亡之之时时”的的结结果果。把把人人类类基基因因组组计计划划比比喻喻成成“曼曼哈哈顿顿原原子子计计划划”，会会在在语语言言上上给给生生物物恐恐怖怖主主义义者者以以暗暗示示，造造成成“基因原子弹基因原子弹”的爆炸。用的爆炸。用“人类基因组计划人类基因组计划”在在人人文文性性上上远远远远超超过过“曼曼哈哈顿顿原原子子计计划划”，防防患患于于未未然然。由由此此表表明明，对对于于科科学学研研究究，我我们们应应该该培培养养人人文文意意识识，科科学学研研究究是是一一把把“双双刃刃剑剑”，它它可可以以造造福福于于人人类类，同同样样也也会会“造造孽孽”。科科学学必必须须以以人人文文为为引引导导，向向着着有有利利于于人人类类更更好好地地生生存存和和发发展展的的方方向向努努力力，这这也也是是作作者者写写作本文的主旨之一。作本文的主旨之一。6.6.文章综合运用了多种说明方法，请列举实例加以说明。文章综合运用了多种说明方法，请列举实例加以说明。【提提示示】做做比比较较，如如“人人类类基基因因组组计计划划是是与与曼曼哈哈顿顿原原子子计计划划、阿阿波波罗罗登登月月计计划划并并称称的的人人类类科科学学史史上上的的重重大大工工程程”。(2)(2)举举例例子子，如如“这这些些细细微微差差异异已已经经足足以以成成为为第第一一代代能能识识别别敌敌 我我的的种种族族或或群群体体特特异异性性生生物物灭灭绝绝武武器器。举举几几个个例例子子：从从人人种种来来说说，白白种种人人中中不不少少见见的的对对艾艾滋滋病病(AIDS)(AIDS)病病毒毒的的天天然然免免疫疫功功能能，在在亚亚洲洲人人(黄黄种种人人)中中还还没没有有发发现现或或极极为为少少见见”等等。（3 3）列列数数字字，如如“而而中中国国至至今今没没有有发发现现过过的的CF(CF(囊囊泡泡纤纤维维化化)，在在白白种种人人中中的的发发病病率率却却为为1 1400400，人群中的携带者的比例为，人群中的携带者的比例为1 130301/201/20”。7.7.结合文本相关内容，为结合文本相关内容，为“人类基因组计划人类基因组计划”下一个定义。下一个定义。【提示提示】人类基因组计划是人类基因组计划是以以测定组成人类基因组的测定组成人类基因组的3030亿亿个核苷酸的序列个核苷酸的序列，从而，从而奠定阐明人类基因组及所有基因的奠定阐明人类基因组及所有基因的结构与功能结构与功能，解读人类的全部遗传信息解读人类的全部遗传信息，揭开人体奥秘的揭开人体奥秘的基础为科学宗旨和具体目标基础为科学宗旨和具体目标的人类科学史上的的人类科学史上的重大工程重大工程。8.8.文章有哪些写作特点？文章有哪些写作特点？【提示提示】全文高瞻远瞩、举重若轻，把尖端的科技项全文高瞻远瞩、举重若轻，把尖端的科技项目用通俗形象的语言来表达，便于交流，便于读者接受。目用通俗形象的语言来表达，便于交流，便于读者接受。文章思路清晰，结构严谨，说明具体，便于读者对这一文章思路清晰，结构严谨，说明具体，便于读者对这一尖端科技知识的了解。尖端科技知识的了解。用准确的科技术语诠释科技成果，用词准确，解释全面用准确的科技术语诠释科技成果，用词准确，解释全面。文章实事求是、科学严谨，又体现了人文关怀，有很强文章实事求是、科学严谨，又体现了人文关怀，有很强的可读性。的可读性。本文通过介绍人类基因组计划及其导向性意义，阐明本文通过介绍人类基因组计划及其导向性意义，阐明了该计划在人类科学发展史上的重要地位，反映了我国在了该计划在人类科学发展史上的重要地位，反映了我国在基因研究方面所取得的重大突破，具有一定的前瞻性；体基因研究方面所取得的重大突破，具有一定的前瞻性；体现了作者作为一位著名的科学家的人文关怀和科学睿智；现了作者作为一位著名的科学家的人文关怀和科学睿智；并号召加强国际合作，走科学良性发展的路子并号召加强国际合作，走科学良性发展的路子。本文是一篇学术报告，语言通俗易懂，条分缕析，眉本文是一篇学术报告，语言通俗易懂，条分缕析，眉目清晰，纲举目张，并运用了下定义、列数字、举例子等目清晰，纲举目张，并运用了下定义、列数字、举例子等多种说明方法，取得了良好的说明效果。多种说明方法，取得了良好的说明效果。下面是有关下面是有关“基因地理基因地理”项项目的目的报报道，道，请说请说明明该项该项目的研目的研究途径和最究途径和最终终成果。成果。一一项项名名为为“基因地理基因地理”的全球科学研究的全球科学研究计计划在北京启划在北京启动动。来自来自1010个国家的人个国家的人类遗传类遗传学家，将用学家，将用5 5年年时间时间共同探共同探寻寻人人类类在地球上的迁徙史，并在地球上的迁徙史，并绘绘制一制一张张尽可能尽可能详详尽的人尽的人类类迁徙迁徙地地图图。如果。如果说说1010年前启年前启动动的国的国际际人人类类基因基因组计组计划主要关注划主要关注人人类类公共信息，那么公共信息，那么“基因地理基因地理”项项目目则则着眼于人与人之着眼于人与人之间间的的遗传遗传差异。已有的差异。已有的遗传遗传学学证证据表明，人据表明，人类类起源于非洲。起源于非洲。随着人随着人们们的流的流动动和和杂杂居，人的基因会居，人的基因会发发生生变变异，分析异，分析测试测试特定地区人的基因特定地区人的基因样样本，可以找到他本，可以找到他们遗传们遗传基因的不同特基因的不同特征，从而征，从而发现发现人人类类的迁徙的迁徙轨轨迹。迹。(1)(1)研究途径研究途径_。(不超过不超过2424个字个字)(2)(2)最终成果最终成果_。(不超过不超过1212个字个字)答案：答案：(1)(1)分析测试基因样本，研究人与人的遗传分析测试基因样本，研究人与人的遗传差异差异 (2)(2)绘制成人类迁徙地图绘制成人类迁徙地图1.1.预习预习南州六月荔枝丹南州六月荔枝丹。2.2.请以请以“的意义的意义”为题，写一个说明性的文段，使为题，写一个说明性的文段，使用总分结构。用总分结构。(200(200字左右字左右)中国在人类基因组计划中做出的贡献中国在人类基因组计划中做出的贡献 1994 1994年：我国年：我国HGPHGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动，最初在国家自然科学基金会和启动，最初在国家自然科学基金会和“863”863”高科技计划的支持高科技计划的支持下，先后启动了下，先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”。19981998年：在国家科技部的领导和牵线下，在上海成立了南方年：在国家科技部的领导和牵线下，在上海成立了南方基因中心。基因中心1999 1999年：在北京成立了北方人类基因组中心。年：在北京成立了北方人类基因组中心。19991999年年7 7月：在国际人类基因组注册，得到完成人类月：在国际人类基因组注册，得到完成人类3 3号染号染色体短臂上一个约色体短臂上一个约30Mb30Mb区域的测序任务，该区域约占人类整个区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的基因组的1 1，称之为，称之为“1 1计划计划”。1999 1999年年9 9月月1 1日：国际公共领域测序计划接纳中国，杨焕明日：国际公共领域测序计划接纳中国，杨焕明教授领回任务。教授领回任务。19991999年年1111月月1212日：科技部中国生物工程开发中心、中科院日：科技部中国生物工程开发中心、中科院生命科学和生物技术局、生命科学和生物技术局、“863”863”计划生物领域专家委员会召计划生物领域专家委员会召开开“参加国际人类基因组计划并完成参加国际人类基因组计划并完成1%1%基因组测序工作基因组测序工作”专家专家讨论会，决定由讨论会，决定由“863”863”计划出资计划出资3 0003 000万元，中科院出资万元，中科院出资1 0001 000万元。万元。1999 1999年年1111月月2929日：科技部下达对国家人类基因组北方、南日：科技部下达对国家人类基因组北方、南方研究中心和中国科学院遗传研究所的拨款通知，中科院同时方研究中心和中国科学院遗传研究所的拨款通知，中科院同时下达专项经费。下达专项经费。20022002年年4 4月：我国科学家仅用半年时间就完成了人类基因组月：我国科学家仅用半年时间就完成了人类基因组计划中分配的计划中分配的1%1%的测序任务。的测序任务。“不要小看这不要小看这1%1%，它代表着中国科学家在这个划时代的里，它代表着中国科学家在这个划时代的里程碑上，已经刻上了中国人的名字。程碑上，已经刻上了中国人的名字。”人类基因组计划中国联人类基因组计划中国联系人、中国科学院遗传研究所人类基因组中心杨焕明教授说。系人、中国科学院遗传研究所人类基因组中心杨焕明教授说。