高二生物必修二人类遗传病.ppt

2021/10/101资料资料1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，有先天性缺陷，其中其中7070%80%80%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致资料资料221515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致资料资料3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的 2021/10/102第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病2021/10/103我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式2021/10/104人类遗传病的含义人类遗传病的含义人类遗传病：人类遗传病：指由于指由于遗传物质发生遗传物质发生改变改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。2021/10/105问题问题1：人类遗传病有哪些类型人类遗传病有哪些类型?典型病典型病例有哪些？例有哪些？1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体变异遗传病染色体变异遗传病2021/10/106一、单基因遗传病一、单基因遗传病受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X X显：隐性遗传病常隐：伴X X隐：单单基基因因遗遗传传病病并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病、白化病、先天性聋哑、镰刀型贫血症先天性聋哑、镰刀型贫血症色盲、血友病、色盲、血友病、2021/10/1071 1、显性遗传病、显性遗传病判断依据有中生无2021/10/108常显常显并指并指多多指指2021/10/109软骨发育不全：软骨发育不全：（常、显）（常、显）患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。明显隆起；臀部后凸；身材矮小。2021/10/1010（2 2）X X染色体上显性遗传病染色体上显性遗传病通常在家族中表现为代代相传女性患者 男性患者父亲患病，女儿 ；母亲正常，儿子 。如：抗维生素D佝偻病多于多于必患病必正常2021/10/1011 抗维生素抗维生素D D佝偻佝偻病是由位于病是由位于X X染色体染色体上的显性致病基因控上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现障碍。患者常常表现为为X X型（或型（或0 0型）腿、型）腿、骨骼发育畸形（如鸡骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症胸）、生长缓慢等症状。状。抗抗VD佝偻病佝偻病（X显）显）2021/10/10122 2、隐性遗传病、隐性遗传病l判断依据无中生有2021/10/1013 镰刀型贫血症镰刀型贫血症 一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。现象，引起严重贫血而造成死亡。患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。常在幼年发现。2021/10/1014苯丙酮尿症：苯丙酮尿症：（常、隐）（常、隐）患者：患者：出生出生3434个月后出现智力低下，反应迟钝，个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发目光呆滞，头发发黄发黄，尿有，尿有异味异味。酶酶酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸黑色素黑色素其它酶其它酶苯丙苯丙酮酮 酸酸苯丙酮酸尿苯丙酮酸尿损伤神经系统损伤神经系统若缺少若缺少A基因基因呈呈 aa基因型基因型2021/10/1015白化病人体内白化病人体内缺少酪氨酸酶缺少酪氨酸酶，不不能将酪氨酸转化为黑色素能将酪氨酸转化为黑色素，表现，表现出白化异性状。出白化异性状。白化病2021/10/1016（2 2）X X染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传男性患者 女性患者父亲正常，女儿 ；母亲生病，儿子如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病等多于必正常必生病2021/10/1017进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）l病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代l症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”l一般于一般于4-54-5岁发病岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。2021/10/1018血友病是一种遗传性出血性疾病。血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不乏某种因子，因此一旦出血常血流不止甚至死亡。止甚至死亡。2021/10/1019显性遗传病常显：伴X X显：隐性遗传病常隐：伴X X隐：单单基基因因遗遗传传病病并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病、白化病、先天性聋哑先天性聋哑色盲、血友病、进行色盲、血友病、进行性肌营养不良性肌营养不良2021/10/1020单基因遗传病记忆口诀单基因遗传病记忆口诀常显多并软骨软常显多并软骨软抗抗D D佝偻伴性显佝偻伴性显 常隐白聋苯加贫常隐白聋苯加贫 色盲血友肌性隐色盲血友肌性隐 2021/10/10212.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种）代表代表代表代表：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂唇裂受多对基因控制的人类遗传病受多对基因控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象家庭聚集现象；易受环境影响易受环境影响；群体中发病率高群体中发病率高2021/10/10223.3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100100多种）多种）病症：病症：病症：病症：21212121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等21212121三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征(又叫先天愚型又叫先天愚型又叫先天愚型又叫先天愚型)“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟2021/10/1023常隐白聋苯加贫常隐白聋苯加贫 色盲血友肌性隐色盲血友肌性隐常显多并软骨软常显多并软骨软抗抗D D佝偻伴性显佝偻伴性显 唇裂哮冠高压尿唇裂哮冠高压尿2021/10/1024 1 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X D.X隐隐（5 5）红绿色盲）红绿色盲 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.染色体病染色体病 练习：练习：2021/10/1025问题问题3 3.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？优生优生措施措施3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚1.1.遗传咨询遗传咨询(主要手段主要手段)4.4.提倡提倡“适龄生育适龄生育”2.2.产前诊断产前诊断2021/10/1026 遗传咨询（主要手段）：遗传咨询（主要手段）：（1 1）身体检查）身体检查）身体检查）身体检查了解了解了解了解家庭病史家庭病史家庭病史家庭病史 作出遗传诊断。作出遗传诊断。作出遗传诊断。作出遗传诊断。（2 2）分析遗传病的）分析遗传病的）分析遗传病的）分析遗传病的传递方式传递方式传递方式传递方式（3 3）推算出后代的）推算出后代的）推算出后代的）推算出后代的再发病风险率再发病风险率再发病风险率再发病风险率。（4 4）向咨询者提出防治对策和建）向咨询者提出防治对策和建）向咨询者提出防治对策和建）向咨询者提出防治对策和建 议，如议，如议，如议，如终止妊娠、进行产前诊断终止妊娠、进行产前诊断终止妊娠、进行产前诊断终止妊娠、进行产前诊断等。等。等。等。AaAaaa2021/10/1027产前诊断（重要措施）产前诊断（重要措施）方法：方法：（1 1）羊水检查、）羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查；（3 3）绒毛细胞检查、基因诊断。）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。2021/10/1028禁止近亲结婚禁止近亲结婚 v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。血亲禁止结婚。在在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。就大大增加。因此，因此，禁止禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病是预防遗传病发生的发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。2021/10/1029祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲2021/10/1030母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24242929岁，男方岁，男方25253535为佳为佳提倡提倡“适龄生育适龄生育”2021/10/1031和谁生？和谁生？生之前干什么？生之前干什么？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？2021/10/1032小结：小结：优生的四个措施优生的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生之前要做什么？生之前要做什么？禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段）提倡适龄生育提倡适龄生育进行产前诊断进行产前诊断(重重要措施之一要措施之一)2021/10/1033u目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部DNADNA序列序列（2222条常条常染色体染色体X XY Y），解读其中包含的遗传信息。），解读其中包含的遗传信息。uu时间：时间：19901990年年20032003年年u参与者：美国参与者：美国 德国德国 日本日本 法国法国 中国（中国（唯一一唯一一个发展中国家，个发展中国家，1%1%）u成果：人类基因组由大约成果：人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对亿个碱基对组成，组成，已发现的已发现的基因约为基因约为3.03.0万万-3.5-3.5万个万个。人类基因组计划人类基因组计划2021/10/1034显性遗传病显性遗传病常显：常显：伴伴X X显：显：隐性遗传病隐性遗传病常隐：常隐：伴伴X X隐：隐：单单基基因因遗遗传传病病并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病、白化病、先天性聋哑先天性聋哑色盲、血友病、色盲、血友病、多基因遗传病多基因遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等青少年型糖尿病、唇裂、早衰等2121三体综合征三体综合征染色体异常遗传病染色体异常遗传病2021/10/1035人类遗传病记忆口诀人类遗传病记忆口诀常隐白聋苯加贫常隐白聋苯加贫 色盲血友肌性隐色盲血友肌性隐常显多并软骨软常显多并软骨软抗抗D D佝偻伴性显佝偻伴性显 唇裂哮冠高压尿唇裂哮冠高压尿2021/10/10362021/10/1037