群体遗传与进化.ppt

群体（群体（population）一群同种个体所组成的集合。一群同种个体所组成的集合。孟德尔群体（孟德尔群体（Mendelian population）特指能进行随机交配的群体。特指能进行随机交配的群体。自花授粉植物、无性繁殖形成的群体自花授粉植物、无性繁殖形成的群体基因库基因库一个群体中所有个体的基因的集合。一个群体中所有个体的基因的集合。基因频率基因频率一个群体中某种基因的数量与群体中该基因一个群体中某种基因的数量与群体中该基因的全部等位基因（包括该基因）的比例。的全部等位基因（包括该基因）的比例。基因型频率基因型频率群体中某种基因型的数量与该群体中全部等群体中某种基因型的数量与该群体中全部等位基因组成的基因型（包括该基因型）总数位基因组成的基因型（包括该基因型）总数之比。之比。一对具有完全显隐性关系的基因一对具有完全显隐性关系的基因A A和和a a基因型基因型AAAA频率频率:D:D =显性表型频率显性表型频率基因型基因型AaAa频率频率:H:H基因型基因型aaaa频率频率:R =:R =隐性表现隐性表现频率频率 D+H+R=1D+H+R=1基因基因A A频率：频率：p=D+1/2Hp=D+1/2H基因基因a a频率频率 ：q=R+1/2Hq=R+1/2H第二节第二节 遗传平衡定律遗传平衡定律-Hardy Weinberg-Hardy Weinberg定定律律19081908年年 英国数学家英国数学家Hardy Hardy 德国医师德国医师WeinbergWeinberg遗传平衡定律：遗传平衡定律：在一个充分大的孟德尔群体中，其个体间进行随机在一个充分大的孟德尔群体中，其个体间进行随机交配，同时，选择、突变、迁移和基因漂变的作用交配，同时，选择、突变、迁移和基因漂变的作用忽略不计时，群体各种基因型的比例逐代保持不变；忽略不计时，群体各种基因型的比例逐代保持不变；当然，基因的频率也逐代保持不变。当然，基因的频率也逐代保持不变。哈迪哈迪-温伯格定律可分为温伯格定律可分为3 3个部分：个部分：u第一部分是假设：在一个无穷大的随机交配的群第一部分是假设：在一个无穷大的随机交配的群体中，没有进化的压力（选择、突变、迁移和基因体中，没有进化的压力（选择、突变、迁移和基因漂变）漂变）u第二部分是基因频率逐代不变。第二部分是基因频率逐代不变。（如果群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频（如果群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频率的关系是率的关系是D=pD=p2 2，H=2pqH=2pq，R=qR=q2 2）u第三部分：随机交配一代以后基因型频率将保持第三部分：随机交配一代以后基因型频率将保持平衡。平衡。平衡群体平衡群体在没有突变、选择、迁移的情况下，随机交配群体在没有突变、选择、迁移的情况下，随机交配群体的基因型频率与等位基因频率在世代间保持不变，的基因型频率与等位基因频率在世代间保持不变，这样的群体称为平衡群体。这样的群体称为平衡群体。平衡群体的标志：平衡群体的标志：基因型频率在上下代之间保持不变。基因型频率在上下代之间保持不变。（不是基因频率在上下代之间保持不变）基因频率不变，基因型频率也可能会变化。基因型频率不变，基因频率一定不变。p p是是A A基因的频率；基因的频率；q q是是a a基因的频率。基因的频率。p p2 2表示表示AAAA的基因的基因型的频率，型的频率，2pq2pq表示表示AaAa基因型的频率基因型的频率,q,q2 2表示表示aaaa基因型的基因型的频率。基因型频率之和应等于频率。基因型频率之和应等于1 1，即，即p p2 2+2pq+q+2pq+q2 2=1=1二项式展开二项式展开 （p+qp+q）2 2=p=p2 2+2pq+q+2pq+q2 2=1=1子一代向下一代提供的配子中两种基因频率分别是子一代向下一代提供的配子中两种基因频率分别是：A=pA=p2 2+1/2+1/2（2pq2pq）=p=p2 2+pq=p+pq=p（p+qp+q）=p=p a=qa=q2 2+1/2+1/2（2pq2pq）=q=q2 2+pq=q+pq=q（p+qp+q）=q=q由此可见，子代基因由此可见，子代基因A A的频率仍然是的频率仍然是p p，基因，基因a a的频率的频率仍然是仍然是q q，而且将以这种频率在所有世代传递下去，而且将以这种频率在所有世代传递下去，这就是遗传平衡。这就是遗传平衡。例：一个例：一个100100人的群体中，人的群体中，AAAA有有6060人，人，aaaa有有2020人，人，AaAa有有2020人。人。先计算基因型频率。先计算基因型频率。再从基因型频率计算基因频率。再从基因型频率计算基因频率。AA=60/100=0.6 AA=60/100=0.6 Aa=20/100=0.2 AA Aa=20/100=0.2 AA：AaAa：aa=0.6aa=0.6：0.20.2：0.2 0.2 aa=20/100=0.2aa=20/100=0.2 p=A=AA+1/2 Aa=0.7 p=A=AA+1/2 Aa=07 p2=0.49p2=0.49 q=a=aa+1/2 Aa=0.3 q=a=aa+1/2 Aa=0.3 2pq=0.422pq=0.42 q2=0.09q2=0.09 AAAA：AaAa：aa p2aa p2：2pq2pq：q2q2 该群体是一个不平衡群该群体是一个不平衡群体。体。第三节第三节 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素n群体遗传平衡的两大特征：群体遗传平衡的两大特征：基因型的频率不变基因型的频率不变基因的频率不变基因的频率不变n影响遗传平衡的因素：影响遗传平衡的因素：u选择选择u突变突变u迁移迁移u基因漂变基因漂变自然选择（自然选择（natural natural selectionselection）人工选择（人工选择（artificial artificial selectionselection）一、选择对基因频率的影响一、选择对基因频率的影响 比较适应环境的个体生育率高，可以留下较多的后比较适应环境的个体生育率高，可以留下较多的后代，这样下一代群体中这一类基因型及相关基因的代，这样下一代群体中这一类基因型及相关基因的频率就会增加。生育率低的个体留下的后代较少，频率就会增加。生育率低的个体留下的后代较少，下一代中有关的基因频率就会降低。下一代中有关的基因频率就会降低。自然选择的结果：使群体向着更加适应于环境的方自然选择的结果：使群体向着更加适应于环境的方向发展向发展。u如果选择作用发生在个体育龄期之前和育龄期间，如果选择作用发生在个体育龄期之前和育龄期间，就会影响基因型频率和基因的频率。就会影响基因型频率和基因的频率。u 如果选择作用发生在育龄期以后，对基因型频率如果选择作用发生在育龄期以后，对基因型频率和基因频率的影响不大。和基因频率的影响不大。自然选择自然选择人工选择人工选择对于人类种植或饲养的物种来说，除了自然选择对于人类种植或饲养的物种来说，除了自然选择以外，还要受到人工选择的作用。以外，还要受到人工选择的作用。l适合度适合度W W指某一基因型与最适合的基因型相比时，能够指某一基因型与最适合的基因型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力。存活并留下子裔的相对能力。适合度最高的基因型适合度最高的基因型 W=1 W=1 其他基因型其他基因型 W1W1l选择系数选择系数S S （淘汰系数）（淘汰系数）指经选择作用后降低的适合度。指经选择作用后降低的适合度。S=1-WS=1-W隐性致死基因的纯合子隐性致死基因的纯合子 W=0 S=1-W=1W=0 S=1-W=1即全部被淘汰。即全部被淘汰。二、突变对基因频率的影响二、突变对基因频率的影响 n突变压突变压突变对遗传结构产生的压力。突变对遗传结构产生的压力。假设在常染色体上有一对基因A和a，若A在长时间内不断突变为a，没有其它因素的干扰，最终这个群体中的A将全部消失，成为a的纯合群体。如果如果A A的初始频率为的初始频率为p p，p p（1 1q q）a a的初始频率为的初始频率为q q，q q（1 1p p）p pq q1 1A Aa a的速率为的速率为u u，a aA A的速率为的速率为v v（1 1q q）u uqvqv，q(q(a a)增大，增大，p(p(A A)下降。下降。（1 1q q）u uqvqv，q(q(a a)下降，下降，p(p(A A)增大。增大。（1 1q q）u uqvqv，突突变变压压相相等等，则则基基因因频频率率保保持持不不变变，没没有有其其它它因因素素的的干干扰扰，群群体体仍仍处处于平衡状态。于平衡状态。平衡群体中基因的平衡群体中基因的频率完全由突变频频率完全由突变频率决定。率决定。突变对群体遗传结构的影响是十分巨大的。若若u uv v，则一定会有，则一定会有p pq q0.50.5。设设A A的最初频率为的最初频率为p p0 0，n n代以后，代以后，A A的频率为的频率为p pn n，群体中群体中只发生只发生A Aa a的突变，经过的突变，经过n n代，群体中代，群体中A A的频率为：的频率为：大多数基因的突变频率很低，然而生物进化的历程是无限的，大多数基因的突变频率很低，然而生物进化的历程是无限的，随随n n的增加，累积起来的突变效应是惊人的。有些生物，如的增加，累积起来的突变效应是惊人的。有些生物，如细菌，世代很短，在短时间内突变对基因频率的变化就会很细菌，世代很短，在短时间内突变对基因频率的变化就会很显著。显著。三、迁移对基因频率的影响三、迁移对基因频率的影响 迁移迁移指某一或某些群体的一些个体迁入另一个群体，将指某一或某些群体的一些个体迁入另一个群体，将基因导入受纳群体中，从而改变受纳群体中原来的基因导入受纳群体中，从而改变受纳群体中原来的等位基因频率。等位基因频率。考虑一对等位基因A和a，在一个世代中A频率的变化为：ppm(pm(pm mp)p)p为土著群中A的频率，pm为迁入群中A的频率，p 为一代A的频率变化，m为迁入系数（每代迁入基因的比例）。迁入后群体基因频率改变量取决于两个因素，即迁迁入后群体基因频率改变量取决于两个因素，即迁移率和迁入群体的基因频率与接纳群体基因频率之移率和迁入群体的基因频率与接纳群体基因频率之差。如果迁入率一定时，基因频率变化与两群体基差。如果迁入率一定时，基因频率变化与两群体基因频率之差成正比。因频率之差成正比。例：p=0.4，pm=0.6，迁入系数为10（m=0.1），那么经过一代，A频率的变化为：pm(pmp)0.1(0.60.4)0.02在下一代中，A的频率将增至：p1pp0.40+0.020.42如果m很大或p与pm差异较大，那么A频率在一代中就会发生相当大的变化，所有其它因素（包括选择）相同，当p=pm时群体达到平衡。四、漂变对基因频率的影响四、漂变对基因频率的影响 漂变漂变当群体很小时，抽样误差就会很大，导致群体中基当群体很小时，抽样误差就会很大，导致群体中基因频率的随机波动，称为随机遗传漂变，简称漂变。因频率的随机波动，称为随机遗传漂变，简称漂变。特点：特点：1.1.遗传漂变与抽取的样本数有关，样本数越小基遗传漂变与抽取的样本数有关，样本数越小基因频率的波动越大，样本数越大基因频率的波动越因频率的波动越大，样本数越大基因频率的波动越小。小。2.2.环境条件的改变可能造成遗传漂变。环境使原来环境条件的改变可能造成遗传漂变。环境使原来群体的部分隔离群体的部分隔离,造成基因频率的改变。造成基因频率的改变。先天性失明症：常染色体隐性遗传先天性失明症：常染色体隐性遗传l 在东卡罗林群岛的在东卡罗林群岛的PingelapPingelap人中发病率特别高。人中发病率特别高。l 据记载，在据记载，在1780178017901790年间，一次飓风袭击了年间，一次飓风袭击了Pingelap islandsPingelap islands，只留下，只留下9 9个男人和数目不祥个男人和数目不祥的女人。的女人。l 可能留下来的人中有一人或少数几人是可能留下来的人中有一人或少数几人是“先天先天性失明性失明”基因的携带者。基因的携带者。19701970年，年，PingelapPingelap人人口已增加到口已增加到15001500，其中先天性盲人竟达，其中先天性盲人竟达1010之之多。多。l 先天性失明基因在选择上显然是不利的，这种先天性失明基因在选择上显然是不利的，这种致病基因能在群体中有这样不寻常的高频率，致病基因能在群体中有这样不寻常的高频率，毫无疑问是遗传漂变的结果毫无疑问是遗传漂变的结果。THANK YOUSUCCESS2024/5/8 周三24可编辑u奠基者效应奠基者效应由少数几个个体的基因频率，决定后代的基因由少数几个个体的基因频率，决定后代的基因频率频率.美国一个州有一个19世纪中期从德国迁来的27个家庭建立起来的一个教派。他们生活在自己的圈子里，几乎不同周围的人通婚。在几个基因座位上可以观察到遗传漂变的作用。如A血型（IAIA、IAIa）的频率在德国人中为0.400.45，而在这个社区的德裔美国人群中的频率为0.6，IB基因的频率只有0.025。MN血型座位上，LM基因的频率在德国人和美国人中都是0.54，而这个社区的德裔美国人中却是0.65。u瓶颈效应瓶颈效应一个大的群体通过瓶颈后，由少数几个个一个大的群体通过瓶颈后，由少数几个个体再扩展成原来原来规模的群体，群体数体再扩展成原来原来规模的群体，群体数量消长的过程对遗传造成的影响。量消长的过程对遗传造成的影响。第四节第四节 物种形成与进化物种形成与进化一、物种一、物种 界、门、纲、目、科、属、界、门、纲、目、科、属、种种种就是物种（种就是物种（speciesspecies）种以下还可以分为：变种、亚种、生态型、群种以下还可以分为：变种、亚种、生态型、群体等。体等。群体（population）是物种（species）的组成部分，也是物种形成的基础。物种是具有一定形态和生理特征以及一定自然分物种是具有一定形态和生理特征以及一定自然分布区域的、可以相互交配的生物类群，是生物分布区域的、可以相互交配的生物类群，是生物分类的基本单元。类的基本单元。不管怎样分，种是实际存在的单位，而种以上和种以下的划分和归属都是人为的。物种是生物进化发展的基本单位和基本环节，是生物发展过程中连续性和间断性的区分界限。物种的标准物种的标准区别物种的主要标准是：区别物种的主要标准是：在在野野外外条条件件下下能能否否进进行行相相互互杂杂交交，并并正常生育下一代。正常生育下一代。在自然条件下，能够进行杂交且产生能正常生育后代的种群和个体，就属于同一个物种。不同物种的个体一般不能相互交配；即使偶尔交配，也不能产生后代；或者虽产生后代也是不能生育的，或者生育能力很差。两个种不会因杂交而打破变异的“不连续性”。不同的物种在生殖上是隔离的。不同的物种在生殖上是隔离的。p 水稻和小麦不能相互杂交。p 而水稻种内的籼亚种和粳亚种是可以杂交的，但有些亚种间品种杂交后F1 的结实率很高，有些则很低，说明了种内分化的连续性。p 马和驴能交配并能产生后代，但后代不育，所以马和驴分属于不同的种。二、物种形成二、物种形成物种形成（speciation）是新物种从旧物种中分化出来的过程，即从一个种内产生出另一个新种的过程。包括三个环节：包括三个环节：突变以及基因重组为进化提供原料。突变以及基因重组为进化提供原料。自然选择是进化的主导因素。自然选择是进化的主导因素。隔离是物种形成的必要条件。隔离是物种形成的必要条件。u先有地理隔离，或生态隔离，各自通过不同的基因先有地理隔离，或生态隔离，各自通过不同的基因突变、染色体畸变、重组，在自然选择下，形成不同突变、染色体畸变、重组，在自然选择下，形成不同的亚种。的亚种。u亚种再进一步分化，到有机会重新相遇时已不能有亚种再进一步分化，到有机会重新相遇时已不能有基因交流，产生了生殖隔离，成为不同的种。基因交流，产生了生殖隔离，成为不同的种。原则上讲，单有地理隔离和形态差异，而尚未形成遗传隔离机制的，只能称为不同的亚种。n生殖隔离生殖隔离各种不同的阻止生物体之间相互交配的生物学特各种不同的阻止生物体之间相互交配的生物学特性和行为特性叫做生殖隔离机制。性和行为特性叫做生殖隔离机制。合子前的生殖隔离机制合子前的生殖隔离机制合子后的生殖隔离机制合子后的生殖隔离机制p合合子子前前的的生生殖殖隔隔离离机机制制：阻阻止止受受精精和和杂杂种种合合子的形成。子的形成。ua a地地理理的的和和生生态态的的隔隔离离：不同的群体占据不同的地域或不同的栖息地，彼此不能相遇如生活于不同山谷中的陆生螺类。ub b季季节节的的和和时时间间的的隔隔离离：交配或开花发生在不同的季节或一天内不同的时间。uc c行行为为隔隔离离（限限于于动动物物）：雌雄之间无吸引力，或雌雄不相容。ud d机机械械隔隔离离：由于生殖器大小或形状不同，或花器结构不同，不能进行交配或受精。ue e配配子子隔隔离离：雌雄配子不能相互吸引，或精子、花粉在雌性生殖道中无生活力。p合子后的生殖隔离机制：减少杂种生活力合子后的生殖隔离机制：减少杂种生活力和育性。和育性。ua a杂种无生活力：杂种无生活力：杂种合子不能发育，或不能发育到性成熟。ub b杂种不育：杂种不育：杂种不能产生有功能的配子。uc c杂种的后代衰退：杂种的后代衰退：杂种的后代生活力及育性降低。人类的干预人类的干预生殖隔离是指野外的情况。有时种间杂交在实验室或试验田里可以成功，而且杂种及其后代的生活力和生育力均正常，不能作为是同一个种的理由。只要它们在野外有生殖隔离，就足以保证它们在自然界是不同的种。2.2.分子水平的中性突变学说分子水平的中性突变学说分子水平上的突变大多是“中性”的，它不影响核酸和蛋白质的功能，对生物个体的生存既无害处，也无好处。这类突变有“同义”突变、“非功能性”DNA顺序中发生的突变以及结构基因中的一些突变。自然选择对它们不起作用，这些突变全靠一代又一代的随机漂变而被保存或趋于消失，从而形成分子水平上的进化性变化或种内变异。3.3.物种形成方式物种形成方式（1 1）渐变式）渐变式（2 2）飞跃式）飞跃式（3 3）人工合成新物种）人工合成新物种l渐变式渐变式 通过突变、选择和隔离等过程，逐渐积累变异而成为新种。由量变到质变。继承式：继承式：一个物种在一个很长的历史时期内，逐渐累积变异，过渡成为一个全新的物种，而原物种已不复存在。如：马的进化。分化式：分化式：一个物种的两个以上的群体，由于地理隔离或生态隔离，先形成地理族或亚种，而后又逐渐分化为两个或两个以上的新种。l飞跃式飞跃式主要见于植物界，多为远缘杂种通过染色体加倍后很快形成新种。虽然刚形成的异源多倍体也要通过自然选择，使之逐渐适应新的环境但异源多倍体可以很快得到，所以与前一种方式相比较，可以称之为飞跃式。l人工合成新物种人工合成新物种三、生物进化三、生物进化1.1.生物进化的证据生物进化的证据（1 1）古生物学证据化石）古生物学证据化石化石记录显示，越老的地层，生物形态越简单；越新的地层，生物形态越复杂。六种动物的前肢骨骼六种动物的前肢骨骼（2 2）解剖学和胚胎学证据）解剖学和胚胎学证据六种动物的早期胚胎六种动物的早期胚胎（3 3）生态学证据）生态学证据生物种群的进化一方面受环境选择的作用，另一方面在一定的区系内进行。例：各种有袋哺乳动物如袋鼠仅仅居住在澳大利亚。（4 4）分子生物学证据）分子生物学证据遗传密码的通用性说明，自然界所有生命形式都是相互关联的。亲源关系近的生物，其DNA或蛋白质有更多相同性。反之亦然。例：人类与其他几种脊椎动物血红蛋白多肽链的氨基酸序列差别人人猴子：猴子：8 8人人鼠鼠 ：3030人人八目鳗：八目鳗：125125THANK YOUSUCCESS2024/5/8 周三47可编辑