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第七篇 内分泌系统和营养代谢疾病疾病第一章 总论1讲授目的和要求一、掌握常见内分泌疾病的常用诊疗原则和一、掌握常见内分泌疾病的常用诊疗原则和方法。方法。二、熟悉激素的分类及内分泌系统的反馈调二、熟悉激素的分类及内分泌系统的反馈调节。节。三、了解神经系统、免疫系统和内分泌系统三、了解神经系统、免疫系统和内分泌系统的相互调节，了解临床内分泌学的范围，的相互调节，了解临床内分泌学的范围，与临床各科的关系及其在临床的重要性。与临床各科的关系及其在临床的重要性。第一节第一节 内分泌系统疾病内分泌系统疾病主要内容内分泌学主要概念内分泌学主要概念激素分类及其作用机制内分泌系统的调节内分泌疾病的分类、诊断和治疗原则4内分泌学主要概念u内分泌(Endocrine System)系统：为了适应不断改变的内外环境并保持机体内环境的相对稳为了适应不断改变的内外环境并保持机体内环境的相对稳为了适应不断改变的内外环境并保持机体内环境的相对稳为了适应不断改变的内外环境并保持机体内环境的相对稳定，人体必须依赖于神经、内分泌和免疫系统的相互配合定，人体必须依赖于神经、内分泌和免疫系统的相互配合定，人体必须依赖于神经、内分泌和免疫系统的相互配合定，人体必须依赖于神经、内分泌和免疫系统的相互配合和调控，使各器官系统的活动协调一致，共同担负起机体和调控，使各器官系统的活动协调一致，共同担负起机体和调控，使各器官系统的活动协调一致，共同担负起机体和调控，使各器官系统的活动协调一致，共同担负起机体代谢、生长、发育、生殖、运动、衰老和病态等生命现象。代谢、生长、发育、生殖、运动、衰老和病态等生命现象。代谢、生长、发育、生殖、运动、衰老和病态等生命现象。代谢、生长、发育、生殖、运动、衰老和病态等生命现象。内分泌系统包括内分泌腺及脏器中的内分泌组织或细胞。内分泌系统包括内分泌腺及脏器中的内分泌组织或细胞。内分泌系统包括内分泌腺及脏器中的内分泌组织或细胞。内分泌系统包括内分泌腺及脏器中的内分泌组织或细胞。5内分泌学主要概念内分泌系统组成：1.内分泌腺：垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺、胰岛2.内分泌组织和细胞：分布在心血管、胃肠、肾、脂肪组织、脑（尤其下丘脑）甲状旁腺甲状旁腺主主要要的的内内分分泌泌腺腺体体下丘脑下丘脑内分泌学主要概念激素的分泌方式内分泌：内分泌腺、组织将分泌产物（激素 ）直接释放入血传递到全身各组织细胞（远处和相近的靶细胞），发挥生理效应旁分泌：通过细胞外液局部或邻近传递 自分泌：分泌的物质直接作用于自身细胞发 挥调控作用胞内分泌：细胞内的化学物质直接作用在自身细胞内分泌学主要概念u激素（激素（HormoneHormone）：激素是指细胞分泌的一种物质，经循环或细胞外液通过其特异受体作用于其它细胞或自身发挥其生物调节作用，它对机体的代谢、生长、发育、繁殖、性别、性欲和性活动等起重要的调节作用。9主要内容内分泌学主要概念激素分类及其作用机制激素分类及其作用机制内分泌系统的调节内分泌疾病的分类、诊断和治疗原则10激素的分类根据化学特性可将激素分类：根据化学特性可将激素分类：根据化学特性可将激素分类：根据化学特性可将激素分类：（1 1 1 1）肽类激素肽类激素肽类激素肽类激素(Peptides and proteins)：大部大部大部大部分激素属于此类，包括下丘脑、垂体、甲状旁腺分激素属于此类，包括下丘脑、垂体、甲状旁腺分激素属于此类，包括下丘脑、垂体、甲状旁腺分激素属于此类，包括下丘脑、垂体、甲状旁腺激素和胰岛素。激素和胰岛素。激素和胰岛素。激素和胰岛素。（2 2 2 2）氨基酸类激素氨基酸类激素氨基酸类激素氨基酸类激素(Amino acid derivatives)：包括甲状腺激素。包括甲状腺激素。包括甲状腺激素。包括甲状腺激素。（3 3 3 3）胺类激素胺类激素胺类激素胺类激素(Eicosanoids)：包括多巴胺、肾上包括多巴胺、肾上包括多巴胺、肾上包括多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素。腺素和去甲肾上腺素。腺素和去甲肾上腺素。腺素和去甲肾上腺素。（4 4 4 4）类固醇激素类固醇激素类固醇激素类固醇激素(Steroids)：包括肾上腺皮质激包括肾上腺皮质激包括肾上腺皮质激包括肾上腺皮质激素和性激素。素和性激素。素和性激素。素和性激素。11激素降解与转换激素通过血液、淋巴液和细胞外液而转运大靶组织部位发挥作用，并经肝肾和靶细胞代谢降解而灭活。激素作用的机制根据受体所在部位的不同可将作用机制分根据受体所在部位的不同可将作用机制分根据受体所在部位的不同可将作用机制分根据受体所在部位的不同可将作用机制分 两类：两类：两类：两类：1 1 1 1、细胞膜受体途径、细胞膜受体途径、细胞膜受体途径、细胞膜受体途径(Cell membrane(Cell membrane(Cell membrane(Cell membrane receptors)receptors)receptors)receptors)：肽类激素、胺类激素、细胞因子和：肽类激素、胺类激素、细胞因子和：肽类激素、胺类激素、细胞因子和：肽类激素、胺类激素、细胞因子和前列腺素通过细胞膜受体起作用。前列腺素通过细胞膜受体起作用。前列腺素通过细胞膜受体起作用。前列腺素通过细胞膜受体起作用。2 2 2 2、核受体和细胞质受体途径、核受体和细胞质受体途径、核受体和细胞质受体途径、核受体和细胞质受体途径(cytoplasmic(cytoplasmic(cytoplasmic(cytoplasmic receptors)receptors)receptors)receptors)：类固醇、：类固醇、：类固醇、：类固醇、T3T3T3T3、维生素、维生素、维生素、维生素D D D D、视黄醇等、视黄醇等、视黄醇等、视黄醇等通过细胞核受体或细胞质受体起作用。通过细胞核受体或细胞质受体起作用。通过细胞核受体或细胞质受体起作用。通过细胞核受体或细胞质受体起作用。13激素作用的机制（一）细胞膜受体途径此途径激素多、作用机制复杂，可以通过磷酸化和非磷酸化途径介导各种生物效应。常见的磷酸化途径作用机制：1.激素与蛋白激酶受体结合蛋白激酶激活蛋白磷酸化产生生物作用；2.激素与G蛋白偶连的受体结合激活环化酶或磷脂酶C产生第二信使激活蛋白激酶蛋白磷酸化产生生物作用。14 激素的作用机制激素的作用机制激素发挥生物效应激素发挥生物效应转变为活性激素转变为活性激素受体识别微量激素，与之特异性受体结合受体识别微量激素，与之特异性受体结合 将信息在细胞内转变为生物活性作用将信息在细胞内转变为生物活性作用激素的作用机制激素的作用机制 细胞膜受体肽类、胺类、细胞膜受体肽类、胺类、细胞因子、前列腺素细胞因子、前列腺素磷酸化途径：磷酸化途径：激素受体复合物激素受体复合物受体构象改变和二聚体化受体构象改变和二聚体化第二信使：第二信使：cAMP,Ca，IP3三磷酸肌醇三磷酸肌醇和和 DAG二酰基甘油二酰基甘油等等细胞质蛋白磷酸化细胞质蛋白磷酸化转录因子磷酸化，调控基因表达转录因子磷酸化，调控基因表达细胞代谢改变、细胞生长分化细胞代谢改变、细胞生长分化非磷酸化途径：非磷酸化途径：Ras连接通路、连接通路、JAK-STAT通路通路核内细胞内激素的作用机制激素的作用机制细胞质或核内受体类固醇激素、细胞质或核内受体类固醇激素、T3T3、VitDVitD、视黄酸视黄酸 类固醇反应元件转录因子二聚体类固醇细胞质受体作用步骤第一步是激素与胞浆受体结合，形成激素第一步是激素与胞浆受体结合，形成激素胞浆胞浆受体复合物。受体复合物。第二步是与核内受体结合，形成激素第二步是与核内受体结合，形成激素核受体复核受体复合物，从而激发合物，从而激发DNADNA的转录过程，生成新的的转录过程，生成新的mRNA,mRNA,诱导蛋白质合成，引起相应的生物效应。诱导蛋白质合成，引起相应的生物效应。DNADNA激素反应元件：与激素作用的特定激素反应元件：与激素作用的特定DNADNA序列。序列。18主要内容内分泌学主要概念内分泌学主要概念激素分类及其作用机制内分泌系统的调节内分泌疾病的分类、诊断和治疗原则19内分泌系统的调节内分泌系统的调节(一一)u神经系统与内分泌系统的相互调节神经系统与内分泌系统的相互调节 (Regulation of nerve and endocrine system)(Regulation of nerve and endocrine system)神经系统通过下丘脑的肽类能神经分泌细胞合神经系统通过下丘脑的肽类能神经分泌细胞合成释放激素和抑制激素，通过垂体门静脉系统而成释放激素和抑制激素，通过垂体门静脉系统而进入脑垂体前叶，调节垂体前叶各种分泌细胞调进入脑垂体前叶，调节垂体前叶各种分泌细胞调控激素的合成和分泌。同时，激素又作用于神经控激素的合成和分泌。同时，激素又作用于神经系统，调节神经系统的功能，如甲减时，脑的发系统，调节神经系统的功能，如甲减时，脑的发育障碍，而甲亢时中枢兴奋。育障碍，而甲亢时中枢兴奋。20主要的下丘脑、垂体、靶腺激素 下丘脑下丘脑垂体垂体靶器官激素靶器官激素促甲状腺激素释放激素（TRH）促甲状腺激素（TSH）甲状腺T3、T4促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）促肾上腺皮质激素（ACTH）肾上腺皮质皮质醇促性腺激素释放激素（GnRH）促性腺激素（LH,FSH）睾丸睾酮（男性）卵巢 雌二醇、孕酮（女性）21主要的下丘脑、垂体、靶腺激素下丘脑下丘脑垂体垂体靶器官激素靶器官激素生长激素释放激素（GHRH）生长激素（GH）肝脏胰岛素生长因子-1（IGF-1）多巴胺（DA）催乳素（PRL）乳腺性腺生长抑素生长激素多种细胞22内分泌系统的调节内分泌系统的调节(二二)u内分泌系统的反馈调节内分泌系统的反馈调节(The feedback(The feedback regulation of endocrine system)regulation of endocrine system)指下丘脑、垂体、与靶腺（甲状腺、肾上腺皮质、指下丘脑、垂体、与靶腺（甲状腺、肾上腺皮质、性腺）之间存在的反馈调节，亦存在于内分泌腺性腺）之间存在的反馈调节，亦存在于内分泌腺和体液代谢物质之间，分为正反馈和体液代谢物质之间，分为正反馈(Positive(Positive feedback regulation)feedback regulation)和负反馈调节和负反馈调节(Negative(Negative feedback regulation)feedback regulation)。反馈调节是内分泌系统。反馈调节是内分泌系统的主要调节机制的主要调节机制,负反馈调节最常见。负反馈调节最常见。23内分泌系统的调节内分泌系统的调节(二二)负反馈调节负反馈调节负反馈调节负反馈调节 如如如如CRHCRHCRHCRH通过垂体通过垂体通过垂体通过垂体门门门门静脉刺激垂体分泌静脉刺激垂体分泌静脉刺激垂体分泌静脉刺激垂体分泌ACTHACTHACTHACTH，而，而，而，而ACTHACTHACTHACTH水平有增加又可兴奋肾上腺皮质束状带分泌皮质水平有增加又可兴奋肾上腺皮质束状带分泌皮质水平有增加又可兴奋肾上腺皮质束状带分泌皮质水平有增加又可兴奋肾上腺皮质束状带分泌皮质醇，使血液皮质醇浓度升高，而升高的皮质醇浓醇，使血液皮质醇浓度升高，而升高的皮质醇浓醇，使血液皮质醇浓度升高，而升高的皮质醇浓醇，使血液皮质醇浓度升高，而升高的皮质醇浓度反过来可作用在下丘脑，抑制度反过来可作用在下丘脑，抑制度反过来可作用在下丘脑，抑制度反过来可作用在下丘脑，抑制CRHCRHCRHCRH分泌，并在垂分泌，并在垂分泌，并在垂分泌，并在垂体部位抑制体部位抑制体部位抑制体部位抑制ACTHACTHACTHACTH的分泌，从而减少肾上腺分泌正的分泌，从而减少肾上腺分泌正的分泌，从而减少肾上腺分泌正的分泌，从而减少肾上腺分泌正常，维持三者之间的动态平衡，常，维持三者之间的动态平衡，常，维持三者之间的动态平衡，常，维持三者之间的动态平衡，这种先兴奋后抑这种先兴奋后抑这种先兴奋后抑这种先兴奋后抑制达到相互制约保持平衡的机制，称为负反馈。制达到相互制约保持平衡的机制，称为负反馈。制达到相互制约保持平衡的机制，称为负反馈。制达到相互制约保持平衡的机制，称为负反馈。内分泌系统的调节内分泌系统的调节(二二)正反馈调节正反馈调节正反馈调节正反馈调节 在月经周期中除了有负反馈调节外，还有正反馈调节，如FSH刺激卵巢使卵泡生长，通过分泌雌二醇，它不仅使FSH分泌增加，而且还促进LH及其受体数量增加，以便达到共同兴奋，促进排卵和黄体形成，这是相互促进，为完成一定生理功能所必需。如果反射的效应反过来进一步加强引起该反射如果反射的效应反过来进一步加强引起该反射如果反射的效应反过来进一步加强引起该反射如果反射的效应反过来进一步加强引起该反射的动因，使反射中枢的活动更为加强，则称为正的动因，使反射中枢的活动更为加强，则称为正的动因，使反射中枢的活动更为加强，则称为正的动因，使反射中枢的活动更为加强，则称为正反馈。反馈。反馈。反馈。下丘脑下丘脑-垂体垂体-靶腺轴调节靶腺轴调节长反馈短反馈超短反馈下丘脑下丘脑-垂体垂体-甲状腺轴甲状腺轴下丘脑下丘脑-垂体垂体-肾上腺轴肾上腺轴月经周期的激素变化29内分泌系统的调节内分泌系统的调节(三三)u免疫系统和内分泌功能免疫系统和内分泌功能免疫系统和内分泌功能免疫系统和内分泌功能 免疫系统通过免疫活性细胞分泌免疫球蛋白和众多的淋巴因子调节淋巴细胞的分化、增殖和功能，灭活入侵异物，保护机体的完整性。而一些细胞因子可促进一些激素的分泌，如白细胞介素-1和2可促进ACTH、皮质醇、生长抑素的分泌、抑制TRH和TSH的分泌；而内分泌激素对免疫系统有明显的影响，如SS可抑制淋巴细胞的增殖和组胺的释放，糖皮质激素可全面抑制淋巴因子合成及其效应等。312024/5/6 周一32免疫系统与内分泌功能内分泌系统不仅调控正常的免疫，内分泌系统本身内分泌系统不仅调控正常的免疫，内分泌系统本身也容易患自身免疫性疾病：也容易患自身免疫性疾病：1 1型糖尿病型糖尿病 桥本甲状腺炎桥本甲状腺炎 Addison Addison 病等病等这些疾病糖皮质激素治疗有效这些疾病糖皮质激素治疗有效主要内容内分泌学主要概念激素分类及其作用机制内分泌系统的调节内分泌疾病的分类、诊断和治疗原则内分泌疾病的分类、诊断和治疗原则2024/5/6 周一33内分泌疾病分类（一）u内分泌疾病分类：按功能分类2024/5/6 周一自身免疫、基因异常内分泌疾病功能减退内分泌腺破坏内分泌激素合成缺陷内分泌腺以外的疾病功能亢进内分泌腺肿瘤多内分泌腺瘤异位内分泌综合征激素代谢异常医源性内分泌紊乱内分泌疾病功能减退内分泌腺破坏内分泌激素合成缺陷内分泌腺以外的疾病功能亢进内分泌腺肿瘤多内分泌腺瘤异位内分泌综合征激素代谢异常医源性内分泌紊乱内分泌疾病功能减退内分泌腺破坏内分泌激素合成缺陷内分泌腺以外的疾病功能亢进内分泌腺肿瘤多内分泌腺瘤异位内分泌综合征激素代谢异常医源性内分泌紊乱内分泌疾病功能减退内分泌腺破坏内分泌激素合成缺陷内分泌腺以外的疾病功能亢进内分泌腺肿瘤多内分泌腺瘤异位内分泌综合征激素代谢异常医源性内分泌紊乱2024/5/6 周一35按病变的部位分类按病变的部位分类按病变的部位分类按病变的部位分类原发性原发性原发性原发性：发生在腺体本身：原发性甲状腺功能减退发生在腺体本身：原发性甲状腺功能减退发生在腺体本身：原发性甲状腺功能减退发生在腺体本身：原发性甲状腺功能减退继发性：继发性：继发性：继发性：继发于下丘脑、垂体的病变，继发于下丘脑、垂体的病变，继发于下丘脑、垂体的病变，继发于下丘脑、垂体的病变，如垂体功能减退所致的甲减；如垂体功能减退所致的甲减；如垂体功能减退所致的甲减；如垂体功能减退所致的甲减；可继发于非内分泌病的内分泌功能紊乱，可继发于非内分泌病的内分泌功能紊乱，可继发于非内分泌病的内分泌功能紊乱，可继发于非内分泌病的内分泌功能紊乱，异位异位异位异位ACTHACTHACTHACTH综合征综合征综合征综合征内分泌疾病分类（二）内分泌疾病分类（三）一、激素产生过多1.内分泌腺肿瘤：如各种肿瘤（包括ACTH肿瘤、GH腺瘤、PRL腺瘤等）、甲状腺腺瘤、胰岛素瘤、醛固酮腺瘤、嗜铬细胞瘤等2.多内分泌腺瘤3.异位内分泌综合征4.激素代谢异常：如严重肝病雌激素水平增多，雄烯二酮在周围组织转变为雌二醇增多5.自身免疫6.基因异常：糖皮质激素可抑制的醛固酮增多症射由于染色体互换异常所致7.外源激素过量内分泌疾病的分类内分泌疾病的分类(三）三）二、激素产生减少1.内分泌腺破坏：自身免疫、肿瘤压迫、感染、放射、手术2.内分泌激素合成缺陷：如KAL基因突变导致的低促腺激素性性腺功能减退症3.发生在激素、激素受体、转录因子、酶及离子通路的基因突变均可导致激素缺乏4.内分泌以外的疾病：如肾脏破坏疾病导致不能对25-羟维生素D3进行1a羟化而转化为活性的1,25-（OH)D3，也不能合成红细胞生成素内分泌疾病的分类（三）内分泌疾病的分类（三）三、激素在靶组织抵抗 激素突变或受体后信号转导系统障碍导致激素在靶组织不能实现生物学作用，临床大多表现为功能减退或正常，但血中激素水平异常增高。完整的内分泌疾病诊断包括：功能诊断定位诊断病因诊断内分泌疾病诊断内分泌疾病诊断 40一、功能诊断一、功能诊断（一）、（一）、（一）、（一）、临床表现临床表现临床表现临床表现 1 1 1 1、典型症状和体征对内分泌病有重要参考价值。典型症状和体征对内分泌病有重要参考价值。典型症状和体征对内分泌病有重要参考价值。典型症状和体征对内分泌病有重要参考价值。1 1 1 1）闭经、月经过少、性欲和性功能改变、毛发改变：）闭经、月经过少、性欲和性功能改变、毛发改变：）闭经、月经过少、性欲和性功能改变、毛发改变：）闭经、月经过少、性欲和性功能改变、毛发改变：性腺及其相关疾病。性腺及其相关疾病。性腺及其相关疾病。性腺及其相关疾病。2 2 2 2）生长障碍或过度：（生长激素紊乱）体重增加或减低）生长障碍或过度：（生长激素紊乱）体重增加或减低）生长障碍或过度：（生长激素紊乱）体重增加或减低）生长障碍或过度：（生长激素紊乱）体重增加或减低 3)3)3)3)怕冷或怕热精神兴奋和抑郁：甲状腺疾病可能怕冷或怕热精神兴奋和抑郁：甲状腺疾病可能怕冷或怕热精神兴奋和抑郁：甲状腺疾病可能怕冷或怕热精神兴奋和抑郁：甲状腺疾病可能 内分泌疾病诊断内分泌疾病诊断（一）、（一）、（一）、（一）、临床表现临床表现临床表现临床表现4 4 4 4）软弱无力、皮肤颜色改变、紫纹、多血质：库欣综合征）软弱无力、皮肤颜色改变、紫纹、多血质：库欣综合征）软弱无力、皮肤颜色改变、紫纹、多血质：库欣综合征）软弱无力、皮肤颜色改变、紫纹、多血质：库欣综合征5)5)5)5)多饮多尿多饮多尿多饮多尿多饮多尿6)6)6)6)消化道症状消化道症状消化道症状消化道症状7)7)7)7)精神改变精神改变精神改变精神改变（吃、喝、拉、睡眠、精神）（吃、喝、拉、睡眠、精神）（吃、喝、拉、睡眠、精神）（吃、喝、拉、睡眠、精神）内分泌疾病诊断内分泌疾病诊断（二）、（二）、实验室检查及资料分析实验室检查及资料分析实验室检查及资料分析实验室检查及资料分析1.1.代谢紊乱的证据代谢紊乱的证据：各种激素可以影响不同物质代谢：如糖、如糖、脂、蛋白质、电解质和酸碱平衡，可测定血糖、血脂、血脂、蛋白质、电解质和酸碱平衡，可测定血糖、血脂、血电解质、酸碱度电解质、酸碱度2.2.激素血液测定：血液激素浓度测定是内分泌给你的直接证激素血液测定：血液激素浓度测定是内分泌给你的直接证据。第一代放射免疫测定法已逐步淘汰，第二代免疫法的据。第一代放射免疫测定法已逐步淘汰，第二代免疫法的敏感性进一步提高，第三代免疫化学发光法，以酶标记代敏感性进一步提高，第三代免疫化学发光法，以酶标记代替同位素标记，敏感性进一步提高至超微量水平。测定法替同位素标记，敏感性进一步提高至超微量水平。测定法血皮质醇、性激素及尿代谢产物，如血皮质醇、性激素及尿代谢产物，如17-17-羟皮质醇，羟皮质醇，VMAVMA等等 内分泌疾病诊断内分泌疾病诊断（三）、动态功能测定：（三）、动态功能测定：（三）、动态功能测定：（三）、动态功能测定：1.1.兴奋试验：多适用分泌功能减退的情况，可估计兴奋试验：多适用分泌功能减退的情况，可估计激素的贮备功能，应用促激素试验探测靶腺的反激素的贮备功能，应用促激素试验探测靶腺的反应，如应，如ACTHACTH、TSHTSH、TRHTRH、GnRHGnRH等刺激试验；胰岛等刺激试验；胰岛素低血糖试验等。素低血糖试验等。2.2.抑制试验：多适用分泌功能亢进的情况，观察其抑制试验：多适用分泌功能亢进的情况，观察其反馈调节是否消失，有无自主性分泌过多，是否反馈调节是否消失，有无自主性分泌过多，是否有功能的肿瘤存在，如地塞米松抑制试验有功能的肿瘤存在，如地塞米松抑制试验内分泌疾病诊断内分泌疾病诊断二、定位诊断二、定位诊断1.1.影像学检查影像学检查 CTCT、MRIMRI、PETPET、B B超科发现下丘脑、垂体、肾超科发现下丘脑、垂体、肾上腺、甲状腺、胰腺、性腺等肿瘤，临床无症状发现的称上腺、甲状腺、胰腺、性腺等肿瘤，临床无症状发现的称意外瘤意外瘤2.2.放射性核素检查：标记内分泌肿瘤细胞摄取的特殊物质，放射性核素检查：标记内分泌肿瘤细胞摄取的特殊物质，定位肿瘤的存在，如甲状腺扫描（碘定位肿瘤的存在，如甲状腺扫描（碘131131，锝，锝9999）3.3.细胞学检查：细针穿刺细胞病理活检，如甲状腺细针穿刺细胞学检查：细针穿刺细胞病理活检，如甲状腺细针穿刺细胞学检查细胞学检查4.4.静脉导管检查：静脉导管插入内分泌腺静脉流出端，采血静脉导管检查：静脉导管插入内分泌腺静脉流出端，采血液标本，测定激素水平，以明确该腺体是否分泌过量激素，液标本，测定激素水平，以明确该腺体是否分泌过量激素，如岩下窦静脉取血测定垂体激素，判断库兴综合症如岩下窦静脉取血测定垂体激素，判断库兴综合症45三、三、三、三、病因诊断病因诊断病因诊断病因诊断 (Pathogenetic diagnosis)：1 1 1 1、自身抗体检测：自身抗体检测：自身抗体检测：自身抗体检测：甲状腺球蛋白抗体（甲状腺球蛋白抗体（甲状腺球蛋白抗体（甲状腺球蛋白抗体（TGABTGABTGABTGAB）、甲状腺过氧化物酶抗体）、甲状腺过氧化物酶抗体）、甲状腺过氧化物酶抗体）、甲状腺过氧化物酶抗体(TMAB)(TMAB)(TMAB)(TMAB)、促甲状腺激素受体抗体（促甲状腺激素受体抗体（促甲状腺激素受体抗体（促甲状腺激素受体抗体（TRABTRABTRABTRAB）、胰岛素抗体（）、胰岛素抗体（）、胰岛素抗体（）、胰岛素抗体（IAAIAAIAAIAA）、胰岛）、胰岛）、胰岛）、胰岛 细胞抗体（细胞抗体（细胞抗体（细胞抗体（ICAICAICAICA）、谷氨酸脱羧酶抗体（）、谷氨酸脱羧酶抗体（）、谷氨酸脱羧酶抗体（）、谷氨酸脱羧酶抗体（GDDAB)GDDAB)GDDAB)GDDAB)等等等等。了解内分泌了解内分泌了解内分泌了解内分泌 疾病性质及自身免疫的发病机制，早期诊断及长期随访。疾病性质及自身免疫的发病机制，早期诊断及长期随访。疾病性质及自身免疫的发病机制，早期诊断及长期随访。疾病性质及自身免疫的发病机制，早期诊断及长期随访。2 2 2 2、染色体检查有无畸变、缺失、增多。染色体检查有无畸变、缺失、增多。染色体检查有无畸变、缺失、增多。染色体检查有无畸变、缺失、增多。3 3 3 3、HLAHLAHLAHLA鉴定。鉴定。鉴定。鉴定。巨人症巨人症肢端肥大症肢端肥大症甲亢甲亢内分泌疾病典型外貌内分泌疾病典型外貌呆小症呆小症Addison病侏儒症侏儒症皮质醇增多症皮质醇增多症47预防预防预防预防(Prevent)(Prevent)(Prevent)(Prevent)：不少内分泌病是可防可治的，如缺碘性不少内分泌病是可防可治的，如缺碘性不少内分泌病是可防可治的，如缺碘性不少内分泌病是可防可治的，如缺碘性甲状腺肿可用碘化盐达到防治目的；希恩病可通过加强围甲状腺肿可用碘化盐达到防治目的；希恩病可通过加强围甲状腺肿可用碘化盐达到防治目的；希恩病可通过加强围甲状腺肿可用碘化盐达到防治目的；希恩病可通过加强围产期保健来防治。内分泌病的危象的预防，产期保健来防治。内分泌病的危象的预防，产期保健来防治。内分泌病的危象的预防，产期保健来防治。内分泌病的危象的预防，治疗治疗治疗治疗(Therapy)(Therapy)(Therapy)(Therapy)：理想的治疗是病因治疗，但大多数内分理想的治疗是病因治疗，但大多数内分理想的治疗是病因治疗，但大多数内分理想的治疗是病因治疗，但大多数内分泌病的病因不明，目前大多数内分泌病仅仅是针对功能泌病的病因不明，目前大多数内分泌病仅仅是针对功能泌病的病因不明，目前大多数内分泌病仅仅是针对功能泌病的病因不明，目前大多数内分泌病仅仅是针对功能紊乱。紊乱。紊乱。紊乱。内分泌疾病防治原则内分泌疾病防治原则48一、一、一、一、功能亢进的治疗功能亢进的治疗功能亢进的治疗功能亢进的治疗(The therapy of hyperfunction)(The therapy of hyperfunction)(The therapy of hyperfunction)(The therapy of hyperfunction)：1 1 1 1、手术切除导致功能亢进的肿瘤或增生；手术切除导致功能亢进的肿瘤或增生；手术切除导致功能亢进的肿瘤或增生；手术切除导致功能亢进的肿瘤或增生；2 2 2 2、放射治疗毁坏肿瘤或增生组织，减少激素的分泌，放射治疗毁坏肿瘤或增生组织，减少激素的分泌，放射治疗毁坏肿瘤或增生组织，减少激素的分泌，放射治疗毁坏肿瘤或增生组织，减少激素的分泌，3 3 3 3、针对内分泌腺体药物治疗：抑制激素的合成和释放，针对内分泌腺体药物治疗：抑制激素的合成和释放，针对内分泌腺体药物治疗：抑制激素的合成和释放，针对内分泌腺体药物治疗：抑制激素的合成和释放，如溴隐亭抑制泌乳素分泌如溴隐亭抑制泌乳素分泌如溴隐亭抑制泌乳素分泌如溴隐亭抑制泌乳素分泌 4 4 4 4、针对激素受体的药物治疗：米非司酮阻断糖皮质受针对激素受体的药物治疗：米非司酮阻断糖皮质受针对激素受体的药物治疗：米非司酮阻断糖皮质受针对激素受体的药物治疗：米非司酮阻断糖皮质受 体缓解库欣综合征患者的症状体缓解库欣综合征患者的症状体缓解库欣综合征患者的症状体缓解库欣综合征患者的症状一、一、一、一、功能亢进的治疗功能亢进的治疗功能亢进的治疗功能亢进的治疗(The therapy of(The therapy of(The therapy of(The therapy of hyperfunction)hyperfunction)hyperfunction)hyperfunction)：5.5.5.5.针对内分泌肿瘤的化疗：如米托坦治疗肾上腺皮针对内分泌肿瘤的化疗：如米托坦治疗肾上腺皮针对内分泌肿瘤的化疗：如米托坦治疗肾上腺皮针对内分泌肿瘤的化疗：如米托坦治疗肾上腺皮质癌质癌质癌质癌6.6.6.6.放射性核素治疗：李勇甲状腺细胞摄取碘的特性，放射性核素治疗：李勇甲状腺细胞摄取碘的特性，放射性核素治疗：李勇甲状腺细胞摄取碘的特性，放射性核素治疗：李勇甲状腺细胞摄取碘的特性，给予甲亢患者碘给予甲亢患者碘给予甲亢患者碘给予甲亢患者碘131131131131治疗，利用治疗，利用治疗，利用治疗，利用B B B B射线杀伤甲状腺射线杀伤甲状腺射线杀伤甲状腺射线杀伤甲状腺细胞细胞细胞细胞50二、功能减退的治疗二、功能减退的治疗二、功能减退的治疗二、功能减退的治疗(The therapy of hypofunction)(The therapy of hypofunction)(The therapy of hypofunction)(The therapy of hypofunction)：1 1 1 1、缺乏激素的替代治疗，补充生理剂量的激素，终身替缺乏激素的替代治疗，补充生理剂量的激素，终身替缺乏激素的替代治疗，补充生理剂量的激素，终身替缺乏激素的替代治疗，补充生理剂量的激素，终身替 代。代。代。代。2 2 2 2、直接补充激素产生的效应物质，例如甲状旁腺功能、直接补充激素产生的效应物质，例如甲状旁腺功能、直接补充激素产生的效应物质，例如甲状旁腺功能、直接补充激素产生的效应物质，例如甲状旁腺功能 减退补充钙与活性维生素减退补充钙与活性维生素减退补充钙与活性维生素减退补充钙与活性维生素D D D D 3 3 3 3、内分泌组织的移植，提供身体的需要。如胰腺、或胰、内分泌组织的移植，提供身体的需要。如胰腺、或胰、内分泌组织的移植，提供身体的需要。如胰腺、或胰、内分泌组织的移植，提供身体的需要。如胰腺、或胰 岛细胞移植。岛细胞移植。岛细胞移植。岛细胞移植。第二节第二节 营养代谢性疾病营养代谢性疾病营养代谢性疾病分类（一）营养性疾病1.蛋白质营养障碍2.糖类营养障碍 肥胖、消瘦3.脂类营养障碍4.维生素营养障碍5.水盐营养障碍6.无机元素营养障碍7.复合营养障碍（二）代谢性疾病1.蛋白质代谢障碍（1）继发于器官疾病：肝病低蛋白血症（2）先天性代谢障碍：白化病、血红蛋白病、先天性氨基酸代谢异常2.糖代谢障碍（1）糖尿病、糖代谢异常、低血糖（2）先天性代谢缺陷;果糖不耐受症、半乳糖血症3.脂类代谢障碍4.水电解质代谢障碍：先天性肾上腺皮质增生症5.无机元素代谢障碍6.其他代谢障碍：痛风、血卟啉病54复习和思考题复习和思考题1.以垂体甲状腺轴为例，简述内分泌系统的反馈调节机制2.内分泌疾病的分类3.内分泌疾病的诊断及治疗