高三生物一轮复习课件-人类遗传病.ppt

第第22讲人类遗传病讲人类遗传病第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化考纲考频考纲考频1人类遗传病的类型人类遗传病的类型(3年年10考考)2.人类遗传病的监测和人类遗传病的监测和预防预防(3年年3考考)3.人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义(3年年1考考)4.实验：调查常见的人类遗传病实验：调查常见的人类遗传病(3年年1考考)第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型连一连连一连巧记巧记遗传病的类型遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。二、人类遗传病的监测和预防二、人类遗传病的监测和预防1主要手段主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史遗传咨询：了解家庭遗传史分析分析_ 推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率提出提出_，如，如终止妊娠、进行产前诊断等。终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：包含产前诊断：包含_检查、检查、B超检查、孕妇血细胞检超检查、孕妇血细胞检查以及查以及_等。等。2意义：在一定程度上有效地预防意义：在一定程度上有效地预防_。思考：遗传病患者一定携带致病基因吗？思考：遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：遗传病患者不一定携带致病基因。如提示：遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体三体综合征患综合征患者，多了一条者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。号染色体，不携带致病基因。遗传病的传递方式遗传病的传递方式防治对策和建议防治对策和建议羊水羊水基因诊断基因诊断遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展三、人类基因组计划及其影响三、人类基因组计划及其影响1目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部_，解读其解读其中包含的中包含的_。2意义：认识到人类基意义：认识到人类基因组的因组的_及及其其相互关系，有利于相互关系，有利于_人类疾病。人类疾病。解惑解惑(1)人类基因组计划是测人类基因组计划是测22XY(24条条)上的上的DNA序序列；水稻列；水稻(12对染色体对染色体)基因组计划则是测基因组计划则是测12条染色体上的条染色体上的DNA序列。序列。(2)基因组不等同于染色体组。基因组不等同于染色体组。DNA序列序列遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABCDD解解析析：错错误误：有有可可能能该该病病为为隐隐性性遗遗传传病病，也也有有可可能能该该代代患患病病的的个个体体为为显显性性杂杂合合子子，其其后后代代可可能能正正常常。错错误误：一一个个家家庭庭几几代代人人中中都都出出现现过过的的疾疾病病，可可能能是是由由于于同同处处在在不不良良的的生生活活环环境境而而造造成成的的疾疾病病，不不一一定定是是遗遗传传病病。错错误误：携携带带隐隐性性遗遗传传病病基基因因的的个个体体不不一一定定患患遗遗传传病病。错错误误：若若是是染染色色体体异异常常遗传病患者，则不携带遗传病基因。遗传病患者，则不携带遗传病基因2唇唇裂裂是是一一种种常常见见的的遗遗传传病病，判判断断该该病病属属于于什什么么类类型型的的遗遗传传病，下列哪些疾病与其属于同种类型病，下列哪些疾病与其属于同种类型()单单基基因因遗遗传传病病多多基基因因遗遗传传病病染染色色体体异异常常遗遗传传病病线线粒粒体体病病进进行行性性肌肌营营养养不不良良原原发发性性高高血血压压并并指指青少年型糖尿病青少年型糖尿病先天性聋哑先天性聋哑无脑儿无脑儿A，B，C，D，解解析析：唇唇裂裂属属于于多多基基因因遗遗传传病病，是是受受两两对对以以上上等等位位基基因因控控制制的的遗遗传传病病,患患者者常常表表现现出出家家族族聚聚集集现现象象,上上述述各各项项中中同同属属本本类类遗遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。D3(2015山山东东滨滨州州模模拟拟)通通过过对对胎胎儿儿或或新新生生儿儿的的体体细细胞胞组组织织切切片观察难以发现的遗传病是片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲红绿色盲B21三体综合征三体综合征C镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症D性腺发育不良性腺发育不良解解析析：红红绿绿色色盲盲是是基基因因突突变变导导致致的的，利利用用组组织织切切片片观观察察难难以以发发现现；21三三体体综综合合征征又又称称先先天天性性愚愚型型或或唐唐氏氏综综合合征征，属属于于染染色色体体异异常常遗遗传传病病，即即第第21号号染染色色体体的的三三体体现现象象；镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症可可以以镜镜检检红红细细胞胞呈呈镰镰刀刀状状；性性腺腺发发育育不不良良也也叫叫特特纳纳氏氏综综合合征征，染染色色体体组组成成为为XO型型，即即缺缺少少一一条条X染染色色体体，属属于于性性染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。A4下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是()A调查前收集相关的遗传学知识调查前收集相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D白化病发病率白化病发病率(患者人数携带者人数患者人数携带者人数)/被调查的总人数被调查的总人数100%解析：调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并解析：调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率，制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率，即白化病发病率白化病的患者人数即白化病发病率白化病的患者人数/被调查的总人数被调查的总人数100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。发病率的调查不需要调查致病基因频率。A考点一考点一结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防测与预防考点考点二二调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病考考点点一结合生活实际，考查人类遗传病的类型、一结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防监测与预防1比较图表，分析各种遗传病类型比较图表，分析各种遗传病类型分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性并指、多指、软骨并指、多指、软骨发育不全发育不全男女患病几率男女患病几率_连续遗传连续遗传隐隐性性苯丙酮尿症、白化苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑病、先天性聋哑男女患病几率男女患病几率_隐性纯合患病，隔代遗传隐性纯合患病，隔代遗传伴伴X染染色色体体显显性性抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病、遗传性慢性肾炎遗传性慢性肾炎女性患者女性患者_男性男性连续遗传连续遗传男患者的母亲、女男患者的母亲、女儿一定患病儿一定患病隐隐性性进行性肌营养不良、进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病男性患者男性患者_女性女性有交叉遗传现象有交叉遗传现象女患者的父女患者的父亲和儿子一定患病亲和儿子一定患病伴伴Y染染色体色体外耳道多毛症外耳道多毛症具有具有“_代代代代传传”的的特点特点相等相等相等相等多于多于多于多于男性男性分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点多基因遗多基因遗传病传病冠心病、唇裂、哮喘冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖高血压、青少年型糖尿病尿病常表现出常表现出_现现象象易受环境影响易受环境影响在群在群体中发病率体中发病率_染色体异染色体异常遗传病常遗传病21三体综合征、猫叫三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不综合征、性腺发育不良等良等往往造成较严重的往往造成较严重的后果后果,甚甚至至胚胎期就引起自然流产胚胎期就引起自然流产家族聚集家族聚集较高较高2.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点(1)相相同同点点:两两者者都都是是检检查查胎胎儿儿细细胞胞的的_,是细胞水平上的操作。是细胞水平上的操作。(2)不同点：不同点：提取细胞的提取细胞的_不同；不同；妊娠的时间不同。妊娠的时间不同。染色体是否发生异常染色体是否发生异常部位部位深度思考深度思考1.只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？_2.能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？_3.21三体综合征患儿的发病率与母亲三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示：年龄的关系如图所示：据图分析，预防该遗传病的主要措施据图分析，预防该遗传病的主要措施是什么？是什么？_提示：提示：1.不一定能传给下一代，如癌症，不是遗传病。不一定能传给下一代，如癌症，不是遗传病。2不能。猫叫综合征属于染色体结构变异。不能。猫叫综合征属于染色体结构变异。3适龄生育和染色体分析。适龄生育和染色体分析。1(2015江苏省苏北四市第二次调研测试江苏省苏北四市第二次调研测试)关于人类关于人类“21三三体综合征体综合征”、“镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症”和和“唇裂唇裂”的叙述，正的叙述，正确的是确的是()A都是由基因突变引起的疾病都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病患病解解析析：21三三体体综综合合征征是是由由染染色色体体变变异异引引起起的的疾疾病病；观观察察血血细细胞胞的的形形态态只只能能判判定定镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症；21三三体体综综合合征征可可通通过过观察染色体形态和数目检测是否患病。观察染色体形态和数目检测是否患病。B2一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是因发生的时期分别是()A与母亲有关、减数第二次分裂与母亲有关、减数第二次分裂B与父亲有关、减数第一次分裂与父亲有关、减数第一次分裂C与父母亲都有关、受精作用与父母亲都有关、受精作用D与母亲有关，减数第一次分裂与母亲有关，减数第一次分裂解析：红绿色盲为伴解析：红绿色盲为伴X隐性遗传，父母正常，儿子患病则母亲隐性遗传，父母正常，儿子患病则母亲必然是携带者必然是携带者,儿子红绿色盲基因来自于母亲；儿子红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的原产生的原因是父亲产生精子过程中减数第二次分裂发生异常。因是父亲产生精子过程中减数第二次分裂发生异常。A归纳提炼归纳提炼性染色体在减数分裂过程中的分裂异常分析性染色体在减数分裂过程中的分裂异常分析卵原细胞减数分裂异常卵原细胞减数分裂异常(精精原细胞减数分裂正常原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常卵细胞不正常子不正常子代代不正常精子不正常精子不正常子不正常子代代减减时异时异常常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减减时异时异常常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO考考 点点 二调查人群中的遗传病二调查人群中的遗传病1实验原理实验原理(1)人类遗传病是由人类遗传病是由_改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过遗传病可以通过_和和_的方式分别的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。了解发病率及遗传病遗传方式情况。遗传物质遗传物质社会调查社会调查家系调查家系调查2实验流程实验流程调查病例调查病例调查方式调查方式调查活动调查活动单基因单基因环境因素环境因素足够大足够大1若调查红绿色盲的遗传方式，能否在班级中进行调查？若调查红绿色盲的遗传方式，能否在班级中进行调查？_2请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录调查结果。记录调查结果。_3请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。录调查结果。_4假如调查结果显示：被调查人数共假如调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生人，其中男生1900人，女生人，女生1600人，男生红绿色盲人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲人，女生红绿色盲10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你。请你对此结果进行评价：该基因频率是否准确，原因是什么？对此结果进行评价：该基因频率是否准确，原因是什么？_深度思考深度思考提示：提示：1.不能，应在患者家系中调查。不能，应在患者家系中调查。2.双亲性状双亲性状调查的家调查的家庭个数庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常母患病父正常母患病父正常父患病母正常父患病母正常双亲都患病双亲都患病总计总计3.表格如下表格如下4.不准确。数据中缺少携带者的具体人数。不准确。数据中缺少携带者的具体人数。性别性别表现表现男生男生/人人女生女生/人人色盲色盲正常正常3某班同学在做某班同学在做“调查人类的遗传病调查人类的遗传病”的研究性课题时，的研究性课题时，正确的做法是正确的做法是(多选多选)()A通常要进行分组协作和结果汇总统计通常要进行分组协作和结果汇总统计B调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病传病C对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率中计算遗传病的发病率D对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等患遗传病的概率、预防等解析：遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查计；解析：遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。遗传方式需要在患者家系中调查判断。AD4(2015承德模拟承德模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以时，以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为课题。下列子为课题。下列子课题中课题中最最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式在患者家系中调查研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高解析：研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。D归纳提炼归纳提炼(1)发病率与遗传方式的调查比较发病率与遗传方式的调查比较项目项目内容内容调查对象及调查对象及范围范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群随广大人群随机抽样机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体足够大体足够大患病人数占所调患病人数占所调查的总人数的百查的总人数的百分比分比遗传方遗传方式式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因的显隐分析基因的显隐性及所在的染色性及所在的染色体类型体类型易错点易错点1误认为先天性疾病都是遗传病误认为先天性疾病都是遗传病点拨点拨先天性疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。易错点易错点2误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病带遗传病基因的一定患遗传病点拨点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。易错点易错点3“男性患者数目男性患者数目女性患者数目女性患者数目”误认为都是伴误认为都是伴性遗传性遗传点拨点拨(1)在一个个体数目较多的群体中，某单基因遗传病在一个个体数目较多的群体中，某单基因遗传病患者人数男性患者患者人数男性患者女性患者，则可以确定是伴性遗传。女性患者，则可以确定是伴性遗传。(2)如果只在一个遗传系谱中某单基因遗如果只在一个遗传系谱中某单基因遗传病传病患者患者人数男性人数男性患者患者女性患者，往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗女性患者，往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗传。这是因为个体数目太少，具有偶然性。传。这是因为个体数目太少，具有偶然性。易错点易错点4染色体组和基因组的概念易于混淆染色体组和基因组的概念易于混淆点拨点拨(1)染色体组：二倍体生物配子中的染色体数目。染色体组：二倍体生物配子中的染色体数目。(2)基因组：对于有性染色体的生物基因组：对于有性染色体的生物(二倍体二倍体)，其基因组为常，其基因组为常染色体染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。染色体组相同。(3)常见生物基因组和染色体组中染色体数目常见生物基因组和染色体组中染色体数目人人(44XY)果果蝇蝇(6XY)家家蚕蚕(54ZW)玉米玉米(20 同株同株)基因组基因组22XY24条条3XY5条条27ZW29条条10染色体组染色体组22X(或或Y)23条条3X(或或Y)4条条27Z(或或W)28条条101判断下列有关人类遗传病的叙述判断下列有关人类遗传病的叙述(1)(2015北京东城区一模北京东城区一模T3D)多基因遗传病在群体中的发病多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。()(2)(2009全国卷全国卷T1D)环境因素对多基因遗传病的发病率无环境因素对多基因遗传病的发病率无影响。影响。()(3)(2009江苏卷江苏卷T18)一个家族几代人中都出现过的疾病是一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。遗传病。()2判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述(1)(2015长春市二模长春市二模T4B)可用基因诊断的方法检测可用基因诊断的方法检测21三体综三体综合征。合征。()(2)(2015青岛市期中青岛市期中T28B)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。发生。()(3)(2012江苏卷江苏卷T6A)人类基因组计划的实施将有助于人类对人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。自身疾病的诊治和预防。()(4)(2009全国卷全国卷T1C)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。险。()本部分内容讲解结束本部分内容讲解结束按按ESC键退出全屏播放键退出全屏播放