1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,第,6,节遗传病和人类健康,1/28,教学过程:,问题引入,1,、大家知道,人类依据肤色特征可分为:,白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为何,不一样人种肤色会不一样呢?,提醒:因为不一样人种肤色,基因组成,是不一样,也就是说,,基因型,不一样个体,,表现型,也不一样。,第,6,节 遗传病和人类健康,2/28,2,、什么叫做可遗
2、传变异?请举一例说明。,提醒:凡性状变异能在后代重复出现叫做可遗传变异,可遗传变异是因为,遗传,物质,,也就是基因组成改变产生。,P113,例:遗传病是由,遗传物质改变,而引发疾病,致病基因可经过,配子,在家族中传递,因而在患者家系中经常表现出一定发病百分比。如色盲、血友病等。,3/28,了解几个遗传病,学生活动,先天性愚型病,白化病,血友病与欧洲皇室,苯丙酮尿症,案例:,色盲,非遗传病:,手足口病、佝偻病、流感、甲肝、细菌性痢疾、坏血病、脚气病、贫血等,4/28,一、遗传病就在我们身边,据研究,我们全部人都是遗传病基因携带者,每个人全部基因中都可能有,5,6,个致病基因。,其中某个基因贮存遗
3、传信息一旦表示,,就会表现出对应遗传病症。,有遗传病基因即使在携带者身上没有,得到表示,但能够经过配子传递给后代。,5/28,提醒:,1,、危害人类健康,降低人口素质;,2,、给患者本人、家庭和社会带来严重经济负担和精神负担;,3,、一些精神病患者给社会治安带来危害。,另据统计,自然人群中约有,25%,30%,人受某种遗传病所累。,遗传病危害及原因,学生讨论,危害,6/28,原因,遗传原因占,25%,,环境原因 占,10%,,两种原因共同作用或原,因不明占,65%,。,放射性污染,化学污染,7/28,案例,我国遗传病,发病现实状况,:,我国遗传病患者占总人口百分比:20%,25%;,新生儿先天
4、性遗传缺点约为1.3%;,15,岁以下死亡儿童中,遗传病患儿占,40%;,自然流产儿中,遗传病患儿达,50%,以上;,我国人口中患21三体综合症人在100万以,上,;,在我国人口中,轻度智力低下者约,万,严 重者(白痴)约,200,万。,8/28,案例引入,选择好对象,禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育6个儿女,3个夭折,3个终生不育。,科学家悲剧,9/28,二、近亲结婚危害大,近亲是指,两个人在几代之内曾有共,同祖先。,近亲结婚是指,三代之内有共同祖先男,女婚配。,新婚姻法要求,禁止“直系血亲和三代以内,旁系血亲”或患有医学上认为,不应该结婚疾病”男女结婚。,10/28,阅读书本,P115,
5、小资料思索,:,1,、人种学家摩尔根爱情之花为何却结出痛苦之果?,提醒:他与表妹恋爱、结婚,,结果养育三个孩子,两个女儿,因“莫明其妙遗传病症”夭折,惟一幸存男孩竟是半痴呆儿。,2,、摩尔根遗恨终生婚姻给人们启示是什么?,提醒:不得在氏族内部近亲通婚。,11/28,P116,学生活动:,识别,直系血亲和三代,以内旁系血亲关系,三代以内旁系血亲是指,从祖父母、外祖父母同源而出男女,如,弟兄姐妹(包含同父异母或同母异父),为二代,以内,堂弟兄姐妹、表弟兄姐妹,为三代,以内。,依法他们之间禁止结婚,提倡优生优育,案例引入,12/28,三、遗传咨询,遗传咨询又叫,遗传商谈,,是解答咨询者提出各种遗传学
6、问题,如遗传病病因、遗传方式、预防、诊疗治疗等,并在权衡对个人、家庭、社会利弊基础上,给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面,医学指导,。,预防办法,遗传咨询配合,产前诊疗,、,选择性流产,等。,能够降低遗传病发病率,改进遗传,病患者生活质量和提升人口素质。,意义,13/28,讨论分析,1,近亲为何不宜结婚?其理由是:,提醒:,1,、血缘亲近夫妇,从共同祖先那里取得相同致病基因可能性大,其中一些遗传病基因是隐性基因。,2,、近亲结婚夫妇双方携带,隐性,致病基因可能,同时传递给儿女,大大提升了隐性遗传病发病率。,例,(,1,),单基因常染色体,隐性遗传病与近亲结婚有亲密关系;,例,(,2,),多基
7、因遗传病,(如先天性心脏病、精神分裂症等)患者家族组员间近亲结婚,其儿女得病机会较非近亲结婚儿女高。,14/28,讨论,分析,2,提醒:,1,、能够发觉遗传病和遗传缺点方面问题,并加以分析指导;,2,、还能够发觉一些不宜结婚疾病,有利于男女双方及后代身心健康;,3,、对检验发觉一些疾病,能够及时处理和治疗,防止婚后麻烦。,计划结婚男女青年为什要先做婚前健康检验及遗传咨询?,15/28,课堂小结,1,、遗传病指遗传物质改变而引发疾病,,致病基因在上下代之间传递;,2,、遗传病就在我们身边,需要主动预防;,3,、遗传病危害人类健康,降低人口素质,,带来精神负担和经济负担;,4,、近亲结婚大大提升遗
8、传病发病率,,要禁止近亲结婚,;,5,、遗传咨询配合产前诊疗、选择性流产,等办法能够降低遗传病发病率。,16/28,课堂练习,(,1,)近亲结婚轻易患遗传病原因是,近亲可能带有相同隐性致病基因(,),(,2,)遗传病基因没有在亲代表示,就不会经过配子传递给后代(,),(,3,)我们全部些人都是遗传病基因携带者,每个人全部基因中都可能有,5,6,个致病基因(,),(,4,)全部遗传病都是在一出生就能表现出症状来(,),(,5,)遗传病是先天就有疾病,是当前医疗水平无法治愈疾病(,),1,、判断以下各题正误:,17/28,2,、右图为先天性愚型病患,者,这是最常见一个常染色体,病,现已查明主要是第
9、21,号染色,体多了一条,所以又称为,21,三,体综合症。在人群中发病率约为,1/600,1/800,,患者天生智力低下,请问:,(,1,)一对正常父母有可能生出先天性愚型病患儿吗?,(,2,)假如这一患者父母是正常,那么其父母什么细胞中遗传物质发生了异常改变?,(,3,)假如这些患者生儿育女,这种病会遗传给后代吗?,(,4,)这种病与传染病有哪些区分?,答案:,(,1,)可能,(,2,)生殖 (,3,)会,(,4,)患这种病人遗传物质发生了改变,但不会传染,18/28,据调查,某班色盲男同学父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中,除祖父是色盲外,其它人皆色觉正常,则此男同学色盲基因来自祖辈中,
10、外祖母,。,19/28,图为,先天性愚型病,患者,这是最常见一,种常染色体病,现已查,明主要是第,21,号染色体,多了一条,所以又称为,21,三体综合症。在人,群中发病率约为,1/600,1/800,,患者天生智力,低下。,20/28,患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏,造成黑色素合成障碍造成白化病。,患者皮肤呈乳白色,毛发淡黄或银白色,皮肤很轻易被阳光灼伤,轻易发生皮肤癌;另外,因为缺乏黑色素缘故,眼睛虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色,阳光对患者眼睛来说也过于强烈,畏光、视力差是白化病特征之一。,白化病,是一个常染色体隐性遗,传病,除了人以外,也会出现在动物身上。,21/28,血友病,与欧洲皇室,血
11、友病患者,血液里缺乏一个凝血因子,所以受伤流血时,血液不易凝结,所以不易自然止血,轻易造成失血过多而发生生命危险。,血友病基因,h,在,X,染色体,上,是隐性遗传,而其正常基因是,H,,在,Y,染色体上没有这两个基因。,维多利亚是英国历史上最有名女王,这么一位名声显赫女王竟是,血友病基因携带者,,在女王后代(儿女、孙辈、重孙辈)中,有,10,个男性是血友病患者,,6,个女性(,2,个女儿,4,个外孙女)是血友病基因携带者。英国皇室公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家皇室,这么,血友病就在,欧洲皇室家族中蔓延开来。,22/28,23/28,血友病病源 英国皇室(中间右座为维多利亚女王)
12、24/28,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,原因:缺乏正常基因,P,,某种酶合成障碍,苯丙氨酸,酪氨酸,酶,苯丙酮酸,对婴儿神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状,常 隐,25/28,祖父母,外祖父母,叔伯姑曾孙儿女,叔伯姑孙儿女,叔伯姑儿女,叔、伯、,姑,孙儿女,儿女,自,己,弟兄姐妹孙儿女,弟兄姐妹儿女,弟兄姐妹,父、母,舅姨曾孙儿女,舅姨孙儿女,舅姨儿女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,26/28,广州,某地李,女士,遭遇不幸是,儿子出生才三个月就被诊疗患有,地中海贫血病,,每5天必须上医院输一次血来挽救孩子生命,,治疗费用每个月要花,多元。但假如不输血,孩子活不到5岁就会死于严重贫血。而让李女士悔之晚矣是,她不幸仅仅因一时疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没去进行,遗传咨询,,得不到医学指导,也,没有进行,产前诊疗,,儿子出生后便成为先天性重度贫血患儿。,案例,27/28,提出防治办法,体检、了解病史,做出诊疗,推算后代发病率,假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传给后代,他们担心未来自己孩子会遗传这种病,不知怎样是好,因而来征求你意见,你作为遗传咨询医生,将会怎么做呢?,案例分析,28/28,






