高考生物总复习专题13性染色体与伴性遗传.pptx

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,*,专题12基因自由组合定律,生物（浙江选考专用）,第1页,考点1性染色体与伴性遗传,基础知识,一、染色体组型,1.含义:生物体细胞内全部染色体,按大小和形态特征进行配对、分组,和排列所组成图像,称为,染色体组型,。它表达了该生物染色体,数目和形态特征全貌。,2.观察时期:有丝分裂,中期,。,3.应用,(1)判断生物亲缘关系。,(2)遗传病诊疗。,考点清单,第2页,2.性别决定方式(以XY型性别决定方式为例),二、性染色体和性别决定,1.染,第3页,三、伴性遗传,1.含义:位于,性染色体,上基因所控制性状表现出与性别相联,系遗传方式。,2.类型,类型,伴X染色体隐性遗传,伴X染色体显性遗传,伴Y染色体遗传,基因,位置,隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上,显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上,致病基因位于Y染色体上,患者,基因型,X,b,X,b,、X,b,Y,X,A,X,A,、X,A,X,a,、X,A,Y,XY,M,(无显隐性之分),遗传,特点,男性患者,多于,女性患者,女性患者多于男性患者,(1)患者全为,男性,(2)遗传规律是父传子、子传孙,举例,血友病、红绿色盲,抗维生素D佝偻病,外耳道多毛症,第4页,重点难点,性染色体与性别决定,1.染色体类型,第5页,2.相关性染色体分析,(1)X、Y是同源染色体,X、Y型性别决定生物,雄性体细胞内X与Y染色体是一对异型性染,色体,它们虽形状、大小不相同,但在减数分裂过程中X、Y行为与同,源染色体一样,要经历联会和分离过程,所以X、Y是一对特殊同源,染色体。,(2)X、Y染色体上存在等位基因,X和Y染色体都有一部分与对方不一样源,但也有一部分是同源。二者,关系如图所表示:,第6页,由图可知,在X、Y同源区段,基因是成正确,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因。,(3)X、Y染色体起源及传递规律,X,1,Y中X,1,来自母亲,只能传给女儿;Y则来自父亲,传给儿子。,X,2,X,3,中X,2,、X,3,一条来自母亲,一条来自父亲,向下一代传递时任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。,一对夫妇X,1,Y,X,2,X,3,生两个女儿,则女儿中来自父亲都为X,1,应是相,第7页,同;但来自母亲可能为X,2,也可能为X,3,不一定相同。,3.XY型性别决定总结,项目,XY型性别决定,雄性个体,两条异型性染色体XY,雄配子,两种,分别含X和Y,百分比为11,雌性个体,两条同型性染色体XX,雌配子,一个,含X,后代性别,决定于父方,生物实例,哺乳动物、双翅目和直翅目昆虫、一些鱼类和两栖类、菠菜、大麻等,第8页,考点2人类遗传病,基础知识,1.人类遗传病内涵:凡是因为,生殖细胞,或受精卵里遗传物质,发生了改变,从而使发育成个体患疾病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。,第9页,类型,病因,常考病例,单基因遗传病,染色体上,单个基因,异常,显性遗传病,常染色体,多指、并指、软骨发育不全,X连锁遗传,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病,常染色体,白化病、苯丙酮尿症,X连锁遗传,红绿色盲、血友病,多基因遗传病,多个基因和环境原因共同影响,高血压病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病,染色体异常遗,传病,染色体,数目、形态或结构异常,数目异常,(1)先天愚型,原因:患者细胞内多了一条21号染色体。,(2)特纳氏综合征,原因:患者细胞核型为45,XO,结构异常,猫叫综合征,原因:5号染色体缺失一段染色体片段,2.遗传病类型,第10页,3.遗传病发病特点,(1)各类遗传病在人体不一样,发育阶段,发病风险是不一样。,染色体异常,胎儿50%以上会因自发流产而不出生;新出生婴儿和儿,童轻易表现,单基因病,和多基因病;各种遗传病在青春期患病率,很低;成人极少新发染色体病,但成人单基因病比青春期发病率高,更,显著是,多基因,遗传病发病率在中老年群体中伴随年纪增加,而快速上升。,(2)各种病个体易患性都有差异。,4.遗传咨询与优生,(1)遗传咨询程序:病情诊疗,系谱分析,染色体/生化测定,遗传方式,分析/发病率测算提出防治办法。,第11页,(2)遗传咨询意义:了解阻断遗传病延续知识和方法,预防有,缺,陷胎儿,出生。,(3)优生办法主要有婚前检验、适龄生育、遗传咨询、产前诊疗(主,要有,羊膜腔穿刺,和,绒毛细胞检验,两种伎俩)、选择性流,产、妊娠早期防止致畸剂、禁止近亲结婚等。我国婚姻法要求,直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。,5.遗传病与人类未来,(1)基因是否有害与环境相关,a.个体发育和性状表现偏离正常,原因有两点:,有害基因,造成。,环境条件,不适当造成。,第12页,b.实例:,苯丙酮尿症,、蚕豆病、人体对维生素C需求。,c.结论:判断某个基因利与害,需与各种,环境原因,进行综合考,虑。,(2)“选择放松”对人类未来影响,a.“选择放松”含义:因为人类对一些,遗传病,进行了干预或治,疗,使得这些遗传病对患病个体影响降低了,不过对于人类群体而言,这些遗传病,基因,却被保留下来了,即放松了选择压力。,b.“选择放松”对人类健康影响:“选择放松”造成,有害基因,增多是有限。,第13页,遗传病类型,遗传特点,遗传定律,诊疗方法,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,男女患病概率相等、连续遗传,遵照孟德尔遗传定律,遗传咨询、产前诊疗(基因诊疗)、性别检测(伴性遗传病),常染色体隐性遗传病,男女患病概率相等、隔代遗传,伴X显性遗传病,女患者多于男患者、连续遗传,伴X隐性遗传病,男患者多于女患者、交叉遗传,多基因遗传病,常有家族聚集现象、易受环境影响,普通不遵照孟德尔遗传定律,遗传咨询、基因检测,染色体异常,遗传病,结构异常,遗传物质改变大,造成后果严重,胚胎期常引发自然流产,不遵照孟德尔遗传定律,产前诊疗(染色体数目、结,构检测),数目异常,重点难点,一、人类遗传病类型,第14页,二、先天性疾病、家族性疾病与遗传病关系,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,特点,出生时已经表现出来疾病,一个家族中多个组员都表现出同一个病,能够在亲子代个体之间遗传疾病,病因,可能是由遗传物质改变引发,也可能遗传物质没有改变,可能是遗传物质改变引发,也可能遗传物质没有改变,遗传物质发生改变引发,关系,(1)先天性疾病不一定是遗传病,(2)家族性疾病不一定是遗传病,(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定年纪才表现出来,后天性疾病不一定不是遗传病,举例,先天性遗传病:先天愚型,多指,白化病,苯丙酮尿症,先天性非遗传性疾病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有瘢痕,后天性非遗传病:因为饮食中缺乏维生素A,一个家族中多个组员患夜盲症,第15页,优生方法,详细内容,禁止近亲结婚,直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,能有效预防隐性遗传病发生,进行遗传咨询,体检,了解家庭病史,对是否患有遗传病作出诊疗,分析遗传病传递方式,推算后代发病风险(概率),提出防治对策和提议(终止妊娠、产前诊疗等),提倡适龄生育,不能早婚,也不宜过晚生育,开展产前诊疗,B超检验(外观、性别检验),羊水检验(染色体异常遗传病检验),孕妇血细胞检验(筛查遗传性地中海贫血),基因诊疗(遗传性地中海贫血检验),三、优生办法,第16页,方法遗传系谱图分析与计算,1.“程序法”分析遗传系谱图,突破方法,第17页,2.用集合论方法处理两病概率计算问题,(1)当两种遗传病之间含有“自由组合”关系时,各种患病情况概率,分析以下:,第18页,序号,类型,计算公式,已知,患甲病概率m,则不患甲病概率为1-,m,患乙病概率n,则不患乙病概率为1-,n,同时患两病概率,m,n,只患甲病概率,m,1-,n,),只患乙病概率,n,(1-,m,),不患病概率,(1-,m,)(1-,n,),拓展,求解,患病概率,+或1-,只患一个病概率,+或1-(+),(2)依据序号所表示进行相乘得出对应概率,再深入拓展以下表:,第19页,(3)上表各情况可概括以下列图:,第20页,易混易错,注意用口诀法区分常见遗传病类型,第21页,例1,广东理综,28(1)(3)如图是某家系甲、乙、丙三种单,基因遗传病系谱图,其基因分别用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴,性遗传病,-7不携带乙病致病基因。在不考虑家系内发生新基因,突变情况下,请回答以下问题:,第22页,(1)甲病遗传方式是,乙病遗传方式是,丙病遗传方式是,-6基,因型是,。,(2)-13患两种遗传病原因是,。,(3)假如-15为乙病致病基因杂合子、为丙病致病基因携带者概,率是1/100,-15和-16结婚,所生儿女只患一个病概率是,患丙病女孩概率是,。,第23页,思绪导引,解析,(1)甲病是伴性遗传病,依据-14患甲病,而其父亲-7正常,可排,除甲病为伴X染色体隐性遗传病,则甲病是伴X染色体显性遗传病;因,-7不携带乙病致病基因,其儿子-12患乙病,所以乙病为伴X染色体隐,性遗传病;据-10和-11正常,其女儿-17患丙病可知丙病为常染色,体隐性遗传病;依据-6患甲病,其儿子-12只患乙病和其父亲-1只,患甲病,可确定-6基因型为X,AB,X,ab,。(2)-6基因型为X,AB,X,ab,-7,基因型为X,aB,Y,而其子代-13患两种遗传病基因型为X,Ab,Y,由此可知,第24页,其母亲-6在产生配子时发生了交叉交换,产生重组配子X,Ab,。(3)针对,丙病来说,-15基因型为Dd概率为1/100,-16基因型为1/3DD、2/3,Dd,所以其儿女患丙病概率为,=,针对乙病来说,-15,基因型为X,B,X,b,-16基因型为X,B,Y,所以他们后代患乙病概率为1,/4,只患一个病概率是,(1-,)+(1-,),=602/2 400=,患丙病,女孩概率为,=1/1 200。,第25页,答案,(1)伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体隐性,遗传D_X,AB,X,ab,(2)-6初级卵母细胞在减数第一次分裂前期,两条X染色体非姐妹,染色单体之间发生交换,产生了X,Ab,配子,(3)301/12001/1200,第26页,1-1,(浙江“七彩阳光”期末,27)如图是某家系甲、乙、丙三,种单基因遗传病系谱图,其基因分别用A、a,B、b和D、d表示。甲病,由显性基因控制,7,不携带甲病和乙病致病基因。(不考虑家系内发,生新基因突变),第27页,以下叙述,正确是,(),A.甲病是常染色体隐性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病,B.若仅考虑乙病和丙病,6,基因型是DDX,B,X,b,C.若A基因位于X染色体上,则,13患两种遗传病原因是,6,在减数分,裂后期发生了基因重组,D.若A基因位于X染色体上,15,是乙病携带者,为丙病携带者概率为1/,100,则,15,和,16,所生儿女只患一个病概率是301/1 200,第28页,答案,D,解析,据图分析,已知甲病由显性基因控制,其致病基因可能在常染色,体或X染色体上,7不携带乙病致病基因,而12、13有乙病,说明乙病是伴,X隐性遗传病,10、11正常,后代17是患丙病女儿,所以丙病是常染色,体隐性遗传病,A错误;若仅考虑乙病和丙病,6,基因型是D_X,B,X,b,B错,误;若A基因位于X染色体上,则6号个体基因型为X,AB,X,ab,而13号个体,基因型为X,Ab,Y,所以患两种病原因是6号个体产生配子时,两条X染,色体非姐妹染色单体发生了交叉交换产生基因型为X,Ab,配子,这属,于基因重组,发生在减数第一次分裂前期,C错误;依据题意可知,15号个,第29页,体基因型为99/100DDX,aB,X,ab,1/100DdX,aB,X,ab,16号个体基因型为1/3DDX,aB,Y,2/3DdX,aB,Y,因今后代患丙病概率为1/100,2/3,1/4=1/600,患乙病概率为1/4,因今后代只患一个病概率是301/1 200,D正确。,第30页,