第5章第3节人类遗传病.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第三节 人类遗传病,概念：,人类遗传病通常是指由于,遗传物质改变,而引起的人类疾病。,类型：,1.,单基因遗传病,2.,多基因遗传病,3.,染色体异常遗传病,一、人类遗传病类型,1.,单基因遗传病,由,一对等位基因,控制的遗传病。,显性致病基因控制,隐性致病基因控制,并指、多指,软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,血友病,/,红绿色盲,镰刀型细胞贫血症,X,染色体,常染色体,X,染色体,常染色体,Y,染色体上的遗传：,外耳道多毛症,发生者的突变基因位于,2,号染色体长臂,上。,并指,、多指,多指、并指两症兼发,多指,软骨发育不全,患者的四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，身材短小。,软骨发育不全什么遗传病？,如何判断的？,-,常染色体显性遗传,软骨发育不全系谱图,遗传特点：,1.代代相传,2.男女发病率相等,症状：,因为对,Ca,和,P,的吸收不良导致骨骼发育障碍（如鸡胸、,X,型或,O,型腿,），生长缓慢。用维生素,D,治疗无效。,抗维生素,D,佝偻病,遗传特点：,1.世代相传，女性发病率多于男性,2.父患女必患，子患母必患,白化病,白化病人体内缺少,酪氨酸酶,，不能将酪氨酸转化为,黑色素,，表现出白化性状。,苯丙酮尿症,病因：缺少正常基因,P,，,苯丙氨酸羟化酶,合成障碍,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸,损害中枢神经系统，引起智力衰退；抑制黑色素产生。,苯丙氨酸,羟化酶,积累过多,苯丙酮尿症,-,常染色体隐性遗传,苯丙酮尿症系谱图,遗传特点：,1.隔代相传,2.男女发病率相等,进行性肌营养不良,病因：由,X,染色体,上,隐性,致病基因控制的一种遗传病。,症状：肌肉萎缩、无力而致行走困难，,后期腓肠肌假性肥大。,X,染色体上隐性遗传,进行性肌营养不良,遗传特点：,1.隔代交叉遗传，男性发病率多于女性,2.女患父必患，母患子必患,Y,染色体上的遗传（无显隐性之分）,外耳道多毛症家系图,父病子必病，传男不传女,，所以患者全是男性。,(,受,两对以上,的等位基因控制的遗传病。,),唇裂,(,兔唇,),无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病,2.,多基因遗传病,冠心病,精神分裂症,1.,多对基因,+,环境,特点：,2.,家族聚集现象,3.,群体中发病率高,哮喘病,唇裂,(,兔唇,),唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形。发病率约为,1.82,，全国现有患者,170,多万，属于,多基因遗传性疾病,。,无脑儿,病因：胚胎神经管闭合不全,症状：胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部,发育极为原始,(,染色体异常,引起的遗传病，简称,染色体病,),3.,染色体异常遗传病,21,三体综合征,Turner,综合征,猫叫综合征,常染色体病,性染色体病,由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。,21,三体综合征（先天性愚型）,21,三体综合征每年出生达,2,万人，全国患者总数已不少于,100,万人。,小资料：,症状：患者,智力低下,，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫,伸舌样痴呆,。约,50%,的患儿有,先天性心脏病,，部分在发育过程中夭折。,患者比正常人多一条,21,号染色体。,染色体数量异常引起的,形成原因：1.减数分裂过程中减I后期第21号染色体正常分离，减后期不分离2.减I后期第21号染色体不分离，减后期正常分离,猫叫综合征,患者,5,号染色体短臂缺失而引起的遗传病。儿童哭声轻，音调高，像猫叫。,染色体结,构异常引起的,Turner,综合征（性腺发育不良）,症状：性腺发育不良、没有生育能力，身材矮小、蹼颈、肘外翻等。,女性中最常见的一种性染色体病，患者缺,少一条,X,染色体,。,染,色,体,数,量,异,常,引,起,的,XXY个体形成原因：,父亲减数分裂形成配子时，减I后期XY这对同源染色体没有分开,母亲减I后期同源染色体XX没有分开或减后期X染色体没有正常分离,XYY个体形成原因：,父亲减后期Y染色体没有正常分离,XXX个体形成原因:,母亲减后期X染色体没有正常分离或减I后期XX这对同源染色体没有分开,父亲减后期X染色体没有正常分离,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,（,1,）苯丙酮尿症,A.,常染色体显性,（,2,）,21,三体综合征,B.,常染色体隐性,（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,染色体显性,（,4,）软骨发育不全,D.X,染色体隐性,（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病,（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体遗传病,（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体遗传病,巩固练习,1.,选哪种类型的遗传病？,发病率较高的单基因遗传病,2.,如果想调查,发病率,，如何操作？,在人群中普查,3.,如果想调查,遗传方式,，如何操作？,对患病家系进行调查、分析,4.,怎样才能提高调查结果的准确性？,调查人群中的人类遗传病,某种遗传病的发病率,某种遗传病,的患病人数,100,某种遗传病,的被调查人数,二、遗传病的监测和预防,我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%.,新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,其中,70,80%,由于遗传因素所致。,在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！每年仅由染色体变异，造成,52,万例自然流产。,我国人口中患,21,三体综合征的人在,100,万以上。,遗传病对人类有哪些危害呢？,c.,某些精神病患者给社会治安带来危害。,a.,危害人类健康，降低人口素质；,b.,给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和精神负担；,我国遗传病的现状：,三,、,优生,可爱的,宝宝们,（一）、优生的概念,优生：,运用,遗传学原理,改善人类的遗传素质。,优生学：让每个家庭生育出,健康,的孩子。,高尔顿（,S.F.Galton),英国,1883,年,首先提出,“,优生学,”,优生的措 施,3.,禁止近亲结婚,1.,遗传咨询,4.,适龄生育,2.,产前诊断,最简单有效的方法,主要手段之一,具有重要意义,重要措施,(,二,),、,优生的措施,提出建议,身体检查,、,了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病,的传递方式,推断后代发病几率,步骤：,遗传咨询是预防遗传病发生,最简便有效,的方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。,1.,进行遗传咨询,胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。,2.,产前诊断,羊水检查、,B,超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。,避免患遗传病或其它先天性疾病胎儿出生。,概念：,方法：,优点：,我国婚姻法规定：“,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,。”,3.,禁止近亲结婚,最简单有效的措施,人均携带,5,6,个不同隐性致病基因，非近亲夫妻双方携带相同的致病基因机会小，生有遗传病后代机率低；近亲结婚则相反。如：表兄妹结婚生,苯丙酮尿症患儿,的机率增大,8.5,倍,；生,白化病患儿,的机率增大,13.5,倍,。,曾经创立了,“,基因,”,学说的本世纪美国著名遗传学家,摩尔根，,也有一场不该出现的婚姻。他与,表妹玛丽,结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的,摩尔根传,一书中说：,“,摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。,”,但是他们的,两个女儿,都是,“,莫名其妙的痴呆,”,，,从而过早地离开了人间。他们唯一的,儿子,也有明显的,智力残疾。,摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：,“,没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。,”,他大声疾呼：,“,为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。,”,子女,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女,或外孙子女叔伯姑曾孙子女,或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女,或外孙子女,舅姨的曾孙子女,或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女,或外孙子女,孙子女,或外孙子女,自己,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,子女,孙子女,或外孙子女,旁系血亲,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,女子,最适,生育年龄为,25,29,岁。,4.,适龄生育,过早女子自身发育尚未完成，过晚则体内致突变因素的积累增多。,人类基因组计划需测,24,条染色体。因为除了,22,条常染色体,外，,X,、,Y,两条,染色体上所拥有的基因与脱氧核苷酸序列各不相同，应分别测定。,人类基因组计划其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即,遗传图、物理图、序列图和转录图。,三、人类基因组计划与人体健康,人体24个,DNA,分子所携带的全部遗传信息，包括,基因片段和非基因片段的碱基（对）序列。,人类基因组：,1,、人类基因组计划大事记,我国,1999.9,加入，承担,1%,（约,3,千万个碱基对）的测序任务，于,2000,年完成。,1990.10.实施人类基因组计划；,2000.6.完成第一张草图,；,2001.2,.,完成人类基因组图谱。,2,、人类基因组计划的结果,人类基因组大约有,31.6,亿个碱基对，已发现,3,3.5,万个基因。,人类基因组中只有,2,3,具有编码功能，在特定组织中仅有,10,的基因被表达。,人的基因组中,99.9的碱基对序列都是一样的，这不到,0.1,的差异决定了人是否易得某些疾病、身高、肤色和体型,3,、人类基因组计划的意义,（,1,）对特殊疾病基因的确定,（,2,）有利于优生和产前诊断,（,3,）加强对癌症的认识和治疗,（,4,）有利于医学生物学的研究,揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的致病机理有望得到彻底阐明，为遗传病的诊断、治疗和预防奠定基础。,拓 展,1,、,遗传性疾病都是先天性疾病吗？,遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；,后天性疾病也不一定不是遗传病。,先天性疾病都是遗传病吗？,先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。,2,、,先天性、后天性、家族性、散发性疾病,与,遗传病,的关系,人类遗传病,遗传物质改变而引起的人类疾病,类型,单基因遗传病,监测和预防,严重降低人口素质,提倡适龄生育,显性遗传病,概念：,多基因遗传病,染色体异常遗传病,隐性遗传病,给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,危害,进行遗传咨询,产前诊断,禁止近亲结婚,人类基因组计划与人体健康,课堂,小结,1.,人类遗传病与环境污染没有关系。,2.,单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。,1.21,三体综合征、并指、白化病依次属于：,单基因病显性遗传病,单基因病隐性遗传病,常染色体病,性染色体病判断题,:,选择题,:,A.,C.,D.,B.,练习,2.,我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是：,A.,近亲结婚必然使后代患遗传病,B.,近亲结婚使后代患遗传病的机会增加,C.,近亲结婚违反社会的伦理道德；,D.,人类遗传病都是由隐性基因控制的,3.,下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是：,A.,白化病、软骨发育不全；,B.,白化病、唇裂；,C.,白化病、,21,体综合征；,D.,白化病、性腺发育不良。,4,.,下列各项不属于优生措施的是,A.,禁止近亲结婚,B.,提倡适龄生育,C.,实行计划生育,D.,进行产前诊断,5,.,唇裂和性腺发育不良症分别属于：,A.,单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病,B.,多基因遗传病单基因显性遗传病,C.,多基因遗传病和性染色体遗传病,D.,常染色体遗传病和性染色体遗传病,6,.,父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为,XXY,的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？,如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为,XXY,的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？,父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为,XXY,的色盲的儿子，畸变发生在什么之中？（）,A.,精子,.,卵,.,不确定,B.,精子,.,不确定,.,卵,C.,卵,.,精子,.,不确定,D.,卵,.,不确定,.,精子,7.,填空题：,一个色盲男孩（基因型为,XbY,），他的父母、祖母、外祖父、外祖母色觉均正常，祖父是色盲患者，该男孩的色盲基因来自祖辈的,，其基因型是,。,外祖母,X,B,X,b,通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是（）,A.苯丙酮尿症 B.21三体综合征,C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症,A,