类脂质蛋白沉积症.ppt

类脂脂质蛋白沉蛋白沉积症症 Lipoid Proteinosis张 福福 仁仁山山东省皮肤病医院省皮肤病医院1.背背 景景 罕罕见的常染色体的常染色体隐性性遗传性疾病性疾病 以以类脂脂质蛋白沉蛋白沉积于皮肤、咽部、粘于皮肤、咽部、粘 膜、大膜、大脑和其它内和其它内脏器官器官为特征特征 婴儿期即出儿期即出现声音嘶声音嘶哑是其典型表是其典型表现 中枢神中枢神经系系统可受累可受累 预期寿命基本正常期寿命基本正常 无有效无有效疗法法2.病理生理病理生理 发病机理不清病机理不清 嗜伊嗜伊红透明透明样物物质沉沉积于受累器官于受累器官 胶原前胶原前纤维信使信使RNARNA水平降低，提水平降低，提示示LPLP可能是胶原代可能是胶原代谢异常性疾病。异常性疾病。透明透明样物物质由含有透明由含有透明质酸、中性酸、中性脂肪、胆固醇的粘膜多糖脂肪、胆固醇的粘膜多糖组成。成。3.流行病学流行病学 本病罕本病罕见，缺乏流行病学，缺乏流行病学资料，全世料，全世界共界共报道道300300例，国内未例，国内未见报道。道。预后后 病人的病人的预期寿命基本正常，由于声期寿命基本正常，由于声带受累，可受累，可发生咽部阻塞，可能需要气生咽部阻塞，可能需要气管切开。由于咽部阻塞，在儿童和成人管切开。由于咽部阻塞，在儿童和成人都可引起死亡。都可引起死亡。种族种族 本病欧洲多于其它地区本病欧洲多于其它地区性性别 男女受累机会均等男女受累机会均等年年龄 多数于多数于婴儿期儿期发病，部分可病，部分可发生于生于成人，成人可出成人，成人可出现皮肤皮肤损害及内害及内脏受累受累4.病病 史史 婴儿出儿出现声音嘶声音嘶哑或哭声或哭声较弱弱为特征，在随后的数年里，可出特征，在随后的数年里，可出现皮皮损及疤痕及疤痕 儿童可出儿童可出现行行为和学和学习困困难，伴，伴随随癫痫，这可能是由于透明可能是由于透明样物物质沉沉积于中枢神于中枢神经系系统所致所致 有家族史，呈有家族史，呈现常染色体常染色体隐性性遗传的特征的特征5.体格体格检查皮皮 肤肤 早期症状早期症状：在粘膜和皮肤上反复：在粘膜和皮肤上反复发生水疱、大疱、出血性痂，以面部和末生水疱、大疱、出血性痂，以面部和末梢多梢多见 晚期症状晚期症状：皮肤：皮肤变成腊成腊样、增厚、增厚、发黄、丘疹、黄、丘疹、结节、斑、斑块发生于面部、生于面部、腋腋窝和阴囊，肘部、膝部及外和阴囊，肘部、膝部及外伤部位可部位可发生疣状生疣状损害，可出害，可出现泛泛发性角化性角化过度，度，眼眼睑边缘出策珍珠疹。出策珍珠疹。6.头部部 皮皮损处可出可出现斑斑秃口腔口腔 舌、唇、舌、唇、齿龈出出现鹅卵石卵石样多多发性丘疹，舌部性丘疹，舌部发硬，可出硬，可出现溃疡，牙，牙齿发育不良。育不良。上呼吸道上呼吸道 咽和声咽和声带受累可受累可导致呼吸困致呼吸困难唾液腺唾液腺 复复发性腮腺炎性腮腺炎中枢神中枢神经系系统：发生生癫痫，脑部部钙化化体格体格检查7.病病 因因 病因不清，可能与溶病因不清，可能与溶酶体异常，体异常，胶原代胶原代谢异常，脂异常，脂质代代谢异常有异常有关关8.鉴别诊断断 苔苔藓样皮肤淀粉皮肤淀粉样变 结节性限局性皮肤淀粉性限局性皮肤淀粉样变 胶胶样粟丘疹粟丘疹 黄瘤病黄瘤病 丘疹性粘蛋白病丘疹性粘蛋白病 其它原因的疱病其它原因的疱病 其它原因的其它原因的癫痫 黏液水黏液水肿9.实验室室检查 血沉加快血沉加快 加快的原因加快的原因为、球蛋白增高球蛋白增高所致所致10.影像学影像学检查 在大在大脑的海的海马回出回出现珍珠状珍珠状钙化灶化灶 放射造影和放射造影和CTCT扫描可以描可以证实11.诊断与治断与治疗 皮皮损活活检有助于确有助于确诊 组织学特征：早期皮学特征：早期皮损在真皮乳在真皮乳头部位部位出出现嗜伊嗜伊红透明物透明物质增厚增厚 晚期出晚期出现角化角化过度，真皮乳度，真皮乳头变宽，透，透明明样物物质与基底膜与基底膜带呈垂直排列，透明呈垂直排列，透明样物物质沉沉积于毛囊、汗腺、皮脂腺、于毛囊、汗腺、皮脂腺、缩毛肌和神毛肌和神经周周围，PASPAS染色透明染色透明样物物质阳性，阳性，对淀粉淀粉酶抵抗抵抗12.药物治物治疗 不能治愈。病程波不能治愈。病程波动，无有效，无有效疗法。法。癫痫可用抗惊厥治可用抗惊厥治疗，个案个案报道有效的道有效的疗法包括以下：法包括以下：1 1）1 1例例报道道连续服用服用3 3年年DMSODMSO，皮，皮损消退消退2 2）最近）最近3 3例例报道道连用用3 3年年DMSODMSO无效无效3 3）有）有证据据显示服用示服用3 3个月的依曲替脂有个月的依曲替脂有效效13.外科治外科治疗 外科切除声外科切除声带皮皮损，可改善，可改善发音；音；皮肤磨削可改善外皮肤磨削可改善外观14.咨咨 询 LP LP是一个可累及重多器官的疾病，根据是一个可累及重多器官的疾病，根据受累的器官需多学科合作，受累的器官需多学科合作，为病人提供咨病人提供咨询服服务。1 1）儿科医生需随儿科医生需随访病人，及病人，及时评估其医估其医疗需求需求 2 2）神神经科医生需科医生需评估及估及处理病人的理病人的癫痫 3 3）皮肤科医生可通皮肤科医生可通过取病理取病理检查，确，确诊该病，并病，并协助从美容学角度改善皮助从美容学角度改善皮损的外的外观15.4 4）耳鼻喉科医生可耳鼻喉科医生可评估其上呼吸估其上呼吸道受累情况并根据需要切除声道受累情况并根据需要切除声带上的上的结节 5 5）遗传学家可复学家可复习病人的病史及病人的病史及其家族史，并其家族史，并协助患者助患者评估其后代患估其后代患病的危病的危险性性咨咨 询16.并并发症症 咽部受累可咽部受累可导致呼吸阻塞和声音改致呼吸阻塞和声音改变 脑受累是引起受累是引起癫痫和行和行为改改变的原因的原因 透明透明样物物质沉沉积于小于小肠可可导致胃致胃肠道出道出血血17.预 后后 LP LP病情病情稳定，定，进展展缓慢慢 本病患者可有正常的寿命本病患者可有正常的寿命 由于咽部阻塞可由于咽部阻塞可发生死亡生死亡18.健康教育健康教育 应告知患者后代有患告知患者后代有患该病的危病的危险19.上下眼上下眼睑边缘珍珠状疹珍珠状疹20.皮肤粘膜透明皮肤粘膜透明变性性21.舌部粘膜透明舌部粘膜透明变性性22.耳部皮耳部皮肤透明肤透明变性性23.牙牙龈受累受累24.声声带受累受累25.上下上下眼眼睑珍珠珍珠状疹状疹26.舌舌硬硬化化27.头部造影部造影28.CTCT扫描描29.CTCT扫描描30.后面内容直接删除就行资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用31.主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！32.致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求33.感感谢您的您的观看和下看和下载The user can demonstrate on a projector or computer,or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field34.后面内容直接删除就行资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用35.主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！36.致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求37.感感谢您的您的观看和下看和下载The user can demonstrate on a projector or computer,or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field38.