儿童肝硬化病例讨论.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,黄镓淳病例讨论总结,中山市博爱医院儿科,病史特点,男，,14,岁，,慢性病程。,发现肝脾肿大、影像学提示肝硬化,2+,年，各项病原体阴性，血清铜、铜蓝蛋白下降，,24,小时尿铜升高。,持续血小板减少,2+,年，多伴白细胞、中性粒细胞减少，红细胞、血红蛋白正常。,反复双膝关节痛及上臂骨痛，,X,线未见异常。,男性同性性早熟，未发现垂体、肾上腺、睾丸异常。,眼科？头颅,MRI,？,多次心电图提示心律失常，,09,年,16/3,心脏彩超：,1,、左室增大，三尖瓣关闭不全（轻度）。,既往史无特殊病史，无特殊药物、毒物接触史，家族无类似病史。,突出表现,肝硬化,多系统受累,肝硬化原因,感染：病毒、梅毒、寄生虫,先天遗传代谢异常：,肝豆状核变性,、糖原累积病、戈谢病,后天遗传代谢异常：乙醇中毒、营养性、中毒（毒物、药物、食物）,免疫异常：,AIH,、,PBC,、,PSC,肝及胆管囊性疾病、淤血性肝硬化、家族性肝硬化均不考虑,血管炎,小儿肝硬化病因,王中林 朱启镕 小儿肝硬化 临床肝胆病杂志,2005,年,8,月第,21,卷第,4,期,肝豆状核变性,同时累及多系统,肝脾,血液系统,骨关节,角膜,神经系统,肝豆状核变性,予青霉胺驱铜治疗,2,年，患儿临床症状消失，但肝脾无缩小，肝硬化有进展，初无角膜,K-F,环及头颅,MRI,改变，家长拒绝转上级医院及基因检查，一度怀疑诊断；,停青霉胺后,24,尿铜明显下降，反复检查发现可疑角膜,K-F,环及头颅,MRI,改变，确定诊断：肝豆状核变性,鉴别诊断,自身免疫性肝炎,？,血管炎？,类风湿性关节炎（全身型）？,血栓性血小板减少性紫癜？,恶性淋巴瘤？,再障、,MDS,、白血病可排除,AIH,（自身免疫性肝炎）,支持点：有肝脾肿大、肝硬化，肝炎病毒标志物阴性，发病前药物史阴性，平均酒精摄入量,25g/d,，,09,年中山医肝穿刺：肝细胞结节状增生，门管区可见少量淋巴细胞浸润,。（,7,分）,不支持点：男性，,ALP,、,AST,、,ALT,均无升高，无,IgG,升高及自身抗体阳性，无其他自身免疫性疾病依据。,结论：未排除，追踪自身抗体，寻找其他自身免疫性疾病依据，行血清球蛋白电泳检查（,球蛋白,20%,）。,杨力 陆伦根,2010,年美国肝病研究学会自身免疫性肝炎诊断与治疗指南摘译,临床肝胆病杂志,2010,年第,26,卷第,4,期,总结,诊断：肝豆状核变性,下一步检查,寻找其他自身免疫性疾病相关依据检查；,动态监测,24,小时尿铜；,监测血常规、尿常规、肝功能、肾功、角膜、头颅,MRI,、脑电图等。,用药,一般治疗：补充钙剂、维生素,D,低铜饮食,口服补锌减少铜吸收,驱铜：,继续口服青霉胺，根据,24,小时尿铜结果调整药量,静滴二巯基丙磺酸钠,切牌？,谢谢！,