(新课标人教版)生物必修二：5-3人类遗传病.ppt

课堂互动探究,热点考向示例,随堂达标检测,活页规范训练,第,3,节 人类遗传病,课程标准,1,列出人类遗传病的类型。,2,探讨人类遗传病的监测和预防。,3,关注人类基因组计划及其意义。,课标解读,1,人类遗传病类型、监测和预防。,2,人类遗传病的调查方法。,3,人类基因组计划与人体健康。,1,概念,：是指由于,_,改变而引起的人类疾病。,2,类型,人类常见遗传病的类型,类型,概念,举例,单基因遗传病,指,受,_,控制,的遗传病,多指,、,_,、,软骨发育不全、白化病等,遗传物质,一对等位基因,并指,多基因遗传病,指,受,_,_,控制,的,人类,遗传病,先天性发育异常,、,_,、,青少年型糖尿病等,染色体异常遗传病,由,_,引起,的遗传病,_(,先天性愚型,),、猫叫综合征,两对以上等位,基因,原发性高血压,染色体异常,21,三体综合征,思维激活,1,遗传病患者是否一定含有致病基因？,提示,不一定。染色体异常遗传病不含有致病基因。,1,遗传病的类型及遗传特点,遗传病类型,遗传特点,遗传定律,致病机理,单基,因遗,传病,常染色体显性,遗传病,男女患病几率相等、连续遗传,遵循孟德尔遗传定律,基因突变,常染色体隐性遗传病,男女患病几率相等、隔代遗传,伴,X,显性遗传病,女患者多于男患者、连续遗传,伴,X,隐性遗传病,男患者多于女患者、交叉遗传,多基因遗传病,家族聚集现象、易受环境影响,染色,体遗传病,结构异常,往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产,不遵循孟德尔遗传定律,染色体结构变异或数目变异,数目异常,多基因遗传病示例分析,减数分裂过程中第,21,号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示,(,以卵细胞形成为例,),：,与正常精子结合后，形成具有,3,条,21,号染色体的个体。,3,21,三体综合征致病原因分析,A,21,三体综合征,B,原发性高血压,C,软骨发育不全,D,苯丙酮尿症,解析,人类的遗传病分三种：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，,21,三体综合征属于染色体异常遗传病。,答案,A,【,巩固,1】,下列人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是,(,),。,(1),手段,主要包括,_,和,_,。,(2),意义,在一定程度上能够,_,遗传病的产生和发展。,遗传病的监测、预防与人类基因组计划,1,遗传病的监测和预防,遗传咨询,产前诊断,有效地预防,(3),遗传咨询的内容和步骤,(4),产前诊断,手段：羊水检查、,_,、孕妇血细胞检查以及,_,等。,目的：确定胎儿是否患有某种,_,或,_,。,B,超检查,基因诊断,遗传病,先天性疾病,(1),内容,绘制,_,的地图。,(2),目的,测定,_,，解读其中包含的,_,。,(3),意义,认识到人类基因的,_,、,_,、,_,及其相互关系，对人类疾病的,_,和,_,具有重要意义。,(4),结果,人类基因组大约有,31.6,亿个碱基对，已发现的基因约为,_,个。,2,人类基因组计划与人体健康,人类遗传信息,人类基因组的全部,DNA,序列,遗传信息,组成,结构,功能,诊治,预防,2.0,2.5,万,思维激活,2,测定人类基因组组成时，应测多少条染色体,上的,DNA,分子？,提示,24,条。,人类遗传病的调查,(1),调查原理,人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。,遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,(2),调查流程图,(3),发病率与遗传方式的调查,项目,内容,调查对象及范围,注意事项,结果计算及分析,遗传病发病率,广大人群随机抽样,考虑年龄、性别等因素，群体足够大,患病人数占所调查的总人数的百分比,遗传,方式,患者家系,正常情况与患病情况,分析基因的显隐性及所在的染色体类型,(4),注意问题,调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视,(600,度以上,),等。,调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。,医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史,分析、判断遗传病的传递方式,推算后代患病的风险,向咨询对象提出防治对策、方法和建议,A,B,C,D,【,巩固,2】,遗传咨询主要包括,(,),。,解析,本题考查遗传病的监测和预防等知识，监测常用的方法包括遗传咨询和产前诊断等，其中遗传咨询包括以下内容和步骤：,医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。,分析、判断遗传病的传递方式。,推算后代再发风险率。,向咨询对象提出防治对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,答案,D,A,白化病，在学校内随机抽样调查,B,红绿色盲，在患者家系中调查,C,进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查,D,青少年型糖尿病，在患者家系中调查,解析,遗传病有家族性的特点，所以要研究遗传病的遗传方式，一般要在家庭中调查，而不能随机调查，如红绿色盲在患者家系中调查。但青少年型糖尿病属于多基因遗传病，群体发病率较高，如果只在患者家系中调查，难以确定多基因遗传病的遗传方式。,答案,B,【,巩固,3】,某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以,“,研究,病的遗传方式,”,为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是,(,),。,一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病,携带遗传病基因的个体会患遗传病,不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,先天性的疾病未必是遗传病,A,B,C,D,示例,一,人类遗传病的概念和类型,【,例,1】,下列关于人类遗传病的叙述，错误的是,(,),。,思维导图,：,深度剖析,一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；,一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；,携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者,Aa,不是白化病患者；,不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；,先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。,答案,D,归纳提升,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,项目,先天性疾病,后天性疾病,家族性疾病,含义,出生前已形成的畸形或疾病,在后天发育过程中形成的疾病,指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病,病,因,由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病,从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病,由环境因素引起的人类疾病为非遗传病,由环境因素引起的为非遗传病,联系,先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；,后天性疾病不一定不是遗传病,用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,【,例,2】,为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校生物研究性小组对某地区人类的遗传病进行调查。在调查后的数据统计中发现：甲种遗传病,(,简称甲病,),的发病率较高，且对患甲病家族的调查中还发现连续几代均患病，而乙种遗传病,(,简称乙病,),的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区每万人中的人数。,示例二,人类遗传病的调查与分析,有甲病、无乙病,无甲病,、,有,乙病,有甲病、有乙病,无甲病无乙病,男性,279,250,6,4 465,女性,281,16,2,4 701,请根据所给的材料和所学的知识回答：,(1),控制甲病的基因最可能位于,_,，控制乙病的基因最可能位于,_,，简要说明理由：,_,。,(2),若要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什么措施？,_,。,思维导图：,深度剖析,分析表中数据，男女中患甲病的人数分别为：,(279,6)(281,2)11,，男女中患乙病的人数分别为：,(250,6)(16,2)11,，且男性患者远多于女性，再结合题干信息，由此可判定甲病最可能为常染色体显性遗传病，乙病最可能为伴,X,隐性遗传病；判定遗传方式要围绕患者的家系进行调查，绘出遗传系谱图，然后通过系谱图分析，得出结论。,答案,(1),常染色体上,X,染色体上甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者,(2),针对有患者的家庭调查；绘制家族系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式,感悟整合,调查目的不同，调查方法不同。调查人类遗传病的遗传方式采用社会调查法,(,即随机调查,),，调查遗传病发病率采用家系调查法。,A,测定水稻,24,条染色体上的全部基因序列,B,测定水稻,12,条染色体上的全部碱基序列,C,测定水稻,12,条染色体上基因的碱基序列,D,测定水稻,13,条染色体上的全部碱基序列,思维导图：,示例三,基因组测序工程,【,例,3】,由我国科学家独立实施的,“,二倍体水稻基因组测序工程,”,于,2002,年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是,(,),。,深度剖析,二倍体水稻体细胞中有,24,条染色体，水稻无性别之分，没有性染色体，所以，它的一个染色体组就是水稻的基因组。,答案,B,误区警示,(1),基因组测序是测定基因组的全部,DNA,碱基序列，而不是,DNA,中基因序列。,(2)X,、,Y,性染色体上的,DNA,碱基序列有较大差异，基因组测序时应均测。,数据表格中的数据一般很少用于计算，数据表格和坐标系是可以相互转化的，这类表格一般是对实验的记录。,(1),在解题时首先要判断自变量和因变量之间的关系。然后把握因变量随自变量变化的趋势和特点，探索其本质联系。,(2),对于多个自变量的数据表格处理方法是先将,A,自变量固定不变，观察随着,B,自变量的变化，因变量的变化情况，得出自变量,B,与因变量之间的关系，然后固定,B,自变量得出自变量,A,与因变量的关系。,数据表格题解法,技法必备,地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的,68 000,人进行了调查，调查结果如表。下列说法正确的是,(,),。,表,1,人群中不同性别的地中海贫血筛查结果,能力展示,性别,例数,患者人数,患者比例,(,),男,25 680,27910.9,女,42 320,487,11.5,合计,68 000,766,11.3,表,2,人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果,A.,根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病,B,经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生,C,地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系,D,患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代,年龄,例数,患者人数,患者比例,(,),0,10,18 570,216,11.6,11,30,28 040,323,11.5,31,61,21 390,227,10.6,合计,68 000,766,11.3,解析,表,1,中得到此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，只能判断该病是常染色体上的基因控制的，所以产前诊断性别筛选不会降低发病率。表,2,中获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍可传给后代。,答案,C,A,遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的,药物引起的,B,遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖,辈中一定有该病的患者,C,染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗,传病,D,先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人,类应提倡优生、优育,1.,有关人类遗传病的叙述中，正确的是,(,),。,解析,人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，而染色体和基因的变化均导致遗传物质,(DNA),的改变；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈,(,包括父母,),可能是携带者，并不一定是患者。故本题只有,C,项正确。,答案,C,由多对等位基因控制,常表现出家族聚集现象易受环境因素的影响,发病率极低,A,B,C,D,解析,多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点主要表现在三个方面：在群体中发病率较高；,常表现出家族聚集的现象；易受环境因素的影响。,答案,B,2,多基因遗传病的特点是,(,),。,3,21,三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图,所示，预防该遗传病的主要措施是,(,),。,适龄生育,基因诊断,染色体分析,B,超检查,A,B,C,D,解析,随着孕妇年龄的增加，,21,三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。,答案,A,4,如下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别,A,的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是,(,),。,A,镰刀型细胞贫血症,B,苯丙酮尿症,C,21,三体综合征,C,白血病,解析,图示分裂产生的卵细胞染色体数目多一条，与正常精子受精则可能是,21,三体综合征患儿。,答案,C,A,人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部,DNA,序列,B,2003,年，人类基因组的测序任务已圆满完成,C,HGP,表明基因之间确实存在人种的差异,D,HGP,表明人的体细胞中约有基因,2.0,2.5,万个,解析,选项,A,、,B,、,C,正确；选项,D,错误：人类基因组中,24,条染色体已发现的约为,2.0,2.5,万个基因，而体细胞中含有,46,条染色体。,答案,D,5,下列关于人类基因组计划的叙述中，不正确的是,(,),。,6,某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。,(1),请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。,(2),请根据以上信息判断，该遗传病属于,_,遗传病。,(3),该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是,_%,。,(4),经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？,_,。为什么？,_,。,解析,(1),根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图。,(2),由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是,伴,X,显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。,(3),由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。,(4),由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男人婚配，其后代仍可能患病。,答案,(1),(2),常染色体显性,(3)100,(4),有可能手术治疗不会改变遗传物质,课堂小结,单击此处进入 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